無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)NIPT相關(guān)知識(shí)考核試題及答案

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)NIPT相關(guān)知識(shí)考核試題

一、選擇題

1.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)NIPT的適用人群（）侈選題］*

A、血清學(xué)篩查、影像學(xué)報(bào)告顯示為常染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦W

B、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）N

C、就診時(shí)患者為孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩蟄最佳時(shí)間，但要求降低21、18、13三體綜合征風(fēng)

險(xiǎn)的孕婦V

D、雙胎及多胎妊娠。

2.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的慎用人群（）［多選題］*

A、血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)N

B、預(yù)產(chǎn)期年齡之35歲的高齡孕婦;V

C、有其他直接產(chǎn)前診斷指針的孕婦;V

D、通過(guò)WF-ET方式受孕的孕婦V

3.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的不適用人群（）［多選題］*

A、染色體異常胎兒分娩史、夫婦一方有明確染色體異常夫婦N

B、孕婦1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、免疫治療等對(duì)高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果將造成

干擾的；，

C、胎兒影像學(xué)檢查懷疑fl臺(tái)兒有染色體異常可能的N

D、各種基因病高風(fēng)險(xiǎn)人群V

4.無(wú)創(chuàng)DNA篩查主要針對(duì)哪些染色體？（）［單選題］*

A、13-三體

B、18-三體

C、21-三體

D、以上均是V

5.無(wú)創(chuàng)DNA的篩查孕周（）［單選題］*

A、12周以前

B、12-22+6周最佳V

C、22+6周以后

D、任意孕周

6.以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）［單選題］*

A、無(wú)創(chuàng)DNA篩查是通過(guò)靜脈采血，從孕婦的血液中分離胎盤來(lái)源的胎兒游離DNA,來(lái)評(píng)估胎兒罹

患21-三體型綜合征、18-三體型綜合征、13-三體型綜合征的風(fēng)險(xiǎn)

B、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)不需要空腹，報(bào)告11個(gè)工作日后呈現(xiàn)，有異常會(huì)電話通知。如果因?yàn)闃颖举|(zhì)量不

符合檢測(cè)要求，會(huì)通知孕媽需要重新采血，報(bào)告時(shí)間以重新采血時(shí)間算起。

C、因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性很高，因此無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，則胎兒一定會(huì)存在問(wèn)題V

D、無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果即使提示低風(fēng)瞼也仍然需要后期做好B超排畸檢測(cè)

7.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩杳的目標(biāo)疾病是下列哪項(xiàng)（）［單選題］*

A.唐氏綜合征

B.所有染色體數(shù)目異常

C.21-三體、18-三體和13-三體V

D.21、18X和Y染色體數(shù)目異常

E.13、X和Y染色體數(shù)目異常

8.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的孕周范圍是下列哪項(xiàng)（）［單選題］*

A.9-13+6周

B.15-20+6周

C.12-22+6周2

D.12周以上

E.12周以下

9.孕婦25歲，孕23周，單胎，可以選擇下列哪種產(chǎn)前篩查方法（）［西選題］*

A.唐氏篩查中期篩查

B.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)

C.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查V

D.唐氏篩杳早期篩查及超聲測(cè)量胎兒NT值

E.胎兒核磁共振

10.孕婦32歲，孕22周，單胎，通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕，可選擇下列哪種產(chǎn)前檢查（）［單

選題］*

A.唐氏篩查中期篩查

B.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)

C.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查V

D.唐氏篩杳早期篩查及超聲測(cè)量胎兒NT值

E.胎兒核磁共振

11.下列哪些是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的不適用人群（E）

A.孕婦1年內(nèi)曾接受過(guò)異體輸血

B.地中海貧血的高風(fēng)險(xiǎn)人群

c.胎兒父親染色體異常

D.孕婦合并惡性fl中瘤

E.以上均是

12.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查需使用哪種采血管（C）

A.紅頭管

B.綠頭管

C.Cell-FreeDNA采血管

D.黃頭管

E.藍(lán)頭管

13.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩直樣本采集后應(yīng)進(jìn)行哪些核對(duì)工作（E）

A.核對(duì)采血管上的條碼和知情同意書/信息采集單上的條碼是否一致

B.核對(duì)采血管和知情同意書/信息采集單上的受檢者信息是否一致

C.與受檢者核對(duì)姓名、年齡、檢測(cè)項(xiàng)目等信息是否和采血管一致。

D.與受檢者核對(duì)姓名、年齡、檢測(cè)項(xiàng)目等信息是否知情同意書/信息采集單一致。

E.以上全選

14.以下哪項(xiàng)是進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的慎用人群（A）

A.預(yù)產(chǎn)期年齡之35歲

B.孕周11+2周

C.孕婦合并乳腺癌

D.孕婦曾生育重癥地貧患兒

E.孕婦1年內(nèi)曾接受過(guò)異體輸血

15.采集血標(biāo)本穿刺時(shí)針尖斜面朝上（C）度角

A、15度角

B、35度角

C、30度角

D、40度角

E、45度角

16.采集無(wú)創(chuàng)血標(biāo)本量是（B）

A、6-8ml

B、8-10ml

C、5-10ml

D、6-10ml

E、5-9ml

17.無(wú)創(chuàng)血標(biāo)本采集完，應(yīng)做到（E）

A、上下顛倒標(biāo)本8-10次

B、采血管上要標(biāo)注標(biāo)本采集時(shí)間

C、存放標(biāo)本于8-25度環(huán)境中

D、30分鐘后低溫（4-8度）保存、運(yùn)送。

E、以上均是

二、簡(jiǎn)答題

1、什么是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)？

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)其實(shí)就是無(wú)創(chuàng)性胎兒染色體產(chǎn)前檢測(cè)（NoninvasiveprenatalTesting,NIPT）的“小

名"，英文縮寫NIPT,是通過(guò)孕婦外周血中胎兒游離DNA的分析與檢測(cè)，對(duì)胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常

進(jìn)行篩查的一種方法。

2、無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)時(shí)間

答：孕12周~26周，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12~22周。

3、當(dāng)無(wú)創(chuàng)結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)，如何給予就醫(yī)指導(dǎo)？

答：（1）當(dāng)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，并不表示胎兒染色體絕對(duì)沒(méi)有問(wèn)題，仍有很小的可能出現(xiàn)漏篩可能，還

需要結(jié)合后期B超檢蟄等手段進(jìn)一步排除胎兒異常。

（2）如果胎兒B超等檢查發(fā)現(xiàn)與胎兒染色體異?？赡芟嚓P(guān)的超聲指標(biāo)，無(wú)論NIPT的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)還

是低風(fēng)險(xiǎn)，都應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的遺傳咨詢及相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。

4、當(dāng)無(wú)創(chuàng)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，如何給予就醫(yī)指導(dǎo)？

答：應(yīng)建議孕媽媽進(jìn)行相應(yīng)的介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等X

5、無(wú)創(chuàng)DNA100%準(zhǔn)確嗎？

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，實(shí)際上檢測(cè)的是胎盤脫落細(xì)胞所釋放的DNA,雖然理論上胎盤細(xì)胞與胎兒細(xì)胞

染色體是相同的，但大約有2~3歷孕婦的胎盤細(xì)胞染色體與胎兒細(xì)胞并不一致，因此NIPT存在與胎兒實(shí)

際情況不符的可能，有一定的假陰性（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)而胎兒染色體異常）或假陽(yáng)性（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

高風(fēng)險(xiǎn)，而胎兒染色體正常）的可能，檢出率可達(dá)到95%~99%，假陽(yáng)性率低于1%。無(wú)創(chuàng)DNA在臨床上

的應(yīng)用只能作為高級(jí)篩查而不作為診斷。

6、無(wú)創(chuàng)DNA能查智力嗎？

目前沒(méi)有哪一種醫(yī)學(xué)方法能查出全部先天異常，不同的先天缺陷致病原因是不同的，智力低下的病因

有很多，有的是染色體突變?cè)斐傻?，有的是遺傳基因造成的，有的是腦結(jié)構(gòu)異常造成的，有先天性的也有

出生后造成的，而有些則是出生后幾年才開(kāi)始發(fā)病的，因此不能通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)排除寶寶是否有智力問(wèn)題。

7、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的注意事項(xiàng)

?NIPT檢測(cè)的適宜孕周為12周一22+6周。

?NIPT檢測(cè)采血無(wú)需空腹。

?如使用肝素治療的孕婦，需要至少停藥24小時(shí)才能采血檢測(cè)。

?雙B臺(tái)孕婦可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)（但為慎用人群），但如果發(fā)生其中一胎停育或減胎,需確定

胚胎丟失時(shí)是否在孕8周內(nèi)且距停育后繼續(xù)妊娠8周以上方能采血檢測(cè)，如果胚胎丟失時(shí)已在孕8周以上

或未等待8周以上則不能采血檢測(cè)。

8、NIPT與血清學(xué)唐氏篩查的比較

原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委2016年制訂的"孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范”中提出，NIPT

對(duì)21三體的檢出率不低于95%,對(duì)18三體的檢出率不低于85%,對(duì)13三體的檢出率不低于70%?，F(xiàn)

實(shí)的情況是,絕大多數(shù)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)的檢出率都高于這些最基本的要求。

通常情況下，中孕期三聯(lián)唐氏（21三體）篩查對(duì)21三體的檢出率為60%-乃％,篩查陽(yáng)性率為5%,

陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為2%。NIPT對(duì)21三體的檢出率為99%,篩查陽(yáng)性率為0.2%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為50%-80%。

與血清學(xué)指標(biāo)和超聲軟指標(biāo)相比，NIPT是非常好的篩查手段，檢出率高，漏診率低，篩杳陽(yáng)性率低,

可以大大減少羊膜腔穿刺的數(shù)量。

中孕期三聯(lián)唐氏篩查的人，每100人當(dāng)中大約有5個(gè)人是高風(fēng)險(xiǎn)，需