防癌體檢結直腸癌篩查技術應用專家共識

健康的主要癌癥之一，也是防癌體檢的重要篩查內(nèi)容。健康管理(體檢)中心作鏡轉診率，還能提高當下有限的結腸鏡資源的利用效能。糞便免疫化學試驗(F【關鍵詞】防癌體檢；結直腸癌篩查；專家共識隨著我國經(jīng)濟發(fā)展水平的不斷提高，民眾對于健康體檢的需求日益增加，2022年我國有5.05億人次進行健康體檢[1]。其中以惡性腫瘤為重點篩查目標的防癌體檢是專項體檢的重要組成部分[2]?！秶鴦赵宏P于實施健康中國行動的意見》建議“高危人群選擇專業(yè)的體檢機構進行定期防癌體檢”[3],《健康中國行動——癌癥防治行動實施方案(2019—2022年)》提出“引導高危人群定期接受防癌體檢”[4],2023年底發(fā)布的《關于印發(fā)健康中國行動——癌癥防治行動實施方案(2023—2030年)的通知》再次強調(diào)“進一步加強防癌體檢的規(guī)范化管理，引導高危人群定期接受防癌體檢”[5]。防癌體檢是在常見群及篩查陽性人群進行有效干預管理的體檢方式，屬于機會性篩查的范疇[6]。71萬例，位居所有癌種的第2位，死亡人數(shù)為24萬例，位居所有癌癥的第4位[7]。相較于歐美等發(fā)達國家，我國結直腸癌的早診、早治率和整體5年生存率均較低[8-11]。近年來，我國發(fā)布了多部結直腸癌相關的專家共識和指南[11-17],為結直腸癌的篩查、診斷和治療提供了參考及標準。然而，我國目STF)推薦適宜人群每10年進行1次結腸鏡篩查[18]。然而，除美國外將結腸低于推薦的最低閾值25%[19]。另外，我國一項18萬人的大規(guī)模人群篩查研僅有14%的高危者進行了結腸鏡檢查[20],這說明在我國將結腸鏡直接用于大 由83.9%升至94.4%,ADR僅由16.3%升至18.1%,明顯低于美國(38.1%)、英國(32.1%)和日本(28.7%)等國家的數(shù)據(jù)；同時結腸鏡質(zhì)量存在較大的地區(qū)差的省/自治區(qū)/直轄市達22個[21]。(3)我國結腸鏡資源匱乏，口數(shù)量高達5.33億，事實上，中國每年有50余萬例結直腸癌新發(fā)病例[7],略可以提高成本效益[24],符合我國國情?！就扑]意見2】健康管理(體檢)中心需關注受檢者初篩結果，采取有效腸癌家族史);(2)本人具有結直腸癌病史；(3)本人具有腸道腺瘤病史；(4)本人患有8~10年長期不愈的炎癥性腸??；(5)本人糞便潛血試驗陽性[11]。查的合理方法[25],可將綜合個體年齡、性別、體重指數(shù)(BodyMassIndex,行了修訂，形成修訂版亞太評分系統(tǒng)(表1)[30],推薦各健康管理(體檢)表1結直腸癌篩查修訂版亞太評分系統(tǒng)[30風險因素40~49歲50~59歲≥60歲性別女男家族史無一級親屬患結直腸癌吸煙不吸煙當前或過去吸煙風險分層中風險高風險0120101010103.遺傳性結直腸癌高風險人群[11]:遺傳性結直腸癌主要包括非息肉病性結直腸癌和息肉病性結直腸癌綜合征。(1)非息肉病性結直腸癌：包括林奇綜合征和家族性結直腸癌X型林奇樣綜合征。(2)息肉病性結直腸癌綜合征：包括家族性腺瘤性息肉病、MU-TYH基因相關息肉病、遺傳性色素沉著消化道息肉病綜合征、幼年性息肉綜合征和鋸齒狀息肉病綜合征等。這些人群需經(jīng)過相關分子檢測確診，致癌基因突變攜帶者終身患癌風險很高，必須給予篩查干預等健康管理手段。腸癌發(fā)病率在≥40歲人群中上升明顯[31]。綜合考慮我國結直腸癌流行病學進行結直腸癌風險評估[5,16]。評估結果為高風險者從40歲起接受結直腸癌的起始年齡為40歲或比一級親屬中最年輕患者診斷年齡提前10歲[11]。對于74歲[34-36],但防癌體檢中高齡者占比遠高于基于社區(qū)的人群篩查，且癌從篩查中獲益[37-38]。Pasetto和Monfardini[39]的研究顯示，對于未進-45],健康管理(體檢)中心應根據(jù)受檢者既往疾病史及進程為體檢人群推薦較于一般人群顯著增高[44,46-55]。另有研究顯示，糖尿病病程的長短與結其具體的遺傳疾病情況選擇適宜的篩查起始年齡(表2)[11]及篩查方式?！LHI/MSH2突變引起的林奇綜合征的高危人群·MSH6/PMS2突變引起的林奇綜合征的高危人群·家族性結直腸癌X型林奇樣綜合征的高危人群·典型FAP家系中的高危人群·輕型FAP家系的高危人群·MUTYH基因相關息肉病的高危人群·遺傳性色素沉著消化道息肉病綜合征(Peutz-Jeghers綜合征)的·幼年性息肉綜合征的高危人群·20-25歲起或比家族中最年輕患者發(fā)病年齡提前2-5年·30~35歲起或比家族中最年輕患者發(fā)病年齡提前2~5年·從18-20歲開始，每2年做1次結腸鏡，并且持續(xù)終身·40歲或比一級親屬患結直腸癌的診斷年齡提前10歲·從15歲開始接受結腸鏡篩查·鋸齒狀息肉病綜合征的高危人群·40歲或比一級親屬患結直腸癌的診斷年齡提前10歲【推薦意見5】建議在基于健康管理(體檢)中心的結直腸癌機會性篩查 證在6min以上。(4)ADR應>20%,其中男性>25%,女性>15%。ADR是評價結腸準。國外研究表明，ADR每增加1%,相應的間期癌發(fā)病率將降低3%[11]。總數(shù)的57.6%和17.8%[58]。乙狀結腸鏡具有以下優(yōu)點 癌的篩查技術[11,18,59]。但我國有關乙狀結腸鏡應用相對較少，且因25%【推薦意見7】推薦缺乏結腸鏡技術的健康管理(體檢)中心可以應用乙取代gFOBT作為主要的糞便潛血檢測技術[18,60]。國內(nèi)外多項指南檢測作為結直腸癌的篩查手段[11,18,59]。制指標(2023年版)》中明確提出了提高體檢人群取便率的要求[62]。另外，取便條件，致使體檢人群取便不依從[63-64]。提供取便說明(如視頻講解)便DNA甲基化檢測陽性檢出率在6%左右，陽性發(fā)現(xiàn)者的結腸鏡轉診率在40%以上[65-66]。目前經(jīng)常應用的靶點有SDC2、BMP3、NDRG4、TFPI2、SFRP2、NPY、期結直腸癌和進展期腺瘤表現(xiàn)出更優(yōu)的靈敏度[74-77]。如糞便SDC2和TFPI2基因甲基化聯(lián)合檢測能同時提升左半結腸癌、右半結腸癌及直腸癌的檢測靈敏度，其對結直腸癌的總靈敏度為95.31%,其中對I和Ⅱ期(早期)結直腸癌的靈敏度也>95%;對于進展期腺瘤的靈敏度為63.16%;在健康、其他癌癥、良性疾病等樣本中的整體特異度為88.39%[78-79]。直腸癌篩查和診斷[82,84-87],Jensen等[85]的研究顯示在血漿中C9orf50甲基化檢測對于結直腸癌靈敏度為76%,特異度為91%,Barault等[86]的分別為83.6%和89.9%);對于進展期腺瘤的靈敏度為43.5%(其中伴高級別上組樣本中的特異度為92.4%;血漿NTMT1和MAP3K14-AS1基因甲基化聯(lián)合檢測為：(1)≥40歲且風險評估結果為高風險人群；(2)≥50歲人群。首先對體遺傳性結直腸癌高危人群的篩查需直接應用結腸鏡檢查，因其終身患癌率很高，需要堅持連續(xù)篩查，起始年齡見表2。如有行結腸鏡檢查意愿如有行結腸鏡檢查意愿任一項高?；蜿栃缘臀：?或)陰性高質(zhì)量結腸鏡檢查高質(zhì)量結腸鏡檢查注：FIT為糞便免疫化學試驗圖1體檢人群結直腸癌篩查路徑所有病變的診斷及轉歸判定以內(nèi)鏡檢查和病理檢查結果為依據(jù)。體檢中發(fā)現(xiàn)結直腸癌或其他惡性病變應轉至臨床就診。結直腸息肉和腺瘤內(nèi)0mm),術后2~3年復查結腸鏡；(2)1~2個小管狀腺瘤(長徑<10mm),術后1~3年復查結腸鏡；(3)3~10個小管狀腺瘤，術后1~2年復查結腸鏡；(4)>1對于鋸齒狀病變，長徑<10mm且無上皮內(nèi)瘤變的無蒂鋸齒狀息肉，術后2~3年隨息肉，術后1~2年隨訪復查結腸鏡；(7)鋸齒狀息肉癥術后1年隨訪復查結腸10.3760/115624-2-09-05]./zhengce/content/2019-07/1/zhengce/zhengceku/202311/content_6915雜志，2024,46(3):221-231.DOI:10.3760/l12152-20240119-00[8]SiegelRL,MillerKD,G322/caac.21601./S2214-109X(18)30127-[10]AllemaniC,MatsudaT,DiCarloV,etal.Globalsurveillatrendsincancersurvival2000-14(CONCORD-3):from322population-basedregistriesin71countries[J].Lance8,391(10125):1023-1075.DOI:10.1016/S0140-6736(17)33326-3.0.3760/112152-20210105-00010.[12]中華醫(yī)學會消化內(nèi)鏡學分會結直腸學組.中國結直腸癌及癌前病變內(nèi)鏡診治321463-20230607-00229.[13]中國抗癌協(xié)會，中國抗癌協(xié)會大腸癌專業(yè)委員會.中國惡性腫南一結腸癌部分[J].中華結直腸疾病電子雜志，20[14]中國臨床腫瘤學會指南工作委員會.中國臨床腫瘤學會([15]國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政司，中華醫(yī)學會腫瘤學分中國結直腸癌診療規(guī)范(2023版)[J].中華胃腸外科雜志，2023,26(6):505-528.DOI:10.3760/441530-20230525-00182.[16]中華醫(yī)學會腫瘤學分會早診早治學組.中國結直腸癌早診早治專3版)[J].中華醫(yī)學雜志，2023,103(48):3896-3908.DOI:10.3760/11214(4):273-285.DOI:10.13421/ki.hjwsxecommendationStatement[J].JAMA,2021,32[19]BretthauerM,LobergM,WieszczyP,etal.EffectJMed,2022,387(17):1547-1556.DOI:10.1056/NEJMoa2208375.ion-basedcolorectalcancerscreeningprogrammeinChina[J].19,68(8):1450-1457.DOI:10.1136/gu[21]JiaoYF,ChengZY,GaoY,etencingfactorsofcolonoscopsusin2013and2020[J].FrontOncol,2023,13:1276520.Dfonc.2023.1276520.misedcontrolledtrial[J].LancetGastroenterolHepatol,2022,7(6):513-521.DOI:10.1016/S2468-12ingcolonoscopies[J].GastrointestEndosc,2019,89(3):6DOI:10.1016/j.gie.2018.11.014.學，2021,24(33):4177-4184.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2021.02.[25]SungJ,ChiuHM,LiebermanD,eusrecommendationsoncolorectalcancerscreeningandposurveillance[J].Gut,2022,71(11):2152-216vancedneoplasiainasymptomat 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