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強直性肌營養(yǎng)不良MyotonicmusculardystrophyDystrophiaMyotonicaMyotoniaAtrophicaCurschmann-SteinertDisease缺陷基因位于19q13.301三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及胍)序列比正常人為大。02臨床表現(xiàn)手及前臂伸肌的萎縮，也可能以眼臉下垂及面肌松弛為最早出現(xiàn)的表現(xiàn)。常見有胸鎖乳突肌無力及變薄，呈現(xiàn)似“鵝頸”。咽、喉無力表現(xiàn)為單音調(diào)及鼻音。橫膈無力導(dǎo)致低通氣。心臟傳導(dǎo)異常，表現(xiàn)為心率慢，P-R延長。多發(fā)病于成年早期，主要表現(xiàn)為：肌強直現(xiàn)象。表現(xiàn)為主動收縮時放松延慢，及叩診性肌強直。易在前臂、手及舌引出。肌強直可于萎縮前數(shù)年即出現(xiàn)。01非肌肉組織的營養(yǎng)不良改變，以晶體透明度減低最為常見。02其他如：前額禿發(fā)，咀嚼肌萎縮因而呈現(xiàn)似斧狀臉等。03肌強直現(xiàn)象叩診性肌強直肌電圖所見

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