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2020-2024年五年高考真題分類匯編PAGEPAGE1專題08伴性遺傳和人類遺傳病五年考情考情分析伴性遺傳和人類遺傳病2023年北京卷第4題2022年北京卷第4題2021年北京卷第6題2020年北京卷第6題遺傳的基本定律是歷年高考的難點(diǎn)內(nèi)容，主要包括基因的分離定律、自由組合定律和伴性遺傳。遺傳分子主要集中在對DNA、RNA及DNA是遺傳物質(zhì)證據(jù)的考查，遺傳信息的傳遞主要是對中心法則的考查。隨著分子生物學(xué)的不斷發(fā)展，相關(guān)內(nèi)容的考查呈現(xiàn)出情境新、信息量大、難度增大的趨勢。致死問題也是遺傳中常考情境,判定基因在染色體上的位置是高考的熱點(diǎn)和難點(diǎn)。遺傳題基于邏輯提出問題，設(shè)置合理的任務(wù)，主要目的是考查學(xué)生的科學(xué)思維能力及生物學(xué)核心素養(yǎng)的發(fā)展水平，在高考中起“分水嶺作用。遺傳題早已從早期的側(cè)重遺傳概率計(jì)算向多元化考查轉(zhuǎn)變，突出對邏輯思維能力和遺傳學(xué)素養(yǎng)的考查。1、（2023·北京·高考真題）純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進(jìn)行雜交，結(jié)果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個(gè)體。根據(jù)雜交結(jié)果，下列推測錯(cuò)誤的是（）

A．控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上B．F1雌果蠅只有一種基因型C．F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變D．上述雜交結(jié)果符合自由組合定律【答案】A〖祥解〗基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。【詳析】A、白眼雌蠅與紅眼雄果蠅雜交，產(chǎn)生的F1中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，說明性狀表現(xiàn)與性別有關(guān)，則控制眼色的基因位于X染色體上，同時(shí)說明紅眼對白眼為顯性；另一對相對性狀的果蠅雜交，無論雌雄均表現(xiàn)為長翅，說明長翅對產(chǎn)殘翅為顯性，F(xiàn)2中每種表型都有雌、雄個(gè)體，無論雌雄均表現(xiàn)為長翅∶殘翅=3∶1，說明控制果蠅翅形的基因位于常染色體上，A錯(cuò)誤；B、若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，二者雜交產(chǎn)生的F1中雌性個(gè)體的基因型為AaXBXb，B正確；C、親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，F(xiàn)1個(gè)體的基因型為AaXBXb、AaXbY，則F2白眼殘翅果蠅的基因型為aaXbXb、aaXbY，這些雌雄果蠅交配的結(jié)果依然為殘翅白眼，即子代表型不變，C正確；D、根據(jù)上述雜交結(jié)果可知，控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅型的基因位于常染色體上，可見，上述雜交結(jié)果符合自由組合定律，D正確。故選A。2、（2022·北京·高考真題）控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，但偶爾出現(xiàn)極少數(shù)例外子代。子代的性染色體組成如下圖。下列判斷錯(cuò)誤的是（）A．果蠅紅眼對白眼為顯性B．親代白眼雌蠅產(chǎn)生2種類型的配子C．具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性D．例外子代的出現(xiàn)源于母本減數(shù)分裂異?！敬鸢浮緽〖祥解〗1、位于性染色體上的基因，其在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。2、摩爾根運(yùn)用“假說—演繹法”，通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了薩頓假說。【詳析】A、白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，可判斷果蠅紅眼對白眼為顯性，A正確；B、白眼為隱性，因此正常情況下親代白眼雌蠅只能產(chǎn)生1種類型的配子，B錯(cuò)誤；C、由圖可知，XXY的個(gè)體為雌性，具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性，C正確；D、例外子代的出現(xiàn)是源于母本減數(shù)分裂異常，出現(xiàn)了不含X染色體的卵細(xì)胞或含有兩條X染色體的卵細(xì)胞，D正確。故選B。3、（2021·北京·高考真題）下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。對該家系分析正確的是（）A．此病為隱性遺傳病B．III-1和III-4可能攜帶該致病基因C．II-3再生兒子必為患者D．II-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因【答案】D〖祥解〗據(jù)圖分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女兒III-3，且已知該病的致病基因位于X染色體上，故該病應(yīng)為顯性遺傳?。ㄈ魹殡[性遺傳病，則II-1正常，后代女兒不可能患病），設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，據(jù)此分析作答?！驹斘觥緼、結(jié)合分析可知，該病為伴X顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；B、該病為伴X顯性遺傳病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型為XaXa，不攜帶該病的致病基因，B錯(cuò)誤；C、II-3患病，但有正常女兒III-4（XaXa），故II-3基因型為XAXa，II-3與II-4（XaY）再生兒子為患者XAY的概率為1/2，C錯(cuò)誤；D、該病為伴X顯性遺傳病，II-7正常，基因型為XaY，不攜帶致病基因，故II-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因，D正確。故選D。4、（2020·北京·高考真題）甲型血友病（HA）是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致。下列關(guān)于HA的敘述不正確的是（

）A．HA是一種伴性遺傳病 B．HA患者中男性多于女性C．XAXa個(gè)體不是HA患者 D．男患者的女兒一定患HA【答案】D〖祥解〗據(jù)題可知，甲型血友病（HA）屬于伴X隱性遺傳??；伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)是隔代交叉遺傳。【詳析】A、甲型血友?。℉A）是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致，是一種伴X隱性遺傳病，A正確；B、男性存在Xa即表現(xiàn)患病，女性需同時(shí)存在XaXa時(shí)才表現(xiàn)為患病，故HA患者中男性多于女性，B正確；C、XAXa個(gè)體不是HA患者，屬于攜帶者，C正確；D、男患者XaY，若婚配對象為XAXA，則女兒（XAXa）不會(huì)患病，D錯(cuò)誤。故選D。一、單選題1．（2024·北京通州·模擬預(yù)測）已知果蠅的長翅和截翅由一對等位基因控制。多只長翅雌雄果蠅進(jìn)行交配，子代果蠅中長翅：截翅=3:1。下列敘述正確的是（

）A．截翅是顯性性狀 B．親代雌蠅是純合子C．截翅一定是雄蠅 D．子代長翅中有雜合子【答案】D〖祥解〗1、由題意可知，長翅與長翅果蠅雜交的后代中出現(xiàn)截翅果蠅，說明截翅是隱性性狀，長翅是顯性性狀。

2、假如果蠅的長翅和截翅由一對等位基因（A、a）控制，并位于X染色體上：XAXaxXAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY，子代果蠅中長翅：截翅=3：1?！驹斘觥緼、根據(jù)截翅為無中生有可知，截翅為隱性性狀，長翅為顯性性狀。能判斷長翅為顯性性狀，A錯(cuò)誤；B、根據(jù)雜交的后代發(fā)生性狀分離現(xiàn)象可知，親本雌蠅一定為雜合子。能判斷親代雌蠅一定為雜合子，B錯(cuò)誤；C、根據(jù)后代中長翅∶截翅=3∶1可知，控制翅形的基因符合基因的分離定律，無論控制翅形的基因位于X染色體上還是常染色體上，后代中均會(huì)出現(xiàn)長翅∶截翅=3∶1的分離比，無法判斷該等位基因是否位于X染色體，若位于常染色體，則截翅不一定是雄蠅，C錯(cuò)誤；D、無論控制翅形的基因位于X染色體上還是常染色體上，則子代長翅中均有雜合子，D正確。故選D。2．（2024·北京豐臺(tái)·二模）β基因控制的矮小黃雞具有單冠、脛短、胸寬等特點(diǎn)。為了研究矮小黃雞的遺傳特性，研究者利用正常黃羽雞進(jìn)行了正反交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表。下列說法正確的是（）雜交組合F1體重（g）F1脛長（cm）♂♀♂♀正交矮小黃雞♂×正常黃羽♀163310506.784.96反交矮小黃雞♀×正常黃羽♂163515306.766.13A．β基因位于X染色體上B．控制矮小性狀的β基因?yàn)轱@性C．正反交子代中雄性的基因型不同D．β基因可以影響多個(gè)性狀【答案】D〖祥解〗由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳上總是和性別相關(guān)，這種與性別相關(guān)聯(lián)的性狀遺傳方式就稱為伴性遺傳。雞的性別決定方式為ZW型?！驹斘觥緼、由題意可知，正交和反交F1脛長不同，說明控制脛長的基因位于性染色體上，而雞的性別決定方式為ZW型，所以β基因位于Z染色體上，A錯(cuò)誤；B、由反交實(shí)驗(yàn)可以看出，控制矮小性狀的β基因?yàn)殡[性，B錯(cuò)誤；C、正反交子代中雄性的基因型均為雜合子，基因型相同，C錯(cuò)誤；D、由題意“β基因控制的矮小黃雞具有單冠、脛短、胸寬等特點(diǎn)”可知，β基因可以影響多個(gè)性狀，D正確。故選D。3．（2024·北京門頭溝·一模）假性肥大性肌營養(yǎng)不良是基因突變引起的伴性遺傳病，主要表現(xiàn)為肌無力和運(yùn)動(dòng)功能減退。圖1為該病某家族的遺傳系譜圖，圖2為部分成員相關(guān)基因酶切電泳結(jié)果。下列敘述不正確的是（

）

A．此病是伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅲ2致病基因的來源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2C．Ⅲ3與正常男性婚配所生孩子為攜帶者的概率是1/2D．可通過基因檢測等產(chǎn)前診斷進(jìn)行該病的篩查【答案】C〖祥解〗假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，女性患病，其父親和兒子必為患者。【詳析】A、根據(jù)圖解，雙親正常，兒子患病，推斷該病為隱性遺傳病，結(jié)合題意可判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；B、Ⅲ2的父親正常，則致病基因只能來自Ⅱ3，Ⅱ3是攜帶者，則致病基因來自Ⅰ2，所以Ⅲ2的來源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B正確；C、Ⅲ3可能是攜帶者，也可能正常，與正常男性婚配所生孩子為攜帶者的概率是1/2×1/4=1/8，C錯(cuò)誤；D、假性肥大性肌營養(yǎng)不良是基因突變引起的伴性遺傳病，所以可以通過基因檢測等產(chǎn)前診斷進(jìn)行該病的篩查，D正確。故選C。4．（2024·北京海淀·一模）C品系果蠅僅在X染色體上存在D基因，使其具有棒眼性狀，果蠅中D基因純合會(huì)致死。用X射線照射大量雄果蠅，為檢測照射后的這批雄果蠅X染色體是否發(fā)生突變，使它們與C品系雌蠅交配。選擇F1中若干棒眼雌蠅與正常雄蠅雜交，統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)F2中雌蠅與雄蠅之比約為3：1.下列有關(guān)雜交實(shí)驗(yàn)的分析，不正確的是（

）A．雄果蠅均不攜帶D基因B．在X射線這種物理因素作用下可損傷果蠅細(xì)胞內(nèi)的DNAC．上述雜交實(shí)驗(yàn)的F?中棒眼果蠅占1/2D．X射線可能引發(fā)部分雄果蠅X染色體上出現(xiàn)隱性純合致死基因【答案】C〖祥解〗根據(jù)題意可知，C品系果蠅僅在X染色體上存在D基因，使其具有棒眼性狀，果蠅中D基因純合會(huì)致死，用X射線照射大量雄果蠅，為檢測照射后的這批雄果蠅X染色體是否發(fā)生突變，使它們與C品系雌蠅交配。選擇F1中若干棒眼雌蠅常雄蠅雜交，統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)F2中雌蠅與雄蠅之比約為3:1?！驹斘觥緼、雄果蠅的基因型為XDY，是純合子，因此會(huì)致死，在雄果蠅中沒有XDY基因型，A正確；B、X射線會(huì)導(dǎo)致基因突變，其原理是細(xì)胞內(nèi)的DNA損傷，B正確；C、上述雜交實(shí)驗(yàn)中，親本雌果蠅的基因型是XDXd，雄果蠅的基因型是XdY，因此雜交后代中基因型為XDXd、XdXd和XdY，比例為1:1:1，棒眼果蠅的比例占1/3，C錯(cuò)誤；D、正常情況下，F(xiàn)1棒眼雌果蠅與雄果蠅雜交后代中雌雄比例如上為2:1，若子代中出現(xiàn)雌雄比例為3:1，則可能是X射線引起部分雄果蠅X染色體上的基因突變?yōu)橹滤阑?，傳遞給F1雌果蠅，F(xiàn)1雌果蠅再與正常雄果蠅雜交后代中XDY基因型致死外還有其他基因型的致死，導(dǎo)致雌雄比例為3:1，D正確。故選C。5．（2024·北京朝陽·一模）F基因突變可引發(fā)人類某種單基因遺傳病。以下圖1為該遺傳病的家系圖譜，圖2為用限制酶M處理家系成員的F基因后，進(jìn)行電泳的部分結(jié)果。下列敘述不正確的是（）A．突變的F基因序列中存在一個(gè)限制酶M的酶切位點(diǎn)B．該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因C．Ⅲ-1的F基因經(jīng)M酶切后電泳檢測結(jié)果與I-2一致D．若Ⅱ-1與Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率為1/4【答案】C〖祥解〗分析題圖可知：圖1中，Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，說明該病為隱性遺傳病。圖2中，限制酶M處理家系成員的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，說明F基因突變產(chǎn)生隱性致病基因（f）經(jīng)限制酶切割后產(chǎn)生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正?；虬l(fā)生堿基對的替換形成，替換前的正?；颍‵基因）序列不能被限制酶M識(shí)別，圖中11.5kb片段即為F基因?！驹斘觥緼、圖1中，Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，說明該病為隱性遺傳病。圖2中，限制酶M處理家系成員的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，說明F基因突變產(chǎn)生隱性致病基因（f）經(jīng)限制酶切割后產(chǎn)生了6.5kb和5.0kb片段，f基因被切割成兩個(gè)片段說明突變的F基因序列中存在一個(gè)限制酶M的酶切位點(diǎn)，A正確。B、圖1中，Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，說明該病為隱性遺傳病。圖2中，限制酶M處理家系成員的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，說明F基因突變產(chǎn)生隱性致病基因（f）經(jīng)限制酶切割后產(chǎn)生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正?；虬l(fā)生堿基對的替換形成，替換前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M識(shí)別，圖中11.5kb片段即為F基因。即Ⅰ-1只含F(xiàn)基因，Ⅰ-2與Ⅱ-2既含F(xiàn)基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-3基因型為ff，Ⅰ-1與Ⅰ-2基因型為Ff，與電泳結(jié)果不符，因此，該病不可能為常染色體隱性遺傳病，該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，B正確；C、該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，Ⅱ-1基因型為XFY，Ⅱ-2基因型為XFXf，Ⅲ-1的基因型為XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因經(jīng)M酶切后電泳檢測結(jié)果與I-1或I-2一致，C錯(cuò)誤；D、該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，Ⅱ-1基因型為XFY，Ⅱ-2基因型為XFXf，生出患病孩子XFY的概率為1/4，D正確。故選C。6．（2024·北京西城·一模）杜氏肌營養(yǎng)不良為單基因遺傳病，由編碼肌細(xì)胞膜上抗肌萎縮蛋白的D基因發(fā)生突變導(dǎo)致，最終造成肌肉進(jìn)行性壞死。圖為某患該病家系的系譜圖，相關(guān)分析錯(cuò)誤的是（

）A．D基因不在Y染色體上B．I-2和II-4必為致病基因攜帶者C．Ⅲ-3產(chǎn)生正常配子的概率為50%D．建議IV-2在產(chǎn)前進(jìn)行基因篩查【答案】B〖祥解〗題圖分析：杜氏肌營養(yǎng)不良是一種表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，親代雙親均未患病，其子代兒子出現(xiàn)患病，該病為隱性遺傳病?！驹斘觥緼、由Ⅳ-4、Ⅳ-5患病，其父親正常可知，該病基因D不在Y染色體上，A正確；B、親代雙親均未患病，其子代兒子出現(xiàn)患病，該遺傳病可能為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則I-2和Ⅲ-4（都正常）不含致病基因，B錯(cuò)誤；C、若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-3的基因型為XDXd，其產(chǎn)生的配子XD：Xd=1：1，故正常配子占50%；若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-3的基因型為Dd，其產(chǎn)生的配子D：d=1：1，故正常配子占50%，C正確；D、若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ-3的基因型為XDXd，Ⅲ-4的基因型為XDY，因此Ⅳ-2的基因型為XDXD或XDXd，所生兒子可能是患者，因此產(chǎn)前要進(jìn)行基因篩查，D正確。故選B。7．（2024·北京石景山·一模）短指癥是一種單基因遺傳病，相關(guān)基因用H/h表示。其病因是BMPR基因編碼的骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體的第486位氨基酸由精氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楣劝滨０?，?dǎo)致患者的成骨細(xì)胞不能分化為正常骨細(xì)胞。下圖為某短指癥家族的系譜圖（Ⅰ-2不攜帶該致病基因）。下列敘述不正確的是（）A．短指癥屬于顯性遺傳病，Ⅱ-3的基因型為HhB．若Ⅱ-3再生育一孩（Ⅲ-2），其基因型與Ⅲ-1相同的概率為1/4C．可以通過基因檢測來確定Ⅲ-2是否患短指癥D．異常BMPR產(chǎn)生的根本原因是其基因發(fā)生了堿基對的替換【答案】B〖祥解〗1、伴X性顯性遺傳病特征：①人群中女性患者比男性患者多，前者病情常較輕；②患者的雙親中必有一名是該病患者；③男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常；④系譜中?？煽吹竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象。2、伴X性隱性遺傳的遺傳特征：①人群中男性患者遠(yuǎn)比女性患者多；②如果女性是一患者，其父親和兒子一定也是患者，母親一定是攜帶者?！驹斘觥緼、根據(jù)系譜圖分析，Ⅰ-2不攜帶致病基因，則一定會(huì)遺傳給Ⅱ-3一個(gè)正?；?，Ⅱ-3患病，至少有一個(gè)致病基因且遺傳自她的父親，則Ⅱ-3為雜合子，該病為顯性遺傳病，又因Ⅱ-2男患者母親正常，則一定為常染色體顯性遺傳，Ⅱ-3基因型為Hh，A正確；B、Ⅱ-3（Hh）與Ⅲ-4（hh）所生Ⅲ-1基因型為Hh，再生育一孩，其子代基因型及概率為1/2Hh、1/2hh，B錯(cuò)誤；C、短指癥屬于常染色體顯性遺傳病，可通過基因檢測胎兒的基因型，判斷是否患病，C正確；D、由于BMPR蛋白中僅一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，故推測短指癥的發(fā)生可能是因?yàn)锽MPR基因發(fā)生堿基對的替換，D正確。故選B。8．（2024·北京豐臺(tái)·一模）斑馬魚幼魚正常發(fā)育溫度為28℃，在幼魚發(fā)育的第20~30天用23℃、28℃和33℃處理，測得雌雄比分別為7：3、1：1和3：7。S1和S2分別為雌、雄性分化指示基因，5-AZA為DNA甲基化抑制劑。不同條件處理幼魚的實(shí)驗(yàn)結(jié)果見下圖。下列敘述不正確的是（

）A．斑馬魚雌雄表型受環(huán)境因素的影響和基因共同決定B．33℃培育使雄性分化指示基因表達(dá)上調(diào)促使雄性數(shù)量偏多C．高溫提高甲基化水平進(jìn)而使雌性分化指示基因的表達(dá)上調(diào)D．全球氣候變化會(huì)對斑馬魚群體的性別比例產(chǎn)生影響【答案】C〖祥解〗分析題圖左圖：實(shí)驗(yàn)自變量為不同溫度，因變量為S1與S2基因的表達(dá)量，由圖可知，相較于正常發(fā)育溫度28℃，溫度降低（23℃）會(huì)促進(jìn)S1基因表達(dá)，抑制S2基因表達(dá)，溫度升高（33℃）會(huì)抑制S1基因表達(dá)，促進(jìn)S2基因表達(dá)；分析右圖：實(shí)驗(yàn)自變量為發(fā)育溫度與是否添加5-AZA，由圖可知，相較于正常發(fā)育溫度28℃，溫度升高（33℃）會(huì)抑制S1基因表達(dá)，5-AZA則會(huì)在33℃的條件下促進(jìn)S1基因表達(dá)?！驹斘觥緼、根據(jù)題意以及題圖結(jié)果可知，斑馬魚雌雄表型受基因S1、S2以及溫度共同影響，A正確；B、由題左圖可知，，相較于正常發(fā)育溫度28℃，溫度升高（33℃）會(huì)抑制S1基因表達(dá)，促進(jìn)S2基因表達(dá)，促使雄性數(shù)量偏多，B正確；C、由左圖可知，相較于正常發(fā)育溫度28℃，溫度升高（33℃）會(huì)抑制S1基因表達(dá)，由右圖可知，33℃的條件下，DNA甲基化抑制劑降低DNA甲基化水平，提高了S1基因的表達(dá)量，C錯(cuò)誤；D、斑馬魚雌雄表型受環(huán)境溫度的影響，因此全球氣候變化會(huì)對斑馬魚群體的性別比例產(chǎn)生影響，D正確。故選C。9．（2024·北京豐臺(tái)·一模）Danon病是一種X染色體上L基因突變導(dǎo)致溶酶體相關(guān)膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者發(fā)病晚，有一個(gè)L基因突變就致??；多數(shù)男性患者發(fā)病早，癥狀更嚴(yán)重。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．該病是伴X染色體顯性遺傳病B．該病女性患者的兒子一定患病C．患病家系的女性生育前應(yīng)進(jìn)行基因檢測D．男女發(fā)病不同可能與L蛋白的量有關(guān)【答案】B〖祥解〗Danon病是一種X染色體上L基因突變導(dǎo)致，有一個(gè)L基因突變就致病，故該病為伴X染色體顯性遺傳病。【詳析】A、Danon病是一種X染色體上L基因突變導(dǎo)致，有一個(gè)L基因突變就致病，故該病為伴X染色體顯性遺傳病，A正確；B、該病女性患者基因型可能是雜合子，其兒子可能從母親那里獲得一條含有隱性基因的X染色體，故兒子不一定患病，B錯(cuò)誤；C、女性患者發(fā)病晚，患病家系的女性可能攜帶致病基因，故生育前應(yīng)進(jìn)行基因檢測，C正確；D、Danon病是一種X染色體上L基因突變導(dǎo)致溶酶體相關(guān)膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。由于有一個(gè)L基因突變就致病，女性患者發(fā)病晚，多數(shù)男性患者發(fā)病早，癥狀更嚴(yán)重，男女發(fā)病不同可能與L蛋白的量有關(guān)，D正確。故選B。10．（23-24高三下·北京平谷·階段練習(xí)）脊髓延髓肌肉萎縮癥（SBMA）是由雄激素受體基因（AR）突變導(dǎo)致的遺傳病，圖1為SBMA遺傳病的家系圖，實(shí)驗(yàn)人員利用PCR技術(shù)擴(kuò)增正常人和該家系成員的AR基因片段，電泳結(jié)果如圖2所示，下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．可推知SBMA病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅲ-4，Ⅲ-6，Ⅲ-8的致病基因來自Ⅰ-2C．Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一個(gè)患病孩子的概率是1/4D．圖2中Ⅱ-3的電泳條帶與Ⅲ-4是一致的【答案】D〖祥解〗題圖分析：由圖1、2可知，Ⅱ-3、Ⅱ-4正常，Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8患者，則該病為隱性遺傳??；Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8均為患者且只含600bp片段，Ⅱ-4表現(xiàn)正常，只含500bp片段，可推知控制該病的基因位于X染色體上?！驹斘觥緼、由圖1、2可知SBMA病中Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8均為且只含600bp片段，Ⅱ-4只含500bp片段且表現(xiàn)正常，可推知控制該病的基因位于X染色體上，為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；B、由于該病為伴X染色體隱性遺傳病，則圖1中Ⅰ-1、Ⅱ-4不含該病基因，所以Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8的致病基因只能來自Ⅰ-2，B正確；C、假設(shè)該遺傳病由基因A/a控制，由題意可知Ⅰ-1為XAY、Ⅰ-2為XAXa，則Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一個(gè)患病孩子（XaY）的概率為1/4，C正確；D、Ⅱ-3的基因型為XAXa，電泳條帶含500bP和600bP兩種，Ⅱ-4基因型為XaY，電泳條帶只含600bP一種，所以圖2中Ⅱ-3的電泳條帶與Ⅲ-4是不一致的，D錯(cuò)誤。故選D。11．（23-24高三下·北京延慶·階段練習(xí)）摩爾根在證明果蠅的白眼基因位于X染色體上后，又發(fā)現(xiàn)了果蠅的黃身等突變性狀。他發(fā)現(xiàn)果蠅的體色灰色（A）對黃色（a）為顯性，并開展了一組雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下圖。下列分析錯(cuò)誤的是（

）A．親本中灰色果蠅為雜合子B．控制體色的基因位于常染色體或性染色體上C．控制體色基因的遺傳符合基因自由組合定律D．可利用黃色♀×灰色♂驗(yàn)證體色基因是否在X染色體上【答案】C〖祥解〗題圖分析：果蠅的體色灰色（A）對黃色（a）為顯性，灰色雌性與黃色雄性雜交，子代雌雄個(gè)體表現(xiàn)型相同，都為灰色:黃色=1:1，說明灰色個(gè)體一定是雜合子。若控制體色的基因型位于常染色體上，此時(shí)親本基因型為Aa、aa；若控制體色的基因型位于X染色體上，此時(shí)親本的基因型為XAXa、XaY?！驹斘觥緼、黃色為隱性，灰色雌性和黃色雄性雜交，后代同時(shí)出現(xiàn)灰色和黃色個(gè)體，且比例為1:1，說明灰色親本為雜合子，A正確；B、果蠅的體色灰色（A）對黃色（a）為顯性，灰色親本為雜合子。若兩親本基因型分別為Aa、aa，子代中雌雄個(gè)體表型及比例都為灰色:黃色=1:1；若兩親本基因型分別為XAXa、XaY，子代中雌雄個(gè)體表型及比例也都為灰色:黃色=1:1，與實(shí)驗(yàn)結(jié)果相符，B正確；C、控制果蠅體色的基因是一對等位基因，一對等位基因的遺傳符合基因的分離定律，C錯(cuò)誤；D、若控制體色的基因位于常染色體上，黃色（aa）♀×灰色(AA或Aa)♂的子代雌雄全為灰色或子代雌雄均為灰色：黃色=1：1；若控制體色的基因位于X染色體上，黃色（XaXa）♀×灰色(XAY)♂的子代雌性全為灰色，雄性全為黃色。因此，可利用黃色♀×灰色♂驗(yàn)證體色基因是否在X染色體上，D正確。故選C。12．（23-24高三上·北京房山·期末）下圖為果蠅雜交示意圖，相關(guān)說法錯(cuò)誤的是（

）

A．果蠅紅眼對白眼為顯性B．F?紅眼雌蠅均產(chǎn)生1種類型的配子C．控制果蠅眼色的基因位于X染色體D．上述雜交結(jié)果符合基因分離定律【答案】B〖祥解〗正交、反交實(shí)驗(yàn)：若正交、反交結(jié)果一致，說明位于常染色體上；若正交、反交結(jié)果不一致，則位于X染色體上?！驹斘觥緼CD、根據(jù)F2中，正交、反交結(jié)果，正交：紅眼：白眼=3:1；反交：紅眼：白眼=1:1，說明①控制果蠅眼色的基因位于X染色體上，②紅眼對白眼為顯性，③果蠅眼色的遺傳遵循基因的分離定律，ACD正確；B、依據(jù)正反交結(jié)果，控制果蠅眼色的遺傳位于X染色體上，紅眼對白眼為顯性，若控制眼色的基因由A、a控制，則F1紅眼雌蠅的基因型為XAXa，所以可以產(chǎn)生2種類型的配子，B錯(cuò)誤。故選B。13．（23-24高三上·北京石景山·期末）控制色覺的基因位于X染色體上，正常色覺基因B對色弱基因B-、色盲基因b為顯性，色弱基因B-對色盲基因b為顯性。下圖左為某家族系譜圖，右為同種限制酶處理第二代成員色覺基因的結(jié)果，序號(hào)①～⑤表示電泳條帶。下列敘述不正確的是（

）A．條帶②③代表色弱基因，條帶②④⑤代表色盲基因B．正常色覺基因上無所用限制酶的酶切位點(diǎn)C．Ⅰ-1對應(yīng)的電泳條帶應(yīng)是②③④⑤D．Ⅱ-3與正常人結(jié)婚，子代表現(xiàn)為色弱的概率是1/4【答案】D〖祥解〗遺傳系譜圖的分析方法：首先確定是細(xì)胞核遺傳還是細(xì)胞質(zhì)遺傳。其次確定是否為伴Y遺傳。若系譜圖中女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則最可能為伴Y遺傳。若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。再次確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。首先確定是顯性遺傳還是隱性遺傳。①“無中生有”是隱性遺傳病。②“有中生無”是顯性遺傳病。已確定是隱性遺傳，若女患者的父親和兒子都患病，則最大可能為伴X隱性遺傳。否則一定為常染色體隱性遺傳。已確定是顯性遺傳，若男患者的母親和女兒都患病，則最大可能為伴X顯性遺傳。否則一定為常染色體顯性遺傳。【詳析】A、由家系圖可知，Ⅱ-2是色弱男性，Ⅱ-4是色盲男性，前者的基因型是XB-Y，后者的基因型是XbY，前者含有的色弱基因電泳后產(chǎn)生條帶②③，后者的色盲基因電泳后產(chǎn)生條帶②④⑤，這表明條帶②③代表色弱基因，條帶②④⑤代表色盲基因，A正確；B、Ⅱ-1和Ⅱ-3色覺正常，含B基因，對比兩者電泳結(jié)果可知①對應(yīng)條帶代表B基因，說明正常色覺基因上無所用限制酶的酶切位點(diǎn)，B正確；C、Ⅱ-2和Ⅱ-4可知道Ⅰ-1的基因型是XB-Xb，因此她的基因電泳結(jié)果出現(xiàn)的條帶是②③④⑤，C正確；D、Ⅱ-2和Ⅱ-4可知道Ⅰ-1的基因型是XB-Xb，Ⅰ-2是正常男性，其基因型是XBY，因此Ⅱ-1和Ⅱ-3的基因型可能是XBXB-或XBXb，再看電泳條帶，發(fā)現(xiàn)他們的電泳結(jié)果是不同的：Ⅱ-1含色弱基因XB-，Ⅱ-3含色盲基因Xb，因此Ⅱ-1和Ⅱ-3的基因型分別是XBXB-、XBXb，Ⅱ-3與正常人（XBY）結(jié)婚，后代不會(huì)出現(xiàn)色弱個(gè)體，但會(huì)出現(xiàn)1/4的概率是色盲患者，D錯(cuò)誤。故選D。14．（23-24高三上·北京東城·期末）HCFP1是一種由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)育不良引起的人類單基因遺傳病，因神經(jīng)元中調(diào)節(jié)GATA2蛋白表達(dá)量的序列發(fā)生突變引起。如圖為該遺傳病的家系圖，已知I-2不含致病基因。下列分析正確的是（）A．可推知HCFP1屬于伴X染色體顯性遺傳病B．Ⅱ-1與正常男性生出患病孩子的概率為1/4C．I-1體內(nèi)能檢測到氨基酸序列異常的GATA2D．Ⅱ-2與Ⅲ-1個(gè)體的基因型相同【答案】D〖祥解〗分析題意可知，I-2不含致病基因，因此該遺傳病為顯性遺傳病，但是Ⅱ-2是患者，說明該遺傳病是常染色體顯性遺傳病。【詳析】A、I-2不含致病基因，因此該遺傳病為顯性遺傳病，但是Ⅱ-2是患者，說明該遺傳病是常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；B、Ⅱ-1是雜合子，與正常男性生出患病孩子的概率為1/2，B錯(cuò)誤；C、I-1體內(nèi)不一定能檢測到氨基酸序列異常的GATA2，因?yàn)槠浠疾≡蚴钦{(diào)節(jié)GATA2蛋白表達(dá)量的序列異常，并不一定會(huì)造成氨基酸序列異常，C錯(cuò)誤；D、Ⅱ-2與Ⅲ-1個(gè)體的基因型相同，都為雜合子，D正確。故選D。15．（23-24高三上·北京海淀·期末）下圖是甲、乙兩種單基因遺傳病系譜圖，4號(hào)不攜帶甲病致病基因，其雙親均攜帶一個(gè)單堿基替換導(dǎo)致的乙病基因，且突變位點(diǎn)不同。對家庭部分成員一對同源染色體上控制乙病的基因進(jìn)行測序，非模板鏈測序結(jié)果見下表。不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段，以下分析不正確的是（

）家庭成員1245測序結(jié)果……G……A…………A……A……第412位

第420位……G……A…………G……G……第412位

第420位？……G……A…………G……A……第412位

第420位A．無法判斷甲病的顯隱性B．乙病基因位于X染色體C．4號(hào)控制乙病的基因測序結(jié)果為D．1號(hào)和2號(hào)生一個(gè)不患乙病孩子的概率是3/4【答案】B〖祥解〗基因分離定律的實(shí)質(zhì)：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。【詳析】A、由于4號(hào)不攜帶甲病致病基因，不患甲病的4號(hào)與3號(hào)甲病患者的兒子6號(hào)患甲病，則甲病可能為常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病，即無法確定甲病的顯隱性，A正確；B、根據(jù)圖可知，乙病為隱性遺傳病，雙親均攜帶一個(gè)單堿基替換導(dǎo)致的乙病基因，分析非模板鏈的測序結(jié)果可知，1號(hào)男性個(gè)體存在乙病基因的等位基因，不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段，乙病基因不位于X染色體，B錯(cuò)誤；C、分析題圖可知，4號(hào)為乙病患者，其控制乙病的基因測序結(jié)果應(yīng)為，C正確；D、1號(hào)和2號(hào)均攜帶一個(gè)單堿基替換導(dǎo)致的乙病基因，二人生一個(gè)不患乙病孩子的概率=1/4+1/2=3/4，D正確。故選B。二、非選擇題16．（2024·北京通州·模擬預(yù)測）桑蠶的性別決定類型為ZW型，桃蠶食桑少、出絲率高，但在幼蠶階段不易區(qū)分，研究人員利用基因工程技術(shù)對桑蠶進(jìn)行改造，以實(shí)現(xiàn)蠶農(nóng)只飼養(yǎng)雄蠶的愿望。(1)建構(gòu)TT’雜合雄蠶品系研究發(fā)現(xiàn)，位于常染色體上的T基因，缺失后（基因型可表示為tt）會(huì)導(dǎo)致桑蠶胚胎停育?？蒲腥藛T構(gòu)建圖1中的載體、應(yīng)用法將其導(dǎo)入雄蠶受精卵中，使載體與T基因兩側(cè)的同源區(qū)段發(fā)生重組，從而實(shí)現(xiàn)對T基因區(qū)段的替換，得到基因型為TT'的雜合雄蠶品系。

(2)構(gòu)建特異性表達(dá)Cre酶的雌蠶品系Cre酶可以特異性識(shí)別LoxP位點(diǎn)，從而將LoxP位點(diǎn)間的DNA片段進(jìn)行切除。研究人員將胚胎發(fā)育后期啟動(dòng)子與Cre酶基因定點(diǎn)整合到W染色體上，構(gòu)建了基因型為TT且特異性表達(dá)Cre酶的雌蠶品系。①將該品系與TT’雜合雄蠶雜交，當(dāng)F1桑蠶胚胎發(fā)育至后期時(shí)，T’基因存在于（選填“雄蠶”“雄蠶”“雌蠶和雄蠶”）中，會(huì)表現(xiàn)出綠色熒光的占F1桑蠶的。②為對特異性表達(dá)Cre酶的雌蠶品系進(jìn)行保持，科研人員在F1中篩選出Tt的雌蠶與TT’的雄蠶進(jìn)行后續(xù)雜交，并利用圖2中的引物對F2桑蠶的早期胚胎進(jìn)行了PCR檢測，結(jié)果如圖3所示。

結(jié)合以上結(jié)果，在1~6號(hào)桑蠶的早期胚胎中，會(huì)發(fā)育為雄性的是,號(hào)桑蠶胚胎可能發(fā)生停育。③科研人員認(rèn)為，F(xiàn)2桑蠶發(fā)育為幼蟲后，仍然只有雄蠶可以呈現(xiàn)綠色熒光，你同意嗎?請說明理由。(3)結(jié)合以上桑蠶的分子育種方法，你認(rèn)為以下說法正確的為。A．F1桑蠶的雌蠶幼蟲中存在致死個(gè)體B．F2桑蠶中胚胎致死的個(gè)體占雌蠶的1/4C．F2桑蠶中雄蠶有4種基因型D．該技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)某基因的定點(diǎn)敲除【答案】(1)顯微注射(2)雄蠶1/44、5、63同意，雄蠶中，如T’ZZ或TT’ZZ，因不含Cre基因，不會(huì)發(fā)生T’基因的切除，故含有T’基因的雄蠶可以表現(xiàn)出綠色熒光(3)BCD〖祥解〗1、題意分析：家蠶為ZW型性別決定，雄蠶出絲率及絲質(zhì)量較高，經(jīng)濟(jì)價(jià)值明顯高于雌蠶，所以在家蠶養(yǎng)殖中需進(jìn)行雄蠶選育。限性遺傳技術(shù)與性連鎖平衡致死技術(shù)是常用的雄蠶選育技術(shù)。通過伴性遺傳的特點(diǎn)，使得后代能夠在幼年就通過性狀區(qū)分性別，提高經(jīng)濟(jì)效益；2、基因工程又叫DNA重組技術(shù)，是指按照人們的意愿，進(jìn)行嚴(yán)格的設(shè)計(jì)，并通過體外DNA重組和轉(zhuǎn)基因等技術(shù)，賦予生物以新的遺傳特性，從而創(chuàng)造出更符合人們需要的新的生物類型和生物產(chǎn)品?；蚬こ痰幕静僮鞑襟E主要包括四步：（1）目的基因的獲?。唬?）基因表達(dá)載體的構(gòu)建，使目的基因與運(yùn)載體結(jié)合；（3）將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞；（4）目的基因的檢測與表達(dá)，檢測目的基因的表達(dá)是否符合特定性狀要求?！驹斘觥浚?）將基因表達(dá)載體導(dǎo)入動(dòng)物受精卵時(shí)常采用顯微注射法；（2）由題意可知，將胚胎發(fā)育后期啟動(dòng)子與Cre酶基因定點(diǎn)整合到W染色體上，構(gòu)建了基因型為TT且特異性表達(dá)Cre酶的雌蠶品系，該品系可表示為TO，因此與TT’雜合雄蠶雜交，子代為TT、TT’、TO、T’O，當(dāng)F1桑蠶胚胎發(fā)育至后期時(shí)，T’基因存在于雄蠶中，會(huì)表現(xiàn)出綠色熒光的占F1桑蠶的1/4；結(jié)合以上結(jié)果，在1~6號(hào)桑蠶的早期胚胎中，會(huì)發(fā)育為雄性的是4、5、6,3號(hào)胚胎缺少T或T’基因，導(dǎo)致3號(hào)桑蠶胚胎可能發(fā)生停育；雄蠶中，如T’OZZ或TT’ZZ，因不含Cre基因，不會(huì)發(fā)生T’基因的切除，故含有T’基因的雄蠶可以表現(xiàn)出綠色熒光，因此F2桑蠶發(fā)育為幼蟲后，仍然只有雄蠶可以呈現(xiàn)綠色熒光；（3）A、由（2）可知，F(xiàn)1桑蠶的幼蟲中不存在致死個(gè)體，A錯(cuò)誤；B、Tt的雌蠶與TT’的雄蠶進(jìn)行后續(xù)雜交，子代雌果蠅的基因型為TTZW、TT’ZW、TtZW、T’tZW（致死），故F2桑蠶中胚胎致死的個(gè)體占雌蠶的1/4，B正確；C、F2桑蠶中雄蠶有4種基因型：TTZZ、TT’ZZ、TtZZ、T’tZZ，C正確；D、由題意可知，啟動(dòng)子與Cre酶基因定點(diǎn)整合到W染色體上就可實(shí)現(xiàn)某基因的定點(diǎn)敲除，D正確。故選BCD。17．（2024·北京東城·一模）遺傳性視網(wǎng)膜變性患者成年期會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重視力下降，對其遺傳機(jī)制進(jìn)行研究。(1)根據(jù)圖1所示2個(gè)患者家系判斷，該病的遺傳方式最可能為遺傳。(2)研究發(fā)現(xiàn)該病與多種基因相關(guān)。①為篩查出各種致病基因，選擇（填“有”或“無”）親緣關(guān)系的331位患者進(jìn)行檢測。②發(fā)現(xiàn)該病與8號(hào)染色體上的R基因有關(guān)。由于人體中常發(fā)生由Alu序列插入基因引發(fā)的突變，研究者擴(kuò)增患者R基因，電泳篩選分子量的產(chǎn)物進(jìn)行測序，確認(rèn)R基因存在插入突變（記為R1基因）。圖1中甲家系的Ⅰ代均為R1雜合子，Ⅱ代均為R1純合子，乙家系的Ⅰ1與Ⅱ1均為R1的雜合子，由此可初步確定由R1引起患病的是圖1中的家系。③R基因存在另一突變（記為R2基因）。發(fā)現(xiàn)乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均為R2的雜合子，推測R2不具有單獨(dú)致病性但與發(fā)病相關(guān)。以下調(diào)查結(jié)果可作為該推測成立證據(jù)的是（多選）。a.健康組存在R2純合子和雜合子b.老年期R2純合子未發(fā)現(xiàn)潛在病變c.患者組部分個(gè)體的基因型是RR2d.患者組R2基因頻率明顯高于健康組(3)R蛋白功能異常將導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞凋亡。R蛋白的氨基末端結(jié)合細(xì)胞中聚合的微管蛋白，羧基末端與穩(wěn)定細(xì)胞結(jié)構(gòu)有關(guān)。為進(jìn)一步確定R蛋白中與聚合微管蛋白的結(jié)合區(qū)域，擴(kuò)增得到3種不同長度的R基因片段，分別導(dǎo)入受體細(xì)胞，按照圖2-a步驟進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如圖2-b所示。實(shí)驗(yàn)結(jié)果說明。(4)R蛋白由2156個(gè)氨基酸組成，R1、R2蛋白分別缺失羧基端的796、224個(gè)氨基酸。檢測發(fā)現(xiàn)乙家系Ⅱ1的感光細(xì)胞中同時(shí)存在R1蛋白和R2蛋白。綜合以上信息，從分子與細(xì)胞水平推測乙家系Ⅱ1患病原因?！敬鸢浮?1)常染色體隱性(2)無（比正常R基因）大甲abd(3)R蛋白與聚合微管蛋白結(jié)合的區(qū)域位于氨基末端1-237位氨基酸序列中(4)乙家系Ⅱ1感光細(xì)胞中的R1蛋白羧基端缺失，不能穩(wěn)定細(xì)胞結(jié)構(gòu)，R2蛋白僅具有部分活性。當(dāng)細(xì)胞中只有R1、R2蛋白時(shí)，不足以完成正常功能，引起感光細(xì)胞凋亡〖祥解〗人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福⒊Ｈ旧w隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。＃?）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！驹斘觥浚?）據(jù)圖可知，圖中甲家系中雙親正常，但生有患病的孩子，說明該病是隱性遺傳病，又因?yàn)榛疾∨缘母赣H正常，說明致病基因位于常染色體，是常染色體隱性遺傳病。（2）①由于有親緣關(guān)系可能導(dǎo)致發(fā)病率更高，故為篩查出各種致病基因，選擇無親緣關(guān)系的331位患者進(jìn)行檢測。②分析題意，人體中常發(fā)生由Alu序列插入基因引發(fā)的突變，插入會(huì)導(dǎo)致基因的堿基對增多，分子量變大，故擴(kuò)增患者R基因，電泳篩選分子量（比正常R基因）大的產(chǎn)物進(jìn)行測序；由（1）常染色體隱性遺傳病的結(jié)論可知，圖中的I代均應(yīng)是雜合子，子代患病個(gè)體應(yīng)為純合子，結(jié)果表明圖1中甲家系的Ⅰ代均為R1雜合子，Ⅱ代均為R1純合子，乙家系的Ⅰ1與Ⅱ1均為R1的雜合，說明R1引起患病的是圖1中的甲家系。③分析題意，所選依據(jù)應(yīng)能證明R2不具有單獨(dú)致病性但與發(fā)病相關(guān)，結(jié)合圖示結(jié)果可知，健康組存在R2純合子和雜合子、老年期R2純合子未發(fā)現(xiàn)潛在病變（說明存在該基因并不單獨(dú)致?。?、患者組R2基因頻率明顯高于健康組（說明與發(fā)病相關(guān)），但患者組部分個(gè)體的基因型是RR2，則說明R2可能與患病有關(guān)。故選abd。（3）分析題意，實(shí)驗(yàn)過程進(jìn)一步確定R蛋白中與聚合微管蛋白的結(jié)合區(qū)域，擴(kuò)增得到3種不同長度的R基因片段，分別導(dǎo)入受體細(xì)胞，據(jù)圖可知，全長R蛋白的受體蛋白和N1的實(shí)驗(yàn)結(jié)果相同，而N2與兩者不同，又因?yàn)镹1表示R蛋白的1-682位氨基酸，而N2表示238-682位氨基酸，據(jù)此推測，說明含有R蛋白與聚合微管蛋白結(jié)合的區(qū)域位于N1與N2不同的區(qū)域，即氨基末端1-237位氨基酸序列中。（4）R蛋白由2156個(gè)氨基酸組成，R1、R2蛋白分別缺失羧基端的796、224個(gè)氨基酸，現(xiàn)乙家系Ⅱ1的感光細(xì)胞中同時(shí)存在R1蛋白和R2蛋白，從分子與細(xì)胞水平推測乙家系Ⅱ1患病原因是：乙家系Ⅱ1感光細(xì)胞中的R1蛋白羧基端缺失，不能穩(wěn)定細(xì)胞結(jié)構(gòu)，R2蛋白僅具有部分活性。當(dāng)細(xì)胞中只有R1、R2蛋白時(shí)，不足以完成正常功能，引起感光細(xì)胞凋亡。18．（23-24高三下·北京延慶·階段練習(xí)）家蠶的性別決定方式是ZW型。雄蠶與雌蠶相比，在生命力、桑葉利用率和吐絲結(jié)繭等方面具有更大的優(yōu)勢，科學(xué)家希望通過尋找致死基因的方法實(shí)現(xiàn)專養(yǎng)雄蠶的目的。(1)為建立穩(wěn)定保留致死基因的家蠶品系，致死基因（填“可能”或“不可能”）位于W染色體上，原因是。(2)科學(xué)家利用誘變和雜交方法，構(gòu)建了一種家蠶品系，其雌雄個(gè)體基因型組成如圖所示。b、e是純合時(shí)引起胚胎死亡的突變基因，“+”代表野生型基因。

注：不考慮Z、W染色體同源區(qū)段上的基因①該品系家蠶在誘變過程中出現(xiàn)的變異類型有。②經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，在該家蠶品系的性染色體上存在交換抑制因子，避免家蠶產(chǎn)生基因型為的配子，從而使品系中雌、雄個(gè)體雜交后代基因型，保留該品系用于育種。(3)家蠶Z染色體上具有控制卵色的基因A/a，顯性基因A決定黑色，隱性基因a決定白色，通過卵色就能判斷該品系雜交后代的性別。請?jiān)趫D中的染色體上標(biāo)出A/a基因的位置，雜交所得的卵中色卵為雄性。(4)科學(xué)家偶然得到一種能夠吐彩色絲的新家蠶顯性純合品系，利用上述家蠶品系，無需經(jīng)過篩選，僅通過雜交即可獲得子代吐彩色絲雄蠶的方法是?！敬鸢浮?1)不可能W染色體上的致死基因?qū)?huì)在一代中隨雌性個(gè)體死亡而消失，無法保留(2)染色體結(jié)構(gòu)變異（易位）和基因突變Z++、Zbe、Wb與親本相同(3)方案示例：在圖上標(biāo)注基因：

方案一白色為雄性，方案二黑色為雄性(4)用吐彩色絲的雌性家蠶與該品系雄性家蠶雜交〖祥解〗?jīng)Q定性狀的基因位于性染色體上，這些性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。由性染色體決定性別的方式常見的有兩種：XY型性別決定方式，性染色體組成為XX、XY分別表現(xiàn)雌性、雄性；ZW型性別決定方式，性染色體組成為ZW、ZZ分別表現(xiàn)雌性、雄性?！驹斘觥浚?）在ZW型性別決定方式中，性染色體組成為ZW、ZZ分別表現(xiàn)雌性、雄性。若致死基因在W染色體上，則W基因隨雌性個(gè)體死亡而消失，無法保留。（2）①據(jù)圖可知，雌性個(gè)體的其中一條染色體同時(shí)含有Z和W染色體的片段，說明該條染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)變異（易位）。雌性和雄性個(gè)體的染色體中出現(xiàn)了b、e基因，依題意，b、e為突變基因，因此，該品系家蠶在誘變過程中出現(xiàn)的變異類型有染色體結(jié)構(gòu)變異（易位）和基因突變。②依題意，該品系要保留用于育種，則其基因型在遺傳過程中不能變化。若該品系家蠶染色體無法發(fā)生交換，則雄性親本產(chǎn)生基因型為Zb+、Ze+的配子，雌性親本產(chǎn)生基因型為Zb+、W（含Z+片段）的配子，形成四種基因型的子代：Zb+Zb+、Zb+W（含Z+片段）、Ze+Zb+、Ze+W（含Z+片段）。依題意，b、e基因純合時(shí)引起胚胎死亡，因此存活的子代基因型是Ze+Zb+、Zb+W（含Z+片段），產(chǎn)生的子代沒有出現(xiàn)與親本不同的基因型，因此可以保留該品系用于育種。（3）若要通過卵色就能判斷該品系雜交后代的性別，那么由該親本產(chǎn)生的子代雌性和雄性表型不同，由此可推測A/a基因在染色體上的位置如圖所示：

、。根據(jù)圖示方案一，子代基因型為Zab+Zab+、Zae+Zab+、Zab+W（含ZA+片段）、Zae+W（含ZA+片段），其中Zab+Zab+、Zae+W（含ZA+片段）胚胎死亡。因此，在方案一中白色為雄性；根據(jù)圖示方案二，子代基因型為Zab+ZAb+、Zae+ZAb+、Zab+W（含ZA+片段）、Zae+W（含ZA+片段），其中Zab+ZAb+、Zae+W（含ZA+片段）胚胎死亡。因此，在方案二中黑色為雄性。（4）吐彩色絲的新家蠶是顯性純合品系（設(shè)該基因?yàn)閍1），用吐彩色絲的雌性家蠶[Za1b+W（含ZA+片段）]與該品系雄性家蠶（Zae+Zab+）雜交，則子代雄性個(gè)體基因型為Za1b+Zae+（吐彩色絲雄性）、Za1b+Zab+(胚胎死亡)。綜上可知，子代雄性全為吐彩色絲蠶，無需經(jīng)過篩選，僅通過雜交即可獲得子代吐彩色絲雄蠶。專題08伴性遺傳和人類遺傳病五年考情考情分析伴性遺傳和人類遺傳病2023年北京卷第4題2022年北京卷第4題2021年北京卷第6題2020年北京卷第6題遺傳的基本定律是歷年高考的難點(diǎn)內(nèi)容，主要包括基因的分離定律、自由組合定律和伴性遺傳。遺傳分子主要集中在對DNA、RNA及DNA是遺傳物質(zhì)證據(jù)的考查，遺傳信息的傳遞主要是對中心法則的考查。隨著分子生物學(xué)的不斷發(fā)展，相關(guān)內(nèi)容的考查呈現(xiàn)出情境新、信息量大、難度增大的趨勢。致死問題也是遺傳中?？记榫?判定基因在染色體上的位置是高考的熱點(diǎn)和難點(diǎn)。遺傳題基于邏輯提出問題，設(shè)置合理的任務(wù)，主要目的是考查學(xué)生的科學(xué)思維能力及生物學(xué)核心素養(yǎng)的發(fā)展水平，在高考中起“分水嶺作用。遺傳題早已從早期的側(cè)重遺傳概率計(jì)算向多元化考查轉(zhuǎn)變，突出對邏輯思維能力和遺傳學(xué)素養(yǎng)的考查。1、（2023·北京·高考真題）純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進(jìn)行雜交，結(jié)果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個(gè)體。根據(jù)雜交結(jié)果，下列推測錯(cuò)誤的是（）

A．控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上B．F1雌果蠅只有一種基因型C．F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變D．上述雜交結(jié)果符合自由組合定律【答案】A〖祥解〗基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斘觥緼、白眼雌蠅與紅眼雄果蠅雜交，產(chǎn)生的F1中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，說明性狀表現(xiàn)與性別有關(guān)，則控制眼色的基因位于X染色體上，同時(shí)說明紅眼對白眼為顯性；另一對相對性狀的果蠅雜交，無論雌雄均表現(xiàn)為長翅，說明長翅對產(chǎn)殘翅為顯性，F(xiàn)2中每種表型都有雌、雄個(gè)體，無論雌雄均表現(xiàn)為長翅∶殘翅=3∶1，說明控制果蠅翅形的基因位于常染色體上，A錯(cuò)誤；B、若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，二者雜交產(chǎn)生的F1中雌性個(gè)體的基因型為AaXBXb，B正確；C、親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，F(xiàn)1個(gè)體的基因型為AaXBXb、AaXbY，則F2白眼殘翅果蠅的基因型為aaXbXb、aaXbY，這些雌雄果蠅交配的結(jié)果依然為殘翅白眼，即子代表型不變，C正確；D、根據(jù)上述雜交結(jié)果可知，控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅型的基因位于常染色體上，可見，上述雜交結(jié)果符合自由組合定律，D正確。故選A。2、（2022·北京·高考真題）控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，但偶爾出現(xiàn)極少數(shù)例外子代。子代的性染色體組成如下圖。下列判斷錯(cuò)誤的是（）A．果蠅紅眼對白眼為顯性B．親代白眼雌蠅產(chǎn)生2種類型的配子C．具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性D．例外子代的出現(xiàn)源于母本減數(shù)分裂異?！敬鸢浮緽〖祥解〗1、位于性染色體上的基因，其在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。2、摩爾根運(yùn)用“假說—演繹法”，通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了薩頓假說?！驹斘觥緼、白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，可判斷果蠅紅眼對白眼為顯性，A正確；B、白眼為隱性，因此正常情況下親代白眼雌蠅只能產(chǎn)生1種類型的配子，B錯(cuò)誤；C、由圖可知，XXY的個(gè)體為雌性，具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性，C正確；D、例外子代的出現(xiàn)是源于母本減數(shù)分裂異常，出現(xiàn)了不含X染色體的卵細(xì)胞或含有兩條X染色體的卵細(xì)胞，D正確。故選B。3、（2021·北京·高考真題）下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。對該家系分析正確的是（）A．此病為隱性遺傳病B．III-1和III-4可能攜帶該致病基因C．II-3再生兒子必為患者D．II-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因【答案】D〖祥解〗據(jù)圖分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女兒III-3，且已知該病的致病基因位于X染色體上，故該病應(yīng)為顯性遺傳?。ㄈ魹殡[性遺傳病，則II-1正常，后代女兒不可能患?。?，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，據(jù)此分析作答?！驹斘觥緼、結(jié)合分析可知，該病為伴X顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；B、該病為伴X顯性遺傳病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型為XaXa，不攜帶該病的致病基因，B錯(cuò)誤；C、II-3患病，但有正常女兒III-4（XaXa），故II-3基因型為XAXa，II-3與II-4（XaY）再生兒子為患者XAY的概率為1/2，C錯(cuò)誤；D、該病為伴X顯性遺傳病，II-7正常，基因型為XaY，不攜帶致病基因，故II-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因，D正確。故選D。4、（2020·北京·高考真題）甲型血友?。℉A）是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致。下列關(guān)于HA的敘述不正確的是（

）A．HA是一種伴性遺傳病 B．HA患者中男性多于女性C．XAXa個(gè)體不是HA患者 D．男患者的女兒一定患HA【答案】D〖祥解〗據(jù)題可知，甲型血友病（HA）屬于伴X隱性遺傳??；伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)是隔代交叉遺傳?！驹斘觥緼、甲型血友?。℉A）是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致，是一種伴X隱性遺傳病，A正確；B、男性存在Xa即表現(xiàn)患病，女性需同時(shí)存在XaXa時(shí)才表現(xiàn)為患病，故HA患者中男性多于女性，B正確；C、XAXa個(gè)體不是HA患者，屬于攜帶者，C正確；D、男患者XaY，若婚配對象為XAXA，則女兒（XAXa）不會(huì)患病，D錯(cuò)誤。故選D。一、單選題1．（2024·北京通州·模擬預(yù)測）已知果蠅的長翅和截翅由一對等位基因控制。多只長翅雌雄果蠅進(jìn)行交配，子代果蠅中長翅：截翅=3:1。下列敘述正確的是（

）A．截翅是顯性性狀 B．親代雌蠅是純合子C．截翅一定是雄蠅 D．子代長翅中有雜合子【答案】D〖祥解〗1、由題意可知，長翅與長翅果蠅雜交的后代中出現(xiàn)截翅果蠅，說明截翅是隱性性狀，長翅是顯性性狀。

2、假如果蠅的長翅和截翅由一對等位基因（A、a）控制，并位于X染色體上：XAXaxXAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY，子代果蠅中長翅：截翅=3：1?！驹斘觥緼、根據(jù)截翅為無中生有可知，截翅為隱性性狀，長翅為顯性性狀。能判斷長翅為顯性性狀，A錯(cuò)誤；B、根據(jù)雜交的后代發(fā)生性狀分離現(xiàn)象可知，親本雌蠅一定為雜合子。能判斷親代雌蠅一定為雜合子，B錯(cuò)誤；C、根據(jù)后代中長翅∶截翅=3∶1可知，控制翅形的基因符合基因的分離定律，無論控制翅形的基因位于X染色體上還是常染色體上，后代中均會(huì)出現(xiàn)長翅∶截翅=3∶1的分離比，無法判斷該等位基因是否位于X染色體，若位于常染色體，則截翅不一定是雄蠅，C錯(cuò)誤；D、無論控制翅形的基因位于X染色體上還是常染色體上，則子代長翅中均有雜合子，D正確。故選D。2．（2024·北京豐臺(tái)·二模）β基因控制的矮小黃雞具有單冠、脛短、胸寬等特點(diǎn)。為了研究矮小黃雞的遺傳特性，研究者利用正常黃羽雞進(jìn)行了正反交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表。下列說法正確的是（）雜交組合F1體重（g）F1脛長（cm）♂♀♂♀正交矮小黃雞♂×正常黃羽♀163310506.784.96反交矮小黃雞♀×正常黃羽♂163515306.766.13A．β基因位于X染色體上B．控制矮小性狀的β基因?yàn)轱@性C．正反交子代中雄性的基因型不同D．β基因可以影響多個(gè)性狀【答案】D〖祥解〗由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳上總是和性別相關(guān)，這種與性別相關(guān)聯(lián)的性狀遺傳方式就稱為伴性遺傳。雞的性別決定方式為ZW型?！驹斘觥緼、由題意可知，正交和反交F1脛長不同，說明控制脛長的基因位于性染色體上，而雞的性別決定方式為ZW型，所以β基因位于Z染色體上，A錯(cuò)誤；B、由反交實(shí)驗(yàn)可以看出，控制矮小性狀的β基因?yàn)殡[性，B錯(cuò)誤；C、正反交子代中雄性的基因型均為雜合子，基因型相同，C錯(cuò)誤；D、由題意“β基因控制的矮小黃雞具有單冠、脛短、胸寬等特點(diǎn)”可知，β基因可以影響多個(gè)性狀，D正確。故選D。3．（2024·北京門頭溝·一模）假性肥大性肌營養(yǎng)不良是基因突變引起的伴性遺傳病，主要表現(xiàn)為肌無力和運(yùn)動(dòng)功能減退。圖1為該病某家族的遺傳系譜圖，圖2為部分成員相關(guān)基因酶切電泳結(jié)果。下列敘述不正確的是（

）

A．此病是伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅲ2致病基因的來源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2C．Ⅲ3與正常男性婚配所生孩子為攜帶者的概率是1/2D．可通過基因檢測等產(chǎn)前診斷進(jìn)行該病的篩查【答案】C〖祥解〗假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，女性患病，其父親和兒子必為患者。【詳析】A、根據(jù)圖解，雙親正常，兒子患病，推斷該病為隱性遺傳病，結(jié)合題意可判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；B、Ⅲ2的父親正常，則致病基因只能來自Ⅱ3，Ⅱ3是攜帶者，則致病基因來自Ⅰ2，所以Ⅲ2的來源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B正確；C、Ⅲ3可能是攜帶者，也可能正常，與正常男性婚配所生孩子為攜帶者的概率是1/2×1/4=1/8，C錯(cuò)誤；D、假性肥大性肌營養(yǎng)不良是基因突變引起的伴性遺傳病，所以可以通過基因檢測等產(chǎn)前診斷進(jìn)行該病的篩查，D正確。故選C。4．（2024·北京海淀·一模）C品系果蠅僅在X染色體上存在D基因，使其具有棒眼性狀，果蠅中D基因純合會(huì)致死。用X射線照射大量雄果蠅，為檢測照射后的這批雄果蠅X染色體是否發(fā)生突變，使它們與C品系雌蠅交配。選擇F1中若干棒眼雌蠅與正常雄蠅雜交，統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)F2中雌蠅與雄蠅之比約為3：1.下列有關(guān)雜交實(shí)驗(yàn)的分析，不正確的是（

）A．雄果蠅均不攜帶D基因B．在X射線這種物理因素作用下可損傷果蠅細(xì)胞內(nèi)的DNAC．上述雜交實(shí)驗(yàn)的F?中棒眼果蠅占1/2D．X射線可能引發(fā)部分雄果蠅X染色體上出現(xiàn)隱性純合致死基因【答案】C〖祥解〗根據(jù)題意可知，C品系果蠅僅在X染色體上存在D基因，使其具有棒眼性狀，果蠅中D基因純合會(huì)致死，用X射線照射大量雄果蠅，為檢測照射后的這批雄果蠅X染色體是否發(fā)生突變，使它們與C品系雌蠅交配。選擇F1中若干棒眼雌蠅常雄蠅雜交，統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)F2中雌蠅與雄蠅之比約為3:1?！驹斘觥緼、雄果蠅的基因型為XDY，是純合子，因此會(huì)致死，在雄果蠅中沒有XDY基因型，A正確；B、X射線會(huì)導(dǎo)致基因突變，其原理是細(xì)胞內(nèi)的DNA損傷，B正確；C、上述雜交實(shí)驗(yàn)中，親本雌果蠅的基因型是XDXd，雄果蠅的基因型是XdY，因此雜交后代中基因型為XDXd、XdXd和XdY，比例為1:1:1，棒眼果蠅的比例占1/3，C錯(cuò)誤；D、正常情況下，F(xiàn)1棒眼雌果蠅與雄果蠅雜交后代中雌雄比例如上為2:1，若子代中出現(xiàn)雌雄比例為3:1，則可能是X射線引起部分雄果蠅X染色體上的基因突變?yōu)橹滤阑颍瑐鬟f給F1雌果蠅，F(xiàn)1雌果蠅再與正常雄果蠅雜交后代中XDY基因型致死外還有其他基因型的致死，導(dǎo)致雌雄比例為3:1，D正確。故選C。5．（2024·北京朝陽·一模）F基因突變可引發(fā)人類某種單基因遺傳病。以下圖1為該遺傳病的家系圖譜，圖2為用限制酶M處理家系成員的F基因后，進(jìn)行電泳的部分結(jié)果。下列敘述不正確的是（）A．突變的F基因序列中存在一個(gè)限制酶M的酶切位點(diǎn)B．該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因C．Ⅲ-1的F基因經(jīng)M酶切后電泳檢測結(jié)果與I-2一致D．若Ⅱ-1與Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率為1/4【答案】C〖祥解〗分析題圖可知：圖1中，Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，說明該病為隱性遺傳病。圖2中，限制酶M處理家系成員的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，說明F基因突變產(chǎn)生隱性致病基因（f）經(jīng)限制酶切割后產(chǎn)生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正?；虬l(fā)生堿基對的替換形成，替換前的正?；颍‵基因）序列不能被限制酶M識(shí)別，圖中11.5kb片段即為F基因?！驹斘觥緼、圖1中，Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，說明該病為隱性遺傳病。圖2中，限制酶M處理家系成員的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，說明F基因突變產(chǎn)生隱性致病基因（f）經(jīng)限制酶切割后產(chǎn)生了6.5kb和5.0kb片段，f基因被切割成兩個(gè)片段說明突變的F基因序列中存在一個(gè)限制酶M的酶切位點(diǎn)，A正確。B、圖1中，Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，說明該病為隱性遺傳病。圖2中，限制酶M處理家系成員的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，說明F基因突變產(chǎn)生隱性致病基因（f）經(jīng)限制酶切割后產(chǎn)生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因發(fā)生堿基對的替換形成，替換前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M識(shí)別，圖中11.5kb片段即為F基因。即Ⅰ-1只含F(xiàn)基因，Ⅰ-2與Ⅱ-2既含F(xiàn)基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-3基因型為ff，Ⅰ-1與Ⅰ-2基因型為Ff，與電泳結(jié)果不符，因此，該病不可能為常染色體隱性遺傳病，該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，B正確；C、該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，Ⅱ-1基因型為XFY，Ⅱ-2基因型為XFXf，Ⅲ-1的基因型為XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因經(jīng)M酶切后電泳檢測結(jié)果與I-1或I-2一致，C錯(cuò)誤；D、該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，Ⅱ-1基因型為XFY，Ⅱ-2基因型為XFXf，生出患病孩子XFY的概率為1/4，D正確。故選C。6．（2024·北京西城·一模）杜氏肌營養(yǎng)不良為單基因遺傳病，由編碼肌細(xì)胞膜上抗肌萎縮蛋白的D基因發(fā)生突變導(dǎo)致，最終造成肌肉進(jìn)行性壞死。圖為某患該病家系的系譜圖，相關(guān)分析錯(cuò)誤的是（

）A．D基因不在Y染色體上B．I-2和II-4必為致病基因攜帶者C．Ⅲ-3產(chǎn)生正常配子的概率為50%D．建議IV-2在產(chǎn)前進(jìn)行基因篩查【答案】B〖祥解〗題圖分析：杜氏肌營養(yǎng)不良是一種表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，親代雙親均未患病，其子代兒子出現(xiàn)患病，該病為隱性遺傳病?！驹斘觥緼、由Ⅳ-4、Ⅳ-5患病，其父親正常可知，該病基因D不在Y染色體上，A正確；B、親代雙親均未患病，其子代兒子出現(xiàn)患病，該遺傳病可能為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則I-2和Ⅲ-4（都正常）不含致病基因，B錯(cuò)誤；C、若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-3的基因型為XDXd，其產(chǎn)生的配子XD：Xd=1：1，故正常配子占50%；若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-3的基因型為Dd，其產(chǎn)生的配子D：d=1：1，故正常配子占50%，C正確；D、若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ-3的基因型為XDXd，Ⅲ-4的基因型為XDY，因此Ⅳ-2的基因型為XDXD或XDXd，所生兒子可能是患者，因此產(chǎn)前要進(jìn)行基因篩查，D正確。故選B。7．（2024·北京石景山·一模）短指癥是一種單基因遺傳病，相關(guān)基因用H/h表示。其病因是BMPR基因編碼的骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體的第486位氨基酸由精氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楣劝滨０?，?dǎo)致患者的成骨細(xì)胞不能分化為正常骨細(xì)胞。下圖為某短指癥家族的系譜圖（Ⅰ-2不攜帶該致病基因）。下列敘述不正確的是（）A．短指癥屬于顯性遺傳病，Ⅱ-3的基因型為HhB．若Ⅱ-3再生育一孩（Ⅲ-2），其基因型與Ⅲ-1相同的概率為1/4C．可以通過基因檢測來確定Ⅲ-2是否患短指癥D．異常BMPR產(chǎn)生的根本原因是其基因發(fā)生了堿基對的替換【答案】B〖祥解〗1、伴X性顯性遺傳病特征：①人群中女性患者比男性患者多，前者病情常較輕；②患者的雙親中必有一名是該病患者；③男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常；④系譜中?？煽吹竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象。2、伴X性隱性遺傳的遺傳特征：①人群中男性患者遠(yuǎn)比女性患者多；②如果女性是一患者，其父親和兒子一定也是患者，母親一定是攜帶者。【詳析】A、根據(jù)系譜圖分析，Ⅰ-2不攜帶致病基因，則一定會(huì)遺傳給Ⅱ-3一個(gè)正常基因，Ⅱ-3患病，至少有一個(gè)致病基因且遺傳自她的父親，則Ⅱ-3為雜合子，該病為顯性遺傳病，又因Ⅱ-2男患者母親正常，則一定為常染色體顯性遺傳，Ⅱ-3基因型為Hh，A正確；B、Ⅱ-3（Hh）與Ⅲ-4（hh）所生Ⅲ-1基因型為Hh，再生育一孩，其子代基因型及概率為1/2Hh、1/2hh，B錯(cuò)誤；C、短指癥屬于常染色體顯性遺傳病，可通過基因檢測胎兒的基因型，判斷是否患病，C正確；D、由于BMPR蛋白中僅一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，故推測短指癥的發(fā)生可能是因?yàn)锽MPR基因發(fā)生堿基對的替換，D正確。故選B。8．（2024·北京豐臺(tái)·一模）斑馬魚幼魚正常發(fā)育溫度為28℃，在幼魚發(fā)育的第20~30天用23℃、28℃和33℃處理，測得雌雄比分別為7：3、1：1和3：7。S1和S2分別為雌、雄性分化指示基因，5-AZA為DNA甲基化抑制劑。不同條件處理幼魚的實(shí)驗(yàn)結(jié)果見下圖。下列敘述不正確的是（

）A．斑馬魚雌雄表型受環(huán)境因素的影響和基因共同決定B．33℃培育使雄性分化指示基因表達(dá)上調(diào)促使雄性數(shù)量偏多C．高溫提高甲基化水平進(jìn)而使雌性分化指示基因的表達(dá)上調(diào)D．全球氣候變化會(huì)對斑馬魚群體的性別比例產(chǎn)生影響【答案】C〖祥解〗分析題圖左圖：實(shí)驗(yàn)自變量為不同溫度，因變量為S1與S2基因的表達(dá)量，由圖可知，相較于正常發(fā)育溫度28℃，溫度降低（23℃）會(huì)促進(jìn)S1基因表達(dá)，抑制S2基因表達(dá)，溫度升高（33℃）會(huì)抑制S1基因表達(dá)，促進(jìn)S2基因表達(dá)；分析右圖：實(shí)驗(yàn)自變量為發(fā)育溫度與是否添加5-AZA，由圖可知，相較于正常發(fā)育溫度28℃，溫度升高（33℃）會(huì)抑制S1基因表達(dá)，5-AZA則會(huì)在33℃的條件下促進(jìn)S1基因表達(dá)?！驹斘觥緼、根據(jù)題意以及題圖結(jié)果可知，斑馬魚雌雄表型受基因S1、S2以及溫度共同影響，A正確；B、由題左圖可知，，相較于正常發(fā)育溫度28℃，溫度升高（33℃）會(huì)抑制S1基因表達(dá)，促進(jìn)S2基因表達(dá)，促使雄性數(shù)量偏多，B正確；C、由左圖可知，相較于正常發(fā)育溫度28℃，溫度升高（33℃）會(huì)抑制S1基因表達(dá)，由右圖可知，33℃的條件下，DNA甲基化抑制劑降低DNA甲基化水平，提高了S1基因的表達(dá)量，C錯(cuò)誤；D、斑馬魚雌雄表型受環(huán)境溫度的影響，因此全球氣候變化會(huì)對斑馬魚群體的性別比例產(chǎn)生影響，D正確。故選C。9．（2024·北京豐臺(tái)·一模）Danon病是一種X染色體上L基因突變導(dǎo)致溶酶體相關(guān)膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者發(fā)病晚，有一個(gè)L基因突變就致?。欢鄶?shù)男性患者發(fā)病早，癥狀更嚴(yán)重。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．該病是伴X染色體顯性遺傳病B．該病女性患者的兒子一定患病C．患病家系的女性生育前應(yīng)進(jìn)行基因檢測D．男女發(fā)病不同可能與L蛋白的量有關(guān)【答案】B〖祥解〗Danon病是一種X染色體上L基因突變導(dǎo)致，有一個(gè)L基因突變就致病，故該病為伴X染色體顯性遺傳病?！驹斘觥緼、Danon病是一種X染色體上L基因突變導(dǎo)致，有一個(gè)L基因突變就致病，故該病為伴X染色體顯性遺傳病，A正確；B、該病女性患者基因型可能是雜合子，其兒子可能從母親那里獲得一條含有隱性基因的X染色體，故兒子不一定患病，B錯(cuò)誤；C、女性患者發(fā)病晚，患病家系的女性可能攜帶致病基因，故生育前應(yīng)進(jìn)行基因檢測，C正確；D、Danon病是一種X染色體上L基因突變導(dǎo)致溶酶體相關(guān)膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。由于有一個(gè)L基因突變就致病，女性患者發(fā)病晚，多數(shù)男性患者發(fā)病早，癥狀更嚴(yán)重，男女發(fā)病不同可能與L蛋白的量有關(guān)，D正確。故選B。10．（23-24高三下·北京平谷·階段練習(xí)）脊髓延髓肌肉萎縮癥（SBMA）是由雄激素受體基因（AR）突變導(dǎo)致的遺傳病，圖1為SBMA遺傳病的家系圖，實(shí)驗(yàn)人員利用PCR技術(shù)擴(kuò)增正常人和該家系成員的AR基因片段，電泳結(jié)果如圖2所示，下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．可推知SBMA病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅲ-4，Ⅲ-6，Ⅲ-8的致病基因來自Ⅰ-2C．Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一個(gè)患病孩子的概率是1/4D．圖2中Ⅱ-3的電泳條帶與Ⅲ-4是一致的【答案】D〖祥解〗題圖分析：由圖1、2可知，Ⅱ-3、Ⅱ-4正常，Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8患者，則該病為隱性遺傳病；Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8均為患者且只含600bp片段，Ⅱ-4表現(xiàn)正常，只含500bp片段，可推知控制該病的基因位于X染色體上?！驹斘觥緼、由圖1、2可知SBMA病中Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8均為且只含600bp片段，Ⅱ-4只含500bp片段且表現(xiàn)正常，可推知控制該病的基因位于X染色體上，為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；B、由于該病為伴X染色體隱性遺傳病，則圖1中Ⅰ-1、Ⅱ-4不含該病基因，所以Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8的致病基因只能來自Ⅰ-2，B正確；C、假設(shè)該遺傳病由基因A/a控制，由題意可知Ⅰ-1為XAY、Ⅰ-2為XAXa，則Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一個(gè)患病孩子（XaY）的概率為1/4，C正確；D、Ⅱ-3的基因型為XAXa，電泳條帶含500bP和600bP兩種，Ⅱ-4基因型為XaY，電泳條帶只含600bP一種，所以圖2中Ⅱ-3的電泳條帶與Ⅲ-4是不一致的，D錯(cuò)誤。故選D。11．（23-24高三下·北京延慶·階段練習(xí)）摩爾根在證明果蠅的白眼基因位于X染色體上后，又發(fā)現(xiàn)了果蠅的黃身等突變性狀。他發(fā)現(xiàn)果蠅的體色灰色（A）對黃色（a）為顯性，并開展了一組雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下圖。下列分析錯(cuò)誤的是（

）A．親本中灰色果蠅為雜合子B．控制體色的基因位于常染色體或性染色體上C．控制體色基因的遺傳符合基因自由組合定律D．可利用黃色♀×灰色♂驗(yàn)證體色基因是否在X染色體上【答案】C〖祥解〗題圖分析：果蠅的體色灰色（A）對黃色（a）為顯性，灰色雌性與黃色雄性雜交，子代雌雄個(gè)體表現(xiàn)型相同，都為灰色:黃色=1:1，說明灰色個(gè)體一定是雜合子。若控制體色的基因型位于常染色體上，此時(shí)親本基因型為Aa、aa；若控制體色的基因型位于X染色體上，此時(shí)親本的基因型為XAXa、XaY?！驹斘觥緼、黃色為隱性，灰色雌性和黃色雄性雜交，后代同時(shí)出現(xiàn)灰色和黃色個(gè)體，且比例為1:1，說明灰色親本為雜合子，A正確；B、果蠅的體色灰色（A）對黃色（a）為顯性，灰色親本為雜合子。若兩親本基因型分別為Aa、aa，子代中雌雄個(gè)體表型及比例都為灰色:黃色=1:1；若兩親本基因型分別為XAXa、XaY，子代中雌雄個(gè)體表型及比例也都為灰色:黃色=1:1，與實(shí)驗(yàn)結(jié)果相符，B正確；C、控制果蠅體色的基因是一對等位基因，一對等位基因的遺傳符合基因的分離定律，C錯(cuò)誤；D、若控制體色的基因位于常染色體上，黃色（aa）♀×灰色(AA或Aa)♂的子代雌雄全為灰色或子代雌雄均為灰色：黃色=1：1；若控制體色的基因位于X染色體上，黃色（XaXa）♀×灰色(XAY)♂的子代雌性全為灰色，雄性全為黃色。因此，可利用黃色♀×灰色♂驗(yàn)證體色基因是否在X染色體上，D正確。故選C。12．（23-24高三上·北京房山·期末）下圖為果蠅雜交示意圖，相關(guān)說法錯(cuò)誤的是（

）

A．果蠅紅眼對白眼為顯性B．F?紅眼雌蠅均產(chǎn)生1種類型的配子C．控制果蠅眼色的基因位于X染色體D．上述雜交結(jié)果符合基因分離定律【答案】B〖祥解〗正交、反交實(shí)驗(yàn)：若正交、反交結(jié)果一致，說明位于常染色體上；若正交、反交結(jié)果不一致，則位于X染色體上。【詳析】ACD、根據(jù)F2中，正交、反交結(jié)果，正交：紅眼：白眼=3:1；反交：紅眼：白眼=1:1，說明①控制果蠅眼色的基因位于X染色體上，②紅眼對白眼為顯性，③果蠅眼色的遺傳遵循基因的分離定律，ACD正確；B、依據(jù)正反交結(jié)果，控制果蠅眼色的遺傳位于X染色體上，紅眼對白眼為顯性，若控制眼色的基因由A、a控制，則F1紅眼雌蠅的基因型為XAXa，所以可以產(chǎn)生2種類型的配子，B錯(cuò)誤。故選B。13．（23-24高三上·北京石景山