高三一輪復(fù)習(xí)生物：人類遺傳病及遺傳系譜圖分析課件

第26講

人類遺傳病及遺傳系譜圖分析(1)孕婦血液中的cffDNA(胎兒DNA)可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷。(2020·山東卷，4D改編)(

)(2)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(2017·江蘇卷，6A)(

)提示

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(3)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國(guó)卷Ⅰ，6D)(

)(4)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國(guó)卷Ⅰ，6A)(

)提示

常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因頻率的平方。(5)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(2015·全國(guó)卷Ⅰ，6B)(

)√×√√×克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋。提示母親減數(shù)分裂正常，形成Xb卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY的精子與Xb的卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵?；A(chǔ)·精細(xì)梳理典例·精心深研考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1.概念:由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病2.分類受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病染色體變異引起的遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病常染色體遺傳常顯：伴X顯：性染色體遺傳常隱：伴X隱：?jiǎn)位蜻z傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y(1)單基因遺傳病有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性口訣：(2)多基因遺傳病特點(diǎn)：①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響；病例：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。(3)染色體異常遺傳病病例：貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)染色體變異引起的遺傳病血友病苯丙酮尿檢測(cè)1:人類遺傳病的常見類型[連一連]1.先天性疾病

（≠/=）遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。2.家族性疾病

（≠/=）遺傳病，如傳染病。3.遺傳病

（一定/不一定）生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)。4.攜帶遺傳病基因的個(gè)體

（一定/不一定）會(huì)患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體

（可能/不可能）患遺傳病,如染色體異常遺傳病。≠≠不一定不一定可能概念辨析能不能生？生之前要做什么？為讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防: (1)手段：主要包括__________和__________等。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率產(chǎn)前診斷終止妊娠產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因(4)產(chǎn)前診斷(5)基因檢測(cè)與基因治療①基因檢測(cè)：是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的____________，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。②基因治療：是指用正常基因____________患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。DNA序列取代或修補(bǔ)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率調(diào)查該病的遺傳方式------在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查:項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群中隨機(jī)抽樣考慮____________等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式__________正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型年齡、性別患者家系考向1結(jié)合人類遺傳病的類型和特點(diǎn)，考查生命觀念1.(2024·廣東肇慶調(diào)研)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(

)A.基因突變引發(fā)的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測(cè)B.遺傳病患者一定都攜帶有相應(yīng)的致病基因C.21三體綜合征患者也可產(chǎn)生正常的配子D.可選擇患者家系調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率C解析基因突變引發(fā)的遺傳病部分能通過顯微鏡檢測(cè)，如鐮狀細(xì)胞貧血可通過顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)來(lái)檢測(cè)，A錯(cuò)誤；遺傳病患者不一定攜帶有相應(yīng)的致病基因，如染色體異常遺傳病患者不一定攜帶致病基因，B錯(cuò)誤；21三體綜合征患者產(chǎn)生的配子一半正常(23條)，一半異常(24條)，可見21三體綜合征患者也可產(chǎn)生正常的配子，C正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查，D錯(cuò)誤。C2.(2024·江西臨川一中質(zhì)檢)單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。以對(duì)人群的大量隨機(jī)調(diào)查為依據(jù)，下列關(guān)于幾種單基因遺傳病發(fā)病率的說法，錯(cuò)誤的是(

)A.白化病在人群中的發(fā)病率小于該致病基因的基因頻率B.紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于人群中該致病基因的基因頻率C.抗維生素D佝僂病在人群中的發(fā)病率大于在女性中的發(fā)病率D.某常染色體顯性遺傳病在人群中的發(fā)病率大于其致病基因的基因頻率解析白化病為常染色體隱性遺傳病，在人群中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方，故在人群中的發(fā)病率小于該致病基因的基因頻率，A正確；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，B正確；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點(diǎn)是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，因此抗維生素D佝僂病在人群中的發(fā)病率小于在女性中的發(fā)病率，C錯(cuò)誤；常染色體顯性遺傳病的基因型可以表示為AA、Aa、aa，其中AA和Aa為患者，aa表型正常，如果A基因的基因頻率為p，則常染色體顯性遺傳病在人群中的發(fā)病率＝1－(1－p)2，1－(1－p)2－p＝p(1－p)，由于0<p<1，因此p(1－p)>0，即1－(1－p)2>p，D正確。A3.(2024·湖南長(zhǎng)郡中學(xué)聯(lián)考)人類斑禿屬于常染色體顯性遺傳病，由一對(duì)等位基因PB、pb控制。男性帶有一個(gè)或兩個(gè)斑禿基因(PB)就會(huì)發(fā)生斑禿，而女性需要有兩個(gè)斑禿基因才會(huì)表現(xiàn)該性狀。某特定人群中，PB基因的頻率為30%。下列敘述正確的是(

)A.斑禿女性和正常男性婚配，若子代為患者，則患者一定為男性B.女性攜帶者的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，只有1條染色體含PB基因C.在該特定人群中，男性中斑禿的概率為51%，女性中斑禿的概率為49%D.一對(duì)夫婦均為斑禿，生育了一個(gè)正常孩子，原因是發(fā)生了基因突變解析男性帶有一個(gè)或兩個(gè)斑禿基因(PB)就會(huì)發(fā)生斑禿，而女性需要有兩個(gè)斑禿基因(PB)才會(huì)表現(xiàn)斑禿。斑禿女性(PBPB)和正常男性(pbpb)婚配，子代基因型為PBpb，若子代為患者，則患者一定為男性，A正確；女性攜帶者的基因型為PBpb，其卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ前期和中期可能有1條或0條染色體含PB基因，在后期可能有2條或0條染色體含PB基因，B錯(cuò)誤；如果PB基因的頻率是30%，pb基因的頻率就是70%，隨機(jī)婚配時(shí)，子代PBPB的基因型頻率為(30%)2＝9%，PBpb的基因型頻率為2×30%×70%＝42%，pbpb的基因型頻率為(70%)2＝49%，在這些頻率的基礎(chǔ)上，預(yù)期在該種群中男性斑禿(PB_)的概率為(9%＋42%)＝51%，女性斑禿(PBPB)的概率為9%，C錯(cuò)誤；一對(duì)斑禿患者夫婦(PBPB×PBpb)在不發(fā)生基因突變的情況下，可生育一個(gè)基因型為PBpb的表型正常的女孩，D錯(cuò)誤?？枷?結(jié)合人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，考查科學(xué)思維、社會(huì)責(zé)任4.(2024·河南安陽(yáng)名校調(diào)研)通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列相關(guān)說法正確的是(

)A.通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式和發(fā)病率B.細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病稱為遺傳病C.羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產(chǎn)前診斷的手段D.經(jīng)遺傳咨詢和B超檢查即可確定胎兒是否為21三體綜合征患者C解析通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式，但不能分析其發(fā)病率，A錯(cuò)誤；遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病不一定為遺傳病，B錯(cuò)誤；羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產(chǎn)前診斷的手段，C正確；遺傳咨詢和B超檢查不能確定胎兒是否為21三體綜合征患者，D錯(cuò)誤?；A(chǔ)·精細(xì)梳理典例·精心深研考點(diǎn)二遺傳系譜圖和電泳圖譜（一）先確定是否為伴Y遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳若女性全正常，患者全為男性，則為伴Y染色體遺傳。若系譜圖中，女性患者的母親和所有后代都患病，則為細(xì)胞質(zhì)遺傳。1253479106118伴Y遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳遺傳系譜圖的分析（二）家系圖譜判斷三部曲①判斷顯隱性②判斷可能性③驗(yàn)證（二）判斷顯隱性及位置三部曲無(wú)中生有

有中生無(wú)

隱性遺傳常染色體女

顯性遺傳常染色體女

①判斷顯隱性②判斷可能性③驗(yàn)證圖2圖1

（二）判斷顯隱性及位置三部曲男性患者多于女性女性患者多于男性

伴X隱性遺傳常染色體遺傳病伴X顯性遺傳①判斷顯隱性②判斷可能性③驗(yàn)證女性患者=男性患者

判斷秘訣：隱性遺傳看女病，父子無(wú)病非伴性；顯性遺傳看男病，母女無(wú)病非伴性。＋練習(xí)?反饋伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳常染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳請(qǐng)判斷下面遺傳病的基因位置常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病最可能伴X隱性遺傳病伴Y遺傳病最可能一定非【提升練習(xí)】10．下圖為甲病(A、a)和乙病(B、b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請(qǐng)回答下列問題：(1)甲病屬于________，乙病屬于________。A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．伴X染色體顯性遺傳病D．伴X染色體隱性遺傳病E．伴Y染色體遺傳病(2)Ⅱ5為純合體的概率是________，Ⅱ6的基因型為________，Ⅲ13的致病基因來(lái)自________。(3)假如Ⅲ10和Ⅲ13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。若都無(wú)法確定，則猜測(cè)可能性

在系譜中無(wú)上述特征，就只能從可能性大小來(lái)推測(cè)：（1）代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)、不隔代最可能為

。

（2）無(wú)性別差異、男女患者各半，最可能為

。

（3）有性別差異，男性患者多于女性為

，女多于

男則為

。隱性遺傳病常染色體遺傳病伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳考向1結(jié)合遺傳系譜圖的分析與推導(dǎo)，考查科學(xué)思維1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關(guān)敘述正確的是(

)AA.Ⅱ－1的母親不一定是患者B.Ⅱ－3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因來(lái)自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病解析:假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來(lái)自父親，一條來(lái)自母親，Ⅱ－1的母親一定攜帶致病基因，但不一定是患者，A正確；由于Ⅱ－3的父親為患者，致病基因一定會(huì)傳遞給Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定為攜帶者，B錯(cuò)誤；Ⅲ－2的致病基因來(lái)自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因來(lái)自其父親Ⅰ－2，C錯(cuò)誤；Ⅱ－3一定為攜帶者，設(shè)致病基因?yàn)閍，則Ⅲ－3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D錯(cuò)誤。 (1)瓊脂糖凝膠電泳原理

電泳圖譜分析(2)電泳圖譜的信息獲取DNA電泳圖中每個(gè)條帶代表不同堿基數(shù)的片段，通過比較，可以確定目標(biāo)條帶片段的長(zhǎng)度以及與其他條帶的關(guān)系。 ④檢測(cè)：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長(zhǎng)為300nm的紫外燈下被檢測(cè)出來(lái)。①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團(tuán)，在一定的pH下，這些基團(tuán)會(huì)帶上正電荷或負(fù)電荷。

②遷移動(dòng)力與方向：在電場(chǎng)的作用下，帶電分子會(huì)向著與它所帶電荷相反的電極移動(dòng)，這個(gè)過程就是電泳。

③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構(gòu)象等有關(guān)。結(jié)果分析：Q1：你是否成功擴(kuò)增出DNA片段？判斷的依據(jù)是什么？以在紫外燈下直接觀察到DNA條帶的分布及粗細(xì)程度來(lái)評(píng)價(jià)擴(kuò)增的結(jié)果。該片段大小約為750bp。若出現(xiàn)一條條帶，表明PCR擴(kuò)增是成功的?？枷?結(jié)合電泳圖譜的分析，考查科學(xué)思維4.(2020·海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時(shí)含有基因A和a。對(duì)下圖所示某家族成員1～6號(hào)分別進(jìn)行基因檢測(cè)，得到的條帶圖如圖所示?；卮鹣铝袉栴}：(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于________。(2)基因A、a位于________(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上，判斷依據(jù)是____________________________________________________________________?；蛲蛔僗條帶圖中成員1號(hào)只含基因A，成員2號(hào)只含基因a，成員4號(hào)只含基因A(3)成員8號(hào)的基因型是______________________________________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子的概率是________。XAY或XaY1/164.(2020·海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時(shí)含有基因A和a。對(duì)下圖所示某家族成員1～6號(hào)分別進(jìn)行基因檢測(cè)，得到的條帶圖如圖所示。解析

(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變，基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于基因突變。(2)由條帶圖中成員1號(hào)只含基因A，成員2號(hào)只含基因a，而成員4號(hào)只含基因A，可推知：若為伴Y染色體遺傳，1號(hào)(女性)不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因；若為常染色體遺傳，則AA與aa不可能生出子代基因型為AA的個(gè)體，故致病基因位于X染色體上，即親代為XAXA、XaY，得到子代4號(hào)的基因型為XAY。(3)由分析可知，成員5、6號(hào)的基因型分別為XAXa和XAY，則成員8號(hào)的基因型為XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，則兩對(duì)基因符合自由組合定律；若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制，則7號(hào)基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病(bb)的概率為1/2，患M病的概率為XaY＝1/2×1/4＝1/8，則他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16。B3.(2023·重慶卷，13)甲、乙、丙三種酶參與葡萄糖與糖原之間轉(zhuǎn)化，過程如圖1所示，任一酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶功能缺陷，均會(huì)引起GSD病。如圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少有一種是伴性遺傳，不考慮新的突變，下列分析正確的是(

)圖1

圖2A.若①同時(shí)患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率為3/8B.若②長(zhǎng)期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD發(fā)病率為1/10000，則③患病概率為1/300D.三種GSD亞型都可能導(dǎo)致糖原濃度異常升高解析僅考慮GSD病，①號(hào)患者家系中，女性患者的父親不患病，且①號(hào)男患者的父母均正常，則該家系中甲酶缺陷GS