生物教案：第五章第節(jié)人類遺傳病第2課時(shí)

學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精第2課時(shí)教學(xué)過程[課前準(zhǔn)備］(見第1課時(shí))[情境創(chuàng)設(shè)]教師：上節(jié)課我們學(xué)習(xí)了幾種遺傳病的有關(guān)知識(shí)，請(qǐng)同學(xué)們閱讀教材“遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防”，并分組思考和討論下面的問題:（1）遺傳病可能給患者本人、家庭和社會(huì)以及后代造成什么樣的危害？為什么要對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？（遺傳病可危害人體健康，貽害子孫后代，增加社會(huì)負(fù)擔(dān)。對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的目的是在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展)(2）對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，可以從哪幾個(gè)方面入手？（可從遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等方面入手)（3)遺傳咨詢的步驟有哪些？必須具備什么樣的基礎(chǔ)知識(shí)才可能進(jìn)行遺傳咨詢？（步驟：①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析遺傳病的傳遞方式。③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。必須具備遺傳和遺傳病的基礎(chǔ)知識(shí)才可能進(jìn)行遺傳咨詢)（4）產(chǎn)前診斷的方法有哪些？(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等)學(xué)生：閱讀教材中“遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防”，并分組思考和討論上面的問題.教師:指定某些小組派出代表回答有關(guān)問題，回答不準(zhǔn)確的可以叫其他小組代表補(bǔ)充。[師生互動(dòng)］教師：指定課前分配搜集“通過基因診斷來監(jiān)測(cè)遺傳病"的小組介紹通過基因診斷來監(jiān)測(cè)遺傳病的實(shí)例。學(xué)生:派出代表介紹通過基因診斷來監(jiān)測(cè)遺傳病的實(shí)例.教師：同學(xué)們分組討論：如果基因診斷的結(jié)果顯示，某人將來可能發(fā)生某種較嚴(yán)重的遺傳病，除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？學(xué)生：討論后派出代表發(fā)言,有不同意見的可以充分發(fā)表。教師:總結(jié)發(fā)言：因?yàn)檫@個(gè)問題涉及個(gè)人隱私，其他人是否知道應(yīng)由患者本人決定。介紹有關(guān)法律規(guī)定后，請(qǐng)同學(xué)們討論：應(yīng)該采取哪些措施保護(hù)個(gè)人的遺傳信息？學(xué)生：自由發(fā)表意見。教師:評(píng)論同學(xué)發(fā)言。教師：指定課前分配搜集“人類基因組計(jì)劃與人體健康”的小組介紹所搜集的資料，要求學(xué)生從以下幾方面匯報(bào)人類基因組的調(diào)查情況：(1）人類基因組計(jì)劃的由來與進(jìn)展。(2)我國(guó)人類基因組研究工作的歷程與進(jìn)展。(3）人類基因組計(jì)劃與人體健康的關(guān)系。(4）你采用哪些方法獲得調(diào)查資料？學(xué)生：派出代表介紹人類基因組計(jì)劃，重復(fù)的不介紹。教師：教師介紹人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容及其意義。教師:根據(jù)教材討論提綱,組織學(xué)生分組討論。學(xué)生：根據(jù)各組討論的結(jié)果,派出代表發(fā)表意見。教師：小結(jié):科學(xué)技術(shù)是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能帶來某些負(fù)面影響。為保證人類基因組計(jì)劃的研究不誤入歧途，科學(xué)家應(yīng)承擔(dān)應(yīng)有的社會(huì)責(zé)任，如不進(jìn)行有悖于社會(huì)倫理道德的研究等；普通公民應(yīng)有責(zé)任和義務(wù)了解科學(xué)家所從事的研究工作，督促科學(xué)家的研究向著有利于社會(huì)進(jìn)步的方向進(jìn)行。[教師精講］1．對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防可從遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等方面入手(1)遺傳咨詢遺傳咨詢(又叫“遺傳商談"或“遺傳勸導(dǎo)”)，是預(yù)防遺傳病發(fā)生的重要措施。它的主要內(nèi)容包括：①對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否犯有某種遺傳?。虎诜治龊团袛噙z傳的傳遞方式及類型;③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；④提出防治對(duì)策和建議。(2)產(chǎn)前診斷方法①羊水檢查；②B超檢查；③孕婦血細(xì)胞檢查;④胚盤絨毛細(xì)胞檢查；⑤基因診斷。2．人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃就是分析測(cè)定人類基因組的核苷酸序列。其主要內(nèi)容包括繪制人類基因組的四張圖，即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖。繪制這四張圖好比是建立一個(gè)“人體地圖”，沿著地圖中一個(gè)個(gè)路標(biāo)，如“遺傳標(biāo)記"“物理標(biāo)記”等，可以一步步地找到每一個(gè)基因，搞清楚每一個(gè)基因的核苷酸序列。人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對(duì)于各種疾病,尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義；對(duì)于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制，細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。3．科學(xué)技術(shù)是一把雙刃劍,既可以為人類造福,又可能帶來某些負(fù)面影響為保證人類基因組計(jì)劃的研究不誤入歧途，科學(xué)家應(yīng)承擔(dān)應(yīng)有的社會(huì)責(zé)任,如不進(jìn)行有悖于社會(huì)倫理道德的研究等；普通公民應(yīng)有責(zé)任和義務(wù)了解科學(xué)家所從事的研究工作，督促科學(xué)家的研究向著有利于社會(huì)進(jìn)步的方向進(jìn)行等。［評(píng)價(jià)反饋］你認(rèn)為人類基因組計(jì)劃將對(duì)科學(xué)發(fā)展、人類健康、社會(huì)倫理等方面產(chǎn)生哪些影響？你如何評(píng)價(jià)這些影響？要求每個(gè)學(xué)生書面列出，教師巡視檢查,發(fā)現(xiàn)寫的好的拿出來交流。［課堂小結(jié)]［課后拓展]1．在人類染色體DNA中不表達(dá)的堿基對(duì)中,有一部分是串聯(lián)重組的短序列，它們?cè)趥€(gè)體之間具有顯著的差異性，這種序列可用于（）A．生產(chǎn)基因工程藥物B．偵查罪犯C．遺傳病的產(chǎn)前診斷D．基因治療2．下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（)A．親屬中有生過先天性畸形的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦3．我國(guó)《婚姻法》規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是(）A．近親結(jié)婚后代必患遺傳病B．近親結(jié)婚違反社會(huì)倫理道德C．近親結(jié)婚會(huì)使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加D．近親結(jié)婚不符合我國(guó)某些地區(qū)的風(fēng)俗習(xí)慣4．下列哪一項(xiàng)是控制遺傳病的最有效方法()A．改善人類生存環(huán)境B．改善醫(yī)療衛(wèi)生條件C．提倡和實(shí)行優(yōu)生D．實(shí)行計(jì)劃生育5．血緣關(guān)系的“血"實(shí)際是指(）A．血液B．血漿C．血清D．遺傳解析與答案：1．解析：因?yàn)檫@部分串聯(lián)重組的短序列，在個(gè)體之間具有顯著的差異性，也就是說不同的人有不同的序列，根據(jù)其特異性可識(shí)別出罪犯。答案：B2．解析：題中B、D兩項(xiàng)不是遺傳病,C中的殘疾也不是遺傳病，只有A中的先天性畸形最有可能生出患遺傳病的后代，因此，需要進(jìn)行遺傳咨詢.答案:A3．解析：在近親結(jié)婚的情況下,男女雙方從共同祖先那里繼承同一致病基因的機(jī)會(huì)大大增加,雙方很可能都是同一致病基因的攜帶者，這樣他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。答案：C4．解析:以上A、B兩項(xiàng)是從后天因素來考慮的，雖然有一定的效果，但很有限；D主要是從控制人口數(shù)量方面考慮。最有效的是提倡和實(shí)行優(yōu)生，它能從根本上降低遺傳病的發(fā)病率。答案:C5．解析：血緣關(guān)系是指由親緣關(guān)系而造成的遺傳物質(zhì)上的相似，因此血緣關(guān)系的“血”是指遺傳方面.答案：D板書設(shè)計(jì)1．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）遺傳咨詢①對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史,診斷是否患有某種遺傳?、诜治龊团袛噙z傳的傳遞方式及類型③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④提出防治對(duì)策和建議（2）產(chǎn)前診斷方法①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④胚盤絨毛細(xì)胞檢查⑤基因診斷2．人類基因組計(jì)劃eq\b\lc\｛\rc\(\a\vs4\al\co1（人類基因組計(jì)劃的由來與進(jìn)展，我國(guó)人類基因組研究工作的歷程與進(jìn)展，人類基因組計(jì)劃與人體健康的關(guān)系，人類基因組計(jì)劃及其影響(正面和負(fù)面）)）備課資料人類基因組計(jì)劃2000年6月26日是人類科技史上一個(gè)令人難忘的日子,參加人類基因組計(jì)劃研究的美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)科學(xué)家同時(shí)向世界宣布人類基因組工作草圖已基本完成，已繪制出覆蓋人類基因組97%的DNA序列圖譜，其中85％的基因組序列得到了精確測(cè)定，包含了人體約30億個(gè)堿基對(duì)的正確排序.人們認(rèn)為人類基因組計(jì)劃是繼曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅登月計(jì)劃之后的第三大科學(xué)計(jì)劃,它對(duì)人類認(rèn)識(shí)自身,提高健康水平,推動(dòng)生命科學(xué)、醫(yī)學(xué)、生物技術(shù)、制藥業(yè)、農(nóng)業(yè)等的發(fā)展具有極其重要的意義,人類基因組工作草圖的完成是該計(jì)劃實(shí)施的一個(gè)里程碑。人類基因組計(jì)劃的由來與進(jìn)展人類基因組計(jì)劃最初是由美國(guó)生物學(xué)家、諾貝爾獎(jiǎng)獲得者杜爾貝科(Dulbecco)于1986年在美國(guó)《科學(xué)》雜志上發(fā)表的一篇文章中提出的，主要目標(biāo)是測(cè)出人類基因組DNA長(zhǎng)達(dá)3×1010堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并闡明其在染色體上的位置，從而在整體上破譯人類遺傳信息。經(jīng)過約3年的討論，美國(guó)政府于1990年10月正式啟動(dòng)了這項(xiàng)將耗資30億美元、為時(shí)15年的計(jì)劃，預(yù)期在2005年完成人類基因組全部序列的測(cè)定.這一計(jì)劃還包括對(duì)一系列模式生物的基因組的全序列測(cè)定，如大腸桿菌、酵母、擬南芥、線蟲、果蠅和小鼠等。對(duì)這些處于生物演化不同階段的生物體的研究是認(rèn)識(shí)人類基因結(jié)構(gòu)與功能所不可缺少的。1993年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院和能源部修改了其五年計(jì)劃的指標(biāo)；1994年遺傳圖譜的五年計(jì)劃提前完成；1995年人類第3、11、12和22號(hào)染色體的中等精度的圖譜公布；人類第16、19號(hào)染色體的高分辨率物理圖譜分別完成。該計(jì)劃自實(shí)施以來，很快受到國(guó)際科學(xué)界的重視，英國(guó)、日本、法國(guó)、德國(guó)的科學(xué)家先后加盟，于是人類基因組計(jì)劃擴(kuò)展成國(guó)際性合作計(jì)劃。1996年舉行了國(guó)際合作的人類基因組大規(guī)模測(cè)序戰(zhàn)略會(huì)議。1997年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院成立國(guó)家人類基因組研究所（NHGRl）。1998年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院與能源部提出新的五年計(jì)劃（1998～2003年)，人類DNA測(cè)序是其重中之重，旨在2003年底前完成整個(gè)人類基因組的測(cè)序,其間，在2001年底前產(chǎn)生人類基因組序列的工作草圖。1999年7月，在中國(guó)科學(xué)家的積極申請(qǐng)之下，中國(guó)科學(xué)院遺傳研究所人類基因組中心在國(guó)際人類基因組組織注冊(cè)成功，負(fù)責(zé)測(cè)定全部序列的1％。中國(guó)成為該計(jì)劃的第六個(gè)參與國(guó)，也是唯一的發(fā)展中國(guó)家。1999年12月，國(guó)際基因組計(jì)劃聯(lián)合小組宣布，已完整譯出人類第22號(hào)染色體的遺傳密碼，人類首次完成人體染色體基因完整序列的測(cè)定.2000年4月美國(guó)塞萊拉（Celera)基因研究公司宣布，該公司已破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼。但不少歐美科學(xué)家對(duì)此表示質(zhì)疑,因?yàn)樵摴镜难芯繘]有提供有關(guān)基因序列的長(zhǎng)度和完整的可靠數(shù)據(jù)。2000年5月，德國(guó)與日本科學(xué)家合作完成了人類第21號(hào)染色體的基因測(cè)序工作，該項(xiàng)成果可以揭開早老性癡呆癥、躁狂抑郁癥等疾病的發(fā)病機(jī)理。在6國(guó)16個(gè)測(cè)序中心的1100多名科學(xué)家、計(jì)算機(jī)專家和技術(shù)人員的通力合作下,終于在2001年2月提前完成了人類基因組的工作草圖.我國(guó)人類基因組研究工作的歷程與進(jìn)展我國(guó)人類基因組的研究工作，在國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)的支持下，于1994年啟動(dòng)以后又得到了國(guó)家高技術(shù)發(fā)展計(jì)劃(863）和國(guó)家自然科學(xué)基金的重點(diǎn)支持,以及中國(guó)科學(xué)院和北京、上海等市政府的支持,1998年疾病基因組等研究被列入國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究規(guī)劃(973）的第一批項(xiàng)目之中；中國(guó)南方基因組中心在上海成立.翌年，北方人類基因組中心和中國(guó)科學(xué)院人類基因組中心先后在北京成立。1999年9月中國(guó)加入國(guó)際人類基因組計(jì)劃，并僅用半年多的時(shí)間,于2000年4月提前完成了人類第3號(hào)染色體短臂上3000萬個(gè)堿基對(duì)的工作草圖，從而在這一科學(xué)豐碑上自豪地刻下中國(guó)人的名字。我國(guó)通過參與這一計(jì)劃,改變了國(guó)際人類基因組研究的格局，能夠分享這一計(jì)劃歷時(shí)10年積累的全部成果、數(shù)據(jù)和技術(shù)，建立起了自己的大規(guī)模測(cè)序的全套技術(shù)及科技隊(duì)伍,為我國(guó)今后的生物資源基因組研究及參與國(guó)際生物產(chǎn)業(yè)競(jìng)爭(zhēng)奠定了基礎(chǔ).現(xiàn)在，我國(guó)已建立起一整套較完整的基因組研究體系，在基因多樣性領(lǐng)域，建立了多民族人群的DNA樣品庫(kù)，對(duì)中國(guó)南、北30個(gè)民族或人群的遺傳關(guān)系進(jìn)行了研究，并與世界其他人群進(jìn)行了比較。疾病基因的研究也取得了可喜的進(jìn)展，克隆了遺傳性高頻耳聾的致病基因，定位了若干單基因疾病的染色體位