2025版高考生物二輪復習 課時2 電泳圖譜、“劑量補償效應”

課時2電泳圖譜、“劑量補償效應”考情速覽熱點考情電泳及DNA測序與遺傳系譜分析①2024·湖南卷，15；②2024·江西卷，19；③2024·浙江6月選考，19、20；④2024·全國新課標卷，5；⑤2024·湖北卷，22；⑥2024·黑吉遼卷，20；⑦2024·山東卷，8、22；⑧2024·廣東卷，18；⑨2024·安徽卷，19；⑩2024·河北卷，23；①2023·浙江6月選考，24；②2023·湖南卷，19；③2023·河北卷，5；①2022·廣東卷，16；②2022·遼寧卷，20；③2022·湖北卷，18焦點1電泳與遺傳系譜圖【知識盤查】1.瓊脂糖凝膠電泳原理帶電粒子DNA分子具有可解離的基團，在一定的pH下，這些基團可以帶上正電荷或負電荷遷移動力與方向在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動，這個過程就是電泳遷移速率在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子的大小和構象等有關檢測凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300nm的紫外燈下被檢測出來2.電泳圖譜的信息獲取(1)電泳圖中每一橫行代表的基因相同。(2)電泳圖中每一豎列代表同一個體的基因。(3)利用遺傳系譜圖推斷相關遺傳信息，結合電泳圖中條帶情況準確推斷基因型、顯隱性和遺傳方式。例如：[解讀]①圖1可利用口訣“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子無病非伴性”得出該病是常染色體隱性遺傳病。②根據圖2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有兩個條帶，推斷該病為常染色體隱性遺傳病。③若相關基因為A、a，則由圖1推斷Ⅱ1為AA或Aa；由圖2可直接判斷Ⅱ1基因型為Aa?！驹涍@樣考】1.(2023·湖北卷，18)某二倍體動物種群有100個個體，其常染色體上某基因有A1、A2、A3三個等位基因。對這些個體的基因A1、A2、A3進行PCR擴增，凝膠電泳及統計結果如圖所示。該種群中A3的基因頻率是()A.52% B.27%C.26% D.2%答案B解析分析電泳圖，含A3基因的個體有2個A3A3，15個A1A3，35個A2A3，所以A3的基因頻率是：(2×2＋15＋35)÷(100×2)×100%＝27%，B正確。2.(2022·廣東卷，16改編)遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是()A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視答案C解析由題意可知，雙親表現正常，生出一個患病的兒子，且致病基因位于11號染色體上，該病為常染色體隱性遺傳病，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子(Aa)，女兒的基因型可能為顯性純合子(AA)或雜合子(Aa)，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子(Aa)或隱性純合子(aa)，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。3.(2024·湖北卷，22)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉栴}：(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據是________(填序號)。①血型②家族病史③B超檢測結果(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據，下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是________(填序號)，判斷理由是___________________________________________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是________(填序號)。(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關基因進行檢測，電泳結果如右圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據該電泳圖________(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是___________________________________________________________________。(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產生不含致病基因的卵細胞。請從減數分裂的角度分析，其原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)②(2)③系譜圖③中Ⅰ代不患該病，但生出了Ⅱ代患病女兒，說明該病為常染色體隱性遺傳病，一定不屬于S?、佗?3)不能乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正?；?4)該類型疾病女性患者(雜合子)的致病基因和正?；螂S減數第一次分裂時同源染色體的分離而分開，從而產生不含致病基因的卵細胞解析(1)S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過血型進行檢測，①錯誤；S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續(xù)得病，可通過遺傳咨詢進行初步診斷，②正確；B超不能用于檢測單基因遺傳病，③錯誤。(2)①中Ⅱ代患該病的父母，生出了Ⅲ代不患該病兒子，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ代男性的母親(Ⅰ代的女性)不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳??；②中Ⅰ代均患該病，生出了Ⅱ代不患該病的女兒，說明該病為顯性遺傳病，Ⅲ代有女兒不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；③中Ⅰ代不患該病，但生出了患病女兒(Ⅱ代)，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S??；④中Ⅱ代患病男性的女兒不患該病，排除伴X染色體顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳??；故題中單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。(3)乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正?；?，因此根據該電泳圖不能確定2號和4號個體攜帶了致病基因?！具€會這樣考】1.(2024·廣東茂名調研)眼白化病是一種單基因遺傳病，由一對等位基因B/b控制。一對夫婦，丈夫患病妻子正常，生育了三個孩子?，F用放射性基因探針對三個孩子及其母親進行基因診斷，檢測結果如圖所示，不考慮基因突變和染色體變異。下列有關說法錯誤的是()A.該病是伴X染色體隱性遺傳病B.孩子①和孩子②的性別不同C.孩子②婚配，其女兒都不患此病D.孩子③的b基因可能來自其母親答案D解析妻子正常且含有B和b基因，說明該病為隱性遺傳病，孩子②探針檢測只含有一種基因，且為淺色圈，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；妻子的基因型為XBXb，丈夫的基因型為XbY，孩子①和孩子②的基因型分別為XbXb、XBY，故孩子①和孩子②的性別不同，B正確；孩子②(XBY)婚配，其女兒都含有XB基因，都不患此病，C正確；妻子的基因型為XBXb，丈夫的基因型為XbY，孩子③的基因型為XBXb，其XB基因來自母親，Xb基因只能來自父親，D錯誤。2.(2024·河北唐山模擬)半乳糖血癥是由半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，該病在人群中的發(fā)病率約為1/40000。圖2中A、B、C、D條帶分別是圖1中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4的相關基因電泳檢測的結果(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。下列說法錯誤的是()A.該病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳B.致病基因的堿基對數量比正?；虻亩郈.Ⅱ5與Ⅲ10基因型相同的概率是2/3D.Ⅱ7與Ⅱ8婚配，子代患病的概率是1/402答案B解析根據電泳檢測結果可知，A為純合子，B、C、D均為雜合子。分析遺傳系譜圖可知，“無性有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又因為Ⅱ3表現正常且為雜合子，可推知該病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳，A正確；Ⅰ1是患者，其含有兩個隱性致病基因，從電泳圖可以看出，隱性致病基因電泳片段比正?；虻男?，所以致病基因的堿基對數量比正?；虻纳?，B錯誤；假設相關基因為A和a，Ⅰ1基因型為aa，因為Ⅱ6患病且Ⅰ2不患病，因此Ⅰ2基因型為Aa，Ⅱ5基因型為Aa；Ⅱ3和Ⅱ4均為雜合子，所以Ⅱ3和Ⅱ4基因型均為Aa，則Ⅲ10基因型為1/3AA、2/3Aa，所以Ⅱ5和Ⅲ10基因型相同的概率為2/3，C正確；Ⅱ7基因型為Aa，Ⅱ8為人群中表型正常的女性，在人群中該病發(fā)病率為1/40000，即aa基因型頻率為1/40000，則a基因頻率為1/200，A基因頻率為199/200，Ⅱ8為Aa的概率為eq\f(Aa,（AA＋Aa）)＝2/201，Ⅱ7與Ⅱ8婚配，子代患病的概率是2/201×1/4＝1/402，D正確。焦點2“劑量補償效應”與性染色體【知識盤查】“劑量補償效應”指的是在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。劑量補償的一種情況是雌性細胞中有一條X染色體隨機失活。研究表明，X染色體的失活起始于“X染色體失活中心”的Xist基因轉錄產生長鏈非編碼XistRNA分子。XistRNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和組蛋白修飾的發(fā)生。失活的X染色體比細胞內其他染色體的乙?；潭纫秃芏?，而組蛋白的去乙?；c基因組不轉錄的區(qū)域相關。XistRNA招募的修飾因子促使H3組蛋白第27位賴氨酸甲基化，可以誘導染色質高度螺旋形成巴氏小體?！驹涍@樣考】(2021·遼寧卷，20改編)雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4～6天時，細胞中兩條X染色體會有一條隨機失活，經細胞分裂形成子細胞，子細胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現象?，F有兩只轉熒光蛋白基因的小鼠，甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠(基因型為XRY)，乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲乙雜交產生F1，F1雌雄個體隨機交配，產生F2。若不發(fā)生突變，下列有關敘述錯誤的是()A.F1中發(fā)紅色熒光的個體均為雌性B.F1中同時發(fā)出紅綠熒光的個體所占的比例為1/4C.F1中只發(fā)紅色熒光的個體，發(fā)光細胞在身體中分布情況相同D.F2中只發(fā)一種熒光的個體出現的概率是11/16答案C解析雌性小鼠胚胎發(fā)育過程中一條X染色體隨機失活，雄性小鼠不存在這種現象，甲乙雜交產生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1隨機交配，雌配子產生的種類及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子產生的種類及比例為X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F1中雄性個體的基因型是XGY和XY，不存在發(fā)紅色熒光的個體，即F1中發(fā)紅色熒光的個體均為雌性，A正確；F1的基因型及比例為XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，則同時發(fā)出紅綠熒光的個體(XRXG)所占的比例為1/4，B正確；F1中只發(fā)紅色熒光的個體的基因型是XRX，由于一條X染色體隨機失活，經細胞分裂形成子細胞，子細胞中此條染色體仍是失活的，則發(fā)光細胞在身體中分布情況不相同，C錯誤；F2中只發(fā)一種熒光的個體包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例為2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＝11/16，D正確?！具€會這樣考】(2024·九省聯考甘肅卷，20)某品系小鼠的雄性個體有白色和黑色兩種毛色，雌性個體有白色、黑色和黑白嵌合(如圖所示)三種毛色，毛色由X染色體上的一對等位基因B(黑色)和b(白色)控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎發(fā)育早期體細胞X染色體的隨機失活造成的，回答下列問題。(1)雌鼠的X染色體隨機失活是一種表觀遺傳現象。表觀遺傳是指生物體________保持不變，但________發(fā)生可遺傳變化的現象。(2)研究表明，雌鼠的X染色體隨機失活與DNA甲基化密切相關。請從DNA甲基化與基因表達的關系角度，說明雌性小鼠黑白嵌合表型產生的原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)黑白嵌合雌性小鼠的基因型是________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠雜交后代的毛色表型及其比例為___________________________________________。(4)該品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色體上，正常耳對折耳為顯性。若折耳白色雌鼠與純合正常耳黑色雄鼠雜交，F1代雌鼠的基因型是________。F1代雌雄個體相互交配，F2代雄鼠中正常耳黑色個體占________，F2中折耳白色個體占________。答案(1)基因的堿基序列基因表達和表型(2)細胞內DNA甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白產生影響，進而導致X染色體隨機失活，一部分細胞表達黑色基因，一部分細胞表達白色基因(3)XBXb黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1(4)DdXBXb3/81/8解析(1)表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現象。(2)研究表明，雌鼠的X染色體隨機失活與DNA甲基化密切相關。雌性小鼠黑白嵌合表型產生的原因是細胞內DNA甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白產生影響，進而導致X染色體隨機失活，一部分細胞表達黑色基因，一部分細胞表達白色基因。(3)根據題意可知，黑白嵌合雌性小鼠的基因型是XBXb；黑白嵌合雌性小鼠(XBXb)和黑色雄鼠(XBY)雜交后代的毛色表型及其比例為黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1。(4)該品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色體上，正常耳對折耳為顯性。折耳白色雌鼠(ddXbXb)與純合正常耳黑色雄鼠(DDXBY)進行雜交，F1代雌鼠的基因型為DdXBXb，雄鼠的基因型為DdXbY。F1代雌雄個體相互交配，F2代雄鼠中正常耳黑色個體占3/4D_×1/2(XBY)＝3/8，F2中折耳白色個體占1/4dd×1/4(XbXb)＋1/4dd×1/4(XbY)＝1/8。限時練10電泳圖譜、“劑量補償效應”(時間：40分鐘分值：50分)【精準強化】焦點1電泳與遺傳系譜圖1.(2024·河北邢臺一中調研)調查發(fā)現，某單基因遺傳病致病基因的頻率為1%，表型正常的夫婦所生的兩個兒子，一個正常，另一個患該遺傳病。該家庭中四個人的基因檢測結果如圖所示(未標記是誰的)，條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正?；蚧蛑虏』?。不考慮基因突變，下列相關分析正確的是()A.調查該病致病基因頻率時，應該調查盡可能多的該病患者及其家庭B.該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，條帶Ⅰ中包含該病致病基因C.樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、正常兒子、患病兒子的D.若正常兒子與當地正常女子婚配，生育患病孩子的概率是eq\f(99,20000)答案B解析調查該病致病基因頻率時，應該在人群中隨機調查，且要保證調查群體足夠大，A錯誤；父母都正常，生出一個患病的兒子，說明該病為隱性遺傳病，如果是常染色體隱性遺傳病，則父母雙方都攜帶致病基因，而圖示只有甲為攜帶者，所以該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，四人中只有一人患病，由此可知丁為患者，故條帶Ⅰ中包含該病致病基因，B正確；由題圖可知，甲是母親，丁為患病兒子，乙和丙中一人為父親，另一人為表型正常的兒子，C錯誤；設相關基因用A/a表示，人群中致病基因頻率是eq\f(1,100)，即Xa＝eq\f(1,100)，XA＝eq\f(99,100)，由遺傳平衡定律可知，人群中XAXA＝eq\f(99,100)×eq\f(99,100)，XaXa＝eq\f(1,100)×eq\f(1,100)，XAXa＝2×eq\f(1,100)×eq\f(99,100)，人群中表型正常的基因型為XAXA和XAXa，XAXa比例為eq\f(XAXa,XAXA＋XAXa)＝eq\f(2,101)，正常男性基因型為XAY，正常女性基因型為XAXa的概率是eq\f(2,101)，兩者婚配，生育患病孩子的概率是eq\f(2,101)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,202)，D錯誤。2.(2024·廣西四校聯考)如圖表示甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，基因分別用A、a和B、b表示。甲家系用限制酶1處理相關基因得到不同片段，乙家系用限制酶2處理相關基因得到另一些片段。然后分別將兩家系中經限制酶切割后的DNA片段進行電泳，其電泳結果如圖(數字代表堿基對的數目)。又知甲家系中無乙病致病基因，人群中患有甲病的概率是eq\f(1,100)。請據此作答：(1)根據電泳結果，甲病的致病基因可能是正?；虬l(fā)生堿基的________，導致A基因所在DNA分子中限制酶1的識別序列________(填“增加”或“減少”)。(2)甲病的遺傳方式為________________，乙病為________(填“顯”或“隱”)性疾病，致病基因肯定不位于________________(填“常染色體”“X染色體非同源區(qū)段”或“X、Y染色體同源區(qū)段”)。(3)甲乙兩家系Ⅱ4(女)和Ⅱ8(正常男性)結為夫婦，Ⅱ8的基因型為________，生一個表型正常孩子的概率是________。答案(1)替換減少(2)常染色體隱性遺傳隱X染色體非同源區(qū)段(3)AABb或AaBbeq\f(21,22)解析(1)由甲家系電泳圖可知，Ⅱ3(aa)只有一條電泳帶，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4電泳結果有200、1150和1350三個條帶，說明限制性酶1切的是正?；駻，并且A(1150＋200＝1350)和a(1350)堿基總數相等，推知A→a可能是基因突變中堿基的替換導致的，致病基因無法被限制酶1所識別，即導致A基因所在DNA分子中限制酶l的識別序列減少。(2)分析甲病家系圖：雙親正常生下患病女兒，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；分析乙病家系圖：結合DNA電泳圖可知，6號和7號只有一種條帶，5號和8號有兩種條帶，說明5號和8號為雜合子，乙病可能為常染色體隱性遺傳病，致病基因也可能位于X、Y染色體同源區(qū)段上，但致病基因肯定不位于X染色體非同源區(qū)段。(3)由于Ⅱ8是正常男性，說明乙病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。又知甲家系中無乙病致病基因，所以Ⅱ4的基因型為AaBB，Ⅱ8的基因型為AABb或AaBb，根據人群中患甲病的概率是eq\f(1,100)，可知aa＝eq\f(1,100)，a＝eq\f(1,10)，A＝eq\f(9,10)，則Ⅱ8個體中AA∶Aa＝9∶2，所以Ⅱ8個體的基因型及概率為eq\f(9,11)AABb、eq\f(2,11)AaBb；Ⅱ4和Ⅱ8所生孩子均不患乙病，則兩者生一個患(甲)病孩子的概率為eq\f(2,11)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,22)，生一個表型正常孩子的概率是eq\f(21,22)。3.(2024·安徽卷，19)一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳?；卮鹣铝袉栴}。(1)據圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病____________；乙病____________。推測Ⅱ－2的基因型是________。(2)我國科學家研究發(fā)現，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術的優(yōu)點是______________________________________________________________________________________________________(答出2點即可)。(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增，部分成員擴增產物凝膠電泳圖如下。據圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基________所致。假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ－5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的________倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風險。(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細胞中，能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。上述家系中，選擇________基因作為目標，有望達到治療目的。答案(1)常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Aabb(2)操作簡便、準確安全、快速等(合理即可)(3)缺失1/90025(4)A、b解析(1)據圖分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2不患乙病，Ⅱ－2(女性)患乙病，可推斷乙病(苯丙酮尿癥)為常染色體隱性遺傳病。Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，Ⅱ－3(女性)、Ⅱ－5正常，可推斷甲病為常染色體顯性遺傳病。進一步分析知Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都為AaBb，Ⅱ－2兩病皆患，所以Ⅱ－2的基因型為A_bb，又因為Ⅲ－2只患乙病，則其基因型為aabb，所以Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型分別為aaBb、Aabb。(2)提取母親血液中的DNA，采用PCR方法檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷的優(yōu)點有操作簡便、準確安全等。(3)分析該家系成員的基因型與兩個基因的PCR擴增產物凝膠電泳圖，由Ⅲ－2的基因型為aabb可確定基因a、b所對應的條帶，進而推出基因A、B所對應的條帶，如圖所示。從而確定Ⅱ－4、Ⅱ－6的基因型為aaBB。由于b基因的長度小于B基因，說明乙病是由于正?；駼發(fā)生了堿基缺失所致。只考慮乙病，由Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型為Bb可確定Ⅱ－3、Ⅱ－5的基因型為Bb的概率為2/3，所以Ⅲ－3、Ⅲ－5的基因型為Bb的概率為2/3×1/2＝1/3。因為在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，所以若Ⅲ－5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為1/3×1/75×1/4＝1/900。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率為1/3×1/3×1/4＝1/36，故Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的25倍。(4)由題意可知，乙病患者相關基因型為bb，甲病患者相關基因型為A_。根據題意可知，反義RNA藥物的治療原理是阻礙蛋白質翻譯的進行，所以上述家系中，選擇A、b基因作為目標，有望達到治療目的。焦點2“劑量補償效應”與性染色體4.(2024·山東臨沂模擬)“劑量補償效應”是指在XY性別決定的生物中，使X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。劑量補償的一種情況是雌性細胞中有一條X染色體隨機失活，失活的染色體高度螺旋形成巴氏小體。腎上腺腦白質營養(yǎng)不良(ALD)是一種位于X染色體上的單基因遺傳病，正?；蚝粋€限制酶酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點。下圖是某家系相關成員的遺傳系譜圖及相關基因酶切后的電泳結果。下列說法錯誤的是()A.突變基因新增的酶切位點位于310bpDNA片段中B.結合電泳結果分析可知，Ⅰ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－4是雜合子C.Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均來自Ⅰ－1的一條X染色體D.Ⅱ－2患病的原因可能是位于巴氏小體上的基因在轉錄時受阻答案B解析結合圖2可知，正?；蛎盖泻罂尚纬砷L度為310bp和118bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點位于長度為310bp(217＋93)的DNA片段中，A正確；由題圖分析可知，ALD是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ－4不患病，結合圖2，Ⅱ－4只有兩種條帶，說明該個體為純合子，B錯誤；ALD是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅰ－2正常，而后代中Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，故Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均來自Ⅰ－1的一條X染色體，C正確；結合以上分析可知，Ⅱ－2含有突變基因和正?；?，表現為患病，患病原因是正?；蛩诘腦染色體失活，失活的染色體高度螺旋形成巴氏小體，因此可能導致基因表達過程中的轉錄過程受阻，D正確。5.(2024·湖南長沙模擬)基因的劑量補償效應是指XY型性別決定的生物，位于X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。劑量補償的一種情況是在胚胎發(fā)育的早期，X染色體失活中心(XIC)負責X染色體計數，并隨機只允許一條X染色體保持活性，其余的X染色體高度濃縮化后失活，形成巴氏小體。若某一個早期胚胎細胞的一條X染色體失活，則由該細胞分裂而來的所有子細胞均失活同一條X染色體。由于原始生殖細胞中XIC區(qū)域的基因會關閉，使得失活的X染色體恢復到活性狀態(tài)，因此成熟的生殖細胞中沒有巴氏小體。(1)細胞中存在巴氏小體，需要滿足的條件是_____________________________________________________(寫出兩點)。(2)對巴氏小體的研究具有一定的應用價值，例如一些需要進行力量和速度比拼的體育項目在比賽前通常會對參加女子項目的運動員的白細胞進行染色體鏡檢以鑒定性別，若發(fā)現運動員細胞中________，將不能參加該項比賽，此方法比性染色體組成的檢測更簡便易行。(3)貓的毛色由位于X染色體上的一對等位基因控制(黑色B，橙色b)，B對b為完全顯性，但雜合子的毛色卻表現為黑、橙斑塊的混合體，取名“玳瑁貓”。正常玳瑁貓的性別是________性。玳瑁貓的黑、橙斑塊毛色由兩種產生色素的細胞決定，當不同的產色素干細胞分裂時，同一來源的子代色素細胞位置靠近，形成一片聚集區(qū)。請結合文中信息分析上圖，表示O(橙色)區(qū)域的細胞示意圖是________(填圖中的正確選項)。(4)①現有兩只轉熒光蛋白基因的貓，甲為發(fā)紅色熒光的橙色公貓(基因型為XRbY)，乙為發(fā)綠色熒光的黑色母貓(基因型為XGBXB)，甲、乙雜交產生F1，請用遺傳圖解表示親本產生F1的過程。②F1雌雄個體隨機交配產生F2，F2中只發(fā)一種熒光的個體出現的概率是________。答案(1)X染色體的數目至少有兩條(或個體為雌性)；至少有一條X染色體上XIC區(qū)域的基因正常表達(2)無巴氏小體(3)雌丁(4)①如圖所示：②11/16解析(1)XY型性別決定的生物正常雌性性染色體組成為XX，正常雄性性染色體組成為XY，若想讓X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量，正常雌性需要有一條X染色體失活，因此若想觀察到巴氏小體，細胞中至少有兩條X染色體；根據題干信息，XIC區(qū)域的基因關閉會使失活的X染色體恢復到活性狀態(tài)，因此若想觀察到巴氏小體，至少有一條X染色體上XIC區(qū)域的基因正常表達。(2)人是XY型性別決定的二倍體生物，正常女性性染色體組成為XX，體細胞中存在巴氏小體，正常男性性染色體組成為XY，體細胞中不存在巴氏小體，因此若發(fā)現運動員細胞中不存在巴氏小體，將不能參加女子項目的比賽。(3)玳瑁貓同時具有B、b兩種基因，正常情況下基因型為XBXb，為雌性。O區(qū)域表現為橙色，XB所在染色體需要失活形成巴氏小體，圖丁符合要求。(4)①甲為發(fā)紅色熒光的橙色公貓(基因型為XRbY)，乙為發(fā)綠色熒光的黑色母貓(基因型為XGBXB)，畫甲、乙雜交產生F1的遺傳圖解時需寫出配子，寫出F1基因型、表型及比例，詳解見答案。②F1產生的雌配子為XGB∶XRb∶XB＝1∶2∶1，F1產生的雄配子為XGB∶XB∶Y＝1∶1∶2，F1雌雄個體隨機交配產生F2，可利用棋盤法分析：雌配子雄配子1/4XGB1/2XRb1/4XB1/4XGB1/16XGBXGB1/16XGBXB1/4XB1/16XGBXB1/8XRbXB1/2Y1/8XGBY1/4XRbYF2中只發(fā)一種熒光的個體出現的概率是1/16＋1/16＋1/16＋1/8＋1/8＋1/4＝11/16。6.(2024·南京市模擬)圖1為某家族關于兩種遺傳病的系譜圖，這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因(A、a)及性染色體上的基因(B、b)控制，B、b基因不位于X、Y染色體同源區(qū)段，圖中所有個體均未發(fā)生基因突變，其中甲病在人群中的發(fā)病率為1/10000。請據圖回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式為________，乙病的遺傳特點為____________________。(2)若Ⅲ11與一個患乙病的男子結婚，他們后代中男孩患乙病的概率為________。(3)經基因測序得知Ⅲ15的兩對基因均為雜合，Ⅲ12與Ⅲ15結婚生下Ⅳ16，Ⅳ16兩病均患的概率為________。若Ⅳ16兩病兼患，據圖2分析，在發(fā)育形成Ⅳ16的受精卵周圍的兩個極體的基因型應為________；Ⅲ