2025版高考生物二輪復(fù)習(xí) 課時(shí)2 電泳圖譜、“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”

課時(shí)2電泳圖譜、“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”考情速覽熱點(diǎn)考情電泳及DNA測(cè)序與遺傳系譜分析①2024·湖南卷，15；②2024·江西卷，19；③2024·浙江6月選考，19、20；④2024·全國新課標(biāo)卷，5；⑤2024·湖北卷，22；⑥2024·黑吉遼卷，20；⑦2024·山東卷，8、22；⑧2024·廣東卷，18；⑨2024·安徽卷，19；⑩2024·河北卷，23；①2023·浙江6月選考，24；②2023·湖南卷，19；③2023·河北卷，5；①2022·廣東卷，16；②2022·遼寧卷，20；③2022·湖北卷，18焦點(diǎn)1電泳與遺傳系譜圖【知識(shí)盤查】1.瓊脂糖凝膠電泳原理帶電粒子DNA分子具有可解離的基團(tuán)，在一定的pH下，這些基團(tuán)可以帶上正電荷或負(fù)電荷遷移動(dòng)力與方向在電場(chǎng)的作用下，帶電分子會(huì)向著與它所帶電荷相反的電極移動(dòng)，這個(gè)過程就是電泳遷移速率在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子的大小和構(gòu)象等有關(guān)檢測(cè)凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300nm的紫外燈下被檢測(cè)出來2.電泳圖譜的信息獲取(1)電泳圖中每一橫行代表的基因相同。(2)電泳圖中每一豎列代表同一個(gè)體的基因。(3)利用遺傳系譜圖推斷相關(guān)遺傳信息，結(jié)合電泳圖中條帶情況準(zhǔn)確推斷基因型、顯隱性和遺傳方式。例如：[解讀]①圖1可利用口訣“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子無病非伴性”得出該病是常染色體隱性遺傳病。②根據(jù)圖2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有兩個(gè)條帶，推斷該病為常染色體隱性遺傳病。③若相關(guān)基因?yàn)锳、a，則由圖1推斷Ⅱ1為AA或Aa；由圖2可直接判斷Ⅱ1基因型為Aa?！驹?jīng)這樣考】1.(2023·湖北卷，18)某二倍體動(dòng)物種群有100個(gè)個(gè)體，其常染色體上某基因有A1、A2、A3三個(gè)等位基因。對(duì)這些個(gè)體的基因A1、A2、A3進(jìn)行PCR擴(kuò)增，凝膠電泳及統(tǒng)計(jì)結(jié)果如圖所示。該種群中A3的基因頻率是()A.52% B.27%C.26% D.2%答案B解析分析電泳圖，含A3基因的個(gè)體有2個(gè)A3A3，15個(gè)A1A3，35個(gè)A2A3，所以A3的基因頻率是：(2×2＋15＋35)÷(100×2)×100%＝27%，B正確。2.(2022·廣東卷，16改編)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視答案C解析由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個(gè)患病的兒子，且致病基因位于11號(hào)染色體上，該病為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子(Aa)，女兒的基因型可能為顯性純合子(AA)或雜合子(Aa)，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子(Aa)或隱性純合子(aa)，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。3.(2024·湖北卷，22)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。回答下列問題：(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是________(填序號(hào))。①血型②家族病史③B超檢測(cè)結(jié)果(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)，下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是________(填序號(hào))，判斷理由是___________________________________________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是________(填序號(hào))。(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對(duì)該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，電泳結(jié)果如右圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖________(填“能”或“不能”)確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因，理由是___________________________________________________________________。(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞。請(qǐng)從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)②(2)③系譜圖③中Ⅰ代不患該病，但生出了Ⅱ代患病女兒，說明該病為常染色體隱性遺傳病，一定不屬于S?、佗?3)不能乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙(1號(hào)個(gè)體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正?；?4)該類型疾病女性患者(雜合子)的致病基因和正常基因隨減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體的分離而分開，從而產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞解析(1)S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過血型進(jìn)行檢測(cè)，①錯(cuò)誤；S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續(xù)得病，可通過遺傳咨詢進(jìn)行初步診斷，②正確；B超不能用于檢測(cè)單基因遺傳病，③錯(cuò)誤。(2)①中Ⅱ代患該病的父母，生出了Ⅲ代不患該病兒子，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ代男性的母親(Ⅰ代的女性)不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳?。虎谥孝翊荚摬?，生出了Ⅱ代不患該病的女兒，說明該病為顯性遺傳病，Ⅲ代有女兒不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；③中Ⅰ代不患該病，但生出了患病女兒(Ⅱ代)，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S??；④中Ⅱ代患病男性的女兒不患該病，排除伴X染色體顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳??；故題中單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。(3)乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙(1號(hào)個(gè)體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正?；颍虼烁鶕?jù)該電泳圖不能確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因?！具€會(huì)這樣考】1.(2024·廣東茂名調(diào)研)眼白化病是一種單基因遺傳病，由一對(duì)等位基因B/b控制。一對(duì)夫婦，丈夫患病妻子正常，生育了三個(gè)孩子?，F(xiàn)用放射性基因探針對(duì)三個(gè)孩子及其母親進(jìn)行基因診斷，檢測(cè)結(jié)果如圖所示，不考慮基因突變和染色體變異。下列有關(guān)說法錯(cuò)誤的是()A.該病是伴X染色體隱性遺傳病B.孩子①和孩子②的性別不同C.孩子②婚配，其女兒都不患此病D.孩子③的b基因可能來自其母親答案D解析妻子正常且含有B和b基因，說明該病為隱性遺傳病，孩子②探針檢測(cè)只含有一種基因，且為淺色圈，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；妻子的基因型為XBXb，丈夫的基因型為XbY，孩子①和孩子②的基因型分別為XbXb、XBY，故孩子①和孩子②的性別不同，B正確；孩子②(XBY)婚配，其女兒都含有XB基因，都不患此病，C正確；妻子的基因型為XBXb，丈夫的基因型為XbY，孩子③的基因型為XBXb，其XB基因來自母親，Xb基因只能來自父親，D錯(cuò)誤。2.(2024·河北唐山模擬)半乳糖血癥是由半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，該病在人群中的發(fā)病率約為1/40000。圖2中A、B、C、D條帶分別是圖1中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4的相關(guān)基因電泳檢測(cè)的結(jié)果(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。下列說法錯(cuò)誤的是()A.該病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳B.致病基因的堿基對(duì)數(shù)量比正常基因的多C.Ⅱ5與Ⅲ10基因型相同的概率是2/3D.Ⅱ7與Ⅱ8婚配，子代患病的概率是1/402答案B解析根據(jù)電泳檢測(cè)結(jié)果可知，A為純合子，B、C、D均為雜合子。分析遺傳系譜圖可知，“無性有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又因?yàn)棰?表現(xiàn)正常且為雜合子，可推知該病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳，A正確；Ⅰ1是患者，其含有兩個(gè)隱性致病基因，從電泳圖可以看出，隱性致病基因電泳片段比正?；虻男。灾虏』虻膲A基對(duì)數(shù)量比正?；虻纳?，B錯(cuò)誤；假設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳和a，Ⅰ1基因型為aa，因?yàn)棰?患病且Ⅰ2不患病，因此Ⅰ2基因型為Aa，Ⅱ5基因型為Aa；Ⅱ3和Ⅱ4均為雜合子，所以Ⅱ3和Ⅱ4基因型均為Aa，則Ⅲ10基因型為1/3AA、2/3Aa，所以Ⅱ5和Ⅲ10基因型相同的概率為2/3，C正確；Ⅱ7基因型為Aa，Ⅱ8為人群中表型正常的女性，在人群中該病發(fā)病率為1/40000，即aa基因型頻率為1/40000，則a基因頻率為1/200，A基因頻率為199/200，Ⅱ8為Aa的概率為eq\f(Aa,（AA＋Aa）)＝2/201，Ⅱ7與Ⅱ8婚配，子代患病的概率是2/201×1/4＝1/402，D正確。焦點(diǎn)2“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”與性染色體【知識(shí)盤查】“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”指的是在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償?shù)囊环N情況是雌性細(xì)胞中有一條X染色體隨機(jī)失活。研究表明，X染色體的失活起始于“X染色體失活中心”的Xist基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生長鏈非編碼XistRNA分子。XistRNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和組蛋白修飾的發(fā)生。失活的X染色體比細(xì)胞內(nèi)其他染色體的乙?；潭纫秃芏?，而組蛋白的去乙?；c基因組不轉(zhuǎn)錄的區(qū)域相關(guān)。XistRNA招募的修飾因子促使H3組蛋白第27位賴氨酸甲基化，可以誘導(dǎo)染色質(zhì)高度螺旋形成巴氏小體。【曾經(jīng)這樣考】(2021·遼寧卷，20改編)雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4～6天時(shí)，細(xì)胞中兩條X染色體會(huì)有一條隨機(jī)失活，經(jīng)細(xì)胞分裂形成子細(xì)胞，子細(xì)胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象?，F(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的小鼠，甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠(基因型為XRY)，乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲乙雜交產(chǎn)生F1，F(xiàn)1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.F1中發(fā)紅色熒光的個(gè)體均為雌性B.F1中同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體所占的比例為1/4C.F1中只發(fā)紅色熒光的個(gè)體，發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情況相同D.F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是11/16答案C解析雌性小鼠胚胎發(fā)育過程中一條X染色體隨機(jī)失活，雄性小鼠不存在這種現(xiàn)象，甲乙雜交產(chǎn)生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F(xiàn)1隨機(jī)交配，雌配子產(chǎn)生的種類及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子產(chǎn)生的種類及比例為X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F(xiàn)1中雄性個(gè)體的基因型是XGY和XY，不存在發(fā)紅色熒光的個(gè)體，即F1中發(fā)紅色熒光的個(gè)體均為雌性，A正確；F1的基因型及比例為XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，則同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體(XRXG)所占的比例為1/4，B正確；F1中只發(fā)紅色熒光的個(gè)體的基因型是XRX，由于一條X染色體隨機(jī)失活，經(jīng)細(xì)胞分裂形成子細(xì)胞，子細(xì)胞中此條染色體仍是失活的，則發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情況不相同，C錯(cuò)誤；F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例為2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＝11/16，D正確?！具€會(huì)這樣考】(2024·九省聯(lián)考甘肅卷，20)某品系小鼠的雄性個(gè)體有白色和黑色兩種毛色，雌性個(gè)體有白色、黑色和黑白嵌合(如圖所示)三種毛色，毛色由X染色體上的一對(duì)等位基因B(黑色)和b(白色)控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎發(fā)育早期體細(xì)胞X染色體的隨機(jī)失活造成的，回答下列問題。(1)雌鼠的X染色體隨機(jī)失活是一種表觀遺傳現(xiàn)象。表觀遺傳是指生物體________保持不變，但________發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。(2)研究表明，雌鼠的X染色體隨機(jī)失活與DNA甲基化密切相關(guān)。請(qǐng)從DNA甲基化與基因表達(dá)的關(guān)系角度，說明雌性小鼠黑白嵌合表型產(chǎn)生的原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)黑白嵌合雌性小鼠的基因型是________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠雜交后代的毛色表型及其比例為___________________________________________。(4)該品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色體上，正常耳對(duì)折耳為顯性。若折耳白色雌鼠與純合正常耳黑色雄鼠雜交，F(xiàn)1代雌鼠的基因型是________。F1代雌雄個(gè)體相互交配，F(xiàn)2代雄鼠中正常耳黑色個(gè)體占________，F(xiàn)2中折耳白色個(gè)體占________。答案(1)基因的堿基序列基因表達(dá)和表型(2)細(xì)胞內(nèi)DNA甲基化水平升高，對(duì)染色體上的組蛋白產(chǎn)生影響，進(jìn)而導(dǎo)致X染色體隨機(jī)失活，一部分細(xì)胞表達(dá)黑色基因，一部分細(xì)胞表達(dá)白色基因(3)XBXb黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1(4)DdXBXb3/81/8解析(1)表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。(2)研究表明，雌鼠的X染色體隨機(jī)失活與DNA甲基化密切相關(guān)。雌性小鼠黑白嵌合表型產(chǎn)生的原因是細(xì)胞內(nèi)DNA甲基化水平升高，對(duì)染色體上的組蛋白產(chǎn)生影響，進(jìn)而導(dǎo)致X染色體隨機(jī)失活，一部分細(xì)胞表達(dá)黑色基因，一部分細(xì)胞表達(dá)白色基因。(3)根據(jù)題意可知，黑白嵌合雌性小鼠的基因型是XBXb；黑白嵌合雌性小鼠(XBXb)和黑色雄鼠(XBY)雜交后代的毛色表型及其比例為黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1。(4)該品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色體上，正常耳對(duì)折耳為顯性。折耳白色雌鼠(ddXbXb)與純合正常耳黑色雄鼠(DDXBY)進(jìn)行雜交，F(xiàn)1代雌鼠的基因型為DdXBXb，雄鼠的基因型為DdXbY。F1代雌雄個(gè)體相互交配，F(xiàn)2代雄鼠中正常耳黑色個(gè)體占3/4D_×1/2(XBY)＝3/8，F(xiàn)2中折耳白色個(gè)體占1/4dd×1/4(XbXb)＋1/4dd×1/4(XbY)＝1/8。限時(shí)練10電泳圖譜、“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”(時(shí)間：40分鐘分值：50分)【精準(zhǔn)強(qiáng)化】焦點(diǎn)1電泳與遺傳系譜圖1.(2024·河北邢臺(tái)一中調(diào)研)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某單基因遺傳病致病基因的頻率為1%，表型正常的夫婦所生的兩個(gè)兒子，一個(gè)正常，另一個(gè)患該遺傳病。該家庭中四個(gè)人的基因檢測(cè)結(jié)果如圖所示(未標(biāo)記是誰的)，條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正?；蚧蛑虏』颉２豢紤]基因突變，下列相關(guān)分析正確的是()A.調(diào)查該病致病基因頻率時(shí)，應(yīng)該調(diào)查盡可能多的該病患者及其家庭B.該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，條帶Ⅰ中包含該病致病基因C.樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、正常兒子、患病兒子的D.若正常兒子與當(dāng)?shù)卣Ｅ踊榕?，生育患病孩子的概率是eq\f(99,20000)答案B解析調(diào)查該病致病基因頻率時(shí)，應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，且要保證調(diào)查群體足夠大，A錯(cuò)誤；父母都正常，生出一個(gè)患病的兒子，說明該病為隱性遺傳病，如果是常染色體隱性遺傳病，則父母雙方都攜帶致病基因，而圖示只有甲為攜帶者，所以該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，四人中只有一人患病，由此可知丁為患者，故條帶Ⅰ中包含該病致病基因，B正確；由題圖可知，甲是母親，丁為患病兒子，乙和丙中一人為父親，另一人為表型正常的兒子，C錯(cuò)誤；設(shè)相關(guān)基因用A/a表示，人群中致病基因頻率是eq\f(1,100)，即Xa＝eq\f(1,100)，XA＝eq\f(99,100)，由遺傳平衡定律可知，人群中XAXA＝eq\f(99,100)×eq\f(99,100)，XaXa＝eq\f(1,100)×eq\f(1,100)，XAXa＝2×eq\f(1,100)×eq\f(99,100)，人群中表型正常的基因型為XAXA和XAXa，XAXa比例為eq\f(XAXa,XAXA＋XAXa)＝eq\f(2,101)，正常男性基因型為XAY，正常女性基因型為XAXa的概率是eq\f(2,101)，兩者婚配，生育患病孩子的概率是eq\f(2,101)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,202)，D錯(cuò)誤。2.(2024·廣西四校聯(lián)考)如圖表示甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，基因分別用A、a和B、b表示。甲家系用限制酶1處理相關(guān)基因得到不同片段，乙家系用限制酶2處理相關(guān)基因得到另一些片段。然后分別將兩家系中經(jīng)限制酶切割后的DNA片段進(jìn)行電泳，其電泳結(jié)果如圖(數(shù)字代表堿基對(duì)的數(shù)目)。又知甲家系中無乙病致病基因，人群中患有甲病的概率是eq\f(1,100)。請(qǐng)據(jù)此作答：(1)根據(jù)電泳結(jié)果，甲病的致病基因可能是正?；虬l(fā)生堿基的________，導(dǎo)致A基因所在DNA分子中限制酶1的識(shí)別序列________(填“增加”或“減少”)。(2)甲病的遺傳方式為________________，乙病為________(填“顯”或“隱”)性疾病，致病基因肯定不位于________________(填“常染色體”“X染色體非同源區(qū)段”或“X、Y染色體同源區(qū)段”)。(3)甲乙兩家系Ⅱ4(女)和Ⅱ8(正常男性)結(jié)為夫婦，Ⅱ8的基因型為________，生一個(gè)表型正常孩子的概率是________。答案(1)替換減少(2)常染色體隱性遺傳隱X染色體非同源區(qū)段(3)AABb或AaBbeq\f(21,22)解析(1)由甲家系電泳圖可知，Ⅱ3(aa)只有一條電泳帶，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4電泳結(jié)果有200、1150和1350三個(gè)條帶，說明限制性酶1切的是正常基因A，并且A(1150＋200＝1350)和a(1350)堿基總數(shù)相等，推知A→a可能是基因突變中堿基的替換導(dǎo)致的，致病基因無法被限制酶1所識(shí)別，即導(dǎo)致A基因所在DNA分子中限制酶l的識(shí)別序列減少。(2)分析甲病家系圖：雙親正常生下患病女兒，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；分析乙病家系圖：結(jié)合DNA電泳圖可知，6號(hào)和7號(hào)只有一種條帶，5號(hào)和8號(hào)有兩種條帶，說明5號(hào)和8號(hào)為雜合子，乙病可能為常染色體隱性遺傳病，致病基因也可能位于X、Y染色體同源區(qū)段上，但致病基因肯定不位于X染色體非同源區(qū)段。(3)由于Ⅱ8是正常男性，說明乙病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。又知甲家系中無乙病致病基因，所以Ⅱ4的基因型為AaBB，Ⅱ8的基因型為AABb或AaBb，根據(jù)人群中患甲病的概率是eq\f(1,100)，可知aa＝eq\f(1,100)，a＝eq\f(1,10)，A＝eq\f(9,10)，則Ⅱ8個(gè)體中AA∶Aa＝9∶2，所以Ⅱ8個(gè)體的基因型及概率為eq\f(9,11)AABb、eq\f(2,11)AaBb；Ⅱ4和Ⅱ8所生孩子均不患乙病，則兩者生一個(gè)患(甲)病孩子的概率為eq\f(2,11)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,22)，生一個(gè)表型正常孩子的概率是eq\f(21,22)。3.(2024·安徽卷，19)一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳?；卮鹣铝袉栴}。(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病____________；乙病____________。推測(cè)Ⅱ－2的基因型是________。(2)我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測(cè)胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是______________________________________________________________________________________________________(答出2點(diǎn)即可)。(3)科研人員對(duì)該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基________所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ－5與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的________倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇________基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。答案(1)常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Aabb(2)操作簡便、準(zhǔn)確安全、快速等(合理即可)(3)缺失1/90025(4)A、b解析(1)據(jù)圖分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2不患乙病，Ⅱ－2(女性)患乙病，可推斷乙病(苯丙酮尿癥)為常染色體隱性遺傳病。Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，Ⅱ－3(女性)、Ⅱ－5正常，可推斷甲病為常染色體顯性遺傳病。進(jìn)一步分析知Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都為AaBb，Ⅱ－2兩病皆患，所以Ⅱ－2的基因型為A_bb，又因?yàn)棰螅?只患乙病，則其基因型為aabb，所以Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型分別為aaBb、Aabb。(2)提取母親血液中的DNA，采用PCR方法檢測(cè)胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷的優(yōu)點(diǎn)有操作簡便、準(zhǔn)確安全等。(3)分析該家系成員的基因型與兩個(gè)基因的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖，由Ⅲ－2的基因型為aabb可確定基因a、b所對(duì)應(yīng)的條帶，進(jìn)而推出基因A、B所對(duì)應(yīng)的條帶，如圖所示。從而確定Ⅱ－4、Ⅱ－6的基因型為aaBB。由于b基因的長度小于B基因，說明乙病是由于正常基因B發(fā)生了堿基缺失所致。只考慮乙病，由Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型為Bb可確定Ⅱ－3、Ⅱ－5的基因型為Bb的概率為2/3，所以Ⅲ－3、Ⅲ－5的基因型為Bb的概率為2/3×1/2＝1/3。因?yàn)樵谡Ｈ巳褐幸也y帶者的概率為1/75，所以若Ⅲ－5與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為1/3×1/75×1/4＝1/900。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率為1/3×1/3×1/4＝1/36，故Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的25倍。(4)由題意可知，乙病患者相關(guān)基因型為bb，甲病患者相關(guān)基因型為A_。根據(jù)題意可知，反義RNA藥物的治療原理是阻礙蛋白質(zhì)翻譯的進(jìn)行，所以上述家系中，選擇A、b基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。焦點(diǎn)2“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”與性染色體4.(2024·山東臨沂模擬)“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”是指在XY性別決定的生物中，使X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償?shù)囊环N情況是雌性細(xì)胞中有一條X染色體隨機(jī)失活，失活的染色體高度螺旋形成巴氏小體。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是一種位于X染色體上的單基因遺傳病，正?；蚝粋€(gè)限制酶酶切位點(diǎn)，突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)。下圖是某家系相關(guān)成員的遺傳系譜圖及相關(guān)基因酶切后的電泳結(jié)果。下列說法錯(cuò)誤的是()A.突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于310bpDNA片段中B.結(jié)合電泳結(jié)果分析可知，Ⅰ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－4是雜合子C.Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均來自Ⅰ－1的一條X染色體D.Ⅱ－2患病的原因可能是位于巴氏小體上的基因在轉(zhuǎn)錄時(shí)受阻答案B解析結(jié)合圖2可知，正?；蛎盖泻罂尚纬砷L度為310bp和118bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于長度為310bp(217＋93)的DNA片段中，A正確；由題圖分析可知，ALD是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ－4不患病，結(jié)合圖2，Ⅱ－4只有兩種條帶，說明該個(gè)體為純合子，B錯(cuò)誤；ALD是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅰ－2正常，而后代中Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，故Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均來自Ⅰ－1的一條X染色體，C正確；結(jié)合以上分析可知，Ⅱ－2含有突變基因和正?；?，表現(xiàn)為患病，患病原因是正?；蛩诘腦染色體失活，失活的染色體高度螺旋形成巴氏小體，因此可能導(dǎo)致基因表達(dá)過程中的轉(zhuǎn)錄過程受阻，D正確。5.(2024·湖南長沙模擬)基因的劑量補(bǔ)償效應(yīng)是指XY型性別決定的生物，位于X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償?shù)囊环N情況是在胚胎發(fā)育的早期，X染色體失活中心(XIC)負(fù)責(zé)X染色體計(jì)數(shù)，并隨機(jī)只允許一條X染色體保持活性，其余的X染色體高度濃縮化后失活，形成巴氏小體。若某一個(gè)早期胚胎細(xì)胞的一條X染色體失活，則由該細(xì)胞分裂而來的所有子細(xì)胞均失活同一條X染色體。由于原始生殖細(xì)胞中XIC區(qū)域的基因會(huì)關(guān)閉，使得失活的X染色體恢復(fù)到活性狀態(tài)，因此成熟的生殖細(xì)胞中沒有巴氏小體。(1)細(xì)胞中存在巴氏小體，需要滿足的條件是_____________________________________________________(寫出兩點(diǎn))。(2)對(duì)巴氏小體的研究具有一定的應(yīng)用價(jià)值，例如一些需要進(jìn)行力量和速度比拼的體育項(xiàng)目在比賽前通常會(huì)對(duì)參加女子項(xiàng)目的運(yùn)動(dòng)員的白細(xì)胞進(jìn)行染色體鏡檢以鑒定性別，若發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)員細(xì)胞中________，將不能參加該項(xiàng)比賽，此方法比性染色體組成的檢測(cè)更簡便易行。(3)貓的毛色由位于X染色體上的一對(duì)等位基因控制(黑色B，橙色b)，B對(duì)b為完全顯性，但雜合子的毛色卻表現(xiàn)為黑、橙斑塊的混合體，取名“玳瑁貓”。正常玳瑁貓的性別是________性。玳瑁貓的黑、橙斑塊毛色由兩種產(chǎn)生色素的細(xì)胞決定，當(dāng)不同的產(chǎn)色素干細(xì)胞分裂時(shí)，同一來源的子代色素細(xì)胞位置靠近，形成一片聚集區(qū)。請(qǐng)結(jié)合文中信息分析上圖，表示O(橙色)區(qū)域的細(xì)胞示意圖是________(填圖中的正確選項(xiàng))。(4)①現(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的貓，甲為發(fā)紅色熒光的橙色公貓(基因型為XRbY)，乙為發(fā)綠色熒光的黑色母貓(基因型為XGBXB)，甲、乙雜交產(chǎn)生F1，請(qǐng)用遺傳圖解表示親本產(chǎn)生F1的過程。②F1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配產(chǎn)生F2，F(xiàn)2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是________。答案(1)X染色體的數(shù)目至少有兩條(或個(gè)體為雌性)；至少有一條X染色體上XIC區(qū)域的基因正常表達(dá)(2)無巴氏小體(3)雌丁(4)①如圖所示：②11/16解析(1)XY型性別決定的生物正常雌性性染色體組成為XX，正常雄性性染色體組成為XY，若想讓X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量，正常雌性需要有一條X染色體失活，因此若想觀察到巴氏小體，細(xì)胞中至少有兩條X染色體；根據(jù)題干信息，XIC區(qū)域的基因關(guān)閉會(huì)使失活的X染色體恢復(fù)到活性狀態(tài)，因此若想觀察到巴氏小體，至少有一條X染色體上XIC區(qū)域的基因正常表達(dá)。(2)人是XY型性別決定的二倍體生物，正常女性性染色體組成為XX，體細(xì)胞中存在巴氏小體，正常男性性染色體組成為XY，體細(xì)胞中不存在巴氏小體，因此若發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)員細(xì)胞中不存在巴氏小體，將不能參加女子項(xiàng)目的比賽。(3)玳瑁貓同時(shí)具有B、b兩種基因，正常情況下基因型為XBXb，為雌性。O區(qū)域表現(xiàn)為橙色，XB所在染色體需要失活形成巴氏小體，圖丁符合要求。(4)①甲為發(fā)紅色熒光的橙色公貓(基因型為XRbY)，乙為發(fā)綠色熒光的黑色母貓(基因型為XGBXB)，畫甲、乙雜交產(chǎn)生F1的遺傳圖解時(shí)需寫出配子，寫出F1基因型、表型及比例，詳解見答案。②F1產(chǎn)生的雌配子為XGB∶XRb∶XB＝1∶2∶1，F(xiàn)1產(chǎn)生的雄配子為XGB∶XB∶Y＝1∶1∶2，F(xiàn)1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配產(chǎn)生F2，可利用棋盤法分析：雌配子雄配子1/4XGB1/2XRb1/4XB1/4XGB1/16XGBXGB1/16XGBXB1/4XB1/16XGBXB1/8XRbXB1/2Y1/8XGBY1/4XRbYF2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是1/16＋1/16＋1/16＋1/8＋1/8＋1/4＝11/16。6.(2024·南京市模擬)圖1為某家族關(guān)于兩種遺傳病的系譜圖，這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因(A、a)及性染色體上的基因(B、b)控制，B、b基因不位于X、Y染色體同源區(qū)段，圖中所有個(gè)體均未發(fā)生基因突變，其中甲病在人群中的發(fā)病率為1/10000。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式為________，乙病的遺傳特點(diǎn)為____________________。(2)若Ⅲ11與一個(gè)患乙病的男子結(jié)婚，他們后代中男孩患乙病的概率為________。(3)經(jīng)基因測(cè)序得知Ⅲ15的兩對(duì)基因均為雜合，Ⅲ12與Ⅲ15結(jié)婚生下Ⅳ16，Ⅳ16兩病均患的概率為________。若Ⅳ16兩病兼患，據(jù)圖2分析，在發(fā)育形成Ⅳ16的受精卵周圍的兩個(gè)極體的基因型應(yīng)為________；Ⅲ