動物遺傳學(xué)期末復(fù)習(xí)重點(diǎn)

緒論基因?qū)W說主要內(nèi)容：①．種質(zhì)(基因）是連續(xù)的遺傳物質(zhì)；②．基因是染色體上的遺傳單位，有很高穩(wěn)定性能，自我復(fù)制和發(fā)生變異；③．在個體發(fā)育中，基因在一定條件下，控制著一定的代謝過程，表現(xiàn)相應(yīng)的遺傳特性和特征；④．生物進(jìn)化主要是基因及其突變等引起。這是對孟德爾遺傳學(xué)說的重大發(fā)展，也是這一歷史時期的巨大成就。第二章遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)細(xì)胞由細(xì)胞膜（質(zhì)膜）、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核組成1.細(xì)胞膜：生物活性膜，主要成份為脂蛋白：類脂（主要為磷脂）+蛋白質(zhì)2.細(xì)胞質(zhì)：細(xì)胞器+基質(zhì)3.細(xì)胞核=核膜（兩層單位膜）+核質(zhì)（染色質(zhì)+核液）+核仁（蛋白質(zhì)+RNA）4.主要的細(xì)胞器及功能內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（含核糖體）：合成蛋白質(zhì)場所高爾基體：分泌，儲存細(xì)胞新合成物質(zhì)線粒體：能量來源（“動力站”），含少量DNA溶酶體：保護(hù)中心粒：細(xì)胞分裂5．染色質(zhì)（體）：在細(xì)胞分裂期間染色體以細(xì)絲狀存在，稱為染色質(zhì)；在細(xì)胞分裂時染色質(zhì)縮短變粗稱為染色體。染色質(zhì)與染色體是同一種物質(zhì)的不同存在形式。染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)：直徑10nm的核小體串珠結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)：核小體串珠結(jié)構(gòu)進(jìn)一步螺旋化，每周螺旋6個核小體，形成外徑30nm，內(nèi)徑10nm、螺距11nm的螺旋管；染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)：螺旋管再螺旋化，形成直徑300nm的圓筒狀超螺旋管；染色質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)：超螺旋管進(jìn)一步螺旋折疊，形成長2-10um的染色單體。四級螺旋化后DNA雙鏈長度可壓縮8000~10000倍6.染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位-核小體；7.染色質(zhì)（體）=DNA+組蛋白+非組蛋白+RNA；各成分含量不同1：1：0.6：0.1；組蛋白包括核心組蛋白（H2A、H2B、H3、H4）和非核心組蛋白（H1）；MW分別為10000-20000和23000；前者與DNA結(jié)合，穩(wěn)定核小體結(jié)構(gòu)；后者與非組蛋白作用，促使染色質(zhì)超螺旋化；H1組蛋白（序列特異性DNA結(jié)合蛋白），有以下特性：a，多樣性和組織特異性；b，結(jié)合特異性DNA；c，功能多樣性，與染色質(zhì)及DNA高級結(jié)構(gòu)形成有關(guān)系。8.有絲分裂的意義：生物學(xué)意義：（1）有絲分裂促進(jìn)細(xì)胞數(shù)目和體積增加；（2）均等方式的有絲分裂，能維持個體正常生長和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。遺傳學(xué)意義：核內(nèi)各染色體準(zhǔn)確復(fù)制為二兩個子細(xì)胞的遺傳基礎(chǔ)與母細(xì)胞完全相同；⑵復(fù)制的各對染色體有規(guī)則二均勻地分配到兩個子細(xì)胞中子、母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。10.減數(shù)分裂的意義1.生物生活周期和配子形成過程中必要階段。2.最后形成雌雄性細(xì)胞，各具半數(shù)染色(n)。雌雄性細(xì)胞受精(n+n=2n)合子全數(shù)染色體，保證親子代間染色體數(shù)目的恒定和物種的相對穩(wěn)定性。3.各對同源染色體的非姐妹染色單體間片斷可發(fā)生各種方式的交換，可為生物變異提供物質(zhì)基礎(chǔ)，利于生物生存及進(jìn)化，為人工選擇提供材料。11.有絲分裂與減數(shù)分裂的比較：減數(shù)分裂前期有同源染色體配對（聯(lián)會）；減數(shù)分裂遺傳物質(zhì)交換（非姐妹染色單體片段交換）減數(shù)分裂I中期后染色體獨(dú)立分離，而有絲分裂則著絲點(diǎn)裂開后均衡分向兩極；減數(shù)分裂I完成后染色體數(shù)減半；分裂中期著絲點(diǎn)在赤道板上的排列有差異12.基因的一般結(jié)構(gòu)特點(diǎn)外顯子和內(nèi)含子外顯子（exon）：斷裂基因中編碼序列稱為外顯子，它是基因中可表達(dá)為多肽的部分。內(nèi)含子（intron）：斷裂基因中的非編碼序列稱為內(nèi)含子。外顯子與內(nèi)含子接頭——“GT–AG法則”外顯子與內(nèi)含子相連接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即內(nèi)含子5′端都是GT開始，3′端都是AG結(jié)尾，這種接頭方式稱為“GT–AG法則”。在RNA中對應(yīng)為GU–AG，是RNA剪接的信號。起始密碼子：AUG終止密碼子:TAA/TAG/TGA開放閱讀框（ORF):從起始密碼子到終止密碼子之間的一段可以編碼蛋白的堿基序列，不能被終止子打斷。13.啟動子：是指準(zhǔn)確而有效地啟始基因轉(zhuǎn)錄所需的一段特異的核苷酸序列。位于轉(zhuǎn)錄啟始位點(diǎn)上游100bp(-100bp)范圍內(nèi)，是RNA聚合酶識別和結(jié)合的部位，控制著基因轉(zhuǎn)錄的啟始過程。14.核糖體的結(jié)合位點(diǎn)：原核生物的SD序列，位于起始密碼子的前10個堿基內(nèi)，包含一個富含六聚體AGGAGG的一部分或全部，是mRNA與核糖體的結(jié)合序列。原核生物16SrRNA3’端CCUCCU可與mRNASD序列堿基配對，對翻譯起始復(fù)合物的形成和翻譯其實有重要的作用。15.C值：指每一種生物中的單倍體基因組的DNA總量是特異的。C值矛盾：C值的大小與物種的結(jié)構(gòu)組成和功能的復(fù)雜性沒有嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系的現(xiàn)象。16.終止子：是3‘端非編碼區(qū)中與終止轉(zhuǎn)錄有關(guān)的序列。由一段富含GC堿基的顛倒重復(fù)序列及寡聚T組成，是RNA聚合酶停止工作的信號。當(dāng)RNA轉(zhuǎn)錄到達(dá)終止子時，自身可形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，阻礙RNA聚合酶的移動，并且形成一串U，與A的結(jié)合不牢固，導(dǎo)致RNA聚合酶從模板上脫落，轉(zhuǎn)錄終止。加尾信號:指導(dǎo)核酸內(nèi)切酶在此序列下游15-30bp處特定的位點(diǎn)上裂解前體mRNA，在多聚腺苷酸聚合酶的催化下，在3’-OH上引入100-300個腺嘌呤核苷酸。信號序列為AATAAA。原核生物的SD序列：位于起始密碼子的前10個堿基內(nèi)，包含一個富含六聚體AGGAGG的一部分或全部，是mRNA與核糖體的結(jié)合序列。第三章遺傳信息的傳遞1.有關(guān)DNA合成的酶和蛋白質(zhì)：a．DNA聚合酶：DNA鏈只能由5’—3’延伸；需要4dNTP,模板DNA,引物和Mg2+；具有外切酶的活性、合成過程中的錯誤校正功能。原核生物：b．DNA聚合酶Ⅰ，具有3′-5′外切，5′-3′外切和5′-3′合成的活性；c．DNA聚合酶Ⅱ跟DNA聚合酶Ⅰ相似d．DNA聚合酶Ⅲ具有5′-3′合成和3′-5′外切作用。2．（1）真核生物：有α、β、γ、δ、ε五種DNA聚合酶（2）.DNA連接酶：可催化兩條相鄰DNA片段的3-OH和5-磷酸基團(tuán)形成磷酸二酯鍵。連接岡崎片段最終合成一條完整的互補(bǔ)鏈。（3）引發(fā)酶：合成RNA引物。（4）拓?fù)洚悩?gòu)酶：Ⅰ使超螺旋DNA解旋成松弛狀態(tài)的DNA；Ⅱ消除復(fù)制叉沿DNA鏈前移時產(chǎn)生的正超螺旋，有利于解鏈。（5）解鏈酶：打開互補(bǔ)的雙鏈DNA分子，有利于復(fù)制叉的形成，ATP供能。（6）單鏈結(jié)合蛋白：與解鏈后的單鏈DNA結(jié)合，使單鏈DNA不恢復(fù)成雙鏈以保持復(fù)制模板的穩(wěn)定性。3.復(fù)制方式θ型復(fù)制：原核生物染色體、質(zhì)粒DNA滾環(huán)式復(fù)制：許多病毒、細(xì)菌F因子、真核生物rRNAD環(huán)復(fù)制方式：哺乳動物mtDNA4.原核生物RNA的合成（轉(zhuǎn)錄）：①RNA鏈的起始；②RNA鏈的延伸；③RNA鏈的終止及新鏈的釋放；一個轉(zhuǎn)錄單位：轉(zhuǎn)錄后形成一個RNA分子的一段DNA序列。一個轉(zhuǎn)錄單位可能剛好是一個基因，也可能含有多個基因。轉(zhuǎn)錄過程RNA鏈合成的起始：.RNA聚合酶全酶與模板DNA結(jié)合，搜尋啟動子，在啟動子-35保守區(qū)，形成封閉的酶-啟動子二元復(fù)合物。.RNA聚合酶繼續(xù)沿模板移動，在-10保守區(qū)（TATA框），形成開放的啟動子二元復(fù)合物。.全酶移動到轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)，開始合成RNA鏈的第一個rNTP，形成酶-啟動子-核苷三磷酸三元復(fù)合物，標(biāo)志著轉(zhuǎn)錄起始階段的結(jié)束。此后，亞基很快從全酶中脫落下來，核心酶與模板為非特異性結(jié)合，在DNA鏈的移動更加容易。RNA鏈的延伸：核心酶沿模板DNA鏈3ˊ-5ˊ方向移動，按照堿基配對的原則加入4種核苷酸，使新合成的RNA鏈沿著5ˊ-3ˊ方向延伸。在整個延伸階段，核心酶一直處于與模板結(jié)合的狀態(tài)，保持酶-模板-RNA三元復(fù)合物的結(jié)構(gòu)；維持著長約17bp的解鏈區(qū)及12bp的RNA-DNA雜交鏈的結(jié)構(gòu)。RNA鏈的終止

包括:停止RNA鏈的延長；

新生RNA鏈的釋放；

RNA聚合酶從DNA鏈上的釋放5.原核生物蛋白質(zhì)合成起始30S亞基在IF3與IF1的促進(jìn)下，16srRNA與mRNA的SD序列結(jié)合，在IF2、IF1輔助下與甲酰甲硫氨酸t(yī)RNA以及GTP結(jié)合，形成30S啟動復(fù)合體。30S啟動復(fù)合體一經(jīng)形成，IF3即行脫落，50S大亞基隨之與其結(jié)合，形成了70S啟動前復(fù)合體。70S啟動前復(fù)合體的GTP水解釋出GDP與無機(jī)磷酸的同時，IF2和IF1隨之脫落，形成了啟動復(fù)合體。6.原核生物基因表達(dá)調(diào)控原核生物的基因表達(dá)可在DNA水平、轉(zhuǎn)錄水平和翻譯水平三個層次進(jìn)行調(diào)控，其中轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控是基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)；操縱子及其結(jié)構(gòu)1961年，Jacob和Monod提出操縱子學(xué)說，環(huán)境可以調(diào)控基因的功能，基因成簇排列。1965年諾貝爾生理學(xué)獎。操縱子是原核生物轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控的主要方式，操縱子由調(diào)節(jié)基因R、操縱基因O和結(jié)構(gòu)基因S組成.操縱子通過調(diào)節(jié)基因編碼的調(diào)節(jié)蛋白開啟或關(guān)閉操縱基因，調(diào)控結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)；第四章遺傳信息的改變1.染色體結(jié)構(gòu)變異的類型缺失、重復(fù)、倒位、易位染色體結(jié)構(gòu)變異的原因缺失、重復(fù)、倒位：一對同源染色體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或多次斷裂后，其斷裂面以不同形式黏合的結(jié)果。易位：兩對同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進(jìn)行單向黏合或雙向黏合的結(jié)果2.原核生物與真核生物RNA轉(zhuǎn)錄的區(qū)別.真核生物RNA的轉(zhuǎn)錄是在細(xì)胞核內(nèi)，翻譯在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行；原核生物則在核區(qū)同時進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和翻譯；.真核生物一個mRNA只編碼一個基因；原核生物一個mRNA編碼多個基因；.真核生物有RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ等三種不同的酶；原核生物則只有一種RNA聚合酶；.真核生物中轉(zhuǎn)錄的起始更復(fù)雜，RNA的合成需要轉(zhuǎn)錄因子的協(xié)助進(jìn)行轉(zhuǎn)錄；原核生物則較為簡單；.真核生物的mRNA轉(zhuǎn)錄后進(jìn)行加工，然后運(yùn)送到細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行翻譯；原核生物無需進(jìn)行加工，邊轉(zhuǎn)錄邊翻譯。3.

一倍體和單倍體一倍體：含有一個染色體組的細(xì)胞或生物（x）單倍體：含有配子染色體的生物（n）玉米，2n=2x=20n=x普通小麥，2n=6x=42n=3x單倍體的分類：（根據(jù)所含基本染色體組數(shù)目）單元單倍體(monohaploid),又叫一倍體(monoploid):由二倍體物種產(chǎn)生，2n＝2x→n＝x，如玉米、水稻等的單倍體。蜜蜂、螞蟻、白蟻的雄性個體，它們是單倍體也是一倍體多元單倍體(polyhaploid)，由多倍體物種產(chǎn)生：2n＝4x→n＝2x，陸地棉2n＝6x→n＝3x，普通小麥2n＝8x→n＝4x等單倍體的應(yīng)用：加速基因的純合速度研究基因的性質(zhì)和作用研究染色體之間的親緣關(guān)系多倍體的應(yīng)用:克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性克服遠(yuǎn)緣雜種的不育性創(chuàng)造遠(yuǎn)緣雜交育種的中間親本育成新作物4.DNA的復(fù)制修復(fù)聚合酶修復(fù)(3’-5’外切酶活性)錯配修復(fù)系統(tǒng)(錯配修正酶、Poly、連接酶）尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng)5.DNA損傷的修復(fù)紫外線損傷的修復(fù)：產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體（TT）□

光修復(fù)在光復(fù)活酶作用下，利用光能使損傷的DNA重新復(fù)原?！?/p>

暗修復(fù)（切除修復(fù)）在外切酶、內(nèi)切酶、聚合酶、連接酶等作用下切除損傷部分并合成相應(yīng)片段，使DNA重新復(fù)原。□

重組修復(fù)通過DNA分子核苷酸鏈之間的重組來修復(fù)損傷?！醵垠w糖基酶修復(fù)系統(tǒng)（同尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng)）□SOS修復(fù)DNA分子受到嚴(yán)重創(chuàng)傷時進(jìn)行的急救性修復(fù)。第五章孟德爾遺傳1.選擇豌豆做材料的原因豌豆的形狀和色澤極易區(qū)分和分析；豌豆為自花授粉植物，易于雜交。2.孟德爾試驗成功的原因前人的試驗有兩個問題：沒有對雜交子代按性狀分類計數(shù)和沒有運(yùn)用統(tǒng)計分析；孟德爾成功之處在于：運(yùn)用假說-推理方法，注意實驗材料的選擇，引入群體分析和數(shù)量統(tǒng)計分析；3.獨(dú)立分配規(guī)律：控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中，這一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合是互不干擾，各自獨(dú)立分配到配子中去的；不同類的精子和卵子在形成合子時也是自由組合的。實質(zhì)：配子形成時非同源染色體自由組合4分離規(guī)律的意義.是遺傳學(xué)中性狀遺傳最基本的規(guī)律，在理論上說明了生物界由于雜交的分離而出現(xiàn)變異的普遍性；.從本質(zhì)上說明控制性狀的遺傳物質(zhì)是以基因存在，基因在體細(xì)胞中成雙、在配子中成單，具有高度的獨(dú)立性；.在減數(shù)分裂配子的形成過程中，成對基因在雜種細(xì)胞中彼此互不干擾、獨(dú)立分離，通過基因重組在子代中繼續(xù)表現(xiàn)各自的作用。.雜種通過自交將產(chǎn)生性狀分離，同時導(dǎo)致基因純合。5.分離定律的應(yīng)用.通過性狀遺傳研究，可以預(yù)期后代分離的類型和頻率進(jìn)行有計劃種植，以提高育種效果，加速育種進(jìn)程。.良種生產(chǎn)中要防止天然雜交而發(fā)生分離退化，去雜去劣及適當(dāng)隔離繁殖。.利用花粉培育純合體：6.獨(dú)立分配現(xiàn)象的解釋獨(dú)立分配規(guī)律：控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中，這一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合是互不干擾，各自獨(dú)立分配到配子中去的；不同類的精子和卵子在形成合子時也是自由組合的。實質(zhì)：配子形成時非同源染色體自由組合7.獨(dú)立分配規(guī)律的應(yīng)用通過雜交造成基因重組，引起生物豐富的變異類型，有利于生物進(jìn)化。在雜交育種中有目的的組合兩個親本的優(yōu)良性狀，預(yù)測后代中優(yōu)良性狀組合的比例。8.連鎖群：存在于同一染色體上的全部基因。第六章連鎖遺傳和性連鎖1.交換值：嚴(yán)格地講是指同源染色體的非姊妹染色單體間有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率。就一個很短的交換染色體片段來說，交換值就等于重組率。在較大的染色體區(qū)段內(nèi)，由于雙交換或多交換?？砂l(fā)生，因而用重組率來估計的交換值往往偏低。交換值(%)=重組型配子/總配子數(shù)乘以1002.交換值的測定自交法例如第一節(jié)中的香豌豆資料：F2有四種表現(xiàn)型紫長紫圓紅長紅圓F1有四種配子PLPlpLpl設(shè)各配子的比例為abcdF2組合為(aPLbPlcpLdpl)2其中F2中純合雙隱性ppll個體頻率即為d2；即組成F2表現(xiàn)型ppll的F1配子必然是pl，其頻率d。已知香豌豆ppll個體數(shù)為1338株（相引數(shù)）；∴表現(xiàn)型比率=d2=1338/6952×100%=19.2%。F1pl配子頻率==0.44即44%親本型配子（pl–PL）的頻率相等，均為44%；重組型配子（Pl–pL）的頻率各為（50–44）%=6%∴F1形成的四種配子比例為44PL∶6pl∶6pL∶44pl0.44∶0.06∶0.06∶0.44交換值=6%×2=12%即兩種重組型配子之和。3.交換值與連鎖強(qiáng)度的關(guān)系:當(dāng)非等位基因為不完全連鎖遺傳時:交換值總是大于0，而小于50%頻率。交換值越接近0，連鎖強(qiáng)度越大；交換值越接近50%，連鎖強(qiáng)度越小。交換值具有相對的穩(wěn)定性，所以通常以這個數(shù)值表示兩個基因在同一染色體上的相對距離，或稱遺傳距離。4.例題：水稻抗稻瘟?。≒）與遲熟（L）均為顯性。二者連鎖遺傳、交換率為2.4%。如希望在F3選出抗病早熟純合株系（PPll）5個，問F2群體至少種多大群體?解：由上表可見：抗病早熟類型為PPll+Ppll+Ppll=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856%其中純合抗病早熟類型(PPll)=1.44/10000=0.0144%∴要在F2中選得5株理想的純合體，則按10000∶1.44=X∶5X=100005/1.44=3.5萬株，群體要大。5.性別決定方式雄雜合型:XY型-♀AA+XX,♂AA+XY果蠅、鼠、牛、羊、人XO型-♀AA+XX,♂AA+X僅1個X、不成對蝗蟲、蟋蟀雌雜合型:ZW型-♀AA+ZW,♂AA+ZZ家蠶、鳥類(包括雞、鴨等)、蛾類、蝶類雌雄決定于倍數(shù)性:如密蜂、螞蟻等,由正常受精卵發(fā)育的2n為雌性；由孤雌生殖發(fā)育的n為雄性6.蘆花雞的毛色遺傳①.蘆花基因B為顯性，正?；騜為隱性，位于Z性染色體上。②.W染色體上不帶它的等位基因。③.雄雞為ZZ，雌雞為ZW。ZBW×ZbZb蘆花(雌)正常(雄)ZBZbZbW蘆花(雄)正常(雌)生產(chǎn)實踐上：全部飼養(yǎng)母雞,多生蛋7.色盲病遺傳系譜圖：8.習(xí)題一、選擇題1．A、B兩基因完全連鎖且A、B對a、b分別為完全顯性，則雜合體AB/ab自交后代表現(xiàn)型比例為()：A.3：1B.1:1C.1:2:lD.9:3:3:12．如果兩個連鎖基因之間發(fā)生交換的孢母細(xì)胞為40%，兩基因間的交換值則為()A40%B.10%C.50%D.20%3．一個正常男人與一個表現(xiàn)正常的女人（但其父親為色盲患者）結(jié)婚，他們的子女可能是（）A女兒和兒子全正常;B女兒和兒子全色盲C女兒全正常，兒子50%色盲D兒子全正常,女兒50%色盲4.如果干涉度為0.3，則實際雙交換值與理論值的比值為（）。A.0.5B.0.15C.0.7D.0.35．果蠅abc/+++與abc/abc的雜交后代表現(xiàn)為：abc350＋＋＋350a++15+bc15ab+32++c35，其符合系數(shù)為()。A．1B．0C．0.5D．0.6．已知果蠅a，b、c三個基因都位于X染色體上，ABC/ABC雌果蠅與隱性雄果蠅雜交得到F1，再用F1雌果蠅與F1雄果蠅雜交得到F2。則（）A．不能根據(jù)F2資料測定交換值B．根據(jù)F2的隱性個體測定交換值C．僅根據(jù)F2的雄性測定交換值D．僅根據(jù)F2的雌性測定交換值7．一位患紅綠色盲的女人與視覺正常的男人結(jié)婚，其子女可能是()。A女兒色盲，兒子正常B．女兒正常，兒子色盲C女兒和兒子都正常D．女兒和兒子都患色盲二、分析應(yīng)用題1、高稈(D)、非糯(Wx)、無芒(c)水稻與矮稈(d)、糯性(wx)、有芒(C)水稻雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)為高稈、非糯、有芒，F(xiàn)1自交得到如下F2結(jié)果：矮稈、非糯、無芒16高稈、糯性、有芒46矮稈、糯性、有芒76高稈、糯性、無芒15高稈、非糯、有芒315矮稈、非糯、有芒45高稈、非糯、無芒103矮稈、糯性、無芒25試分析這三對基因的連鎖關(guān)系，寫出親本、F1及F1的配子基因型，計算連鎖基因間的交換值。2、果蠅長翅(Vg)對殘翅(vg)顯性，位于常染色體上；紅眼(C)對白眼(c)顯性，位于X染色體上。請問下列雜交產(chǎn)生的子代的基因型和表現(xiàn)型如何？(1)CcVgvg×cvgvg；(2)ccVgvg×CVgvg3.兩只表現(xiàn)為野生型的果蠅雜交出現(xiàn)了如下子代：雌果蠅雄果蠅野生眼、野生體150野生眼、野生體75野生眼、黑體50朱紅眼、野生體75野生眼、黑體25朱紅眼、黑體25試問親本果蠅的基因型是什么？第七章群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)1.從哈代-溫伯定理推導(dǎo)出來的兩個性質(zhì)：在二倍體遺傳平衡群體中，雜合子的頻率H=2pq≤0.5雜合子頻率是兩個純合子頻率乘積平方根的2倍，即H=22.完全顯性時：必須是平衡群體，才能夠計算，因為無法確定純合顯性和雜合子根據(jù)哈代-溫伯格定律，R=q2q=，而p=1-q，所以就可以求出基因頻率。例題：某群體中，基因B在遺傳上是平衡的。若它的等位基因b以結(jié)合子(bb）出現(xiàn)時占其群體總數(shù)的49%，問B基團(tuán)在配子及合子中的比例是多少？解：設(shè)B基團(tuán)的頻率為p，b基團(tuán)的頻率為q已知：q2=0.49，所以q==0.7，又因為p+q=1，所以p=1-q=0.3根據(jù)哈代-溫伯格定律，B基因在純合子中的比例為：p2=（0.3）2=0.09，B在雜合子中的比例為1/2×(2pq)=0.3×0.7=0.21B基因頻率在配子中和合子中的總頻率是相等的，即為：0.09+0.21=0.33.伴性遺傳：注意區(qū)分是性染色體還是常染色體（1）對于雄雜合性：由于雄性僅從母本得到一條X染色體，基因型頻率與上一代雌性中的兩個等位基因的頻率相等。如：性連鎖隱性基因的頻率為q，那么該表型在雌性中為q2,在雄性為q。（2）對于雌雜合性：正好相反。例：色盲是性連鎖遺傳，在人類女人色盲為36‰，并且處于平衡狀，問①男性色盲的頻率是多少？②對于色盲基因雜合子的女人是多少？解：①假定色盲基因頻率為q，則女色盲個體的頻率是q2=36‰，所以q=0.19。當(dāng)群體達(dá)到平衡時，色盲男人個體頻率為群體中色盲基因的頻率q=19%=0.19②因為p=1-q=0.81，色盲基因雜合子女人的頻率為2pq=0.31。4.選擇(selection)：決定群體中不同基因型個體相對比例的過程。選擇系數(shù)（淘汰率）S：某一基因型個體在下一代淘汰的個體數(shù)占總后代數(shù)的比率。適合度(fitness)：在選擇中某一基因型個體在下一代平均保留后代數(shù)的比率。適合度=1-S第八章非孟德爾遺傳1.萊昂假說的內(nèi)容巴氏小體是一條失活的X染色體；哺乳動物雌性個體兩條X染色體有其中一條在受精后失活；兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的；細(xì)胞中某染色體失活后，由該細(xì)胞產(chǎn)生的細(xì)胞都是該染色體失活；生殖細(xì)胞形成時，失活的染色體得以恢復(fù)。2.X染色體失活的機(jī)制X染色體上都存在與失活有關(guān)的Xic(X染色體失活中心)位點(diǎn)，Xic位點(diǎn)的丟失會影響萊昂化，胚胎不能存活。X染色體失活分起始、維持、擴(kuò)散3個階段。X染色體失活只是部分失活，在失活染色體的Xic位點(diǎn)上發(fā)現(xiàn)有活性的基因（XIST）3.線粒體的功能線粒體是生物體內(nèi)進(jìn)行氧化磷酸化的場所，生物體內(nèi)的合成、呼吸、分泌、機(jī)械運(yùn)動等活動所需的化學(xué)能都是由線粒體提供的。線粒體基因組中的基因與氧化磷酸化作用密切相關(guān)，合成ATP為細(xì)胞提供能量，可影響與體內(nèi)能量代謝有關(guān)的重要經(jīng)濟(jì)性狀，如：產(chǎn)奶量、乳脂率和蛋白質(zhì)含量等性狀。在人類，mtDNA的變異導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，如，遺傳性視神經(jīng)病、老年癡呆癥、線粒體腦肌病、母系遺傳糖尿病等。4.線粒體DNA的結(jié)構(gòu)1963年，首先在雞胚細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)線粒體DNA，除少數(shù)低等真核生物的線粒體DNA是線狀外，一般都呈環(huán)狀。不同物種線粒體基因組大小相差懸殊，已知的是哺乳動物線粒體基因組最小，果蠅和蛙的稍大，酵母的更大，植物的線粒體基因組最大。人、大鼠、小鼠的線粒體基因組都是16.5kb左右。小鼠每個肝細(xì)胞含1000—2000個線粒體，線粒體DNA（mtDNA）在線粒體中是多拷貝的，平均為2.6個。1981年測定了人的mtDNA全序列,共16569bp，沒有內(nèi)含子，只有87個核苷酸不參與基因的組成?？煞譃榫幋a區(qū)和非編碼區(qū)。編碼區(qū)有37個基因，其中：13個編碼多肽的基因，22個tRNA基因，2個rRNA基因。13個編碼多肽的基因為:1個Cytb、2個ATP亞基基因（ATPase6和ATPase8）、3個細(xì)胞色素氧化酶亞基基因（ColⅠ,ColⅡ,ColⅢ)和7個NADH脫氫酶亞基基因（ND1-ND6，ND4L)2個rRNA基因編碼12s-rRNA和16s-rRNA非編碼區(qū)為基因組的控制區(qū)（或稱取代環(huán)）D-loop環(huán)占全部mtDNA分子的6%左右，是轉(zhuǎn)錄和復(fù)制不可缺少的因素，有著特殊的作用。D-loop環(huán)的堿基替換率比mtDNA分子的其他區(qū)域高5-10倍。不同動物的D-loop分子大小差異很大，是mtDNA分子內(nèi)的高變區(qū)。在堿基組成上，D-loop為A-T富集區(qū)，其中左功能區(qū)和右功能區(qū)為A堿基富集區(qū)，在遺傳上為高變區(qū)，中間為G堿基富集區(qū)，為遺傳上保守區(qū)。5.線粒體DNA的功能mtDNA的兩條鏈依照堿基密度可分為重鏈和輕鏈，參與復(fù)制與轉(zhuǎn)錄。復(fù)制:從非編碼區(qū)的重鏈復(fù)制起點(diǎn)（OH）開始，沿輕鏈順時針方向延伸，直至延伸到輕鏈復(fù)制起點(diǎn)（OL）時，輕鏈才開始復(fù)制。轉(zhuǎn)錄:重鏈啟動子（HSP）和輕鏈啟動子（LSP）都在非編碼區(qū)，轉(zhuǎn)錄從位于D-loop內(nèi)的啟動子開始，連續(xù)不斷圍繞環(huán)狀分子進(jìn)行，直至D-loop轉(zhuǎn)錄終止。重鏈編碼除ND6以外的其它12條多肽、14個tRNA基因和2個rRNA，輕鏈只編碼1條多肽ND6和8個tRNA基因。翻譯:PtRNA、rRNA、mRNA均由線粒體自身合成；翻譯所需的各種蛋白，包括氨酰-tRNA合成酶、RNA合成酶、核糖體蛋白等由核基因編碼，在周圍細(xì)胞質(zhì)合成后輸入mtDNA。mtDNA的遺傳密碼不僅與真核和原核基因有一定差異，甚至不同種屬的線粒體所用的遺傳密碼也有所不同。6.線粒體DNA的遺傳特征．線粒體存在于所有組織的細(xì)胞中，無組織特異性．為多拷貝基因組，其含量占總DNA的0.5%；．結(jié)構(gòu)為共價、閉合、環(huán)狀，分子量小，在幾百kb以下．呈現(xiàn)嚴(yán)格的母性遺傳；．遺傳上具有自主性；．進(jìn)化速率不同；．基因轉(zhuǎn)移。核基因組內(nèi)隨機(jī)插有mtDNA，稱為NumtDNA第九章

動物基因工程1.基因工程的操作程序：獲取目的基因——目的基因與載體構(gòu)建重組DNA分子——重組DNA分子轉(zhuǎn)移至受體細(xì)胞——轉(zhuǎn)化細(xì)胞的擴(kuò)增、鑒定和篩選2.載體類型按照用途：

○克隆載體——克隆了外源DNA后，轉(zhuǎn)入宿主細(xì)胞中進(jìn)行繁殖，使克隆的DNA片段數(shù)量大大增加

○表達(dá)載體——將外源基因或DNA片段在宿主細(xì)胞中表達(dá)蛋白質(zhì)

○插入型載體——將外源基因或DNA插入其中

○置換型載體——切除載體部分DNA，代之以外源基因或DNA。3.利用PCR克隆目的基因PCR:即聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)或多聚酶鏈反應(yīng),是一種對特定的DNA片段在體外進(jìn)行快速擴(kuò)增的新方法。由1985年穆里斯（K.Mullis）發(fā)明，他也因此獲得了1993年的諾貝爾化學(xué)獎。原理：在反應(yīng)溫度為94—95℃時，DNA變性成為單鏈；反應(yīng)溫度降至45—65℃時，兩種引物與兩條單鏈DNA退火而配對結(jié)合；反應(yīng)溫度升至72℃左右時，在TaqDNA聚合酶作用下，引物以單鏈DNA為模板逐步延伸成新的單鏈?！白冃浴嘶稹由臁边@一循環(huán)完成后，DNA復(fù)制了一次，由一個DNA分子成為兩個DNA分子。4.反轉(zhuǎn)錄PCR(reversetranscription-PCR,RT-PCR)合成cDNA

RT-PCR是以mRNA為模板，在逆轉(zhuǎn)錄酶作用下合成cDNA，再復(fù)制成雙鏈DNA5.基因組文庫的構(gòu)建

．DNA片段的制備分離純化基因組DNA——用限制酶完全酶切或部分酶切

．DNA片段與載體的連接選擇合適的載體

．體外包裝和基因組文庫的擴(kuò)增包裝入噬菌體進(jìn)行感染，或轉(zhuǎn)化使質(zhì)粒DNA進(jìn)入細(xì)胞

．重組DNA的篩選和鑒定6.載體與基因的連接

常用的連接方式有：粘性末端連接法、平頭末端連接法、人工接頭連接法、同聚物加尾連接法。7.外源基因向真核細(xì)胞轉(zhuǎn)入

．借助于載體的基因轉(zhuǎn)移

主要是以重組的動物病毒和逆轉(zhuǎn)錄病毒直接感染受體細(xì)胞，把外源DNA引入

．不需載體的基因轉(zhuǎn)移

○磷酸鈣沉淀法

·細(xì)胞具有攝取磷酸鈣沉淀的雙鏈DNA的能力

·將待轉(zhuǎn)移的DNA加入氯化鈣