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PAGEPAGE7第3節(jié)人類遺傳病[基礎(chǔ)全練]1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.單基因遺傳病是受一個(gè)基因限制的遺傳病B.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高C.21三體綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的遺傳病D.不含致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病解析:單基因遺傳病是受一對等位基因限制的遺傳病,A錯(cuò)誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高,B正確;21三體綜合征是由染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的遺傳病,C錯(cuò)誤;染色體異樣的個(gè)體不含致病基因,但是可能患遺傳病,D錯(cuò)誤。答案:B2.下列有關(guān)多基因遺傳病的說法,正確的是()A.多基因遺傳病是指受3對以上的等位基因限制的人類遺傳病B.原發(fā)性高血壓、冠心病和先天性愚型等都是多基因遺傳病C.多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)D.多基因遺傳病可以通過視察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定解析:多基因遺傳病是指受2對以上的等位基因限制的人類遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;先天性愚型又稱21三體綜合征,屬于染色體數(shù)目異樣遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高是多基因遺傳病的特點(diǎn),C項(xiàng)正確;染色體異樣遺傳病能夠通過胎兒體細(xì)胞組織切片的視察來確定,而多基因遺傳病則不能,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案:C3.某試驗(yàn)小組對白化病的遺傳方式和發(fā)病率進(jìn)行調(diào)查,下列相關(guān)敘述正確的是()A.調(diào)查白化病的遺傳方式需在人群中隨機(jī)調(diào)查B.調(diào)查白化病的發(fā)病率需在家族中調(diào)查C.在家系調(diào)查時(shí)對已經(jīng)去世的個(gè)體信息不做統(tǒng)計(jì)D.白化病的發(fā)病率=患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%解析:調(diào)查白化病的遺傳方式需在家族中調(diào)查,A錯(cuò)誤;調(diào)查白化病的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查,B錯(cuò)誤;在家系調(diào)查時(shí)對已經(jīng)去世的個(gè)體信息也應(yīng)統(tǒng)計(jì)在內(nèi),C錯(cuò)誤;某種遺傳病的發(fā)病率=某遺傳病的患病人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%,D正確。答案:D4.一對夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在什么狀況下須要對胎兒進(jìn)行基因檢測()選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析:妻子色盲,丈夫正常,女兒肯定正常,兒子肯定色盲,不須要進(jìn)行基因檢測;妻子正常,但可能攜帶色盲基因,丈夫色盲,女兒和兒子均可能色盲,須要對胎兒進(jìn)行基因檢測。答案:D5.為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,下列方法正確的有()①確定要調(diào)查的遺傳病,駕馭其癥狀及表現(xiàn)②在患者家系中調(diào)查探討遺傳方式③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查探討遺傳方式④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率⑤在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率⑥匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥解析:調(diào)查探討遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中調(diào)查,③錯(cuò)誤;調(diào)查并計(jì)算遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,⑤錯(cuò)誤。答案:D6.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述,不正確的是()A.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率B.產(chǎn)前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等方法C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D.通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的發(fā)病率解析:禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。答案:A7.遺傳詢問能在肯定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳詢問范疇的是()A.具體了解家庭病史B.對胎兒進(jìn)行基因診斷C.推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率D.提出防治對策和建議解析:遺傳詢問是對詢問對象進(jìn)行身體檢查,具體了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病做出診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,向詢問對象提出防治對策和建議?;蛟\斷可干脆推斷胎兒是否存在致病基因,是產(chǎn)前診斷的內(nèi)容,不屬于遺傳詢問范疇,故選B。答案:B8.我國遺傳科學(xué)家領(lǐng)先繪制了世界上第一張水稻(雌雄同株植物)基因遺傳圖,為水稻基因組安排做出了重要貢獻(xiàn)。水稻體細(xì)胞有24條染色體,那么水稻基因組安排要探討的DNA分子數(shù)為()A.25個(gè) B.24個(gè)C.13個(gè) D.12個(gè)解析:水稻為雌雄同株植物,細(xì)胞內(nèi)無性染色體,故其基因組安排須要探討的染色體數(shù)目為體細(xì)胞的一半,即須要探討12條染色體上的12個(gè)DNA分子。答案:D9.造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下,回答下列問題:(1)21三體綜合征一般是由第21號染色體________異樣造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異樣是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異樣造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自________(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病,這類遺傳病簡單受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來說,假如父母表型均正常,則女兒有可能患______,不行能患__________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因_______(填“顯性”或“隱性”)遺傳。解析:(1)21三體綜合征患者是由減數(shù)分裂異樣形成21號染色體多一條的精子或卵細(xì)胞,與正常生殖細(xì)胞受精后發(fā)育成的個(gè)體。父親沒有a基因,所以患者兩個(gè)a基因都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失部分片段,造成該片段中的基因缺失。正常狀況下,BB和bb的后代基因型為Bb,不行能表現(xiàn)b的性狀,但是出現(xiàn)了表現(xiàn)出基因b的性狀的后代,只能說明后代中B所在的片段缺失,從而使b基因得到表達(dá),故只能是父親的染色體缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病,父母正常,女兒肯定正常,所以女兒不行能患血友??;鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳病,正常雙親有可能為該病致病基因的攜帶者,所以女兒可能患鐮狀細(xì)胞貧血。答案:(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮狀細(xì)胞貧血血友病隱性10.克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異樣的疾病?,F(xiàn)有一對表型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩,該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答:(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的緣由是:他的________(填“父親”或“母親”)的性原細(xì)胞在進(jìn)行________形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分別現(xiàn)象。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分別只是發(fā)生在體細(xì)胞中。①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者?________。②他們的孩子患色盲的可能性是________。解析:(1)表型正常的夫婦生出患色盲的男孩,則其母親為致病基因的攜帶者,基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)染色體未分別,形成了基因型為XbXb的配子。(3)假如題中的夫婦染色體不分別只發(fā)生在體細(xì)胞中,則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征,但可能患色盲,因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb,他們的孩子患色盲的概率為1/4。答案:(1)如圖所示:(2)母親減數(shù)分裂Ⅱ(3)①不會(huì)②1/4[素養(yǎng)提升]11.某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市,探討這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較探討B(tài).對該城市誕生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析:對比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組,假如有明顯差異,可推斷畸形是由遺傳因素引起的,A正確;同卵雙胞胎若表型不同,則最可能由環(huán)境因素引起,若均表現(xiàn)畸形,則最可能由遺傳因素引起,B正確;血型與兔唇畸形無關(guān),C錯(cuò)誤;對兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析,可推斷兔唇是否是由遺傳因素引起的,D正確。答案:C12.某課題小組調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳方式。發(fā)覺該地區(qū)人群中雙親都是患者的幾百個(gè)家庭中女兒全患病,兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果合理的說明是()A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B.被調(diào)查的母親中雜合子占2/3C.正常兒子是母親產(chǎn)生性細(xì)胞時(shí)突變的結(jié)果D.被調(diào)查的家庭數(shù)過少,具有特別性解析:依題意,該病為伴X染色體顯性遺傳病,假設(shè)致病基因由B、b限制,則當(dāng)母親的基因型為1/3XBXB、2/3XBXb時(shí),兒子正常的概率為1/3。答案:B13.如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于1對染色體,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體,這2對基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的緣由是無來自父親的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親解析:設(shè)2對基因分別為A、a和B、b。A項(xiàng),由Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ3、Ⅱ6患病,推知此病由隱性基因限制,由于Ⅱ3為女性,父親正常,則致病基因不行能在X染色體上,只能位于常染色體上,故A錯(cuò)誤。B項(xiàng),若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,則該致病基因肯定會(huì)傳給其女兒Ⅲ2,故B錯(cuò)誤。C項(xiàng),若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ2的基因型為AaBb,她與相同基因型的人婚配,子女中正常個(gè)體的基因型為A_B_,所占比例為9/16,則子女患先天聾啞的概率為7/16,故C錯(cuò)誤。D項(xiàng),Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,他們女兒患先天聾啞不是由Ⅱ3的致病基因確定的,假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于常染色體上,又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,則他們的女兒不會(huì)患病;假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于X染色體上,這個(gè)基因肯定傳給女兒,當(dāng)Ⅱ3傳給女兒的X染色體正常時(shí),女兒必定不會(huì)患先天聾啞,當(dāng)X染色體缺失時(shí),就會(huì)丟失正?;?,致使女兒患先天聾啞,D正確。答案:D14.人類21三體綜合征的病因是在生殖細(xì)胞形成的過程中,第21號染色體沒有分別。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者,從理論上說他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的緣由分別是()A.2/3,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.1/3,多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C.2/3,多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D.1/4,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精解析:21三體綜合征患者的生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病狀況見下表:精子卵細(xì)胞正常精子(1/2)異樣精子(1/2)正常卵細(xì)胞(1/2)正常子女(1/4)21三體綜合征子女(1/4)異樣卵細(xì)胞(1/2)21三體綜合征子女(1/4)21四體(胚胎死亡)可見,誕生的子女中患病女孩的概率占2/3×1/2=1/3。答案:B15.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校動(dòng)員全體學(xué)生參加該遺傳病的調(diào)查,為了使調(diào)查更為科學(xué)精確,請你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟:①確定要調(diào)查的遺傳病,駕馭其癥狀及表現(xiàn)。②分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。③匯總總結(jié),統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。設(shè)計(jì)匯總記錄表格如下:雙親性狀調(diào)查家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女總計(jì)(2)回答問題:①請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是________________遺傳病。③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是________________遺傳病。④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是________________遺傳病。⑤若只有男性患病,可能是________遺傳病。解析:(2)①
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