遺傳病與人類健康

遺傳病和人類健康第六節(jié)第一頁，共三十頁。第一頁，共30頁。內(nèi)容提要遺傳病近親結(jié)婚遺傳咨詢第二頁，共三十頁。第二頁，共30頁。近親結(jié)婚的危害第三頁，共三十頁。第三頁，共30頁。一、遺傳病就在我們身邊概念：

遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞。（通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。）第四頁，共三十頁。第四頁，共30頁。這個孩子因為膝關(guān)節(jié)嚴重變形已經(jīng)失去了行走的能力第五頁，共三十頁。第五頁，共30頁。血友病引起關(guān)節(jié)病變第六頁，共三十頁。第六頁，共30頁。多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病軸前型多指—多一拇指正常人的手軸后型多指—多一小指第七頁，共三十頁。第七頁，共30頁。白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳病）

白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。第八頁，共三十頁。第八頁，共30頁。先天性唇裂多基因遺傳病第九頁，共三十頁。第九頁，共30頁。21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細胞內(nèi)多了一條21號染色體。第十頁，共三十頁。第十頁，共30頁。大家說說你認為遺傳病的危害有哪些？

嚴重危害人類健康和降低人口素質(zhì)；給家庭和社會造成沉重的精神負擔和經(jīng)濟負擔；影響社會和經(jīng)濟的發(fā)展。第十一頁，共三十頁。第十一頁，共30頁。讀一讀

血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那.維多利亞登上了英國女王的寶座。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者，維多利亞女王的丈夫是她的表哥，她的一個兒子利澳波德死于血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病，一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個患血友病的兒子。她的子女以至孫子、孫女、外孫、外孫女，也都是在歐洲的皇室中通婚，這個人群中的人數(shù)并不多，雖然可以“門當戶對”，保持王室血統(tǒng)的“純潔”，但是也給遺傳病創(chuàng)造了“搭車上路”的條件。第十二頁，共三十頁。第十二頁，共30頁?？茖W家的悲劇達爾文達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。人種學家摩爾根與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。第十三頁，共三十頁。第十三頁，共30頁。

遺傳病有哪些危害討論

提示：造成人口素質(zhì)下降，家庭和社會經(jīng)濟負擔和精神負擔加重，影響社會和經(jīng)濟發(fā)展你認為怎樣能降低遺傳病的發(fā)病率？第十四頁，共三十頁。第十四頁，共30頁。二、近親結(jié)婚近親結(jié)婚是指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

據(jù)估計，在10萬個基因上，總歸會有五六個隱藏的遺傳病基因。只要不是近親婚姻，男女雙方的致病基因就難以相遇。而在近親之中，這種更多的機會使它們“對面相逢”。第十五頁，共三十頁。第十五頁，共30頁。近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率第十六頁，共三十頁。第十六頁，共30頁。婚姻法規(guī)定：禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親的男女結(jié)婚。第十七頁，共三十頁。第十七頁，共30頁。三、遺傳咨詢

遺傳咨詢，是咨詢醫(yī)生以商談的形式解答咨詢者或親屬等提出的各種遺傳學問題，并給與醫(yī)學指導。

遺傳咨詢是在一個家庭范圍內(nèi)預防嚴重遺傳病患兒出生最有效的程序。

第十八頁，共三十頁。第十八頁，共30頁。省份年份婚檢率嬰兒出生缺陷率黑龍江200375.79%63.13/10萬20071.55%73.21/10萬浙江2003100%7.15%20082.06%15.19%數(shù)字資料第十九頁，共三十頁。第十九頁，共30頁。討論

等你長大成人準備結(jié)婚的時候，你會事先去做婚前檢查及遺傳咨詢嗎？為什么？婚前檢查遺傳咨詢提示：優(yōu)生優(yōu)育第二十頁，共三十頁。第二十頁，共30頁。

人類的遺傳病

1．遺傳病的概念：由____________改變而引起的疾病。

2．特點

(1)所有人都是遺傳病基因的攜帶者。

(2)遺傳病基因的表達會出現(xiàn)相應的遺傳病癥。

(3)致病基因雖在攜帶者身上沒有得到表達，但可通過________傳遞給后代。3．危害

①嚴重危害人類健康和降低人口素質(zhì)；②給家庭和社會造成沉重的精神負擔和經(jīng)濟負擔。遺傳物質(zhì)配子第二十一頁，共三十頁。第二十一頁，共30頁。

近親結(jié)婚的危害

1．近親

(1)概念：指兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同的________。

(2)范圍：直系血親和三代以內(nèi)的________血親。

2．禁止近親結(jié)婚的原因

①近親從共同祖先那里獲得相同________________的可能性大；②近親結(jié)婚會大大提高________遺傳病的發(fā)病率。祖先旁系致病基因隱性第二十二頁，共三十頁。第二十二頁，共30頁。

遺傳咨詢

1．概念：指咨詢醫(yī)生以________形式解答咨詢者或親屬等提出的各種遺傳學問題，并給予醫(yī)學指導。

2．咨詢內(nèi)容：遺傳病的病因、遺傳方式、預防、診斷、治療等。

3．意義：遺傳咨詢與有效的____________、選擇性流產(chǎn)措施相配合，能夠有效地降低遺傳病__________，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。商談產(chǎn)前診斷發(fā)病率第二十三頁，共三十頁。第二十三頁，共30頁。有人認為，父母有病，兒女肯定有?。桓改笩o病，兒女也無病。你同意這個說法嗎？

提示：不同意。遺傳病分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。如果該病是顯性的，父母都有病的話，兒女可能是隱性性狀，是健康的；如果該病是隱性的，父母沒有病，但兒女可能會出現(xiàn)病癥。第二十四頁，共三十頁。第二十四頁，共30頁。目標一遺傳病的特征和危害【突破1】下列病癥中，屬于遺傳病的是()A．人類血友病B.牛皮癬

C．腳氣病D．佝僂病

【突破要點】遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的一種病癥。牛皮癬是由于真菌感染引起的皮膚傳染?。荒_氣病是由于維生素B缺乏引起的病癥；佝僂病是由于人體內(nèi)缺少鈣引起的一種病癥。A第二十五頁，共三十頁。第二十五頁，共30頁?！咀兪接柧?】下列關(guān)于白化病的說法中，錯誤的是()A．由于遺傳物質(zhì)的改變引起的B．父母無病，后代可能患病C．可以通過配子傳遞給后代D．對人類健康沒有影響D第二十六頁，共三十頁。第二十六頁，共30頁。目標二認識近親結(jié)婚帶來的危害【突破2】我們婚姻法禁止近親結(jié)婚的目的是()

B．防止遺傳病的傳播

C．減少遺傳病發(fā)生的幾率

D．縮小遺傳病發(fā)生的范圍

【突破要點】近親是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親，近親結(jié)婚會增大隱性遺傳病的發(fā)病幾率，所以要禁止近親結(jié)婚。A．防止遺傳病的發(fā)生C第二十七頁，共三十頁。第二十七頁，共30頁?！咀兪接柧?】我國婚姻法禁止近親結(jié)婚的醫(yī)學依據(jù)是()A．近親結(jié)婚使后代必然患遺傳病B．人類的疾病都是由顯性基因控制的C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親結(jié)婚使后代患隱性遺傳病的機會增多D第二十八頁，共三十頁。第二十八頁，共30頁。目標三關(guān)注人類遺傳疾病的預防【突破3】下列需要進行遺傳咨詢的是()

A．親屬中有出現(xiàn)過先天性畸形的待婚青年

B．得過胃炎的夫婦

C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過乙型腦炎的夫婦

【突破要點】遺傳咨詢是咨詢醫(yī)生就遺傳病患者及家屬提出的遺傳病的