2025春高一生物必修二蘇教版教學(xué)課件 3.3 關(guān)注人類遺傳?。ǖ?課時(shí)）

蘇教版2019必修2第三章

生物的變異

第3節(jié)關(guān)注人類遺傳病第2課時(shí)

人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防核心素養(yǎng)1.

舉例說(shuō)明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的，嘗試掌握進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查的方法，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力，滲透科學(xué)思維。2.能通過遺傳系譜圖的分析判斷常見的遺傳方式及發(fā)病概率的分析，培養(yǎng)科學(xué)思維；3.宣傳遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，關(guān)注人類健康，滲透社會(huì)責(zé)任。

一二AB人類遺傳病監(jiān)測(cè)人類遺傳病預(yù)防目錄人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防一、人類遺傳病監(jiān)測(cè)人類遺傳病監(jiān)測(cè)遺傳病監(jiān)測(cè)目的：有效地防止遺傳病的發(fā)生。措施：采取遺傳病監(jiān)測(cè)、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等預(yù)防措施。人類遺傳病的監(jiān)測(cè)包括對(duì)相關(guān)人群的跟蹤調(diào)查，目的是分析各種遺傳病的發(fā)病原因，探求防治方法。一、人類遺傳病監(jiān)測(cè)1.選哪種類型的遺傳?。?.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？

5.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄嗎？

人類遺傳病不僅給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；甚至還危害人類健康，降低人口素質(zhì)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害……采取遺傳病監(jiān)測(cè)、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等預(yù)防措施。調(diào)查常見的人類遺傳病選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中普查對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析保證調(diào)查的群體足夠大不舍棄調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較

一、人類遺傳病監(jiān)測(cè)二、人類遺傳病預(yù)防1.遺傳咨詢：指應(yīng)用人類遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，對(duì)遺傳病進(jìn)行確認(rèn)，解答遺傳病患者及其家屬的各種疑難問題，并在權(quán)衡個(gè)人、家庭和社會(huì)三方面利弊的基礎(chǔ)上，對(duì)婚姻、生育、治療等給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚產(chǎn)前診斷醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等意義：有助于人們了解家族遺傳病史，了解遺傳背景，判斷子代發(fā)病率，給予生育指導(dǎo),預(yù)測(cè)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。提倡適齡生育二、人類遺傳病預(yù)防不一定DdDdddD_ddDdDdddddⅢ10Ⅲ8Ⅲ9患多指的風(fēng)險(xiǎn)1/21/21/2多指癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)能預(yù)測(cè)2.禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法明確規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在近親結(jié)婚的情況下,夫婦雙方從共同祖先那里繼承某種致病基因的概率大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,因此,近親結(jié)婚的后代患遺傳病的可能性就會(huì)明顯增加。二、人類遺傳病預(yù)防近親結(jié)婚案例二、人類遺傳病預(yù)防曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根大聲疾呼：為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人達(dá)爾文，與他舅父的女兒?，斀Y(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)：①近親婚配發(fā)病率：表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風(fēng)險(xiǎn)，則要高13.5倍；②嬰兒死亡率：近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。3.提倡適齡生育：二、人類遺傳病預(yù)防生育年齡＜2930-3435-3940-4445-49發(fā)病率1/30001/6001/2801/701/40母親生育年齡與21三體綜合征發(fā)病率的關(guān)系女性23—29歲是生育的最佳年齡段。二、人類遺傳病預(yù)防4.產(chǎn)前診斷是指醫(yī)生在胎兒出生前采用相應(yīng)的檢測(cè)手段進(jìn)行的檢查。時(shí)間：胎兒出生前手段：羊水檢查/羊膜腔穿刺術(shù)(侵入性產(chǎn)前檢測(cè))

基因檢測(cè)

B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查目的：確定胎兒是否有某種遺傳病或先天性疾病二、人類遺傳病預(yù)防4.產(chǎn)前診斷羊水檢查

采用羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水中胎兒的脫落細(xì)胞,用于細(xì)胞培養(yǎng),當(dāng)初診為先天性代謝病時(shí),應(yīng)重點(diǎn)進(jìn)行相應(yīng)的生化分析,當(dāng)初診為染色體遺傳病時(shí),應(yīng)重點(diǎn)進(jìn)行染色體分析?？赡芙o孕婦和胎兒造成傷害，帶來(lái)流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。缺點(diǎn):二、人類遺傳病預(yù)防4.產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)基因檢測(cè)是指通過人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況?；驒z測(cè)意義：可以精確地診斷病因，對(duì)癥下藥；通過分析個(gè)體基因狀況，結(jié)合基因組學(xué)，預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測(cè)后代患這種病的概率。1997年,我國(guó)科學(xué)家盧煜明教授領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)在國(guó)際著名醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》上發(fā)表論文,宣布他們?cè)谑澜缟鲜状伟l(fā)現(xiàn)孕婦的血漿中存在游離的胎兒DNA。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)在理論上可以通過檢測(cè)游離在孕婦血漿中的胎兒DNA,來(lái)分析胎兒的遺傳物質(zhì),從而實(shí)現(xiàn)非侵人性產(chǎn)前檢測(cè)。后來(lái),研究團(tuán)隊(duì)研發(fā)了21三體綜合征的非侵人性產(chǎn)前檢測(cè)方法,成功將以DNA分析為基礎(chǔ)的產(chǎn)前診斷技術(shù),從科學(xué)研究層面應(yīng)用至臨床診斷領(lǐng)域,這項(xiàng)創(chuàng)造性的技術(shù)迅速被100多個(gè)國(guó)家所采用。2010年,研究團(tuán)隊(duì)利用孕婦血漿中的胎兒DNA,成功地描繪出胎兒整個(gè)的基因圖譜,為產(chǎn)前診斷遺傳病甚至癌癥帶來(lái)了重大突破。

一、人類遺傳病監(jiān)測(cè)二、人類遺傳病預(yù)防AB人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防課堂小結(jié)調(diào)查常見的人類遺傳病遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚產(chǎn)前診斷提倡適齡生育1.在分組開展人群中紅綠色盲的調(diào)查時(shí)，下列做法錯(cuò)誤的是A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率B.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄C.在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式D.調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)反饋練習(xí)B2.通過羊膜腔穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有核型異常者A反饋練習(xí)3.一個(gè)患抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A.不要生育

B.妊娠期多吃含鈣食品C