三章遺傳的染色體學(xué)說課件教學(xué)講義

第三章遺傳的染色體學(xué)說引言孟德爾的工作被認(rèn)為是生物學(xué)史上最重大的發(fā)現(xiàn)之一，然而他的工作在沉沒30多年以后才被人們重新發(fā)現(xiàn)，這其中非常重要的一點(diǎn)是，在孟德爾時代沒有一個人知道基因的物理結(jié)構(gòu)是怎樣的，它們位于細(xì)胞中的什么地方，它們又是怎樣從親代傳到子代的，等等。也就是說至1866年的時候還沒有關(guān)于染色體、有絲分裂及減數(shù)分裂的描述。孟德爾定律重新發(fā)現(xiàn)后，有大量的雜交實(shí)驗(yàn)證明他的理論是正確的，這樣就迫使人們?nèi)ニ伎?、去研究孟德爾的遺傳因子究竟是什么，它的結(jié)構(gòu)是怎樣的，它們在細(xì)胞的什么地方，細(xì)胞中什么樣的結(jié)構(gòu)與假設(shè)的遺傳因子(基因)是相一致的等等。在孟德爾的工作被重新發(fā)現(xiàn)后不久的1903年，W．Suntton和T．Boveri各自獨(dú)立地認(rèn)識到，染色體從一代到一代的傳遞方式與基因從一代到一代的傳遞方式有著密切的平行關(guān)系。為了解釋這種相關(guān)性，他們提出了基因位于染色體上的假設(shè)，即遺傳的染色體學(xué)說(Chromosometheoryofheredity)。第一節(jié)

細(xì)胞分裂

一、染色質(zhì)與染色體二、染色體在有絲分裂中的行為三、染色體在減數(shù)分裂中的行為染色質(zhì)（Chromatin）：由Flemming1882年提出，當(dāng)時專指細(xì)胞分裂間期能夠被堿性染料著色的核物質(zhì)，在光鏡下呈現(xiàn)均質(zhì)狀態(tài)。染色體（Chromosome）：由Waldeyer1884年提出，1888年定名，專指細(xì)胞分裂期能夠被堿性染料著色的核物質(zhì)，在光鏡下呈現(xiàn)棒狀或點(diǎn)狀。一、染色質(zhì)與染色體現(xiàn)代遺傳學(xué)給出的定義：

由于兩種物質(zhì)沒有本質(zhì)區(qū)別，因此認(rèn)為染色體或染色質(zhì)是由DNA、蛋白質(zhì)(主要是組蛋白)和RNA組成的復(fù)合線狀物，并含有遺傳信息的特殊線性序列構(gòu)成的連鎖結(jié)構(gòu)。1、染色體的形態(tài)特征:著絲粒（初縊痕）臂：臂比＝長/短次縊痕:核仁形成區(qū)隨體：

a.常在短臂；

b.位置恒定；

c.染色體組的標(biāo)志；

d.核仁形成：隨體染色體＝核仁形成中心染色體

各物種差異很大，染色體大小主要指長度，同一物種染色體寬度大致相同；長:0.20-50微米、寬:0.20-2.00微米。

2、染色體的大小定義：根據(jù)染色體的長度、著絲粒的位置、臂比、隨體的有無，并借助染色體分帶技術(shù)對某一生物的染色體進(jìn)行分析、比較、排序、編號。意義：（1）系統(tǒng)發(fā)育（2）親緣關(guān)系（3）疾病診斷3、染色體核型分析什么是染色體分帶技術(shù)

特殊的染料、染色方法，使同一染色體的不同區(qū)段呈現(xiàn)不同的染色效果－帶型，一般帶型是相對穩(wěn)定的。人類染色體核型分析女男4、染色體種類和數(shù)目A染色體（常染色體）：生物體內(nèi)數(shù)目、形狀、大小恒定，增減有害。性染色體：雌雄異體生物中正常個體中一條或一對異型并與性別直接相關(guān)的染色體。B染色體（副染色體、超數(shù)染色體）：小異染色質(zhì)能復(fù)制，數(shù)目不穩(wěn)定增減對生物影響小，太多則有害多線染色體（polyteniechromosome）：意大利細(xì)胞學(xué)家Balbiani1881年在雙翅目昆蟲搖蚊幼蟲唾腺細(xì)胞中首次發(fā)現(xiàn)。研究意義：對基因突變和染色體結(jié)構(gòu)畸變等機(jī)理研究具有重要意義，另外對基因定位研究具有重要價值。燈刷染色體(lampbrushchromosome)50年代對該染色體的組成和微細(xì)胞結(jié)構(gòu)研究報(bào)道較多。研究意義：對研究基因轉(zhuǎn)錄活性機(jī)理具有重要意義。普遍存在于動物卵巢的卵母細(xì)胞中，多數(shù)在減分雙線中易觀察到。每一種生物的染色體數(shù)目是恒定的。多數(shù)高等動植物是二倍體(diploid)，也就是說，每一身體細(xì)胞中有兩組同樣的染色體，用2n表示；親本的每一配子帶有一組染色體，叫單倍體(haploid)，用n表示。如人的染色體是46(2n＝46)，果蠅的染色體是8(2n＝8)。但多數(shù)微生物的營養(yǎng)體是單倍體，如鏈孢霉的單倍體染色體數(shù)是7(n＝7)。一些生物的染色體數(shù)目生物染色體的一般特點(diǎn)：1．?dāng)?shù)目恒定。2．體細(xì)胞(2n)是性細(xì)胞(n)的二倍。3．與生物進(jìn)化程度無關(guān)。但可用于物種分類。4．染色體數(shù)目恒定也是相對的（如動物的肝、植物的種子胚乳）。二、染色體在有絲分裂中的行為像細(xì)菌、藍(lán)藻等原核類生物，體細(xì)胞和生殖細(xì)胞不分，細(xì)胞的分裂就是個體的增殖。而高等生物是通過單個細(xì)胞即合子(zygote)的一分為二、二分為四的細(xì)胞分裂發(fā)育而成的具有億萬個細(xì)胞組成的個體，譬如說人就是通過單個細(xì)胞即受精卵的細(xì)胞分裂發(fā)育而成的具有1014個細(xì)胞組成的。細(xì)胞的增殖是通過有絲分裂(mitosis)實(shí)現(xiàn)的，有絲分裂的結(jié)果是把一個細(xì)胞的整套染色體均等地分向兩個子細(xì)胞，所以新形成的兩個子細(xì)胞在遺傳物質(zhì)上跟原來的細(xì)胞是相同的。1細(xì)菌的有絲分裂細(xì)菌屬原核類(prokaryote)。細(xì)菌染色體位于細(xì)胞內(nèi)的核區(qū)，核區(qū)外面沒有核膜，所以稱為原核。每一原核類細(xì)胞中通常只有一個染色體，染色體的結(jié)構(gòu)簡單，是一個裸露的DNA分子。1細(xì)菌的有絲分裂

根據(jù)電鏡觀察，細(xì)菌染色體附著在一個稱為間體(mesomere)的圓形結(jié)構(gòu)上，這一結(jié)構(gòu)是由細(xì)胞質(zhì)膜內(nèi)陷而成的。染色體分裂為二后，原有染色體和新復(fù)制的染色體分別附著在與膜相連的間體上(圖)。圖細(xì)菌細(xì)胞的有絲分裂2真核類的有絲分裂因?yàn)檎婧祟惖募?xì)胞所含有的染色體數(shù)目往往較多，因而其細(xì)胞分裂也更為復(fù)雜。有絲分裂過程是一個連續(xù)的過程，但為說明的方便起見，通常將其分成前期、中期、后期和末期四個時期，在兩次有絲分裂中間的時期稱為間期。2真核類的有絲分裂間期時的細(xì)胞核中一般看不到染色體結(jié)構(gòu)，DNA是在間期進(jìn)行復(fù)制合成的，因而以DNA為主體的染色體也由原來的一條成為兩條并列的染色單體。2真核類的有絲分裂間期又可細(xì)分為三個時期，即合成前期(G1)，這時DNA沒有合成；進(jìn)入合成期(S)時DNA才開始合成，即染色體開始復(fù)制；然后是合成后期(G2)。間期結(jié)束后，進(jìn)入分裂期(M)。從一個細(xì)胞的任何一個分期階段到子細(xì)胞的同等階段稱為—個細(xì)胞周期(cellcycle)(圖)。圖真核生物細(xì)胞周期示意圖(1)前期(prophase)：間期核內(nèi)的染色體細(xì)絲開始螺旋化，縮短變粗，染色體逐漸清晰起來。每一染色體含有縱向并列的兩條染色單體，前期快結(jié)束時，染色體縮得很短。核仁和核膜逐漸模糊不明顯，出現(xiàn)紡綞絲。(2)中期(metaphase)：中期開始時，核膜崩解，核質(zhì)(nucleoplasm)與胞質(zhì)混和。紡錘體的細(xì)絲——紡錘絲(spindlefibers)與染色體的著絲粒區(qū)域連接。染色體向赤道面移動，著絲粒區(qū)域排列在赤道板上。這時最為容易計(jì)算染色體的數(shù)目。(3)后期(anaphase)：每一染色體的著絲粒已分裂為二，相互離開。著絲粒離開后，即被紡錘絲拉向兩極，同時并列的染色單體也跟著分開，分別向兩極移動。這時染色體又是單條了，也可叫做子染色體。(4)末期(telophase)和胞質(zhì)分割(cytokinesis)：兩組子染色體到達(dá)兩極，染色體的螺旋結(jié)構(gòu)逐漸消失，又出現(xiàn)核的重建過程。兩個子核形成后，接著便發(fā)生細(xì)胞質(zhì)的分割過程，把母細(xì)胞分隔成兩個子細(xì)胞，細(xì)胞分裂結(jié)束。2真核類的有絲分裂有絲分裂前期時，每個染色體的兩條染色單體在體積和形態(tài)上一模一樣，所以末期時兩個子細(xì)胞內(nèi)的染色體在數(shù)目和形態(tài)上也完全一樣。由于這個緣故，有絲分裂保證了細(xì)胞內(nèi)染色體精確地分配到子細(xì)胞，這就是有絲分裂的主要特點(diǎn)，即細(xì)胞分裂一次，染色體復(fù)制一次，兩個子細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)不變，含有與母細(xì)胞相等的遺傳信息。2真核類的有絲分裂在有絲分裂過程中染色體的變遷是這樣的：從間期的S期

前期

中期，每個染色體具有兩根染色單體(即具兩條完整的DNA雙鏈)；從后期

末期

下一個細(xì)胞周期的G1期，在這些階段中，所謂的染色體實(shí)質(zhì)上只有一根染色單體(即只有一條DNA雙鏈)。三、染色體在減數(shù)分裂中的行為減數(shù)分裂(meiosis)是一種特殊方式的細(xì)胞分裂，是在配子形成過程中發(fā)生的，包括兩次連續(xù)的核分裂，但染色體只復(fù)制一次，因而在形成的四個子細(xì)胞核中，每個核只含有單倍數(shù)的染色體，即染色體數(shù)減少一半，所以把它叫做減數(shù)分裂。兩次連續(xù)的核分裂分別稱為第一次減數(shù)分裂(減數(shù)分裂I，meiosisI)和第二次減數(shù)分裂(減數(shù)分裂II，meiosisII)，在兩次減數(shù)分裂中都能區(qū)分出前期、中期、后期和末期(圖)。減數(shù)分裂過程示意圖

1細(xì)線期

2偶線期

3粗線期

4雙線期

5終變期

6中期I

7后期I

8末期I

9前期II

10中期II

11后期II

12末期II(1)前期I：細(xì)線期：雖然染色體已在間期時復(fù)制，每一染色體已含有兩染色單體，但在細(xì)線期還看不出它的雙重性。第一次減數(shù)分裂的前期特別長，包括細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、濃縮期。(1)前期I：偶線期：兩個同源染色體開始配對。(1)前期I：粗線期：染色體繼續(xù)縮短變粗，兩條同源染色體配對完畢。因此原來是2n條染色體，經(jīng)配對后形成n組染色體，每一組合有2條同源染色體，這種配對的染色體叫做雙價體(二價體)。(1)前期I：粗線期：到了粗線期的最后，亦可看到每一染色體的雙重性，即每一染色體含有兩條染色單體(姐妹染色單體)，因此，雙價體就含有4條染色單體了，每一雙價體中4條染色單體相互絞扭在一起。(1)前期I：雙線期：雙價體中的兩條同源染色體開始分開，但分開不完全，并不形成兩個獨(dú)立的單價體，而是在兩個同源染色體之間仍有若干處發(fā)生交叉而相互連接。交叉的地方實(shí)際上是染色單體發(fā)生了交換的結(jié)果(見圖)。(1)前期I：濃縮期：兩條同源染色體仍有交叉聯(lián)系著，所以仍為n個雙價體。染色體變得更為粗短，螺旋化達(dá)到最高度，雙價體開始向赤道面移動，分裂進(jìn)入中期I。(2)中期I：各個雙價體排列在赤道面上，兩個同源染色體上的著絲粒逐漸遠(yuǎn)離，雙價體開始分離，但仍有交叉聯(lián)系著。有絲分裂中期減數(shù)分裂中期I和后期I(3)后期I：雙價體中的兩條同源染色體分開，分別向兩極移動，每一染色體有兩個染色單體，在著絲粒區(qū)相連(相當(dāng)于有絲分裂前期的一條染色體)。這樣，每一極得到n條染色體，即在后期I時染色體數(shù)目減半。雙價體中哪一條染色體移向哪一極是完全隨機(jī)的。(4)末期I：核膜重建，核仁重新形成，接著進(jìn)行胞質(zhì)分裂，成為兩個子細(xì)胞。注意：末期I的染色體只有n個，但每個染色體具有兩條染色單體；而有絲分裂末期的染色體數(shù)為2n個，每個染色體只有一條染色單體。(4)末期I：(5)減數(shù)間期：在第一次分裂之末，兩個子細(xì)胞進(jìn)入間期，這時細(xì)胞核的形態(tài)與有絲分裂間期相似，但有許多生物沒有間期，后期染色體直接進(jìn)入第二次減數(shù)分裂的晚前期，染色體仍舊保持原來的濃縮狀態(tài)。不過不論有沒有間期，在兩次減數(shù)分裂之間都沒有DNA的合成及染色體的復(fù)制。(6)前期II、中期II、后期II和末期II前期II、中期II、后期II和末期II的情況和有絲分裂過程完全一樣，也是每一染色體具有兩條染色單體，所不同的是染色體在第一次分裂過程中已經(jīng)減數(shù)，只有n個染色體了。減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義減數(shù)分裂是有性生殖生物產(chǎn)生性細(xì)胞所進(jìn)行的細(xì)胞分裂方式；而兩性性細(xì)胞受精結(jié)合(細(xì)胞融合)產(chǎn)生的合子是后代個體的起始點(diǎn)。減數(shù)分裂不僅是生物有性繁殖必不可少的環(huán)節(jié)之一，也具有極為重要的遺傳學(xué)意義。減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義1.保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性。（1）雙親性母細(xì)胞(2n)經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生性細(xì)胞(n)，實(shí)現(xiàn)了染色體數(shù)目的減半；（2）雄性細(xì)胞融合產(chǎn)生的合子(及其所發(fā)育形成的后代個體)就具有該物種固有的染色體數(shù)目(2n)，保持了物種的相對穩(wěn)定。子代的性狀遺傳和發(fā)育得以正常進(jìn)行。染色體數(shù)目的恒定減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義2.為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。（1）減數(shù)分裂中期I，二價體的兩個成員的排列方向是隨機(jī)的，所以后期I分別來自雙親的兩條同源染色體隨機(jī)分向兩極，因而所產(chǎn)生的性細(xì)胞就可能會有2n種非同源染色體的組合形式(染色體重組，recombinationofchromosome)。減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義（2）另一方面，非姊妹染色單體間的交叉導(dǎo)致同源染色體間的片段交換(exchangeofsegment)，使子細(xì)胞的遺傳組成更加多樣化，為生物變異提供更為重要的物質(zhì)基礎(chǔ)(染色體片斷重組，recombinationofsegment)。同時這也是連鎖遺傳規(guī)律及基因連鎖分析的基礎(chǔ)。有絲分裂減數(shù)分裂分裂細(xì)胞類型體細(xì)胞原始生殖細(xì)胞（孢母細(xì)胞）細(xì)胞分裂次數(shù)復(fù)制一次分裂一次復(fù)制一次分裂二次子細(xì)胞數(shù)目２４染色體數(shù)目變化２n→2n2n→nDNA分子數(shù)變化2n→4n→2n2n→4n→2n→n染色單體數(shù)目變化0→4n→00→4n→2n→0同源染色體行為不聯(lián)會、無四分體形成聯(lián)會后形成四分體可能發(fā)生的變異基因突變和染色體變異基因突變、染色體變異和基因重組意義有絲分裂使生物在個體發(fā)育中親代細(xì)胞與子代細(xì)胞之間維持遺傳性狀的穩(wěn)定減數(shù)分裂和受精作用使上下代生物之間保持染色體數(shù)目的恒定，減數(shù)分裂時發(fā)生的高頻率的基因重組是生物進(jìn)化的主要原因。有絲分裂與減數(shù)分裂的區(qū)別第三節(jié)染色體周史在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都會經(jīng)歷二倍體和單倍體的循環(huán)，只是它們在生活史中所占據(jù)的時間長短因生物的不同而異。第三節(jié)染色體周史在高等生物如動植物中，在絕大部分的生活周期中是以二倍體的形式，即2n存在的；而在低等生物中，大部分的生活周期是以單倍體的形式，即n存在的。現(xiàn)在我們從生物個體發(fā)育的生活史來看染色體數(shù)目的變化(2n

n)。一、動物的染色體周史在動物中僅僅只是在減數(shù)分裂形成配子的階段才存在單倍體，而在其他絕大部分的生活史中是以二倍體的形式存在的(圖)。動物的染色體周史多細(xì)胞動物的性腺中有許多性原細(xì)胞(gonia)。在雄性性腺中有精原細(xì)胞(spermatogonia)，在雌性性腺中有卵原細(xì)胞(oogonia)，它們的染色體數(shù)目與一般細(xì)胞一樣，因?yàn)樗鼈円彩峭ㄟ^有絲分裂而產(chǎn)生的。性原細(xì)胞經(jīng)過多次有絲分裂后停止分裂，開始長大，分別成為初級母細(xì)胞，在雄性稱為初級精母細(xì)胞(primaryspermatocyte)，在雌性稱為初級卵母細(xì)胞(primaryoocyte)。動物的染色體周史初級精母細(xì)胞(2n)通過第一次減數(shù)分裂而產(chǎn)生兩個次級精母細(xì)胞(n)，再通過第二次減數(shù)分裂而產(chǎn)生4個精細(xì)胞(spermatids)(n)。精細(xì)胞通過一系列的變化，包括細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞器的變化，細(xì)胞核不再變化而形成精子，這個過程叫做精子形成(spermatogenesis)。動物的染色體周史初級卵母細(xì)胞(2n)經(jīng)過第一次分裂，產(chǎn)生兩個細(xì)胞，它們在體積上大小懸殊，大的一個叫做次級卵母細(xì)胞(secondaryoocyte)(n)，小的一個叫做第一極體(firstpolarbody)(n)。次級卵母細(xì)胞再經(jīng)過一次分裂，也產(chǎn)生兩個大小懸殊的細(xì)胞，大的叫卵細(xì)胞(n)，小的叫第二極體(secondpolarbody)(n)。第一極體也有再分裂一次的，也有不分裂的，跟第二極體在一起，都退化了。所以每個初級卵母細(xì)胞經(jīng)過兩次減數(shù)分裂，只產(chǎn)生一個有效的配子——卵細(xì)胞(n)。動物的染色體周史在受精時，精子進(jìn)入卵細(xì)胞內(nèi)，使卵細(xì)胞成為受精卵，也就是合子。精子的細(xì)胞核和卵子的核融合，成為合子的細(xì)胞核。精細(xì)胞核內(nèi)的單倍體染色體數(shù)和卵細(xì)胞內(nèi)的單倍體染色體數(shù)相加而成為合子核內(nèi)的二倍體染色體數(shù)。合子經(jīng)過有絲分裂而產(chǎn)生下一代個體的全身細(xì)胞，這些細(xì)胞也都是雙倍體細(xì)胞。（二）植物的染色體周史植物的大部分生活史也是處在二倍體階段，叫孢子體(sporophyte)，只有一小部分是在單倍體階段，叫配子體(gametophyte)。配子體只是經(jīng)歷極少數(shù)的幾次有絲分裂。（二）植物的染色體周史雄配子體即成熟花粉粒中含有三個單倍體核。雌配子體(胚囊)由八個單倍體核組成，在這八個核中，位于頂端的三個核繼續(xù)分裂，為反足細(xì)胞(antipodalcells)，兩個核移至中部，成為極核(endospermnuclei)，還有三個核移至胚囊底部，是兩個助核和—個卵核(femalegameticnucleus)。（二）植物的染色體周史授粉后，花粉管沿著花柱長到胚囊，在那里，一個雄核跟卵核結(jié)合，產(chǎn)生二倍體核(2n)，然后發(fā)育成胚，另一雄核跟兩個極核結(jié)合，產(chǎn)生三倍體(3n)的胚乳。胚和胚乳合在一起構(gòu)成種子，種子萌芽，長成新的植株。（三）真菌類的染色體周史真菌的生活史是單倍體世代占優(yōu)勢，二倍體世代時間較短。鏈孢霉(Neurosporacrassa)有兩種繁殖方式：一種是無性繁殖，當(dāng)無性孢子(n)或菌絲落在營養(yǎng)物上，孢子萌發(fā)，菌絲生長形成菌絲體(n)；（三）真菌類的染色體周史另一種是有性繁殖，需要兩個不同交配型(matingtypes)的菌絲體參與，一個交配型的單倍體核(n)通過另一相對交配型的子實(shí)體的受精絲，進(jìn)入子實(shí)體中，核融合形成2n核(A／a)。鏈孢霉只有在這個短暫時間內(nèi)是二倍體世代。圖脈孢霉的染色體周史（三）真菌類的染色體周史隨后每個二倍體核很快進(jìn)行減數(shù)分裂，產(chǎn)生四個單倍體核(n)，再經(jīng)過一次有絲分裂，出現(xiàn)了八個核(n)。最后這些核成為子囊孢子，順序地排列在一個子囊中，所以一個子囊中的八個孢子是單一減數(shù)分裂的產(chǎn)物。子囊孢子在適宜環(huán)境中萌發(fā)，通過連續(xù)的有絲分裂，產(chǎn)生新的菌絲體。第四節(jié)遺傳的染色體學(xué)說1900年孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)引起了人們對它的極大興趣。1902年，美國W.S.Sutton和德國的T