第17講人類遺傳病()備戰(zhàn)2024年高考生物一輪復(fù)習(xí)精講精練

生物一輪復(fù)習(xí)精講精練課件2024年人教版第17講

人類遺傳病核心素養(yǎng)科學(xué)思維人類遺傳病的比較，培養(yǎng)歸納、比較、推理判斷能力科學(xué)探究人類遺傳病的調(diào)查社會(huì)責(zé)任了解人類遺傳病、關(guān)注人體健康考點(diǎn)人類遺傳病010203重溫真題

經(jīng)典再現(xiàn)實(shí)驗(yàn)

調(diào)查人群中的遺傳病人類遺傳病考點(diǎn)梳理與疑難突破1.人類遺傳病

(1)概念：由__________改變而引起的人類疾病，主要可以分為________遺傳病、________遺傳病和____________遺傳病三大類。遺傳物質(zhì)單基因多基因染色體異常(2)人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)多于多于2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1）手段：主要包括___________和___________。2）意義：在一定程度上能夠有效地_______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防4）產(chǎn)前診斷提醒

開展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳??；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。3.人類基因組計(jì)劃與人體健康1）內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的_______________，解讀其中包含的___________。2）結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因?yàn)開_____________個(gè)。3）意義：認(rèn)識到人類基因的___________________及其相互關(guān)系，有利于______________人類疾病。全部DNA序列遺傳信息2.0萬～2.5萬組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防4）不同生物的基因組測序及染色體組生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體條數(shù)4682420染色體組中染色體條數(shù)2341210基因組測序染色體條數(shù)24（22常+X、Y）5（3常+X、Y）1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體1.

單基因遺傳病是指由一個(gè)基因引起的遺傳病，包括由顯性致病基因和隱性致病基因引起的兩種。(

)2.

苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓、哮喘病都屬于多基因遺傳病。(

)3.

多基因遺傳病和染色體異常遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。(

)4.

先天性愚型形成的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號染色體不能正常分離。(

)×××√5.

通過基因診斷來監(jiān)測染色體異常遺傳病。(

)6.

人類基因組計(jì)劃使人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系。(

)×√教材深挖拓展1.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”。這種提法的依據(jù)可能是_____________________________________，你對該說法的觀點(diǎn)是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________?；蚩刂粕矬w的性狀這一生物學(xué)規(guī)律有一定道理，因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的。但這種觀點(diǎn)過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病2.

多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，在群體中發(fā)病率比較高。請分析多基因遺傳病在遺傳過程中遵循孟德爾遺傳規(guī)律嗎？為什么？提示：一般不遵循。因?yàn)槎嗷蜻z傳病通常由多對致病基因的累積效應(yīng)所致,此外還受環(huán)境的影響,每對等位基因彼此之間沒有顯隱性之分,所以其一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。3.基因診斷和基因治療是否對所有類型的遺傳病都有效？

提示不是，染色體異常遺傳病一般不含致病基因，

無法通過基因診斷發(fā)現(xiàn)，也不能通過基因治療進(jìn)行治療。提醒

：1.關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)1）只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。2）攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。3）不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征；21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，這兩種遺傳病的患者都不攜帶致病基因。疑難突破2.明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。命題規(guī)律探究1.

[2023天津和平區(qū)二模]圖中曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說法不正確的是(

)A.

在人類的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因B.

單基因遺傳病均為先天性疾病C.

多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加D.

染色體異常遺傳病多導(dǎo)致流產(chǎn)，所以其在出生后發(fā)病率明顯低于胎兒期B[解析]

圖中可見一部分單基因遺傳病在患者出生時(shí)即表現(xiàn)，而大部分在出生后才表現(xiàn)，甚至有的成年后才表現(xiàn)，故單基因遺傳病不都是先天性疾病，B錯(cuò)誤。考向一結(jié)合人類遺傳病的類型和特點(diǎn)，考查生命觀念2.

[2022河北石家莊質(zhì)量檢測]愛德華氏綜合征是一種常見的常染色體三體綜合征（又稱18三體綜合征），患者有智力障礙、發(fā)育延遲等癥狀。下列有關(guān)敘述正確的是(

)A.

18三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3個(gè)染色體組B.

18三體綜合征患者細(xì)胞內(nèi)有導(dǎo)致智力障礙、發(fā)育遲緩的基因C.

近親結(jié)婚會(huì)大大增加18三體綜合征在后代中的發(fā)病率D.

18三體患兒出現(xiàn)的原因可能是精（或卵）原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)18號染色體未分離D[解析]

該病的患者體內(nèi)有3條18號染色體，其形成原因可能是親本的原始生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，18號染色體未分離，D正確。C3.(2023·河南鄭州一聯(lián))下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(

)A.不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病B.某男患者的母親和兩個(gè)女兒均患病，則該病為伴X顯性遺傳病C.某女患者的父親和兩個(gè)兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病D.某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺傳病解析

不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；據(jù)B、C選項(xiàng)的描述不能確定遺傳病的遺傳方式和相關(guān)基因的位置，B錯(cuò)誤，C正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯(cuò)誤?？枷?結(jié)合遺傳病的概率計(jì)算，考查演繹與推理能力4.(不定項(xiàng))(2022·青島質(zhì)檢)如圖為某家族的遺傳系譜圖。甲病為白化病，由一對等位基因(A、a)控制，乙病由另一對等位基因(B、b)控制。已知Ⅲ－4不攜帶乙病的致病基因，但其母親為白化病患者。下列說法正確的是(

)ABCA.A、a和B、b兩對等位基因獨(dú)立遺傳B.導(dǎo)致Ⅳ－2患病的致病基因最終來自Ⅰ－1C.Ⅲ－3和Ⅲ－4生一個(gè)兩病皆患男孩的概率是1/24D.Ⅳ－1兩對基因均雜合的概率是1/4【解析】圖示分析：“無中生有為隱性”，由Ⅲ－3和Ⅲ－4不患乙病，但Ⅳ－2、Ⅳ－3患乙病，可知乙病為隱性遺傳病，結(jié)合題干信息“Ⅲ－4不攜帶乙病的致病基因”可推測乙病為伴X染色體隱性遺傳病。白化病為常染色體隱性遺傳病，結(jié)合上述分析可知，控制甲病、乙病的基因A、a和B、b分別位于常染色體、X染色體上，它們獨(dú)立遺傳，A正確；由上述分析可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅳ－2有關(guān)乙病的基因型為XbY，Ⅲ－3和Ⅲ－4有關(guān)乙病的基因型分別為XBXb、XBY，由題圖可知，Ⅱ－1、Ⅱ－2和Ⅰ－1、Ⅰ－2不患乙病，由此可知，Ⅱ－2、Ⅰ－1有關(guān)乙病的基因型都為XBXb，因此導(dǎo)致Ⅳ－2患病的致病基因最終來自Ⅰ－1，B正確；由于Ⅲ－4的母親為白化病患者，則其有關(guān)甲病的基因型為Aa，故其基因型為AaXBY，Ⅲ－3的基因型為2/3AaXBXb和1/3AAXBXb，他們生一個(gè)兩病皆患男孩的概率為(2/3)×(1/4)×(1/4)＝1/24，C正確；結(jié)合C項(xiàng)分析可知Ⅲ－3基因型為2/3AaXBXb和1/3AAXBXb，Ⅲ－4的基因型為AaXBY，則Ⅳ－1兩對基因均雜合的概率為Aa/(AA＋Aa)×XBXb＝[(2/3)×(1/2)＋(1/3)×(1/2)]/[1－(2/3)×(1/4)]×(1/2)＝3/10，D錯(cuò)誤?？枷蛉?/p>

人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防4.

[2023河北名校聯(lián)盟]調(diào)查小組在調(diào)查某種單基因遺傳病的過程中發(fā)現(xiàn)，該病致病基因是隱性基因，且男性患者的致病基因只來自母親，也只傳給女兒。下列有關(guān)敘述正確的是(

)A.

該遺傳病在男性群體中的發(fā)病率低于在女性群體中的B.

女性致病基因攜帶者與正常男性生育的兒子患該遺傳病的概率是1/4C.

不能通過基因診斷的方法檢測胎兒是否攜帶致病基因D.

該遺傳病在男性中的發(fā)病率等于致病基因的基因頻率D[解析]

根據(jù)題干信息可知，該病是伴X染色體隱性遺傳病，傳遞特點(diǎn)是男性群體的發(fā)病率高于女性群體的，A錯(cuò)誤；女性致病基因攜帶者（XAXa）與正常男性生下的兒子患?。╔aY）的概率為1/2，B錯(cuò)誤；可以通過基因診斷的方法檢測胎兒是否攜帶致病基因，C錯(cuò)誤；男性只有1條X染色體，所以該遺傳病在男性中的發(fā)病率等于致病基因的基因頻率，D正確。題后悟道·歸納幾種人類遺傳病監(jiān)測手段的應(yīng)用1）B超是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平的檢查。2）羊水檢查和絨毛細(xì)胞檢查都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是取細(xì)胞的部位不同。3）人類遺傳病的預(yù)防手段①單基因遺傳?。哼z傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因診斷）、B超性別檢測（伴性遺傳病）；②多基因遺傳病：遺傳咨詢、基因診斷；③染色體異常遺傳病：產(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測）。實(shí)驗(yàn)

調(diào)查人群中的遺傳病考點(diǎn)梳理與疑難突破1.調(diào)查方式遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和_______調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2.調(diào)查流程圖家系3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型

1.調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？提示調(diào)查時(shí)，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。2.能否在學(xué)校調(diào)查21三體綜合征的發(fā)病率？提示不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。教材深挖拓展命題規(guī)律探究考向一

實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)1.

[2023天津靜海一中月考]下列說法正確的是(

)A.

在某個(gè)典型的患者家系中隨機(jī)調(diào)查某些個(gè)體，以判斷遺傳方式B.

調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓等C.

為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D.

調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在廣大人群中進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查的群體要足夠大C[解析]

調(diào)查遺傳方式應(yīng)在典型患者家系中，調(diào)查家系中的全部個(gè)體，A錯(cuò)誤；調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，但原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，B錯(cuò)誤；為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣，C正確；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在廣大人群中進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查的群體要足夠大，D錯(cuò)誤。2.

[2022寧夏石嘴山第三中學(xué)期末]某校學(xué)習(xí)小組進(jìn)行“調(diào)查人群中的遺傳病”研究中，不正確的是(

)A.

制定調(diào)查方案中應(yīng)包括調(diào)查目的、對象、方法、結(jié)果、分析和結(jié)論等B.

調(diào)查白化病，在足夠大的人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，匯總數(shù)據(jù)并計(jì)算發(fā)病率C.

調(diào)查紅綠色盲，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查并繪制家系圖，研究遺傳方式D.

調(diào)查紅綠色盲，班級調(diào)查數(shù)據(jù)計(jì)算：男（女）患者總數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)D[解析]

制定調(diào)查方案中應(yīng)包括調(diào)查目的、對象、方法、結(jié)果、分析和結(jié)論等，A正確；調(diào)查白化病，在足夠大的人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，匯總數(shù)據(jù)并計(jì)算發(fā)病率，B正確；調(diào)查紅綠色盲，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查并繪制家系圖，研究遺傳方式，C正確；調(diào)查紅綠色盲，班級數(shù)量太少，應(yīng)在人群中調(diào)查，D錯(cuò)誤?？枷蚨?/p>

實(shí)驗(yàn)拓展3.

已知魚鱗病是受一對等位基因控制的遺傳病，但是不知道該病的遺傳方式，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查。為了調(diào)查得科學(xué)準(zhǔn)確，請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析該遺傳病的遺傳方式。調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)母正?！粮刚.

母患病×父正常母患病×父患病總計(jì)③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。請回答下列相關(guān)問題：1）

表格中的相應(yīng)位置可能的雙親性狀為：a._________________。[解析]

表格中的相應(yīng)位置可能的雙親性狀為母正常×父患病。母正常×父患病2）

若要獲取魚鱗病的發(fā)病率需在___________中展開隨機(jī)調(diào)查，若要確定其遺傳方式需在___________中進(jìn)行調(diào)查。表格中還需補(bǔ)充調(diào)查___________________，才能確定該遺傳病的遺傳方式。廣大人群患者家系子代男女患病情況[解析]

若要獲取魚鱗病的發(fā)病率需在廣大人群中展開隨機(jī)調(diào)查，若要確定其遺傳方式需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。由于伴性遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，因此表格中還需補(bǔ)充調(diào)查子代男女患病情況，才能確定該遺傳病的遺傳方式。3）

調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病在人群中男性發(fā)病率大于女性，女性患者的父親和兒子均患病，據(jù)此可推斷魚鱗病的遺傳方式是_____________________。伴X染色體隱性遺傳[解析]

調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病在人群中男性發(fā)病率大于女性，女性患者的父親和兒子均患病，據(jù)此可推斷魚鱗病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。4）

現(xiàn)有一個(gè)具有魚鱗病病史的家庭，一對夫婦及其兩個(gè)女兒均表現(xiàn)正常。大女兒與一正常男子結(jié)婚并生出一患魚鱗病的男孩，小女兒與一正常男子結(jié)婚，并已懷孕。據(jù)此推斷，這對夫婦的基因型為_____________（基因用B、b表示），小女兒生出患魚鱗病男孩的概率為______。XBY、XBXb1/8[解析]

現(xiàn)有一個(gè)具有魚鱗病病史的家庭，一對夫婦及其兩個(gè)女兒均表現(xiàn)正常。大女兒與一正常男子結(jié)婚并生出一患魚鱗病的男孩，則大女兒為攜帶者，據(jù)此推斷，這對夫婦的基因型為XBY、XBXb，則小女兒基因型為XBXB或XBXb。小女兒與一正常男子結(jié)婚，生出患魚鱗病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8。1．（2022·廣東·高考真題）遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測（如圖）。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）CA．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視【解析】該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4+2/4=3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。2．（2022年1月·浙江·高考真題）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是（

）BA．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率不下降B．青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)【詳解】染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯(cuò)誤；青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯(cuò)誤。3.

[2021浙江1月選考，9，2分]遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是(

)A.

血友病是一種常染色體隱性遺傳病B.

X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”C.

重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D.

孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)D[解析]

血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；X連鎖遺傳病在男女中都可能出現(xiàn)，B錯(cuò)誤；重度免疫缺陷癥可以用基因治療方法醫(yī)治，C錯(cuò)誤；統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25～34歲的婦女生育的子女高50%，因此孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)，D正確。2.

[2021河北，15，3分]（不定項(xiàng)）杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4

000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常）如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.

家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.

若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.

不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.

人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4

000ABD[解析]

由于DMD為伴X染色體隱性遺傳病，根據(jù)家系甲和家系乙的DMD基因測序結(jié)果可知兩家系中的DMD致病基因不同，家系甲中Ⅰ-2基因序列正常，因此Ⅱ-1的DMD致病基因不是來自其母親，其致病基因是由正?；虬l(fā)生突變導(dǎo)致的，家系乙中的Ⅰ-2和Ⅱ-2有相同的DMD致病基因，而伴性遺傳中男性的致病基因來自其母親，因此家系乙中Ⅱ-2的DMD致病基因來自其母親，A錯(cuò)誤。家系乙中的Ⅱ-2同時(shí)患有DMD和紅綠色盲，而色盲也是伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)DMD基因?yàn)閍，色盲基因?yàn)閎,則Ⅱ-2基因型為XabY，由于其父母正常，且Ⅱ-2的X染色體來自其母親，因此其雙親的基因型分別為XABY和XABXab，其雙親生育的兒子基因型為1/2XABY、1/2XabY，即患兩種病的概率和患一種病的概率均為1/2，B錯(cuò)誤。只看DMD，家系甲Ⅱ-2基因型為XAY，家系乙Ⅱ-1的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，兩者婚配生育患DMD兒子的概率為1/2×1/4=1/8，C正確。DMD為伴X染色體隱性遺傳病，因此人群中女性患者的頻率低于男性，伴X隱性遺傳病中男性的患病頻率等于致病基因的基因頻率，由于男性患病頻率為1/4

000，因此Xa的基因頻率為1/4

000，則XA的基因頻率為3

999/4

000，根據(jù)遺傳平衡定律可知，XAXa=2×1/4

000×3

999/4

000≈1/2

000，即女性中攜帶者約占1/2

000，D錯(cuò)誤。5.

[2021湖南，10，2分]有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.

Ⅱ-1的基因型為XaYB.

Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C.

Ⅰ-1的致病基因來自其父親或母親D.

人群中基因a的頻率將會(huì)越來越低C[解析]

由題意知，女性化患者性染色體組成為XY，且X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，故Ⅱ-1的基因型為XaY，A正確；Ⅱ-2為女性攜帶者（XAXa），與正常男性（XAY）婚配后，后代患?。╔aY）的概率為1/4，B正確；Ⅰ-1的基因型為XAXa，由于女性化患者無生育能力，因此Ⅰ-1父親的基因型為XAY，Ⅰ-1的致病基因只能來自其母親，C錯(cuò)誤；由于女性化患者（XaY）無生育能力，基因a只能通過女性攜帶者遺傳給子代，因此人群中基因