《基因與染色體》課件

基因與染色體基因與染色體是生命科學(xué)的重要組成部分，它們攜帶著遺傳信息，決定了生物體的性狀。本課程將深入探討基因與染色體的結(jié)構(gòu)、功能、遺傳和應(yīng)用，幫助您更好地理解生命奧秘。細(xì)胞組成細(xì)胞膜細(xì)胞膜是細(xì)胞的外層結(jié)構(gòu)，具有選擇性透過(guò)性，控制著物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞。細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞質(zhì)是細(xì)胞膜與細(xì)胞核之間的物質(zhì)，包含各種細(xì)胞器，如線粒體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等。細(xì)胞核細(xì)胞核是細(xì)胞的控制中心，包含遺傳物質(zhì)，控制著細(xì)胞的生長(zhǎng)、發(fā)育和繁殖。核與細(xì)胞核1細(xì)胞核2核膜包裹著核物質(zhì)，控制著物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞核。3核仁參與核糖體合成。4染色質(zhì)遺傳物質(zhì)的載體，在細(xì)胞分裂過(guò)程中形成染色體。細(xì)胞核內(nèi)的結(jié)構(gòu)染色質(zhì)由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞分裂間期呈細(xì)絲狀，是遺傳物質(zhì)的主要載體。核仁細(xì)胞核內(nèi)的一個(gè)致密結(jié)構(gòu)，參與核糖體合成。核基質(zhì)細(xì)胞核內(nèi)的一種蛋白網(wǎng)絡(luò)，為染色質(zhì)和核仁提供結(jié)構(gòu)支撐。染色體的結(jié)構(gòu)著絲粒染色體上最狹窄的部位，連接著兩條姐妹染色單體，是染色體在細(xì)胞分裂過(guò)程中附著紡錘體的部位。染色單體復(fù)制后的染色體由兩條相同的染色單體組成，由著絲粒連接在一起。端粒染色體兩端的保護(hù)結(jié)構(gòu)，可以防止染色體降解。染色體的種類(lèi)常染色體除性染色體外的所有染色體，在形態(tài)和功能上基本相似。性染色體決定生物性別的染色體，如人類(lèi)的X染色體和Y染色體。染色體數(shù)目與性別46人類(lèi)染色體正常情況下，人類(lèi)體細(xì)胞有23對(duì)染色體，其中22對(duì)為常染色體，1對(duì)為性染色體。XY男性男性具有X染色體和Y染色體。XX女性女性具有兩條X染色體。染色體結(jié)構(gòu)異常缺失染色體片段丟失。重復(fù)染色體片段重復(fù)。倒位染色體片段顛倒。易位染色體片段轉(zhuǎn)移到另一條染色體上。染色體數(shù)目異常1三體某一條染色體多了一條。2單體某一條染色體少了一條。3多體多條染色體數(shù)目異常。染色體異常的分類(lèi)常染色體異常常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。性染色體異常性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。染色體異常與遺傳疾病1唐氏綜合征21號(hào)染色體三體，表現(xiàn)為智力低下、面容特殊、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。2貓叫綜合征5號(hào)染色體短臂缺失，表現(xiàn)為貓叫樣哭聲、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。3脆性X染色體綜合征X染色體長(zhǎng)臂末端易斷裂，表現(xiàn)為智力低下、面容特殊、行為異常等。染色體制圖染色體分型G顯帶用吉姆薩染料染色，顯示出染色體上的明暗交替的帶紋。R顯帶用秋水仙堿處理后用吉姆薩染色，顯示出與G顯帶相反的帶紋。C顯帶用特殊方法染色，顯示出著絲粒部位的帶紋。核型分析核型分析是指將細(xì)胞中的染色體按大小和形態(tài)進(jìn)行排列，并進(jìn)行分析，可以用來(lái)診斷染色體異常，判斷性別，研究物種進(jìn)化等。染色體變異檢查羊水穿刺從孕婦羊水中提取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體分析。絨毛膜取樣從孕婦絨毛膜提取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體分析。臍帶血分析從胎兒臍帶血中提取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體分析。性染色體和性別決定1XX女性具有兩條X染色體。2XY男性具有X染色體和Y染色體。自體染色體和性染色體22自體染色體除性染色體外的所有染色體，在形態(tài)和功能上基本相似。2性染色體決定生物性別的染色體，如人類(lèi)的X染色體和Y染色體?；虻慕Y(jié)構(gòu)1基因2啟動(dòng)子控制基因轉(zhuǎn)錄的起始。3編碼區(qū)決定蛋白質(zhì)氨基酸序列的基因片段。4終止子控制基因轉(zhuǎn)錄的終止。DNA分子結(jié)構(gòu)DNA分子呈雙螺旋結(jié)構(gòu)，由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈構(gòu)成，兩條鏈通過(guò)堿基配對(duì)連接在一起，A與T配對(duì)，G與C配對(duì)。DNA的復(fù)制解旋DNA雙螺旋解開(kāi)成兩條單鏈。引物結(jié)合引物與單鏈DNA結(jié)合，作為新的DNA合成的起點(diǎn)。延伸以單鏈DNA為模板，合成新的DNA鏈?；虮磉_(dá)1轉(zhuǎn)錄以DNA為模板，合成mRNA。2翻譯以mRNA為模板，合成蛋白質(zhì)?；蛲蛔兓蛲蛔兪侵富蛐蛄邪l(fā)生改變，可以是堿基的替換、插入或缺失，導(dǎo)致基因功能改變或喪失，引起生物性狀改變?；蛲蛔冾?lèi)型點(diǎn)突變單個(gè)堿基的替換、插入或缺失。插入突變一個(gè)或多個(gè)堿基插入到基因序列中。缺失突變一個(gè)或多個(gè)堿基從基因序列中丟失?；蛲蛔儗?duì)生物的影響1遺傳疾病導(dǎo)致各種遺傳疾病，如血友病、囊性纖維化等。2癌癥某些基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地增殖，從而引發(fā)癌癥。3進(jìn)化基因突變是生物進(jìn)化的主要驅(qū)動(dòng)力，為生物提供了適應(yīng)環(huán)境變化的遺傳基礎(chǔ)?；蚣夹g(shù)的應(yīng)用基因診斷利用基因技術(shù)檢測(cè)疾病，早期診斷，提高治療效果。基因治療利用基因技術(shù)治療疾病，修復(fù)或替換缺陷基因。轉(zhuǎn)基因技術(shù)利用基因技術(shù)改造生物，培育高產(chǎn)、抗病、抗蟲(chóng)等優(yōu)良品種?？寺〖夹g(shù)克隆技術(shù)是指利用生物技術(shù)，將生物體的一部分復(fù)制成與之完全相同的個(gè)體，如多莉羊?；蚬こ袒蚬こ淌侵咐蒙锛夹g(shù)，將外源基因?qū)胧荏w生物體內(nèi)，改變生物的遺傳性狀，如生產(chǎn)胰島素等藥物?；驕y(cè)序技術(shù)基因測(cè)序技術(shù)是指利用生物技術(shù)，測(cè)定生物體的基因序列，可以用來(lái)診斷疾病、研究進(jìn)化、尋找藥物靶點(diǎn)等。生命科學(xué)發(fā)展趨勢(shì)合成生物學(xué)設(shè)計(jì)和合成新的生命體系，用于解決人類(lèi)面臨的各種問(wèn)題。基因編輯技術(shù)精準(zhǔn)地編輯基因序列，治療遺傳疾病，改造生物性狀。精準(zhǔn)醫(yī)療根據(jù)個(gè)人基因信息，制定個(gè)性化的治療方案，提高治療效果。本課程總結(jié)基因與染