2023年出生缺陷防治培訓(xùn)理論考核試題及答案

出生缺陷防治培訓(xùn)理論考核

一、選擇題

1、人類遺傳性疾病不包括（）［單選題］*

A.單基因遺傳病

B.多基因遺傳病

C.先天性疾病V

D染色體病

2、孕婦自行提出產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)生可根據(jù)其情況提供醫(yī)學(xué)咨詢，由（）決定是否實(shí)施產(chǎn)前診斷技

術(shù)。［單選題］*

A.醫(yī)生〈

B.孕婦V

C.醫(yī)院

D.計(jì)生部門

3、下列哪項(xiàng)不是孕中期血清學(xué)篩查篩查項(xiàng)目？［單選題］*

A.唐氏綜合征

B.愛德華綜合征

C.神經(jīng)管畸形

D.13-三體綜合征V

4、夫妻雙方均為同一常染色體隱性遺傳病攜帶者，其后代患病的風(fēng)險(xiǎn)是：?jiǎn)芜x題］*

A.l/4V

B.l/2

C.l/8

D.l

5.以下哪一項(xiàng)不是產(chǎn)前診斷常用的樣本：律選題］*

A.羊水

B.臍血

C..絨毛

D.孕婦血液?

6、臨床上用于外周血染色體分析的技術(shù)為：?jiǎn)芜x題】*

A.核型分析了

B.細(xì)胞培養(yǎng)

C.免疫組化

D.HE染色

7、近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致下列哪種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加：?jiǎn)芜x題】*

A.常染色體顯性遺傳病

B.常染色體隱性遺傳,

C.X連鎖遺傳

D.線粒體遺傳病

8、下列哪項(xiàng)不屬于遺傳物質(zhì)：?jiǎn)芜x題］*

A.DNA

B.染色體

C.mRNA

D.蛋白質(zhì)V

9.下列哪項(xiàng)不是孕中期血清學(xué)篩查的生化指標(biāo)？［單選題］*

A.HCG

B.AFP

C.UE3

D.PAPP-AV

10.目前最安全的侵入性產(chǎn)前診斷檢查方法為：律選題］*

A.絨毛取樣

B.羊膜腔穿刺V

C.臍血管穿刺

D.胎兒鏡

11.醫(yī)療機(jī)構(gòu)只對(duì)O進(jìn)行產(chǎn)前篩查。［單選題］*

A.已簽署知情同意書，同意產(chǎn)前篩查的孕婦J

B.沒(méi)有簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦

C.拒絕簽署知情同意書的孕婦

D所有孕婦

12.克氏綜合征的染色體核型為？［單選題］*

A.45,X

B.46,XY

C.47,XYY

D.47,XXYV

13.對(duì)于篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)盡快通知孕婦，應(yīng)該：［單選題］*

A.建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查J

B.建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，沒(méi)有記錄可查

C.建議孕婦終止妊娠

D是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)生無(wú)關(guān)

14.NIPT篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)向孕婦說(shuō)明此結(jié)果()［單選題］*

A.完全排除不了可能性

B.完全排除可能性

C.并不能完全排除可能性J

D.和高風(fēng)險(xiǎn)一樣

15、絨毛穿刺術(shù)的缺點(diǎn)是？［單選題］*

A.早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)

B.增加了孕婦下次妊娠備孕時(shí)間

C.限制性胎盤嵌合J

D減少了孕婦下次妊娠備孕時(shí)間

16.關(guān)于胎心，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是？［單選題］*

A.正常胎心率110-160次/分

B.孕早期胎心率170次/分，是異常的J

C.孕晚期胎心率增快，可能提示胎兒宮內(nèi)窘迫

D.胎動(dòng)時(shí)會(huì)出現(xiàn)一過(guò)性胎心率增快

17.NIPT檢測(cè)的是孕婦外周血中的()［單選題］*

A.母體游離DNA片段

B.母體染色體核

C.母體和胎兒游離DNA片段V

D胎兒游離DNA片段

18.關(guān)于無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是［單選題］*

A.近期有異體輸血的孕婦為禁忌癥

B.為篩查手段，不是確診

C.可以分離孕婦血液中游離的胎兒DNAV

D羊水穿刺有禁忌的孕婦可以選擇

19.產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)的特點(diǎn)是：［單選題］*

A.特異性

B.代表結(jié)構(gòu)畸形

C.在正常胎兒中可見，但提示胎兒合并染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加J

D不需要隨訪觀察超聲

20.關(guān)于超聲軟指標(biāo)，下列哪項(xiàng)需要介入性產(chǎn)前診斷［單選題］*

A.胎兒NF增厚J

B.單側(cè)脈絡(luò)叢囊中

C.輕度腎盂分離

D.心室強(qiáng)光斑

21.卵圓孔閉合時(shí)間［單選題］*

A.胎兒宮內(nèi)

B.新生兒出生后半歲到1歲V

C.新生兒出生后

D.胎兒孕晚期

22.胎兒NT值測(cè)量：［單選題］*

CRL需在45-84mm之間V

正常范圍為小于3.5mm

孕14周以上

小于孕11周

23.關(guān)于耳聾，說(shuō)法正確的是：［單選題］*

A.耳聾的父母生的孩子一定耳聾

B.父母均耳聾，可以生出健康的孩子J

C.父母沒(méi)有耳聾，孩子一定沒(méi)有耳聾

D.父母均為同一致病基因耳聾，生的孩子可以沒(méi)有耳聾

24、21三體綜合征最常見的核型是？［單選題］*

A.47,XX,+21V

B.46,XX,der(14；21)(qlO；qlO),+21

C.嵌合體型

D.21-部分三體

25、22qll.2微缺失綜合征最為常見的臨床表現(xiàn)是？［單選題］*

A.心臟畸形V

B.先天胸腺發(fā)育不良

C.唇腭裂

D.甲減

26.關(guān)于胎兒超聲，下列正確的是？［單選題］*

A.孕中期胎兒膽囊未見顯示，提示先天性膽道閉鎖

B.有十二指腸閉鎖時(shí)，胃泡明顯增大J

C.孕晚期時(shí)結(jié)腸內(nèi)徑不超過(guò)7mm

D.靠近脊柱的心腔為右心房

27.哪項(xiàng)是單絨雙羊的超聲表現(xiàn)［單選題］*

A.子宮腔內(nèi)克看到兩個(gè)妊娠囊，囊內(nèi)分別見兩個(gè)卵黃囊回聲

B.胎盤呈T征V

C.胎盤呈雙胎峰

D.胎兒性別一致

28.我國(guó)耳聾最常見的致病基因是？［單選題］*

A.GJB6

B.OTOF

C.MY07A

D.GJB2V

29.苯丙酮尿癥，說(shuō)法錯(cuò)誤的是？［單選題］*

A.為常染色體隱性遺傳病病

B.可通過(guò)飲食控制治療的遺傳代謝病

C.父母雙方為攜帶，每一胎都有1/4概率患病

D.父母雙方為攜帶，女孩患病，男孩不患病J

30.染色體核型分析中常用符號(hào)哪項(xiàng)表示為缺失［單選題］*

A.der

B.dup

C.delV

D.p

31.1Mb等于？［單選題］*

A.IOOkb

B.lOOObp

C.lOOb

D.lOOOkbV

32.關(guān)于介入性產(chǎn)前診斷下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是［單選題］*

A.高齡妊娠，建議介入性產(chǎn)前診斷

B.夫妻雙方一方有染色體異常，建議介入性產(chǎn)前診斷

C.唐氏篩查NTD高風(fēng)險(xiǎn)，建議介入性產(chǎn)前診斷J

D.不良孕產(chǎn)史，建議介入性產(chǎn)前診斷

33.關(guān)于羊膜腔穿刺術(shù)，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是［單選題］*

A.孕婦B超提示胎盤低置狀態(tài)不能做羊膜腔穿刺術(shù)V

B.抽取羊水前棄去2ml羊水，是為了避免母體污染

C.新冠感染有發(fā)熱癥狀的孕婦暫緩羊膜腔穿刺術(shù)

D近期有先兆流產(chǎn)癥狀的孕婦暫緩羊膜腔穿刺術(shù)

34.關(guān)于絨毛穿刺，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是［單選題］*

A.絨毛穿刺包括B超定位下經(jīng)陰道穿刺及經(jīng)腹壁穿刺

B.因絨毛穿刺風(fēng)險(xiǎn)大，故孕婦均建議羊膜腔穿刺術(shù)V

C.絨毛穿刺的適宜孕周為11-14周

D.絨毛穿刺獲取的是絨毛滋養(yǎng)層細(xì)胞

35.下列哪項(xiàng)屬于遺傳代謝?。浚蹎芜x題］*

A.血友病

B.假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良

C.軟骨發(fā)育不全

D甲基丙二酸血癥V

36.關(guān)于TROCH病毒感染，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是［單選題］*

A.母體病毒感染一定會(huì)導(dǎo)致出生缺陷V

B.胎兒宮內(nèi)是否病毒感染可以通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)診斷

C.女性進(jìn)行風(fēng)疹疫苗免疫，可有效預(yù)防孕期風(fēng)疹病毒感染

D.先天性巨細(xì)胞病毒感染目前無(wú)有效的治療方法

37.下列因素中，需要及時(shí)終止妊娠的是？［單選題］*

A.臍帶螺旋過(guò)緊

B.孕晚期舒張期臍血流頻譜消失J

C.孕晚期羊水指數(shù)7.8

D胎盤低置

38.關(guān)于胎兒附屬物，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是［單選題］*

A.胎盤可位于子宮內(nèi)的任何位置，故要多角度、多切面掃查，后壁胎盤不易完全顯示。

B.超聲下，胎盤囊腫是胎盤實(shí)質(zhì)內(nèi)的無(wú)回聲區(qū)

C.羊水過(guò)少，可以引起胎肺發(fā)育不良

D.超聲可以測(cè)量臍帶的長(zhǎng)度J

39.哪項(xiàng)是植入前診斷的適應(yīng)癥？［單選題］*

A.夫妻雙方為遺傳病攜帶者V

B.既往存在生化妊娠史

輸卵管堵塞

D弱精癥

40.關(guān)于胎兒隔離肺，下列描述錯(cuò)誤的是［單選題］*

A.以血管發(fā)育異常為基礎(chǔ)的胚胎發(fā)育缺陷

B.典型超聲表現(xiàn)為邊界清楚的強(qiáng)回聲包塊，呈葉狀或三角狀，多位于左胸腔底部

C.超聲表現(xiàn)為胸腔內(nèi)實(shí)性強(qiáng)回聲或囊實(shí)性混合回聲腫

D大部分隨孕周增大而部分或完全萎縮

41.下列哪項(xiàng)不是大孕周穿刺適宜的檢測(cè)手段［單選題］*

A.QF-PCR

B.胎兒羊水染色體核型分J

C.CNV-seq

D基因芯片

42.關(guān)于孕期不良因素接觸，下列說(shuō)法正確的是［單選題］*

A.孕期行胸部CT檢查會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形

B.孕期行新冠疫苗接種需終止妊娠

C.孕期口服利巴韋林，胎兒有致畸風(fēng)險(xiǎn)J

D.口服緊急避孕藥后發(fā)現(xiàn)懷孕需終止妊娠

43.胎兒心臟彩超不能診斷下列哪種疾病［單選題］*

A.左右心室發(fā)育不良

B.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉V

C.Ebstein's畸形

D.主動(dòng)脈縮窄

下列哪項(xiàng)染色體核型提示正常變異［單選題］*

A.46,XX

B.46,XXX

C.45,X

D.46,XX,21pss

45.孕期血清學(xué)篩查中MOM值是指［單選題］*

A.平均數(shù)

B.中位數(shù)

C.中位數(shù)的倍數(shù)J

D.峰值

46.孕婦感染新冠，下列說(shuō)法正確的是［單選題］*

A.會(huì)造成胎兒宮內(nèi)感染

B.可以口服對(duì)乙酰氨基酚退熱J

C.會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形

D.體溫高于37.3度，必須口服藥物降溫

47.關(guān)于先天性甲減，說(shuō)法錯(cuò)誤的是［單選題］*

A.表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后和智力發(fā)育遲緩

B.診斷越早、治療越早，預(yù)后越好

C.是新生兒篩查疾病的項(xiàng)目之一

D.無(wú)有效治療方法V

48.唐氏篩查中18三體綜合征篩查結(jié)果可采用()為陽(yáng)性切割值［單選題］*

A.1/400

C.l/27

D.l/350

49.孕晚期胎兒B超提示腎盂分離，下列哪項(xiàng)是輕度分離［單選題］*

A.7mmJ

B.lOmm

C.13mm

D.16mm

50.下列哪項(xiàng)因素可至我科開具終止妊娠知情同意書［單選題］*

A.未婚發(fā)現(xiàn)懷孕想要終止妊娠

B.夫妻關(guān)系不和，發(fā)現(xiàn)懷孕后想要終止妊娠

C.經(jīng)介入性產(chǎn)前診斷提示胎兒唐氏綜合征J

D.超聲提示胎兒室間隔缺損

1、什么是出生缺陷？［單選題］*

A是先天畸形

B是遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常的疾病y

C是遺傳病

2、孕婦要謹(jǐn)慎用藥，胎兒對(duì)藥物最敏感的時(shí)期是,這個(gè)時(shí)期胎兒主要器官正在形成，最容易出現(xiàn)

先天畸形。［單選題］*

A孕早期3個(gè)月V

孕中期

C孕晚期3個(gè)月

3、預(yù)防出生缺陷的一級(jí)預(yù)防是在什么時(shí)候進(jìn)行？［單選題］*

A孕中期和孕晚期

B產(chǎn)褥期

C孕前和孕早期

4、胎兒大畸形篩查常規(guī)在孕期什么時(shí)候做？［單選題］*

A孕10-13周

B孕24-28周

C孕18-24周V

D孕16-21周

5、曾生育過(guò)先天畸形患兒的父母，計(jì)劃再次懷孕時(shí)，應(yīng)該：［單選題］*

A進(jìn)行孕前遺傳咨詢V

B順其自然

C多看漂亮寶寶的圖片

6、您認(rèn)為下列哪些情況可以降低出生缺陷？［多選題］*

A合理膳食，適量運(yùn)動(dòng)，戒煙戒酒J

B接受婚前、孕前優(yōu)生健康檢查J

C養(yǎng)寵物

D定期接受產(chǎn)前檢查J

7、以下哪些人群需要進(jìn)行遺傳咨詢？［多選題］*

A夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者J

常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者

C高齡備孕（年齡N35歲）J

D不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦V

E不明原因智力低下或先天畸形兒的父母J

F長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡夫婦V

G曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦V

H血型