02.第二十章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類健康課件報告

第20章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類健康重慶市萬州區(qū)白土初級中學(xué)李靖華近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！教學(xué)過程：問題引入

1、大家知道，人類根據(jù)膚色特征可分為：白色人種、黃色人種和黑色人種。請問為什么不同人種的膚色會不同呢？

提示：因為不同人種的膚色基因組成是不同的，也就是說，基因型不同的個體，表現(xiàn)型也不同。

遺傳病和人類健康

2、什么叫做可遺傳的變異？請舉一例說明。

提示：凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳物質(zhì)，也就是基因組成的改變產(chǎn)生的。P113

例：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。一、遺傳病就在我們身邊

據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因。其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，就會表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。了解幾種遺傳病學(xué)生活動先天性愚型病白化病血友病與歐洲皇室苯丙酮尿癥案例：色盲提示：1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；3、某些精神病患者給社會治安帶來危害。另據(jù)統(tǒng)計，自然人群中約有25%～30%的人受某種遺傳病所累。遺傳病的危害及原因

學(xué)生討論危害案例我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達50%以上；

我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上；在我國人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴重者（白癡）約200萬。白化病白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病?？煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N，以前者最為常見?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。

唇裂唇裂唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實驗研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。贈送精美圖標1、字體安裝與設(shè)置如果您對PPT模板中的字體風(fēng)格不滿意，可進行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項卡中，點擊“替換”按鈕右側(cè)箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點擊“替換”按鈕，完成。142、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁面，您可以根據(jù)需要替換這些圖片，下面介紹兩種替換方法。方法一：更改圖片選中模版中的圖片（有些圖片與其他對象進行了組合，選擇時一定要選中圖片本身，而不是組合）。單擊鼠標右鍵，選擇“更改圖片”，選擇要替換的圖片。（如下圖）注意：為防止替換圖片發(fā)生變形，請使用與原圖長寬比例相同的圖片。14PPT放映設(shè)置PPT放映場合不同，放映的要求也不同，下面將例舉幾種常用的放映設(shè)置方式。讓PPT停止自動播放1.單擊”幻燈片放映”選項卡，去除“使用計時”選項即可。讓PPT進行循環(huán)播放1.單擊”幻燈片放映”選項卡中的“設(shè)置幻燈片放映”，在彈出對話框中勾選“循環(huán)放映，按ESC鍵終止”。15抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。一、人類遺傳病概述概念：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素Ｄ佝僂病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全白化病進行性肌營養(yǎng)不良（二）多基因遺傳?。?/p>

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。性腺發(fā)育不良先天性愚型唇裂手術(shù)前手術(shù)后多指并指它們?nèi)绾螢樯鐣?chuàng)造更多的的財富？他們?nèi)绾翁岣呱钯|(zhì)量？據(jù)估計我國目前大約有60萬以上的21三體綜合征患兒，按目前的出生率我國平均20分鐘就有一例21三體綜合征患兒出生，全國每年出生的患兒將達27000例左右。

舟舟今年已經(jīng)25歲，卻只有四歲孩童的智力。舟舟是天才的指揮家舟舟是白癡中的幸運者先天愚型（又稱21三體綜合征）什么是遺傳??？它與非遺傳病如何區(qū)別？愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的特征：（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞——生殖細胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。遺傳病在我國的發(fā)病情況及危害

我國是世界人口最多的國家，人口素質(zhì)如何，請看一組數(shù)字。（1）我國人口中有20-25%的人患有各種遺傳病，共近2億多人。

（2）智力低下是影響人口素質(zhì)的主要原因，我國人口約有1-2%的人智商小于70，輕中度智力低下者約1800-2000萬人，白癡就有約200萬人。（3）我國每年出生新生兒約2000萬，據(jù)統(tǒng)計，嚴重出生缺陷占1.3%，也就是每年出生26萬有出生缺陷的孩子。（4）我國人群中沒有遺傳病的人也可能是致病基因攜帶者，據(jù)研究平均每個人攜帶有5-6個致病基因，并且會按一定的方式向后代傳遞。

（5）隨著工業(yè)的進展，許多化學(xué)物品不斷投入我們生活環(huán)境中，其中有部分可誘發(fā)基因突變，通過突變增加了遺傳病。

（6）由于醫(yī)院技術(shù)的進步，使某些遺傳病得到治愈，這在某些程度上使致病基因傳于后代而增高遺傳病。遺傳病的發(fā)現(xiàn)

要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，19世紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和5個女兒。長子是個血友病患者，青年時代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個兒子，其命運和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個兒子，也患了嚴重的血友病。血友病人的特點是任何“創(chuàng)傷性出血”都可導(dǎo)致難以制止的嚴重出血。

——家系調(diào)查遺傳病的種類及遺傳規(guī)律

單基因病——重點討論種類多基因病染色體病較復(fù)雜，高二再討論討論——單基因?。?、在一對常染色體中含有這樣一對基因：A為致病基因、a為正?；?。請問含有以下基因型的人表型如何：AA________Aa________aa_________

2、在一對常染色體中含有這樣一對基因：b為致病基因B為正?；?。請問含有以下基因型的人表型如何：BB________Bb_______bb________患病患病正常正常正?；疾∮懻摚?/p>

如果一個致病基因是位于X染色體上，則患者與性別有無關(guān)系？是男的容易患病還是女的容易患?。?/p>

如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？單基因病遺傳規(guī)律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。2、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。顯性基因遺傳?。河兄猩校ㄓ胁〉母改笗鲇胁〉暮⒆樱╇[性基因遺傳?。嚎梢詿o中生有（無病的父母也會生出有病的孩子）

科學(xué)家的悲劇人生

摩爾根是19世紀著名的人種學(xué)家。他曾致力于研究古代印第安人的人種繁衍。他從研究印第安人的婚姻習(xí)俗中得知，血緣過近的婚配對后代子女有害，并提出“沒有血緣親屬關(guān)系的氏族之間的婚姻，制造出在體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種”這一科學(xué)論斷。但他自己卻與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果遺恨終生。摩爾根與表妹瑪麗自幼一起長大，感情篤深。成年后，雖然對血緣婚配心存疑慮，但癡情難移，終于在33歲那年與表妹結(jié)婚。然而，愛情之花卻結(jié)出痛苦之果。他們養(yǎng)育的3個孩子中，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，唯一的男孩竟是半癡呆兒。摩爾根告誡人們“不得在氏族內(nèi)部近親通婚”，既是他苦心孤詣的研究結(jié)果，也是他本人親身體驗的血淚教訓(xùn)。討論：

1、摩爾根夫婦表型均正常而子女是遺傳病患者，控制其子女遺傳病的基因是顯性基因還是隱性基因？

2、摩爾根提出了什么科學(xué)論斷？摩爾根的悲劇人生啟迪我們應(yīng)當(dāng)怎樣對待科學(xué)規(guī)律？

科學(xué)規(guī)律的特點：不管你知道不知道，相信不相信，愿意不愿意，只要你違背科學(xué)規(guī)律辦事，就會受到科學(xué)規(guī)律的懲罰（科學(xué)家也不例外?。┤绾晤A(yù)防遺傳?。海ㄒ唬┙菇H結(jié)婚什么是近親什么叫近親結(jié)婚討論：

張老漢生有一漂亮女兒，由于重男輕女思想嚴重又收養(yǎng)一子。兩兄妹青梅竹馬，兩小無猜，情深意篤，長大后兄妹準備結(jié)婚。你認為他們是近親結(jié)婚嗎？他們的婚姻符合婚姻法嗎？第七條有下列情形之一的，禁止結(jié)婚：

（一）直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親；

（二）患有醫(yī)學(xué)上認為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病。

（二）遺傳咨詢

病例舉例：例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。

咨詢建議：

對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險會增加至1／100（即6倍到10倍）。此時應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產(chǎn)前細胞遺傳學(xué)診斷。

例2一對新婚夫婦，由于女方患有并指癥，害怕今后會生育并指癥患兒前來咨詢。咨詢建議：該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，每胎都有５０％機會發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不能生育。

（三）產(chǎn)前診斷①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形方法：②①思考：

產(chǎn)前診斷結(jié)果——胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？（四）選擇性流產(chǎn)——終止妊娠國家計生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動了“出生缺陷干預(yù)工程”

課后閱讀：

白癡皇帝

——晉武帝司馬炎與姨表妹結(jié)婚生苦果

司馬衷（259—306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權(quán)術(shù)的能手。司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結(jié)婚，親上加親，以擴張實力。不料這卻是個餿主意！司馬炎與姨表妹結(jié)婚后，生其子司馬衷是個白癡。盡管太子司馬衷是個什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大臣們的規(guī)勸，堅持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽到一群蛤蟆的叫聲，就問身邊的太監(jiān)：“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？”機警的太監(jiān)一本正經(jīng)地說：“在官地里是為官家叫的，在私地里是為私家叫的?！被莸鬯贫嵌攸c點頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多?；莸壑篮髥柎蟪迹骸昂枚硕说娜藶槭裁磿I死？”大臣說：“沒糧食吃?！被莸酆鋈混`機一動，說：“沒糧食吃，為什么不叫他們多吃點肉糜呢？”西晉自從出了這個低能兒的白癡皇帝，大權(quán)旁落，于是出現(xiàn)了八王混戰(zhàn)的局面。最后，東海王越毒死了司馬衷，另立了新帝。這個白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。遺傳病對人類的危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。

案例引入選擇好對象——禁止近親結(jié)婚

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇達爾文達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達爾文也是百思不得其解，

血親關(guān)系示意圖自己父親母親祖父母外祖父母子女孫子女父的兄弟姐妹父的兄弟姐妹的子女父的兄弟姐妹的孫子女父的兄弟姐妹的曾孫子女母的兄弟姐妹母的兄弟姐妹的子女母的兄弟姐妹的孫子女母的兄弟姐妹的曾孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女為什么要禁止近親結(jié)婚近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)旁系血親者互相婚配。

1、近親結(jié)婚可造成后代死亡率較高，素質(zhì)差；2、近親結(jié)婚常出現(xiàn)低智能、癡呆、畸形、多病夭折和遺傳病。據(jù)統(tǒng)計，近親結(jié)婚的新生兒死亡率達80%。達非近親結(jié)婚的新生兒死亡率的三倍以上，而其遺傳病的發(fā)病率比一般婚配的高150倍。由此可見，近親結(jié)婚并非“親上加親”而是“錯上加錯”，為了家庭幸福，下一代的聰明健康，國家的繁榮、民族的興旺，一定要嚴禁近親結(jié)婚防治遺傳病的措施1、禁止近親結(jié)婚：２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢近親結(jié)婚危害大

近親是指

兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親結(jié)婚是指

三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法規(guī)定

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

閱讀課本小資料思考:

1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。學(xué)生活動：

識別直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親關(guān)系三代以內(nèi)旁系血親是指

從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內(nèi)，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內(nèi)。

依法他們之間禁止結(jié)婚提倡優(yōu)生優(yōu)育

案例引入遺傳咨詢

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

預(yù)防措施遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等?？梢越档瓦z傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。意義討論分析1近親為什么不宜結(jié)婚？其理由是：

提示：1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。2、近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。例（1）單基因常染色體隱性遺傳病與近親結(jié)婚有密切關(guān)系；例（2）多基因遺傳?。ㄈ缦忍煨孕呐K病、精神分裂癥等）患者家族成員間近親結(jié)婚，其子女得病的機會較非近親結(jié)婚的子女高。討論分析2提示：1、可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，并加以分析指導(dǎo)；

2、還可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康；

3、對檢查發(fā)現(xiàn)的某些疾病，可以及時的處理和治療，避免婚后的麻煩。計劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？課堂小結(jié)

1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來精神負擔(dān)和經(jīng)濟負擔(dān)；4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親結(jié)婚；5、遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。課堂練習(xí)（1）近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（）（2）遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過配子傳遞給后代（）（3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因（）（4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來（）（5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無法治愈的疾?。ǎ┐鸢福海?）√（2）×（3）√（4）×（5）√1、判斷下列各題正誤：2、右圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下，請問：（1）一對正常父母有可能生出先天性愚型病的患兒嗎？（2）假如這一患者的父母是正常的，則其父母的什么細胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？（3）如果這些患者生兒育女，這種病會遺傳給后代嗎？（4）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？答案：（1）可能（2）生殖（3）會（4）患這種病的人遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，但不會傳染據(jù)調(diào)查，某班色盲男同學(xué)的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色覺正常，則此男同學(xué)的色盲基因來自祖輩中的外祖母。圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下。

患者體內(nèi)黑色素細胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙造成白化病?；颊咂つw呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。

白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會出現(xiàn)在動物身上。血友病與歐洲皇室

血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒有這兩個基因。維多利亞是英國歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有10個男性是血友病患者，6個女性（2個女兒4個外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。血友病病源英國皇室（中間右座為維多利亞女王）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒去進行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。案例提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳給后代，他們擔(dān)心將來自己的孩子會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會怎么做呢？案例分析板書設(shè)計第6節(jié)遺傳病和人類健康一、遺傳病的類型二、遺傳病對人類的危害三、防治遺傳病的措施1.受精卵內(nèi)成對的基因來源是什么？提示：一個來自父方，另一個來自母方。遺傳病就在我們身邊閱讀教材，探究完成以下幾個問題1.根據(jù)病因的不同，疾病可以分為哪兩大類？什么樣的疾病屬于遺傳??？提示：遺傳病和非遺傳病兩大類。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。2.遺傳病為什么可以在患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例？提示：致病基因可隨配子在家族中傳遞。3.“健康人體內(nèi)沒有致病基因”，這種說法正確嗎？為什么？提示：不正確。我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，只是遺傳信息沒有得到表達。4.攜帶致病基因而沒有得到表達對后代有危害嗎？提示：有，致病基因能夠通過配子傳遞給后代。近親結(jié)婚危害大遺傳咨詢閱讀教材，探究完成以下問題1.什么叫遺傳咨詢？提示：咨詢醫(yī)生以商談形式解答咨詢者或親屬等提出的各種遺傳學(xué)問題，又叫遺傳商談。1.某同學(xué)患先天性聾啞，同學(xué)們都不愿意和他接觸，怕也患上該病，對此你有什么看法？提示：先天性聾啞是遺傳病，遺傳病是由致病基因引起的，密切接觸不會改變基因組成。和患遺傳病的同學(xué)密切接觸也不會患遺傳病。2.《紅樓夢》中賈寶玉和林黛玉沒能結(jié)為夫妻，是封建社會等級觀念造成的，如果他們生活在當(dāng)代，他們適于結(jié)婚嗎？為什么？提示：不適于結(jié)婚，賈寶玉和林黛玉是三代以內(nèi)的旁系血親，婚配后所生子女患遺傳病的可能性大。2.降低遺傳病的發(fā)病率的有效措施有哪些？提示：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)。一、選擇題1.下列疾病中不屬于遺傳病的是()A.流行性感冒B.白化病C.血友病D.色盲【解析】選A。本題考查遺傳病的概念。根據(jù)病因的不同，疾病可以分為遺傳病和非遺傳病兩大類，遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。遺傳病對人類健康和人口素質(zhì)有嚴重的影響。常見的遺傳病有血友病、色盲、先天性聾啞和白化病等。流行性感冒是由病毒引起的傳染病。2.下列親屬中，與你屬于直系血親的是()A.伯伯B.姑姑C.父親D.表妹【解析】選C。近親是指兩人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先，以自己為例，直系血親是父母、祖父母、外祖父母、子女和孫子女。3.根據(jù)婚姻法禁止近親結(jié)婚的規(guī)定，下列哪種關(guān)系的人不能結(jié)婚()A.鄰居B.直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親C.同姓的人D.同村的人【解析】選B。此題主要考查近親的概念。近親是指兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先，近親結(jié)婚是指三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配，婚姻法規(guī)定禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”的男女結(jié)婚。4.我國婚姻法禁止近親結(jié)婚，在生物科學(xué)理論上的依據(jù)是后代()A.易得傳染病B.一定得遺傳病C.成活率低D.得遺傳病的概率增大【解析】選Ｄ。本題考查禁止近親結(jié)婚的原因。有許多人可能攜帶某些遺傳病的基因，而不表現(xiàn)出來，成為“隱性遺傳病攜帶者”；如果他和有相同血緣的、帶有遺傳病基因的近親結(jié)合，則他們的子代就有可能將父母隱性遺傳病外顯出來，臨床上表現(xiàn)為疾病，所以患遺傳病的機會就增加了；如果他和非相同血緣的人結(jié)合(攜帶同一遺傳病基因的機會很小)，則他們的子代得遺傳病的機會就減少了。故我國婚姻法明確規(guī)定禁止近親結(jié)婚。5.下列各項中不屬于優(yōu)生優(yōu)育措施的是()A.禁止近親結(jié)婚B.提倡遺傳咨詢C.提倡產(chǎn)前診斷D.禁止孕婦運動【解析】選D。此題考查優(yōu)生的措施。優(yōu)生是要求男女青年通過婚前體檢、孕婦定期檢查身體、科學(xué)分娩和禁止近親結(jié)婚等，以避免生出有遺傳缺陷的孩子。孕婦適量運動有助于胎兒的發(fā)育。6.下列有關(guān)人類染色體與遺傳病的敘述，正確的是()A.男性精子的染色體組成一定是22條常染色體＋YB.正常人體的每一對染色體都是一條來自父親，一條來自母親C.近親結(jié)婚能引起后代染色體的數(shù)目變異，增加了患遺傳病的機會D.先天性愚型是由于基因改變引起的疾病【解析】選B。精子和卵細胞內(nèi)只含有正常體細胞一半的染色體，即正常的精子和卵細胞內(nèi)都含有23條染色體，精子和卵細胞受精后，受精卵內(nèi)含有23對染色體，其中的每一對染色體，都是一條來自父親，一條來自母親。7.以下關(guān)于遺傳病的說法錯誤的是()A.遺傳病只要中西醫(yī)結(jié)合治療，是可以治好的B.進行遺傳咨詢可避免遺傳病患兒的出生C.禁止近親結(jié)婚能預(yù)防遺傳病的發(fā)生D.遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變而引起的【解析】選A。遺傳病是由于基因或染色體改變而引起的疾病。遺傳病一般不能根治。禁止近親結(jié)婚，是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，也是我國人口政策的重要內(nèi)容。進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷也可以降低遺傳病患兒的出生率。二、非選擇題8.下表是四種遺傳病的發(fā)病率比較，請分析回答：(1)四種疾病中可判斷屬于隱性遺傳病的有哪些？_________________________________________________。(2)表兄妹婚配子代的發(fā)病率遠高于非近親婚配子代的發(fā)病率，你認為原因是什么？請簡述理由：____________________