Vit D缺乏性佝僂病課件

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院兒科VitD缺乏性佝僂病

（VitaminDDeficiencyRickets，VDDR）

VitD缺乏性佝僂病重點1.掌握VDDR的臨床表現(xiàn)及其機制、診斷及防治2.熟悉VDDR的病因3.了解維生素D的來源及其生理功能；

本病的鑒別診斷VitD缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝VitD缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝VitD缺乏性佝僂病概述Introduction定義Definition流行病學(xué)EpidemiologyVitD缺乏性佝僂病

因VitD缺乏使Ca、P代謝紊亂造成的以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜硇月誀I養(yǎng)性疾病。典型表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全，產(chǎn)生骨骼病變。VitD缺乏性佝僂病概述Introduction定義Definition流行病學(xué)EpidemiologyVitD缺乏性佝僂病流行RareData

Allcountry:Early80s---40%

Early90s---20%VitD缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝VitD缺乏性佝僂病維生素D來源維生素D的代謝及生理功能維生素D代謝的調(diào)節(jié)VitD

的生理及代謝

VitD缺乏性佝僂病光照Sunexposure母體MotherSourceofVitD來源食物foodSupporttwoweeksNaturalfoods:inadequateMajorsourceVitD缺乏性佝僂病母乳Breastmilk

1μg

/L牛奶Cow’smilk

0.5-1μg/L蛋Egg

1.75μg

/100g黃油Butter

0.75-1.5μg

/100g*VitD1μg=40IU維生素D的含量VitD缺乏性佝僂病Cutaneoussynthesis7-脫氫膽固醇膽骨化醇VitD缺乏性佝僂病Correlationbetweenmaternalandcord25OHDVitD缺乏性佝僂病維生素D來源維生素D的代謝及生理功能維生素D代謝的調(diào)節(jié)VitD

的生理及代謝

VitD缺乏性佝僂病VitD代謝

Metabolism&functionofVitaminD評價VitD的營養(yǎng)維持鈣、磷的穩(wěn)態(tài)PTHVitD缺乏性佝僂病維生素D來源維生素D的代謝及生理功能維生素D代謝的調(diào)節(jié)VitD

的生理及代謝

VitD缺乏性佝僂病VitD代謝調(diào)節(jié)RegulationofVitDmetabolism血鈣Bloodcalcium↓甲狀旁腺ParathyroidglandPTH↑腎Kidney骨Bone腸Intestine鈣Calcium↑1,25-(OH)2D3

↑NormalbloodcalciumCT↓VitD缺乏性佝僂病血鈣Bloodcalcium↑甲狀旁腺ParathyroidglandPTH↓KidneyBoneIntestineCalcium↓1,25-(OH)2D3↓NormalbloodcalciumCT↑VitD代謝調(diào)節(jié)RegulationofVitDmetabolismVitD缺乏性佝僂病P↓1,25-(OH)2D3↑

Urinaryphosphatere-absorption磷重吸收

↑NormalPP↑1,25-(OH)2D3↓

Urinaryphosphatere-absorption磷重吸收

↓NormalPVitD代謝調(diào)節(jié)RegulationofVitDmetabolismVitD缺乏性佝僂病VitD2,3FeedbackFeedback25-(OH)D31,25-(OH)2D3（－）（－）VitD自身調(diào)節(jié)RegulationofVitDmetabolismVitD缺乏性佝僂病1，25-（OH）D3營養(yǎng)成分激素前體參與多種細胞的增值、分化免疫功能的調(diào)控過程VitD缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝VitD缺乏性佝僂病日照不足：主要因素圍產(chǎn)期缺乏攝入不足生長過快疾病、藥物病因VitD缺乏性佝僂病高危因素

地區(qū)：北方>南方年齡：嬰兒，尤其是早產(chǎn)兒

季節(jié)：冬、春季VitD缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝VitD缺乏性佝僂病VDDR的發(fā)病機制VitD小腸Ca、P吸收血鈣PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）

骨樣組織堆積（Rickets）VitD缺乏性佝僂病增殖層肥大層退化層VitD缺乏性佝僂病病理變化NormalRickets礦化的骨小梁骨樣組織VitD缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝VitD缺乏性佝僂病一般癥狀：易激惹,煩鬧,多汗等非特異性神經(jīng)精神癥狀實驗室檢查：X-線表現(xiàn)：

正?；蚺R時鈣化帶稍模糊25-(OH)D3↓鈣與磷Calcium&phosphorus↓甲狀旁腺素PTH↑堿性磷酸酶AKPnormalor↑早期(初期)VitD缺乏性佝僂病激期（活動期）<6months：顱骨軟化（Craniotabes）

(ping-pong-ballsensation)

生長著的骨骼發(fā)生改變骨骼改變VitD缺乏性佝僂病

>6months：骨樣組織堆積

方顱（Box-likehead）

肋串珠（RachiticRosary）

手足鐲（Enlargementofwristsandankles）

骨骼改變VitD缺乏性佝僂病肋串珠手足鐲方顱VitD缺乏性佝僂病雞胸（Pigeon-breastdeformity）郝氏溝（Harrison’sgroove）X、O、K型腿（Bow-leg&knock-knee）出牙延遲>1yr：骨骼畸形骨骼改變VitD缺乏性佝僂病雞胸郝氏溝O型腿X型腿VitD缺乏性佝僂病其它：全身肌張力低下運動發(fā)育落后等VitD缺乏性佝僂病實驗室檢查：25-(OH)D3↓↓甲狀旁腺素PTH↑↑鈣Calcium↓ornormal磷Phosphorus↓↓堿性磷酸酶AKP↑↑VitD缺乏性佝僂病X線表現(xiàn)：臨時鈣化帶模糊或消失；干骺端毛刷樣、杯口樣改變；骺盤增寬（>2mm）；骨質(zhì)疏松或骨皮質(zhì)變薄。VitD缺乏性佝僂病NormalforearmForearmofricketsVitD缺乏性佝僂病NormallegsLegsofricketsVitD缺乏性佝僂病恢復(fù)期臨床表現(xiàn)：減輕或消失X線表現(xiàn)：經(jīng)過2-3周治療，臨時鈣化帶重現(xiàn)骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常(<2mm)實驗室檢查：

血鈣,磷，25-(OH)D3--Normal

AKP--Normalafter4-8weektreatmentVitD缺乏性佝僂病Re-appearofPCZNormalPCZVitD缺乏性佝僂病后遺癥期臨床表現(xiàn)：>2yrX線表現(xiàn)：骨骼畸形Skeletaldeformities

實驗室檢查：NormalVitD缺乏性佝僂病膝外翻VitD缺乏性佝僂病初期激期恢復(fù)期后遺癥癥狀體征多汗

夜驚

夜啼

癥狀加重骨骼改變癥狀減輕基本消失癥狀消失骨骼畸形血清鈣下降稍低正常正常血清磷降低更低正常正常AKP正?；蛏愿吒呔徛謴?fù)正常正常X線無改變或輕度改變改變明顯逐漸恢復(fù)正常

佝僂病各期診斷VitD缺乏性佝僂病伴發(fā)于VDDR，常發(fā)生于小于6月小嬰兒維生素D缺乏手足搐搦（TetanyofVitaminDDeficiency)VitD缺乏性佝僂病發(fā)病機制VitD小腸Ca、P吸收血鈣PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）

骨樣組織堆積（Rickets）VitD缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)隱匿性表現(xiàn)典型表現(xiàn)BloodCa1.75-1.88mmol/LBloodCa<1.75mmol/LIonicCa<1mmol/L無熱驚厥手足抽搐喉痙攣VitD缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)：

手足搐搦合并佝僂病表現(xiàn)

維生素D缺乏手足搐搦的診斷BloodCa<1.75mmol/LVitD缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝VitD缺乏性佝僂病診斷Diagnosis病史History：高危因素Highriskfactors臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation：Labstudies：生化X-ray：“金標準Goldstandard”VitD缺乏性佝僂病鑒別診斷引起骨骺損害的疾病先天性骨骺發(fā)育不全巨細胞包涵體病風(fēng)疹銅缺乏VitD缺乏性佝僂病甲狀腺功能低下生長發(fā)育及智能發(fā)育障礙特殊面容鑒別診斷VitD缺乏性佝僂病軟骨營養(yǎng)不良比例異常、四肢短小頭大、面寬腹部前突、臀部后突GH水平及激發(fā)試驗正常鑒別診斷VitD缺乏性佝僂病抗維生素D性佝僂病鑒別診斷家族性低磷血癥遠端腎小管性酸中毒Vit依賴性佝僂病1型Vit依賴性佝僂病2型腎性佝僂病肝性佝僂病鈣降低降低降低降低磷降低降低降低降低升高ALP升高升高升高升高PTH升高升高升高25(OH)D3升高降低1,25(OH)D3降低升高降低氨基酸尿++VitD缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝VitD缺乏性佝僂病一般治療：增加日照維生素D：口服補充

app：hypervitaminosisD

維生素D中毒鈣：富含鈣飲食治療原則：減輕癥狀，防止發(fā)生骨骼畸形VitD缺乏性佝僂病維生素D中毒

病因：醫(yī)源性、誤服、累積癥狀：易激惹,嘔吐,脫水,食欲減退,

易疲勞等診斷：病史+生化檢查+X線表現(xiàn)治療：停用維生素D制劑,減少鈣吸收VitD缺乏性佝僂病Ca：靜脈給予鈣劑Attention:Treatmentfortetany抽搐急救：給氧保持呼吸道通暢止驚VitD：活動早期0.5-1萬IU/d

激期1-2萬IU/dVitD缺乏性佝僂病突擊療法初期、輕度：30萬IU激期、中度：30萬IU*2次重度：30萬IU*3次突擊治療結(jié)束后預(yù)防量口服：400-800IU/天VitD缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)病因發(fā)病機理及病理預(yù)防治療診斷及鑒別診斷概述維生素D的生理及代謝VitD缺乏性佝僂病鼓勵戶外活動：提倡母乳喂養(yǎng)：強化食物：合理使用VitD制劑：預(yù)防VitD缺乏性佝僂病Fortifiedfoods強化食物Fortifiedmilk強化奶粉

15μg/LInfantformula嬰兒食品

10μg

/100gFortifiedricepowder強化米粉

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