人民醫(yī)院內(nèi)分泌及代謝病診療常規(guī)診療規(guī)范診療指南

人民醫(yī)院內(nèi)分泌科

內(nèi)城及代謝病診療常規(guī)

目錄

第一節(jié)垂體瘤.....................................................4

附.垂體卒中....................................................6

第二節(jié)高泌乳素血癥及泌乳素瘤.....................................8

第三節(jié)肢端肥大癥與巨人癥........................................11

第四節(jié)腺垂體功能減退癥...........................................16

附.腺垂體功能減退性危象.......................................20

第五節(jié)生長激素缺乏性侏儒癥.......................................23

第六節(jié)尿崩癥.....................................................28

第七節(jié)抗利尿激素分泌不當綜合征...................................33

第八節(jié)甲狀腺功能亢進癥...........................................36

附：甲狀腺功能亢進危象.........................................42

第九節(jié)甲狀腺功能減退癥..........................................44

附1.粘液水腫性昏迷............................................48

附2.妊娠甲狀腺功能減退癥......................................50

第十節(jié)亞急性肉芽腫性甲狀腺炎.....................................52

第十一節(jié)無痛性甲狀腺炎...........................................53

第十二節(jié)慢性淋巴細胞甲狀腺炎.....................................55

第十三節(jié)產(chǎn)后甲狀腺炎.............................................56

第十四節(jié)藥物誘導甲狀腺炎.........................................58

第十五節(jié)甲狀腺結節(jié)...............................................60

附1.分化型甲狀腺癌(DTC)........................................................................63

附2.妊娠期甲狀腺結節(jié)及甲狀腺癌................................66

第十六節(jié)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥.................................68

第十七節(jié)甲狀旁腺功能減退癥.......................................74

第十八節(jié)皮質醇增多癥.............................................78

第十九節(jié)慢性腎上腺皮質功能減退癥.................................84

附.腎上腺危象.................................................88

第二十節(jié)原發(fā)性醛固酮增多癥.......................................90

第二十一節(jié)嗜格細胞瘤.............................................97

第二十二節(jié)糖尿病................................................102

附1.糖尿病的急性并發(fā)癥——糖尿病酮癥酸中毒...................112

附2.糖尿病的急性并發(fā)癥——非酮性高滲性糖尿病昏迷.............115

附3.糖尿病的急性并發(fā)癥一一糖尿病乳酸性酸中毒.................117

附4.糖尿病低血糖.............................................118

附5.糖尿病的慢性并發(fā)癥糖尿病腎臟病變.....................120

附6.糖尿病的慢性并發(fā)癥——糖尿病視網(wǎng)膜病變...................122

附7.糖尿病的慢性并發(fā)癥糖尿病神經(jīng)病變.....................123

附8.糖尿病的慢性并發(fā)癥——糖尿病足...........................125

附9.糖尿病合并下肢動脈粥樣硬化性病變(LowerExtremityAtherosclerotic

Disease,LEAD).....................................................................................................126

附10.1型糖尿病...............................................128

附11.妊娠糖尿病以及糖尿病合并妊娠............................131

附12.動態(tài)血糖監(jiān)測的適應癥....................................132

附13.胰島素泵................................................133

附14.睡眠呼吸監(jiān)測的適應癥....................................134

第二十三節(jié)低血糖癥..............................................135

附1.胰島素瘤.................................................137

附2.低血糖與糖尿病...........................................139

附3.其它原因低血糖...........................................140

附4.低血糖癥昏迷.............................................141

第二十四節(jié)原發(fā)性骨質疏松癥......................................142

第二十五節(jié)肥胖癥................................................148

第二十六節(jié)痛風..................................................152

第一節(jié)垂體瘤

臨床上有明顯癥狀的垂體瘤約占顱內(nèi)腫瘤的10%,無癥狀的垂體瘤較多。在

未治療的持續(xù)生長的無功能性垂體瘤中，10%為微腺瘤，24%為大腺瘤。

垂體瘤多為良性，少數(shù)為腺癌。垂體腫瘤直徑v10mm為微腺瘤，10mm以上為

大腺瘤。腫瘤好發(fā)于腺垂體，按照腫瘤的功能分類、發(fā)生率由高到低依次為泌乳

素（PRL）瘤、無功能瘤、生長激素（GH）瘤等。

［臨床表現(xiàn)要點］

1.垂體瘤占位對局部和鄰近組織的影響

1）頭痛，陣發(fā)性加重C

2）壓迫視神經(jīng)交叉引起視力減退或失明、視野缺損。

3）第3、4、6腦神經(jīng)受壓引起海綿竇綜合征，表現(xiàn)眼瞼下垂、復視和眼外

肌麻痹。

4）影響下丘腦，出現(xiàn)睡眠異常、食欲亢進或減退、體溫調(diào)節(jié)障礙、性發(fā)育

異常、自主神經(jīng)功能異常、性格改變。

2.垂體瘤分泌激素過多，或異常分泌引起相應激素增多所致功能亢進的表

現(xiàn)。

如：泌乳素瘤引起的閉經(jīng)-溢乳綜合征;生長激素瘤引起的肢端肥大癥或巨

人癥;促腎上腺皮質激素瘤引起的庫欣??；促甲狀腺激素瘤引起的甲狀腺功能亢

進癥等。

3.垂體瘤壓迫正常垂體組織而使激素分泌減少，多見于垂體無功能腺瘤。

1）繼發(fā)性性腺功能減退癥：女性閉經(jīng)、不育，乳房萎縮，陰毛、腋毛脫落；

男性陽痿，胡須稀少，睪丸萎縮。

2）繼發(fā)性甲狀腺機能減退癥：表現(xiàn)為怕冷、少汗，乏力，食欲不振，毛發(fā)

稀疏。

3）繼發(fā)性腎上腺皮質機能減退癥：表現(xiàn)為精神萎靡，軟弱乏力，血壓低，

易感染。

4）抗利尿激素減少引起尿崩癥，表現(xiàn)為口渴多尿。

4.垂體卒中表現(xiàn)，如嚴重頭痛、視力急劇減退、眼外肌麻痹、昏睡、昏迷、

腦膜刺激征和顱內(nèi)壓增高。

［輔助檢查要點］

1.垂體-靶腺功能檢查:

醫(yī)囑：性腺六項；ACIH節(jié)律；皮質醇節(jié)律；甲功7項；生長激素；

2.IGF-1、腎功能、電解質、血糖等。

醫(yī)囑：生化21

3.首選鞍區(qū)MRI薄掃加動態(tài)增強檢查。

4.眼底、視力和視野檢查：眼底可見視神經(jīng)乳頭萎縮或水腫，視力、視野

檢查提示視力減退，視野缺損，主要為潁側偏盲或雙潁側上方偏盲。

［診斷要點］

1.詳細病史詢問及仔細體格檢查：包括神經(jīng)系統(tǒng)、眼底、視力、粗測視野

檢查，對于垂體瘤的診斷提供重要依據(jù)。

2.化驗及眼科視野檢查。

3.垂體影像學檢查：

［鑒別診斷要點］

1.顱咽管瘤：多見于兒直和青少年，癥狀可與垂體瘤相似。區(qū)別：腫瘤伴

囊性變（囊性和囊實性）和/或鈣化（實質及囊壁呈點狀或蛋殼樣鈣化）；病變多

位于鞍上，不侵及鞍底。

2.空泡蝶鞍綜合征：可有視交叉壓迫癥狀和垂體功能減退癥狀或高泌乳素

血癥。X線：蝶鞍呈球形。or或MRI影像顯示空泡狀蝶鞍是主要鑒別點。

3.自身免疫性垂體炎：主要表現(xiàn)為顱內(nèi)占位、垂體前口-功能減退和/或中

樞性尿崩。垂體MRI提示垂體增大、明顯均勻強化、環(huán)形強化或不均勻強化、垂

體柄增粗、視交叉受壓上抬等，病灶可延伸至海綿竇。

4.鞍區(qū)動脈瘤：病變多位于鞍旁，MRI表現(xiàn)為明顯的血液流空效應。

5.膽脂瘤：膽脂瘤位于鞍上或鞍旁，不發(fā)生異常對比增強。呈“見縫就鉆”

的特征，由于膽脂瘤匐行生長，因此對鄰近結構是包繞不是推移，膽脂瘤占位效

應較輕。

［治療要點］

根據(jù)腫瘤性質、類型、大小、進展速度、有無向鞍外擴展、周圍組織浸潤情

況，視力、視野有無影響、垂體功能以及病人的一般情況而定。

1.手術治療：

適應癥：除泌乳素瘤一般首先采用藥物治療外，所有垂體瘤尤其大腺瘤和功

能性腫瘤、壓迫中樞神經(jīng)系統(tǒng)和視神經(jīng)束者，藥物治療無效或不能耐受者均宜考

慮手術治療。請神經(jīng)外科會診。

無論有無垂體功能不足者，手術期間均應給予糖皮質激素治療。

2.放射治療

常作為手術治療的輔助。適用于無視野改變、手術治療無效或不宜手術、沒

有或很少鞍上擴展者。對GH瘤治療效果相對較好。放療科會診。

放射治療術后應長期隨訪監(jiān)測垂體功能并及時給與激素替代治療。

3.藥物治療

1）多巴胺受體激動劑：目前我院有浪隱亭，治療泌乳素瘤有效率可達

75%~90%,常為首選，但停藥后易復發(fā)。副作用有胃腸道反應、頭暈

和體位性低血壓等。

2）伴有腺垂體功能減退者可用靶激素替代治療，詳見相關章節(jié)。

附.垂體卒中

垂體門脈系統(tǒng)是腺垂體唯一的血液供應系統(tǒng)，當垂體腫瘤生長過快或過大，

使血液供應不足，或瘤體增大擠壓垂體柄，或發(fā)生外傷、放射和動脈硬化性栓塞

導致瘤體缺血、壞死而致瘤體突然膨大，引起的急性神經(jīng)內(nèi)分泌病變稱為垂體卒

中。

［臨床表現(xiàn)要點］

1.劇烈頭痛，呈持續(xù)性，有時呈閃電樣，伴嘔吐。腫瘤向上穿破鞍膈，壓

力突然減低時，頭痛可減輕或消失。

2.視交叉壓迫：數(shù)小時內(nèi)視力急劇減退，出現(xiàn)視野缺損、偏盲，甚或黑蒙、

全盲。

3.眼肌麻痹：腫瘤向兩側擴展、壓迫海綿竇，影響顱神經(jīng)。引起眼肌癱、

復視、眼球運動障礙?？捎醒鄄€下垂，三叉神經(jīng)痛，瞳孔異常等。

4.腦膜刺激征：顱壓增高，頭痛、嘔吐、頸項強直。

5.意識障礙：嗜睡、神志模糊、直至昏迷。有時出血可溢出到蛛網(wǎng)膜下腔。

6.垂體功能急劇減退：垂體前葉功能減退導致腎上腺皮質功能急劇不足的

表現(xiàn)，少數(shù)合并下丘腦功能障礙及尿崩癥，偶有抗利尿激素不適當分泌綜合征。

7.可有中樞性高熱、休克、心律失常、消化道出血、暫時性尿崩。

［輔助檢查要點］

1.垂體CT>MRI檢查可見垂體腫瘤以及瘤體內(nèi)的出血區(qū)和壞死區(qū)，并可顯

示腫瘤是否向鞍上和鞍旁生長。照1顯示垂體瘤內(nèi)亞急性出血較CT敏感。

2.如瘤體出血或壞死組織漏進蛛網(wǎng)膜下腔，腦脊液呈血性，白細胞增多。

3.血中白細胞總數(shù)及中性粒細胞增高。

4如存在垂體前葉功能減退，則血中GH、ACTH、LH、FSH可缺乏，部分

TSH缺乏。

5.如垂體瘤為泌乳素瘤，血中泌乳素水平升高。如為分泌ACTFI的腺瘤，血

中ACTH、皮質醇水平升高。

［診斷要點］

L有垂體瘤病史；

2.如不知有垂體腫瘤，但有垂體前葉功能低下的病史和體征，或有某種垂體

前葉激素分泌升高的表現(xiàn)和體征，也有助于診斷；

3.CT或MRI顯示垂體瘤以及瘤體內(nèi)或垂體內(nèi)有出血壞死，

［鑒別診斷要點］

1.動脈瘤破裂：動脈瘤自頭痛開始至意識喪失發(fā)展更為迅速，視神經(jīng)及動

眼神經(jīng)麻痹常為單側性，蛛網(wǎng)摸下腔出血量也比垂體卒中多，動脈造影有助鑒別。

2.顱內(nèi)感染：可有腦膜刺激征和發(fā)熱，腦脊液中白細胞增加。

3.腦出血：無垂體機能減退表現(xiàn)，頭顱CT掃描、MRI檢查有助鑒別。

4.球后視神經(jīng)炎：頭痛、視力下降，無視野缺損及蝶鞍增大，垂體功能正

常。

5.腦膜瘤：頭痛、視神經(jīng)受壓。無垂體功能改變及蝶鞍異常。

6.顱咽管瘤：發(fā)生在蝶鞍內(nèi)的顱咽管瘤出血壞死時，引起垂體卒中的表現(xiàn)，

與垂體卒中難以區(qū)別，需靠病理診斷。兒童顱咽管瘤常有鈣化影。

［治療要點］

垂體卒中的治療包括藥物治療和手術治療。

1.藥物治療：因垂體受壓ACTH突然下降可發(fā)生急性腎上腺皮質功能不足，

需盡早補充糖皮質激素。垂體卒中手術前后及術中也需應用糖皮質激素。頭痛劇

烈時應用甘露醇與高滲葡萄糖液交替滴注，以減低顱壓。監(jiān)測水和電解質平衡情

況。在恢復期，應定期檢測內(nèi)分泌激素，根據(jù)檢查結果進行相應的激素替代治療。

2.手術治療：如果腎上眼皮質激素治療血壓平穩(wěn)后，仍有神志不清或病情

迅速惡化者，或有嚴重視力障礙、視野缺損、眼球運動障礙，應酌情盡早手術。

請外科會診。

術中和術后仍需用腎上腺皮質激素。垂體瘤術后可能出現(xiàn)垂體前葉功能減退，需

長期激素替代治療。

第二節(jié)高泌乳素血癥及泌乳素瘤

高泌乳素血癥是指血中泌乳素水平升高，臨床出現(xiàn)溢乳一閉經(jīng)的癥狀，稱為

溢乳一閉經(jīng)綜合征。泌乳素瘤是垂體泌乳素(PRL)分泌細胞發(fā)生的垂體腺瘤，

是慢性高泌乳素血癥的最常見原因，也是最常見的有激素分泌功能的垂體瘤。約

占功能性垂體腺瘤的50%o臨床病例育齡女性是男性的10^15倍，絕經(jīng)后亦比

男性高2~3倍。

［臨床表現(xiàn)要點］

1.溢乳一閉經(jīng)綜合征：

女性多表現(xiàn)為閉經(jīng)或月經(jīng)稀發(fā)；溢乳多為觸發(fā)性；病人就診原因多為閉經(jīng)、

溢乳、不孕和性功能減退。

2.男性性欲減退：

嚴重者陽萎、睪丸縮小、變軟、陰毛減少，不育，少數(shù)病人有乳腺增生及觸

發(fā)泌乳。

3.鞍區(qū)占位效應和垂體功能減退：

腺瘤向鞍上生長浸潤和壓迫周圍組織，有頭痛、視野缺殞、海綿竇壓迫等。

增大的腺瘤壓迫正常腺垂體組織時可出現(xiàn)腺垂體功能減退。泌乳素大/巨大腺瘤

可發(fā)生垂體卒中。

［輔助檢查要點］

1.血清PRL水平測定

血清PRL水平＞200ng/ml,鞍區(qū)MRI影像檢查發(fā)現(xiàn)占位可確診泌乳素腺瘤。

由于PRL分泌有晝夜節(jié)律并可受應激和藥物等因素的干擾，采血時需充分安

靜,在上午10-11AM為宜。

2.影像學檢查

鞍區(qū)磁共振檢查診斷價值大，增強掃描可提高微腺瘤檢出率。也可用于治療

效果的觀察和隨診。

視野檢查有利于了解腫瘤對視交叉的影響。

僅有高PRL血癥但鞍區(qū)MRI動態(tài)增強未發(fā)現(xiàn)腫瘤時，需要每半年隨訪MRI以

動態(tài)觀察是否有影像學改變。

3.垂體一靶腺功能檢查

FSH、LH、E2或T水平降低，在PRL水平恢復正常后可望改善。

甲狀腺、腎上腺皮質功能檢查可了解腺垂體功能受損情況。

采用手術或放射治療前必須檢查垂體功能，以利于評估治療對垂體功能的

影響。

［診斷要點］

泌乳素瘤患者血清PRL一般200ug/L,若＞300ug則可肯定，

但V200ug/L時應檢查有無藥物（如吩唾嗪類抗精神病藥、三環(huán)類抗抑郁藥、

甲氧氯普胺、甲基多巴、雌激素等）的作用、原發(fā)性甲狀腺功能減退癥、慢性腎

衰竭和下丘腦病變等。

CT、MRI掃描下丘腦一垂體區(qū)有助于發(fā)現(xiàn)微小病變。

［鑒別診斷要點］

1.乳腺異常分泌物鑒別：乳腺癌乳腺導管疾病，分泌物多為血性、膿性或

其他性質，多為單側分泌。

2.閉經(jīng)原因待查：可行血清PRL、FSH、LH、E2及睪酮測定，婦科檢查。

3.垂體瘤與其他引起高泌乳素癥疾病鑒別：

1）藥物引起的高PRL血癥，如長期服用冬眠靈、胃復安、嗎丁咻等可使血

PRL水平達500ng/ml并伴閉經(jīng)。

2）下丘腦區(qū)腫瘤、鞍旁腫瘤、創(chuàng)傷導致垂體柄離斷，無功能性垂體大腺瘤

壓迫垂體柄，等均可導致PRL分泌增多。

3）空泡蝶鞍擠壓垂體柄

4）胸壁外傷、帶狀疤疹、乳頭刺激等

5）原發(fā)性甲狀腺功能減退癥時反饋性垂體增生、PRL輕度升高和泌乳

6）腎功能衰竭和肝硬化均可使PRL水平升高。

［治療要點］

垂體泌乳素瘤的治療首選多巴胺受體激動劑類藥物如溟隱亭、卡麥角林。不

僅能使血清PRL水平迅速下降，垂體腫瘤縮小并能恢復月經(jīng)和生育。

1.藥物治療

首選澳隱亭，常用劑量1.25^2.5mg每日3次，根據(jù)用藥后血清PRL水平調(diào)

整。

為減少服藥反應，起始劑量L25mg,睡前進食后服用，以后每2~3天遞增

1.25mg,直到所需劑量。絕大多數(shù)病人需長期服用維持量每E2.5mg左右。

2.手術治療

溟隱亭療效不佳或不能耐受、無條件用藥、PRL與GH或無功能垂體混合瘤，

垂體卒中以及已生育、年齡逾40歲以上不準備繼續(xù)用藥者等。

手術多采用經(jīng)蝶竇路徑。微腺瘤近期療效較好，但5年后復發(fā)率較高。大

腺瘤手術療效不滿意，多數(shù)不能徹底切除或短期內(nèi)PRL水平開始增高、術后仍需

濱隱亭治療或加用放射治療。

3.放射治療

用于手術治療后殘余瘤和復發(fā)者，或多年浪隱亭治療后年齡較大者。

采用丫刀或直線加速器垂體外分次立體定向照射，常有不同程度的下丘腦一

垂體功能損害。

未婚、未育、年齡較小的不宜首選，放療仍在摸索經(jīng)驗中，應避免濫用。

第三節(jié)肢端肥大癥與巨人癥

肢端肥大癥與巨人癥是垂體生長激素(GH)分泌腺瘤持久地過度分泌生長激

素導致功能亢進的疾病。少數(shù)病例病因是垂體生長素分泌細胞增生，還應警惕結

腸、胰腺等處異位分泌生長激素造成的疾病。

生長激素分泌過度起病于青春期前由于骨命未關閉造成巨人癥。生長激素分

泌過度起病于青春期后由于骨薪已經(jīng)關閉，導致肢端肥大癥。起病于骨的關閉前

延續(xù)到骨甑關閉后則為肢端肥大性巨人癥。本病多由垂體生長激素細胞瘤或增生

所致。

［病因和發(fā)病機制］

垂體瘤過度分泌GH是肢端肥大癥最主要原因，約占全部腫瘤的95%以上。

垂體外病變也可引起本病，但較為罕見。垂體外因素引起的肢端肥大癥罕見，主

要由異位GH分泌瘤(如胰島細胞瘤)，GHRH分泌瘤。由于本病診斷較晚，大多

GH瘤直徑＞10mm,大約30%腫瘤向鞍上和鞍外發(fā)展，約30%有侵襲性，可以影響

骨和硬腦膜。

［臨床表現(xiàn)要點］

肢端肥大癥患者起病隱匿，緩慢進展，半數(shù)患者診斷時病程在5年以上，最

長者可超過30年。

患者的臨床表現(xiàn)主要決定于：

1.垂體瘤本身大小

2.發(fā)展速度

3.生長激素分泌狀況

4.對正常垂體組織壓迫的影響。

主要表現(xiàn)包括垂體腫瘤局部壓迫以及GH過度分泌：

1.生長激素分泌過度表現(xiàn)：

1）巨人癥

青少年起病，過度生長，全身成正常比例均勻性高大魁梧，身高體重均明顯

超過同齡人。最終身高男性在2米以上，女性在1.85以上。

早期代謝旺盛，肌肉發(fā)達有力，第二性征發(fā)育提前，性欲旺盛。疾病后期逐

漸衰弱無力，多早年病逝。

血漿生長激素、IGF-1增高；過多生長激素可拮抗胰島素作用，在葡萄糖

負荷后可呈糖耐量減低或糖尿病曲線；升高的生長激素水平不為糖負荷所抑制。

2）肢端肥大癥

病程緩慢進展，特殊肢端肥大癥外貌，手腳變得寬厚，鞋號逐漸增加，下頜

大而向前突出，臉變長，下齒稀疏，鼻大耳大，唇厚舌大而厚，前額皺紋粗大，

語調(diào)低沉，與以往比變得丑陋。

性功能異常，女性30%月經(jīng)稀發(fā)，閉經(jīng)，乳房發(fā)達甚至溢乳。男性早期性欲

旺盛。

有高代謝表現(xiàn)，易出汗，怕熱，血糖升高。

疾病后期易疲勞，精神萎靡，健忘，暴躁，易怒，抵抗力下降。

2.腫瘤壓迫癥狀：

由于本病起病緩慢，診斷多延誤5-10年，發(fā)現(xiàn)時垂體腫瘤常為大腺瘤，會

對周圍結構產(chǎn)生壓迫。

1）頭痛；

2）視物模糊、視野缺損、眼外肌麻痹、復視；

3）大的GH瘤壓迫正常垂體組織，患者可發(fā)生腺垂體功能減退癥；

4）高PRL血癥較多見；

5）腫瘤增大影響下丘腦，可出現(xiàn)食欲亢進、肥胖、睡眠障礙、體溫調(diào)節(jié)異

常、尿崩癥及顱內(nèi)壓升高等下丘腦功能障礙的表現(xiàn)。

3.內(nèi)分泌及代謝紊亂：

瘤周圍垂體組織受壓迫浸潤時出現(xiàn)垂體功能低減，大腺瘤常伴垂體卒中。

約50%的患者基礎代謝率增高?？捎欣^發(fā)性臨床糖尿病和糖耐量低減、高血

壓、脂代謝紊亂和動脈硬化。

4.并發(fā)癥：病人壽命縮短，死因可為心、腦血管意外、心力衰竭、糖尿病

合并感染。

1）糖代謝紊亂：表現(xiàn)胰島素抵抗，糖耐量減低（29%~45盼乃至繼發(fā)性糖

尿?。?0%~20%）,高胰島素血癥，可伴有高甘油三酯血癥。

2）肺部疾病：肺功能異常，肺活量降低；可有睡眠呼吸暫停綜合征，與舌

大后脫垂、吸氣性咽下部塌陷有關，增加患者死亡率。

3）心血管疾?。褐饕憩F(xiàn)為心肌肥厚、心臟擴大、左室功能減退、心力衰

竭、冠心病。高血壓與高胰島素血癥，鈉潴留，細胞外容量增加，腎素-血管緊

張素-醛固酮系統(tǒng)活性和交感神經(jīng)系統(tǒng)興奮性增加有關。

4）其他并發(fā)癥：1,25-10H）2D3水平增高。若有高鈣血癥應考慮伴有甲狀旁

腺功能亢進癥（多內(nèi)分泌腺瘤）。高磷血癥與腎小管磷再吸收增加有關。

［輔助檢查要點］

1.血清GH水平：

正常人一天中血清GH水平波動顯著，范圍可達0.2ug/L—60ug/L?？崭够?/p>

隨機血GH水平不作為診斷指標，但空腹血清GH水平或一日多次平均的血清GH

水平可作為篩選或治療后療效和病情變化的指標。中國肢端肥大癥共識建議選用

靈敏度WO.05ug/L的GH檢測方法。免疫熒光或免疫發(fā)光測定的靈敏度可達

0.005^0.01ug/L,準確度較高。

2.血IGF-1：

血清IGFT水平能可靠的反映慢性GH過度分泌，是診斷本病的重要指標。

3.尿GH和IGF：

尿GH的測定能反映一段時間內(nèi)的GH分泌量，而且與血IGFT呈正相關。

4.血IGF結合蛋白-3(IGFBP-3)：

在判斷疾病是否處于活動期以及手術療效方面，血IGFBP-3比IGFT更有價

值。近來用特定的放射免疫法測定IGFBP-3水平，進一步證實它為肢端肥大癥病

情變化的標志物。大多數(shù)正常成人的血IGFBP-3濃度為2~4nlg/L,而病情活動的

本病患者常超過10mg/L。

5.血糖及口服葡萄糖耐量試驗：

為臨床確診肢端肥大癥和巨人癥最常用的試驗，亦為目前判斷各種藥物、手

術及放射治療療效的重要依據(jù)。根據(jù)《中國肢端肥大癥診治規(guī)范》，葡萄糖負荷

試驗的方法是3小時0GH試驗。患者口服75g葡萄糖，分別于Omin,服葡萄糖

后30、60、120和180min采血測血糖和GH濃度。檢測血糖是為了判斷糖負荷試

驗是否達到要求，如果血糖峰值超過空腹值的50%,說明己達到糖負荷要求；此

時如GH谷值水平降至Wl.Oug/L,判斷為被抑制，可以基本排除肢端肥大癥。多

數(shù)肢端肥大癥患者GH水平對葡萄糖無反應或不能抑制到lug/L以下。

6.骨、軟組織影像檢查：

肢端肥大癥患者顱骨畬典型表現(xiàn)，手足骨以末節(jié)指骨骨叢增生呈化簇狀為特

征。肢端肥大癥跟墊軟組織增厚，X線測量大于23m即有臨床意義，B超更以其

價廉、便于復查對比，當為首選方法，B超測量的正常人跟墊厚不大于21nuno

7.垂體腫瘤定位影像檢查：

垂體GH大腺瘤患者，蝶鞍顯著擴大，鞍底呈雙重輪廓，腫瘤巨大時可破壞

鞍背和鞍底。蝶鞍區(qū)MRI和CT是垂體病變主要的定位診斷手段。

8.垂體外腫瘤定位影像檢查：

在MRI檢查未發(fā)現(xiàn)垂體腺瘤或術后垂體病理檢查為垂體GH細胞增生時，應

檢查是否可能來自胸部、腹部或盆腔的非垂體瘤引起的生長激素釋放激素((GHRH)

分泌腫瘤，此時血清GHRH檢測有助于定性診斷。

［診斷要點］

主要根據(jù)身高、典型面貌、肢端肥大癥、內(nèi)分泌代謝紊亂證據(jù)和影像學檢查

異常做出。

血漿GH升高，24小時GH水平總值較正常人高1015倍，基礎GH水平增加

達16~20倍；IGFT升高可作為篩選和疾病活動性指標，也可作為肢端肥大癥

治療是否有效的指標。

TRH.LHRH興奮試驗可有GH反常升高；GHRH、生長抑素不能改變GH水平；

葡萄糖負荷后GH不能降低至正常值(0~5ug)反而升高。

下丘腦垂體區(qū)CT、MRI對診斷有較大幫助；為確定肢端肥大癥患者是否還有

腺垂體其他功能改變需要做整個垂體的功能檢測，如PRL、FSH/LH、TSH、ACTH

及相應靶腺功能測定。

［鑒別診斷要點］

1.生理性：

體質性巨人癥：常呈家族性均勻高大，與遺傳有關非病態(tài)，無GH異常分泌，

性腺發(fā)育正常，骨齡不延遲，蝶鞍無擴大。

2.性腺發(fā)育異常疾?。盒韵俟δ軠p退患者可由于骨甑不閉合致骨骼過度生

長，身材高，四肢細長，與軀體比例不相稱，形成瘦高身材，下部量大于上部量，

指間距大于身高。性早熟患兒可以出現(xiàn)生長過快，身島驟增，骨發(fā)育提前，身高

高于同齡人，但骨齡會明顯提前，有相應的性腺軸激素表現(xiàn)，最終身高也低于正

常人。

3.綜合征：

如Marfan綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、McCuncrAlbright綜合征、

Sotos綜合征和Weaver綜合征，以及Carney復合征(Carneycomplex),這些

綜合征可伴有巨人癥或肢端肥大癥。

［治療要點］

肢端肥大癥的治療應在對患者病情系統(tǒng)全面評估的基礎上采取個體化的治

療方案（于術、藥物或放療）。主要治療目的是去除腫瘤并預防復發(fā)、恢復GH

的正常作用、減輕癥狀及消除并發(fā)癥。

1.手術治療是本病的主要治療手段：

大部分垂體GH腺瘤首選腺瘤切除?；镜氖中g入路分為經(jīng)顱垂體瘤摘除術

和經(jīng)蝶垂體瘤切除術。

2.藥物治療：

治療肢端肥大癥的藥物主要包括：生長抑素類似物、多巴胺能激動劑和GH

受體拮抗劑。

藥物治療主要用于：不能手術或不愿手術者；手術前縮小腫瘤體積；手術或

放療效果不佳或復發(fā)者；腫癖切除后殘余腫瘤的輔助治療；改善并發(fā)癥。

1）生長抑素類似物：是目前治療肢端肥大癥的首選藥物。在臨床中，生長

抑素類似物主要用于以下目的：縮小腫瘤體積：抑制GH分泌，降低血清GH和

IGF-1水平，改善臨床癥狀。

2）GH受體拮抗劑：培維索孟（Pegvisomant）是第一個生長激素受體（GHR）

拮抗劑，也是目前唯一一個用于臨床治療肢端肥大癥的GHR拮抗劑。

3）多巴胺能激動劑：浪隱亭用于治療肢端肥大癥，可使部分病人病情得到

臨床緩解。國內(nèi)主要應用溪隱亭，劑量一般是治療PRL瘤的2-4倍。

3.放射治療：

放射治療最常用于術后病情緩解不全以及殘留腫瘤的輔助治療。

垂體放射治療最常見的并發(fā)癥是在放射治療后1?10年內(nèi)有約50%患者可有

腺垂體功能減退癥，通常需激素替代治療。有時對視交叉和下丘腦腹側有損害。

第四節(jié)腺垂體功能減退癥

腺垂體功能減退癥或稱垂體前葉功能減退癥，是下丘腦（繼發(fā)性）一垂體病

變（原發(fā)性）使腺垂體激素分泌減少，可以是單種激素減少，如生長激素（GH）、

泌乳素(PRL)缺乏，也可以多種激素如促性腺激素(Gn)、促甲狀腺激素(TSH)、

促腎上腺激素(ACTH)同時缺乏，引起周圍內(nèi)分泌靶腺功能的繼發(fā)性減退的一組

臨床病征。有典型的產(chǎn)后大出血、休克史而引起增生的腺垂體缺血壞死致使其功

能減退者，臨床稱為希漢(Sheehan)綜合征。

［病因］

1.腦損傷*:外傷性腦損傷、蛛網(wǎng)膜下腔出血、卒中、蝶鞍區(qū)手術或放射治

療。

2.垂體腫瘤*:腺瘤或其他。

3.非垂體腫瘤：顱咽管瘤、腦膜瘤、神經(jīng)膠質瘤、脊索瘤、室管膜瘤、轉

移瘤。

4.感染：膿腫、垂體炎、腦膜炎、腦炎。

5.梗死：卒中、Sheehan*s綜合征。

6.自身免疫性疾?。毫馨图毎源贵w炎。

7.血色病、肉芽腫病、組織細胞增多癥。

8.空泡蝶鞍。

9.圍產(chǎn)期損傷。

10.垂體發(fā)育不全。

11.遺傳性原因。

12.特發(fā)性。

*：垂體腫瘤以往被認為是垂體功能減退的最常見原因，但新的研究提示腦

損傷可能己經(jīng)超過垂體腫瘤成為導致垂體功能減退的首要原因。

［臨床表現(xiàn)要點］

腺垂體損傷達50%~75%才表現(xiàn)有臨床癥狀，泌乳素和生長素分泌缺乏最

早出現(xiàn)。就診原因大多先出現(xiàn)性腺功能減退癥候群，繼之出現(xiàn)甲狀腺功能減退癥

候群，再后出現(xiàn)腎上腺皮質功能減退癥候群。

L性腺功能減退表現(xiàn)：女性有產(chǎn)后大出血、休克史，可有產(chǎn)后無乳、閉經(jīng)，

陰毛、腋毛脫落等表現(xiàn)。男性患者性欲減退，睪丸萎縮，腋毛、陰毛脫落等表現(xiàn)。

2甲狀腺功能減退表現(xiàn)：如乏力，怕冷等表現(xiàn)，心電圖示低電壓T波低平。

3.腎上腺皮質功能減退表現(xiàn)；乏力，血壓偏低，皮膚色素淺淡等表現(xiàn)。

4.垂體或垂體周圍腫瘤浸潤或壓迫引起本癥者可出現(xiàn)壓迫癥狀：壓迫視交

叉或視神經(jīng)，壓迫海綿竇，壓迫腦室間孔等引起的相應表現(xiàn)。

5.垂體危象：出現(xiàn)嚴重的厭食、嘔吐、并有神志改變。低血糖聲迷和循環(huán)

衰竭為多，也可為水中毒表現(xiàn)及低體溫昏迷。

6.原發(fā)病史及表現(xiàn)：產(chǎn)后大出血、休克史，鞍區(qū)手術、放療、外傷史，垂

體瘤或垂體卒中(突發(fā)頭痛伴惡心、嘔吐史)的體征。

［輔助檢查要點］

1.腺垂體激素測定：血清生長激素(GH)、催乳素(PRL)、促性腺激素(LH、

FSH)、促甲狀腺激素(TSH)、促腎上腺皮質激素(ACTH)水平可不同程度降低。

2.性腺功能測定：女性血清雌二醇(Ez)降低，男性血清睪酮(T)降低。

3.甲狀腺功能測定：血清T3、Ti>FL、FL降低。

4.腎上腺皮質功能測定：血漿皮質醇降低，節(jié)律正常。尿17—羥皮質類固

醇和游離皮質醇(UFC)降低。OGTT示血糖低平曲線。

5.下丘腦釋放激素興奮試驗：鑒別引起腺垂體功能減退的病變是在下丘腦

或垂體。

6.影像學檢查磁共振(MRI)及增強CT檢查可了解鞍區(qū)附近占位病變或空

泡蝶鞍。無條件者可作蝶鞍正側位X線片。必要時作眼底、視力和視野檢查。

［診斷要點］

本病診斷須根據(jù)病史、癥狀、體檢，結合實驗室資料和影像學發(fā)現(xiàn)進行全面

的分析，排除其他影響因素和疾病后才能明確。

［鑒別診斷要點］

1.全身性消耗性疾?。?/p>

神經(jīng)性厭食，多見于年輕女性，可有厭食、消瘦、體重明顯下降，閉經(jīng)等,

上述激素檢查均無降低，GH可輕度升高。

結核病、惡性腫瘤等消耗性疾病。

淡漠型甲亢。

2.周圍靶腺疾?。?/p>

原發(fā)性腎上腺皮質功能減退癥，有顯著地皮膚、粘膜色素沉著，ACT1I升高。

原發(fā)性甲狀腺功能減退癥，TSH升高。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺自身免疫?。⊿chmidt綜合征），同時存在甲狀腺和腎上腺

皮質的自身免疫性損傷。

3.下丘腦與垂體不同病變部位的鑒別：

垂體疾病見于腫瘤、缺血性壞死、垂體瘤卒中、空泡蝶鞍，手術、放療、

創(chuàng)傷等，下丘腦釋放激素興奮試驗無反應。

下丘腦病變炎癥、白血病浸潤、肉芽腫等，下丘腦釋放激素興奮試驗有

延遲反應。

［治療要點］

1.病因治療：對于下丘腦或垂體腫瘤等顱內(nèi)占位性病變，可通過手術、放

療、解除壓迫。圍手術期不能停用激素替代治療。

2.靶腺激素替代治療：

腎上腺皮質功能減低：常用氫化可的松20~30mg或潑尼松5~7.5mg或可

的松25~37.5mgo上午8時2/3劑量，下午2~3時1/3劑量，以最小有效劑量

長期維持治療，應激情況下應加大劑量。

甲狀腺功能低減：常用左旋甲狀腺素治療。初始治療從小劑量開始，廠2

周緩慢加量至合適的生理替代量長期服用。常用劑量為>60歲：1.lug/kg,<60

歲：1.3ug/kg。如遇加量后心悸、心律紊亂、心絞痛，需減少藥量。如果合并有

腎上腺皮質功能低減先補充糖皮質激素，然后再補充甲狀腺激素，以防加重腎上

腺皮質功能不足誘發(fā)危象。

性腺功能低減：男性用丙酸睪酮或十一酸睪酮。育齡女性可用雌激素和黃

體酮制劑人工周期治療。有生育要求的女性病變在垂體者肌注IMG和HCG促卵泡

發(fā)育和排卵。病變在下丘腦者使用GnRH肌注。

兒童需補充生長激素：25-50ug/kg/天，直至IGFT水平達到正常范圍。

3.垂體危象治療

腺垂體功能減退癥危象的治療；50%葡萄糖40~80ml靜注后，葡萄糖繼續(xù)

維持，必要時3~5個小時后再次50%葡萄糖40ml靜注。輸液維持到病人基本恢

復危象前進食量止。氫化可的松第一個24小時300、400mg，酌情在3~12天內(nèi)

改為口服、逐漸過度至維持量。血壓仍不能維持的予以血管活性劑和糾正低血容

量。積極正確的抗感染，糾正水和電解質紊亂，防止水中毒，給氧、保溫。除了

低溫型危象及時使用左旋甲狀腺素鈉外，一般甲狀腺激素補充在危象糾正后再開

始。危象糾正后病人必須持久服用維持量糖皮質激素、注意避免可能導致危象的

誘因。

［提示］

1.臨床表現(xiàn)及預后與發(fā)病年齡、性別、受累及激素的種類和分泌受損程度、

原發(fā)病的病理性質有關。診斷上尤其要注意有無下丘腦一垂體區(qū)腫瘤。

2.按缺什么補什么的原則，作激素替代治療。

3.注意血TSH水平不是替代治療時甲狀腺功能的指標。

4.癥狀越重的甲狀腺激素遞增越慢，若同時有腎上腺皮質功能不全時，與

糖皮質激素同時補充或先補充糖皮質激素。

5.每日量超過1片時可分次服。少數(shù)病例可用氫化可的松加倍，若嘔吐等不能口

服時應及時就醫(yī)。

附.腺垂體功能減退性危象

腺垂體功能減退性危象(HypopituitarismCrisis)簡稱垂體危象是在慢性腺

垂體功能減退癥的基礎上，如遇感染、手術、外傷、寒冷，急性心肌梗死、腦血

管意外，麻醉及鎮(zhèn)靜藥、降糖藥等應激因素，加重靶激素的不足產(chǎn)生的臨床癥群

稱為垂體危象。

垂體及附近腫瘤壓迫或浸潤；產(chǎn)后大出血、糖尿病血管病變、動脈硬化引起

的垂體缺血、壞死及萎縮；垂體手術、創(chuàng)傷、放射性損傷；各種顱內(nèi)感染或炎癥

引起垂體損傷；其他如空泡蝶鞍、肉芽腫、結節(jié)病也可引起大癥。在不同病因的

作用下可引起某一種或多種垂體前葉激素缺乏，導致相應的靶腺功能減退，臨床

表現(xiàn)也有較大差異。

［臨床表現(xiàn)要點］

1.危象的誘因大多為感染，其它為過度勞累、中斷原先激素替代治療、鎮(zhèn)

靜安眠藥、寒冷、液體攝入過量等。

2.垂體功能減退的癥狀。

3.腺垂體功能減退癥狀突然加重，表現(xiàn)為不同類型：高熱、循環(huán)衰竭、休

克、惡心、嘔吐、頭痛、神志不清、澹妄、抽搐、昏迷等型。

1）高熱型：相應感染癥狀，體溫39℃~40℃,嚴重者意識障礙、昏迷。

2）低體溫型：易發(fā)生在老人，原甲狀腺功能減退癥狀明顯者，尤易發(fā)生在

冬季。表現(xiàn)為皮膚粗糙干冷，低體溫可V34C,心動過緩，嚴重者發(fā)生昏迷。

3）低血糖型：常發(fā)生在空腹狀態(tài)，表現(xiàn)為頭痛、心悸、意識障礙甚至昏迷。

4）低血壓型：主要是由于腎上腺皮質功能減退，表現(xiàn)為嘔吐，腹瀉，血容

量不足，嚴重者神志障礙，昏迷。

5）低鈉血癥：腎上腺皮質功能降低引起腎小管的鈉重吸收減少，引起低鈉

血癥和水中毒。

6）混合型：上述各型可混合存在，共同特點是意識隙礙和昏迷。

［輔助檢查要點］

1.血鈉、血氯降低，血糖低于正常，感染時白血球升高。

2.垂體激素和靶激素缺乏：血清生長激素（GH）、催乳素（PRL）、促性腺激

素（LH、FSH）、促甲狀腺激素（TSH）、促腎上腺皮質激素（ACTH）,雌二醇⑥）、

睪酮⑴、丁:八「、FT3、FT-血漿皮質醇水平可有不同程度降低。

3.需鑒別腺垂體功能低減是原發(fā)性或繼發(fā)性時，需了解腺垂體功能貯備可

行興奮試驗。

4.影像學檢查：疑有垂體腫瘤或其他病變浸潤或壓迫垂體時，應進行蝶鞍

及其周圍組織的CT或MRI檢查，無條件醫(yī)院可行蝶鞍正、側位X線片。

［診斷要點］

病史中有產(chǎn)后大出血的歷史，或有垂體于術、放療的歷史，以及前述各種病

因，并有性腺、甲狀腺、腎上腺皮質功能低下的癥狀，有明顯垂體前葉功能減退

的體征，實驗室檢查可進一步證實。

［鑒別診斷要點］

1.感染性休克：嚴重感染時可有高熱、低血壓、意識障礙、休克。當感染

本身并不嚴重而出現(xiàn)上述癥狀時，應除外垂體危象。

2.低血糖癥：肝病和胰島素瘤有相應病史，糖尿病患者有口服磺胭類或胰

島素注射史。

3.危象以低血糖及嚴重低血鈉有躁狂表現(xiàn)時常被誤為精神病而誤治。

4原發(fā)性甲狀腺功能減退性危象：皮膚干燥、粘液水腫，血TSH明顯升高。

5.原發(fā)性腎上腺皮質功能減退性危象：除腎上腺皮質功能減退的癥狀外，

皮膚粘膜有色素沉著，血漿ACTH明顯升高。

［治療要點］

1.存在低血糖時，立即靜脈推注葡萄糖，隨后靜滴葡萄糖鹽水，維持血糖

在正常水平。

2.迅速補充腎上腺皮質激素，靜脈滴注氫化可的松，第二日根據(jù)癥狀逐漸

遞減。

3.補允甲狀腺激素，應在補允腎上腺皮質激素后使用。靜脈注射左族二碘

甲狀腺原氨酸(L-丁3)或左旋甲狀腺素(L-T),癥狀緩解后減量。或口服L-T325

ug或緩解減量。

4.對癥治療：敗血癥者積極抗感染，高溫者物理降溫，水中毒者強利尿，

低體溫用小劑量甲狀腺激素，慎用麻醉藥、鎮(zhèn)靜藥和降糖藥。行血壓監(jiān)護及心電

監(jiān)護。

［提示］

垂體功能減退性危象以低血糖及嚴重低血鈉有躁狂表現(xiàn)時常被誤為精神病

而誤治。危象的誘因大多為感染，其它為過度勞累、中斷原允激素替代治療、鎮(zhèn)

靜安眠藥、寒冷、液體攝入過量等。

第五節(jié)生長激素缺乏性侏儒癥

生長激素缺乏性侏儒(growthhormonedeficiencydwarfism,GHD)也稱

為垂體性侏儒癥，是指兒童期起病的腺垂體生長激素部分或完全缺乏而導致的生

長發(fā)育障礙性疾病。見于GH基因缺失或突變的遺傳性疾病以及垂體的腫瘤、炎

癥、損傷等引起的GH分泌受損。

［病因與發(fā)病機制］

1.遺傳性GHD

2.特發(fā)性生長激素缺乏性侏儒癥(idiopathicgrowthhormonedeficiency,

IGHD)此類在垂體性侏儒癥中最為常見，約占80%,常見于男性

3.繼發(fā)性GHD

1)垂體和/或下丘腦區(qū)腫瘤；

2)頭顱創(chuàng)傷和手術治療，鞍區(qū)放射性治療等；

3)顱內(nèi)感染性病變；

4)全身和浸潤性病變也可累及垂體及卜丘腦區(qū)域。

4.暫時性生長激素缺乏性侏儒癥

［臨床表現(xiàn)要點］

1.軀體生長遲緩：生長速度緩慢是GHD的重要臨床特征，一般生長速度在

3歲以下低于7cm/年，3歲至青春期小于4~5cm/年，青春期小于5.5~6.0cm/年，

至8~10歲時，病人的身高較正常平均值低三個標準差，到16~20歲時，身高多

不超過125~130cm?；颊呱聿陌?，體態(tài)相對勻稱協(xié)調(diào)，保持兒童外貌和矮小體

型，營養(yǎng)狀態(tài)一般良好。

2.性器官不發(fā)育或第二性征缺乏：往往伴第二性征發(fā)育延遲或不發(fā)育。單

一性GH缺乏者往往20歲之前第二性征尚未發(fā)育。

3.智力與年齡相稱：智力發(fā)育一般正常，學習成績與同年齡者無差別。

4.骨齡落后：長骨骨甑融合較晚，骨齡延遲2年以上。X線攝片可見長骨

均短小，骨齡幼稚，骨化中心發(fā)育遲緩，骨箭久不融合。14歲之前尤其7歲前

兒童拍攝手腕片，根據(jù)骨化中心出現(xiàn)的時間判斷骨齡。

5.垂體柄中斷綜合征(PSIS)：PSIS的標志是垂體后葉異位、垂體柄中斷

和前葉發(fā)育不良。臨床上出現(xiàn)GH缺乏合并至少一種垂體前葉激素缺乏，而垂體

后葉功能正常。

6.Laron侏儒癥：血漿GH水平不降低而是升高，IGF-1、胰島素樣生長因

子結合蛋白-3(IGFBP3)和生長激素結合蛋白(GHPB)降低。該類患者對外源性GH

治療無反應，而使用重組人IGFT進行治療有效。

［輔助檢查要點］

1.一般常規(guī)檢查：主要包括血常規(guī)、尿常規(guī)及相關生化、電解質檢查以了

解全身基本情況。測血糖，必要時行口服糖耐量試驗。

2.垂體前葉功能檢查：基礎GH測定，并根據(jù)需要和重點懷疑的病因選擇必

要的檢查，如T3、T4、FT3、FT4、TSH、ACTH、皮質醇、LH、FSH、PRL、睪酮、

雌二醇等，必要時行垂體前葉功能的動態(tài)興奮試驗，評價儲備功能。由于GH分

泌呈脈沖式，峰值與谷值相差較大，故不能僅靠基礎GH值來診斷本病。

3.GH興奮試驗：對垂體性矮小癥的診斷，常需作GH興奮試驗。

1)胰島素低血糖-GH刺激試驗：低血糖刺激腦內(nèi)葡萄糖受體，激活單胺類

神經(jīng)元通過a2受體促進GHRH分泌，同時抑制生長抑素分泌。方法：普通胰島

素0.lU/kg體重加入2ml生理鹽水中一次靜脈注射。試驗前及試驗后30、60、

90min采血測GH、血糖，血糖低于2.78mmol/L或比注射前血糖值降低50%以上

為有效刺激。刺激后GH峰值10ug/L以上時為正常反應，小于5ug/L為反應低

下。

上述興奮試驗GH峰值見于注射胰島素后40-90分鐘出現(xiàn)，一般認為刺激后

GH峰值10ug/L以上時為正常反應，5-10ug/L為GH部分缺乏，小于5Ug/L

為完全性生長激素缺乏。診斷GH缺乏性矮小需要2種以上的GH興奮試驗。

4.血漿IGF-1和IGFBP-3測定：血清IGFT和IGFBP-3水平不像GH具有明

顯的脈沖分泌，其水平相對穩(wěn)定，是生長激素缺乏診斷和鑒別診斷的重要參考指

標。

5.放射影像學檢查：骨齡的測定和判斷，一般檢測非優(yōu)勢手掌和手腕。中樞

神經(jīng)系統(tǒng)的MR1和CT檢查，尤其注意下丘腦和垂體區(qū)域的結構變化。垂體柄中

斷患者MRI有特殊的影像學變化。

［診斷要點］

1.確定身材矮小的診斷：

首先正確測量兒童實際身高，測量從頭頂至足底的長度。參照同年齡、同性

別和同一地區(qū)正常兒童正常身高值，低于2SD或在第3百分位數(shù)以下時考慮為身

材矮小。同時要測量身體各部分比例，測量患兒的上部量與K部量。頭頂至恥骨

聯(lián)合上緣為上部量，代表頭頸部及脊椎部骨骼的生長；自恥骨聯(lián)合上緣至足底為

下部量，代表下肢長骨的生長。至12歲時，上、下部量的比例應為1:1,可根

據(jù)上部量與下部量的結果，確定為均稱性矮小