婚前醫(yī)學(xué)檢查婦女保健學(xué)講解

《婦女保健學(xué)》課程主講人：盧小敏

婚前醫(yī)學(xué)檢查學(xué)習(xí)內(nèi)容Learningcontent一檢查內(nèi)容二主要疾病三醫(yī)學(xué)意見四部分疾病的婚育指導(dǎo)醫(yī)學(xué)意見婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前醫(yī)學(xué)檢查

是以發(fā)現(xiàn)對婚育有影響的疾病為主要目的的醫(yī)學(xué)檢查。包括病史詢問、體格檢查、相關(guān)醫(yī)技檢查。醫(yī)師對患有影響婚育疾病的服務(wù)對象要明確提出有關(guān)婚育的醫(yī)學(xué)意見，并進(jìn)行初步的診療和保健指導(dǎo)。一、檢查內(nèi)容詢問病史體格檢查全身檢查生殖器官及第二性征的檢查輔助檢查婚前醫(yī)學(xué)檢查一、檢查內(nèi)容（一）詢問病史一般情況：雙方姓名、出生日期、家庭住址、職業(yè)、文化程度、工作單位、聯(lián)系方式等。近親婚配史：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?；榍搬t(yī)學(xué)檢查一、檢查內(nèi)容（一）詢問病史既往病史：既往健康狀況和曾經(jīng)患過的疾病，重點(diǎn)詢問和婚育有密切關(guān)系的性病、傳染病、遺傳病、重要臟器和泌尿生殖系統(tǒng)疾病以及智力障礙等?，F(xiàn)病史：詢問目前是否有疾病存在，包括現(xiàn)在存在疾病的發(fā)生、發(fā)展、變化以及轉(zhuǎn)歸的全過程。現(xiàn)病史一般以主要癥狀為核心，按時間順序展開詢問和記錄?；榍搬t(yī)學(xué)檢查一、檢查內(nèi)容（一）詢問病史月經(jīng)史：包括初潮年齡、月經(jīng)周期、經(jīng)期、經(jīng)量、伴隨癥狀、末次月經(jīng)日期等，有助于發(fā)現(xiàn)某些影響婚育的婦科疾病。與遺傳有關(guān)的家族史：以父母、祖父母、外祖父母和兄弟姐妹為主，重點(diǎn)詢問與遺傳有關(guān)的病史、近親婚配史及其他家族內(nèi)相傳的相關(guān)疾病?；榍搬t(yī)學(xué)檢查一、檢查內(nèi)容（二）體格檢查一般項(xiàng)目：包括身高、體重、血壓、淋巴結(jié)、五官、甲狀腺、乳房、心、肺、腹、四肢、脊柱等；全身檢查：應(yīng)注意有無特殊面容、特殊步態(tài)、特殊體態(tài)、智力表現(xiàn)和精神狀態(tài)等。生殖器檢查及第二性征的檢查：包括男女生殖器的檢查，男女第二性征的檢查等；婚前醫(yī)學(xué)檢查生殖器官及第二性征檢查

*生殖器異常對婚育有直接影響。（1）女性：外陰視診、肛腹診（直腸-腹部雙合診）。

*除處女膜發(fā)育異常外，嚴(yán)禁對其完整性進(jìn)行描述。

（2）男性：直立位，注意有無陰莖、陰囊病變。（3）兩性畸形：如發(fā)現(xiàn)外生殖器難以判斷性別時，轉(zhuǎn)專科進(jìn)一步確診。婚前醫(yī)學(xué)檢查（三）輔助檢查常規(guī)輔助檢查：包括胸部透視，血常規(guī)、尿常規(guī)、梅毒篩查，血轉(zhuǎn)氨酶和乙肝表面抗原檢測、女性陰道分泌物滴蟲、霉菌檢查等。其他特殊檢查：根據(jù)需要或自愿原則還可進(jìn)行其他檢查，如乙型肝炎血清學(xué)標(biāo)志檢測、淋病、艾滋病、支原體和衣原體檢查、精液常規(guī)、B型超聲、乳腺和染色體核型分析等?；榍搬t(yī)學(xué)檢查二、主要疾病

嚴(yán)重遺傳性疾病—是指由于遺傳因素先天形成，患者全部或部分喪失自主生活能力，目前尚無有效治療方法，后代再發(fā)風(fēng)險高且無法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的遺傳性疾病婚前醫(yī)學(xué)檢查指定傳染病--《中華人民共和國傳染病防治法》規(guī)定的艾滋病、淋病、梅毒、麻風(fēng)病及醫(yī)學(xué)上認(rèn)為影響結(jié)婚和生育的其他傳染病有關(guān)精神病—精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病及其他重型精神病影響結(jié)婚和生育的有關(guān)疾病--如心、肝、肺、腎等重要臟器疾病及生殖系統(tǒng)疾病等婚前醫(yī)學(xué)檢查三、醫(yī)學(xué)意見

--建議不宜結(jié)婚

--建議不宜生育

--建議暫緩結(jié)婚

--建議采取醫(yī)學(xué)措施，尊重受檢者意愿

--未發(fā)現(xiàn)醫(yī)學(xué)上不宜結(jié)婚的情形

婚前醫(yī)學(xué)檢查建議不宜結(jié)婚

--雙方為直系血親、三代以內(nèi)旁系血親，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜結(jié)婚的疾病

--如一方或雙方患有重度、極重度智力低下，不具有婚姻意識能力

---重型精神病在病情發(fā)作期有攻擊危害行為建議不宜生育

---醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾病或其他重要臟器疾病

如常染色體顯性遺傳?。撼晒前l(fā)育不全、遺傳性舞蹈病婚前醫(yī)學(xué)檢查三、醫(yī)學(xué)意見建議暫緩結(jié)婚

---指定傳染病在傳染期內(nèi)、有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)建議采取醫(yī)學(xué)措施，尊重受檢者意愿

---對婚檢發(fā)現(xiàn)可能會終身傳染的，不在發(fā)病期的傳染病患者或病原體攜帶者（乙肝病毒攜帶者、艾滋病病毒攜帶者）醫(yī)生應(yīng)該指出其具有傳染性，并提出采取預(yù)防、治療及其他醫(yī)學(xué)措施的建議，最終尊重受檢雙方的意愿。

未發(fā)現(xiàn)醫(yī)學(xué)上不宜結(jié)婚的情形婚前醫(yī)學(xué)檢查三、醫(yī)學(xué)意見婚前醫(yī)學(xué)檢查1.嚴(yán)重遺傳性疾病2.有關(guān)精神病3.指定傳染病4.重要臟器的嚴(yán)重疾病

四、部分疾病的婚育指導(dǎo)醫(yī)學(xué)意見1.嚴(yán)重遺傳性疾病性狀是由基因控制的，控制顯性性狀的為顯性基因（用大寫字母，如A），控制隱性性狀的為隱性基因（用小寫字母，如a），基因在體細(xì)胞中成對存在，所以一個個體的基因型就有：AA，Aa，aa，A和a就可以表示一對等位基因。四、部分疾病的婚育指導(dǎo)醫(yī)學(xué)意見從基因型上說，以一對基因控制為例，隱性時：AA和Aa沒病，aa有病，即致病基因?yàn)閍，且要有2個才致病；顯性時：AA和Aa有病，aa為正常，即A為致病基因，且有一個就可以致病（1）常染色體顯性遺傳?。?/p>

只有一個突變基因便可發(fā)病，基因?yàn)轱@性；同胞中患病率約為1/2；往往每代都有患者。常見疾病如成骨發(fā)育不全，遺傳性舞蹈病等。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：雙方之一為嚴(yán)重遺傳病，可以結(jié)婚，若無條件做產(chǎn)前診斷，建議不宜生育。

1.嚴(yán)重遺傳性疾病四、部分疾病的婚育指導(dǎo)醫(yī)學(xué)意見（2）常染色體隱性遺傳?。耗信p方都是隱性致病基因攜帶者，一旦致病基因結(jié)合會造成疾病，較常見有先天性聾（啞）、視網(wǎng)膜色素變性、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取；橛t(yī)學(xué)指導(dǎo)：一方為患者，對方正常，其子女均不發(fā)病，但都是致病基因攜帶者，可以生育；一方為攜帶者與正常人結(jié)婚，其子女均不發(fā)病，可以生育；雙方均是同一種隱性遺傳病患者，子女100%患病，可以結(jié)婚，建議不宜生育。1.嚴(yán)重遺傳性疾?。?）X連鎖顯性遺傳?。河捎谥虏』蚴秋@性的，并位于X染色體上，因此，不論男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一個這種致病基因XA就會發(fā)病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機(jī)會均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見，女性患者多于男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數(shù)是雜合子，病情一般較女性輕，而男患者病情較重。1.嚴(yán)重遺傳性疾病致病基因是顯性的，位于X染色體上，女性患者多于男性，患者雙親中往往有一方為患者。常見疾病有抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等?；橛t(yī)學(xué)指導(dǎo)：

男方為患者，女方正常，所生女孩都是患者，可以通過測胎兒性別進(jìn)行選擇，保留男孩；

女方是患者，男方正常，所生男孩和女孩患病率均為1/2，故應(yīng)建議“可以結(jié)婚，不宜生育”。（3）X連鎖顯性遺傳?。?.嚴(yán)重遺傳性疾病女性有兩條X染色體，當(dāng)隱性致病基因在雜合狀態(tài)（XAXa）時，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來，這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當(dāng)兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子（XaXa）時才表現(xiàn)出來。在男性細(xì)胞中，只有一條X染色體，Y染色體上缺少同源節(jié)段，所以只要X染色體上有一個隱性致病基因（XaY）就發(fā)病。這樣，男性的細(xì)胞中只有成對的等位基因中的一個基因，故稱為半合子（hemizygote）。（4）X連鎖隱性遺傳?。?.嚴(yán)重遺傳性疾病隱性致病基因位于X染色體上，交叉遺傳。常見如甲型及乙型血友病、紅綠色盲等?；橛t(yī)學(xué)指導(dǎo)：男方患病，女方正常，所生男孩均正常，女孩也不發(fā)病，但都是致病基因攜帶者，不影響生育；女方患病，男方正常，所生的子女中，男孩都發(fā)病，女孩都是攜帶者，通過檢測胎兒性別選擇保留女孩；女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，后代中女孩都不發(fā)病，但其中有1/2為攜帶者，兒子1/2為患者，可以通過測胎兒性別進(jìn)行選擇，保留女孩。（4）X連鎖隱性遺傳病：1.嚴(yán)重遺傳性疾?。?）多基因遺傳?。河?對或2對以上基因引起的疾病，是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。常見的疾病有唇腭裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、先天性心臟病等。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

患病風(fēng)險率低于10%，遠(yuǎn)比單基因遺傳病低，可以生育；

家庭中患病人數(shù)愈多，其子代患病風(fēng)險愈高，如精神分裂癥者，應(yīng)提出“可以結(jié)婚，建議不宜生育”的醫(yī)學(xué)意見。

1.嚴(yán)重遺傳性疾?。?）染色體?。褐赣扇旧w數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常所造成的疾病。染色體數(shù)目異常多見，如21-三體、45，X、47，XXY等。染色體結(jié)構(gòu)異常主要有平衡易位、倒位。染色體病多為綜合征，智力低下并伴有多發(fā)畸形。婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：高齡孕婦（指35歲及以上者），子代患病風(fēng)險高，應(yīng)做產(chǎn)前診斷；任何一方為染色體數(shù)目異?；蛉旧w結(jié)構(gòu)異常的夫婦，女方懷孕時應(yīng)做產(chǎn)前診斷。1.嚴(yán)重遺傳性疾?。?）智力低下（精神發(fā)育遲滯）：較多見，病因復(fù)雜，分為遺傳性與非遺傳性智力低下。最具代表性的是先天愚型（21-三體綜合征）婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

患者一般都具有生育能力，建議遺傳性智力低下者控制生育。重、極重度精神發(fā)育遲滯患者，不具備婚姻能力，根據(jù)我國婚姻法規(guī)定，屬于禁止結(jié)婚；一方中度精神發(fā)育遲滯患者，對方正常，可以結(jié)婚，但女性患者最好不要生育；輕度精神發(fā)育遲滯患者，可以結(jié)婚，應(yīng)在?？漆t(yī)生監(jiān)護(hù)下生育。

1.嚴(yán)重遺傳性疾?。?）先天性遺傳性聾（啞）：絕大多數(shù)為常染色體隱性遺傳。多見雙方均為聾啞人要結(jié)婚。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

雙方均為先天性聾（?。?，可以結(jié)婚，建議不宜生育

先天性聾（?。┤伺c非遺傳性后天性聾（啞）人或正常人結(jié)婚，可以生育；

若父母正常，第一胎為先天性聾（?。﹥?，因其父母可能為聾（?。┗驍y帶者，屬于隱性遺傳，不宜再生第二胎。1.嚴(yán)重遺傳性疾病四、部分疾病的婚育指導(dǎo)醫(yī)學(xué)意見1.嚴(yán)重遺傳性疾病2.有關(guān)精神病3.指定傳染病4.重要臟器的嚴(yán)重疾病

2.有關(guān)精神病

與婚育有關(guān)的精神病是指精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病及其他重型精神病。精神分裂癥：是多基因遺傳，后代發(fā)病率明顯高于一般群體。因婚后的生活事件，會導(dǎo)致病情加重。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

待病情平穩(wěn)2年以上，再結(jié)婚，建議不宜生育；頻繁發(fā)作或雙方均為精神分裂癥患者的不宜結(jié)婚；服抗精神病藥物期間不宜懷孕。

四、部分疾病的婚育指導(dǎo)醫(yī)學(xué)意見1.嚴(yán)重遺傳性疾病2.有關(guān)精神病3.指定傳染病4.重要臟器的嚴(yán)重疾病

3.指定傳染病

（1）乙型肝炎：可經(jīng)性傳播對方，也可經(jīng)母嬰傳播。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：急性傳染期間應(yīng)暫緩婚育，待肝功能正常3～6個月后結(jié)婚為宜，婚后暫緩生育1年；慢性肝炎活動期，應(yīng)暫緩結(jié)婚和生育；若一方為乙肝病毒攜帶者，可以結(jié)婚、生育。對方為非乙肝病毒攜帶者建議注射乙肝疫苗，待3～6個月后體內(nèi)產(chǎn)生足夠的保護(hù)性抗體再結(jié)婚；肝功能正常，乙肝表面抗原（HBsAg）陽性，尤其e抗原（HBeAg）同時陽性者，要在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇受孕時機(jī)并采取預(yù)防母嬰傳播的措施，即新生兒出生后注射乙肝免疫球蛋白，同時接種乙肝疫苗。（2）結(jié)核?。夯顒悠诮Y(jié)婚會將疾病傳染給對方，若女方懷孕會加重病情。

婚育醫(yī)學(xué)意見：任何一方患結(jié)核病在活動期，建議暫緩結(jié)婚；女性患者結(jié)核活動期不宜懷孕，否則不僅會加重病情，服用抗結(jié)核藥物還會危害胎嬰兒。

3.指定傳染病

（3）梅毒：主要由性接觸傳染，孕期感染梅毒會造成先天性梅毒、早產(chǎn)、死胎等不良結(jié)局。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：治療期間，建議暫緩結(jié)婚，達(dá)到臨床治愈且RPR滴度下降4倍以上可以結(jié)婚，但婚后仍需定期復(fù)查；女患應(yīng)先治療，待RPR滴度下降病情好轉(zhuǎn)后再懷孕；如在孕期感染了梅毒，應(yīng)盡早接受治療，防止胎兒被感染。

3.指定傳染病

（4）淋?。褐饕ㄟ^性接觸傳染，也可通過接觸污染的衣褲、毛巾、浴盆等感染。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

淋病未治愈前應(yīng)暫緩結(jié)婚，避免性接觸以及密切生活接觸，性伴侶應(yīng)同時接受檢測和進(jìn)行治療。

性生活時使用避孕套；

治療期間避免懷孕，以免感染胎兒。

3.指定傳染病

（5）生殖器官沙眼衣原體感染：通過性接觸可傳染對方，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)感染，也可經(jīng)產(chǎn)道感染。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

未治愈前應(yīng)暫緩結(jié)婚；

雙方共同治療，治療前應(yīng)該避免性接觸；

待治愈后再懷孕。

3.指定傳染病

（6）艾滋病：獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）

是由人類免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的一種致死性的性傳播疾病?？梢酝ㄟ^性接觸、血液或血液制品及母嬰傳播途徑傳播。

婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：

感染者將終身攜帶病毒