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文檔簡介
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題第一章緒論1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念及其研究范圍、分支學(xué)科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué):醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳相結(jié)合的一門邊緣科學(xué),是研究人類疾病發(fā)生發(fā)展的遺傳規(guī)律的科學(xué)。為遺傳病的診斷、預(yù)防、治療提供科學(xué)依據(jù)和手段。分支:群體遺傳學(xué)腫瘤遺傳學(xué)藥物遺傳學(xué)輻射遺傳學(xué)行為遺傳學(xué)發(fā)育遺傳學(xué)2.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法①群體篩查法:采用一種或幾種高效、簡便且有一定準(zhǔn)確性的方法,多某一人群的某種疾病或者形狀進行普查②系譜分析法:通常用以辨別遺傳病是單基因病,還是多基因病,并確定遺傳方式,開展遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、遺傳以異質(zhì)性等③雙生子法:通過對同一疾病在雙生子中發(fā)病率的差異來確定該疾病是否為遺傳?、芊N族差異的比較:只要某種疾病有種族差異,我們就可以認為這種疾病與遺傳密切相關(guān)。例如:鼻咽癌⑤疾病組分分析:是指對待比較復(fù)雜的疾病,特別是發(fā)病機制沒有完全弄清楚的疾病,如果需要研究它的遺傳因素,可以將疾病“拆開”來對某一發(fā)表病環(huán)節(jié)(組分)進行單獨的遺傳學(xué)研究⑥伴隨形狀的研究:在疾病的研究中,如果某一疾病經(jīng)常伴隨另一確定由遺傳決定的性狀或者疾病出現(xiàn),則說明該疾病與遺傳有關(guān)⑦動物模型:轉(zhuǎn)基因動物,特別是轉(zhuǎn)基因小鼠已經(jīng)能人工定向復(fù)制可以傳代的動物模型。大大地豐富了這一研究手段。3.遺傳性疾病、先天性疾病、先天性畸形的基本概念及其區(qū)別遺傳性疾病是指生殖細胞或者受精卵的遺傳物質(zhì),即染色體發(fā)生畸變或基因突變所引起的疾病,通常具有垂直傳遞的特征。先天性疾病是指胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育過程中,受到外界或內(nèi)在不良因素作用,致使胎兒發(fā)育不正常,出生時已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。風(fēng)疹病毒感染引起的畸形先天性畸形是指出生前在母體內(nèi)已形成的外形或體內(nèi)有可識別的結(jié)構(gòu)和功能缺陷(不包括代謝疾?。?。區(qū)別:遺傳性疾病具有遺傳性,先天性疾病和先天性畸形并非一定具有遺傳性4.致癌、致畸、致突變的區(qū)別致癌:指那些可以導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的有害物質(zhì),諸如化學(xué)、生物、物理等各種因素導(dǎo)致癌癥的過程致畸:指那些可以引起發(fā)育過程中坯胎發(fā)育畸形的物質(zhì),諸如化學(xué)、物理、生物的各種因素導(dǎo)致畸形的過程致突變:指可以引起DNA堿基種類和位置發(fā)生改變因素,通常由化學(xué)、物理、生物的各種因素導(dǎo)致突變的過程5.遺傳性疾病的分類單基因病:常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病性連鎖遺傳病基因病多基因病常染色體異常的疾病染色體病性染色體異常的疾病體細胞遺傳病線粒體遺傳病第二章遺傳的細胞與分子基礎(chǔ)1、染色體的成份與結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的主要成分:DNA、蛋白質(zhì)(組蛋白、非組蛋白)、少量RNA染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單體為核小體,核小體由4種組蛋白(H2A、H2B、H3、H4)和H1組蛋白組成2、染色質(zhì)的類型常染色質(zhì)異染色質(zhì)3、正常人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)有絲分裂中期染色體:著絲粒與主縊痕著絲粒的位置次縊痕與隨體端粒著絲粒:處于主縊痕的內(nèi)部,是其染色質(zhì)部分。主縊痕:在姐妹染色單體相連處,有一個向內(nèi)凹陷的縊痕,光鏡下相對不著色。端粒:是存在于染色體末端的特化結(jié)構(gòu)。其生物學(xué)作用在于維持染色體的穩(wěn)定。4、人類染色體丹佛體制的基本內(nèi)容是什么?制定了人類有絲分裂染色體的識別、編號、分組以及核型描述(包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常描述)等統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)。人類染色體:22+1對,22對為男女所共有(為常染色體),1對與男女性別有關(guān)(為性染色體)。將23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G7個組,A組最大,G組最小。X染色體列入C組,Y染色體列入G組5、核型與核型分析核型:通常將一個物種所特有的染色體數(shù)目和每一條染色體所特有的形態(tài)特征叫核型。核型分析:將待檢細胞的全套染色體按照丹佛體制配對、排列后,分析確定其與正常核型的異同。6、X-染色質(zhì)與Y染色質(zhì)X-染色質(zhì):指正常女性的間期細胞核中緊貼核膜內(nèi)緣、約1微米大小的濃染小體,又稱Barr小體或X小體。X染色質(zhì)數(shù)目=X染色體數(shù)目-1Y染色質(zhì):指正常男性的間期細胞用熒光染料染色后,核中出現(xiàn)0.3微米的強熒光小體或稱Y小體。Y染色體數(shù)目=Y染色質(zhì)數(shù)目7、Lyon假說的重要內(nèi)容與應(yīng)用①失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期②X染色體的失活是隨機的。③失活是完全的,雌性哺乳動物體內(nèi)僅有一條X染色體有活性,另一條在遺傳上是失活的。④失活是永久的和克隆式繁殖8、人類的性別決定機制男性含有X染色體的X型精子和含有Y染色體的Y型精子,女性含有X染色體的卵子9、人類配子(精子與卵子)的發(fā)生過程、發(fā)生的結(jié)果(P109)10、單一序列與重復(fù)序列單一序列:在人的基因中25%~50%的蛋白質(zhì)基因在單倍體基因組中只有一份,稱為單一基因或單一序列。重復(fù)序列:45SRNA、5SRNA、各種tRNA基因以及蛋白質(zhì)家族中的組蛋白基因呈重復(fù)排列的11、基因家族與基因簇基因家族:真核生物基因組中有許多來源相同,結(jié)構(gòu)相似,功能相關(guān)的基因,稱為基因家族。基因簇:集中成簇的基因稱為基因簇,它們位于同一染色體上的同一位點。12、真核生物結(jié)構(gòu)基因的結(jié)構(gòu)真核生物結(jié)構(gòu)基因是割裂基因,由編碼序列(外顯子)和非編碼序列(內(nèi)含子)組成,兩者相間排列。13、外顯子與內(nèi)含子、側(cè)翼順序外顯子:在結(jié)構(gòu)基因中編碼氨基酸的順序的DNA片斷。內(nèi)含子:在結(jié)構(gòu)基因中不編碼氨基酸順序的DNA片斷。內(nèi)含子又稱為插入順序。第一個外顯子和最后一個外顯子的外側(cè)是一段不被翻譯得非編碼區(qū),成為側(cè)翼順序,側(cè)翼順序含有基因的調(diào)控順序,包括啟動子、增強子、終止子等。14、什么是基因突變?基因突變有哪些類型?基因突變是指在分子水平上DNA堿基對組成與序列的變化?;蛲蛔冾愋停红o態(tài)突變和動態(tài)突變15、基因突變的分子機制,請舉例說明一、靜態(tài)突變:(一)點突變1.堿基替換:(1)同義突變(2)無義突變(3)終止密碼突變(4)錯義突變2.移碼突變(二)片段突變1.缺失2.重復(fù)3.重排二、動態(tài)突變16、什么是動態(tài)突變,舉例說明動態(tài)突變又稱為不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變,其突變是由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加,拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增。比如:脆性X綜合征(CGG)n,拷貝數(shù)在230以上,越長癥狀越重第三章單基因病1、基本概念①基因座:一條染色體的特定位置。②等位基因:在同源染色體的特定基因座上的不同形式的基因,它們影響同一類表型,但產(chǎn)生不同的表型效應(yīng)。復(fù)等位基因:在群體中當(dāng)一個基因座上的等位基因數(shù)目有三個或三個以上。③基因型:一個個體的遺傳結(jié)構(gòu)或組成,一般指特定基因座上的等位基因構(gòu)成,一個基因座的基因一般成對出現(xiàn),來自父母,共存于一個細胞。④表型:基因型通過環(huán)境因素的作用所表達的、能夠顯示出遺傳性狀。⑤純合子:一個基因座上由兩個相同的等位基因組成的基因型。⑥雜合子:一個基因座上由兩個不相同的等位基因組成的基因型。⑦顯性:一個等位基因在雜合狀況下可以決定性狀,則由這一等位基因所決定的、在雜合子中表現(xiàn)出的形狀為顯性。(大寫英文字母代表顯性基因)⑧隱性:一個等位基因在雜合狀況下不可以決定性狀,則由這一等位基因所決定的形狀為隱性。(小寫英文字母代表隱性基因)⑨系譜:將患者家族的所有成員及其發(fā)病情況按照一定格式排繪制成的圖解,就成為系譜。系譜分析:通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率。⑩單基因遺傳病簡稱單基因病指單一基突變引起的疾病。符合孟德爾遺傳方式,所以稱為孟德爾式遺傳病。2、什么是常染色體性顯性遺傳(?。⒊H旧w隱性遺傳(?。?、性連鎖遺傳(?。??它們各自有什么特點?一種遺傳性狀或者遺傳病的有關(guān)基因位于常染色體上,其性質(zhì)是顯性,這種遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳。由這種致病基因?qū)е碌募膊》Q為常染色體顯性遺傳病。常染色體隱性遺傳:控制遺傳性狀或者疾病的基因位于常染色體上,其性質(zhì)是隱性的,在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀和疾病,只有當(dāng)隱性純合體才得以表現(xiàn),稱為常染色體隱性遺傳。一種性狀或者疾病的有關(guān)基因位于X染色體上,這些基因的性質(zhì)是隱性的,并隨著X染色體的行為而傳遞,其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳常染色體顯性遺傳病的特點:①由于致病基因位于常染色體上,因而致病基因的遺傳與性別無關(guān),即男女患病的機會均等②患者的雙親中必有一個患者,致病基因由患者的親代傳來;雙親無病時,子女一般不患?。ǔ前l(fā)生新的基因突變)③患者的同胞和后代有?患病可能④系譜中通常連續(xù)幾代都可以看到患者,即存在連續(xù)傳遞的現(xiàn)象常染色體隱性遺傳病的特點:①由于致病基因位于常染色體上,因而致病基因的遺傳與性別無關(guān),即男女患病的機會均等②患者的雙親表型往往正常,但都是致病基因的攜帶者③患者同胞中約有1/4患病,患者表型正常的同胞中有2/3的可能為攜帶者④系譜中患者的分布往往是散發(fā)的。⑤近親婚配時,子女的發(fā)病風(fēng)險比非近親婚配高X-連鎖顯性遺傳病的特點:①系譜中女性患者多于男性患者,女性患者的病情較輕②患者的雙親中,有一方也是該病的患者③男性患者的后代中,女兒都將發(fā)病,兒子正常④系譜中可以看到連續(xù)遺傳X-連鎖隱性遺傳病的特點:①人群中男性患者多于女性患者在一個罕見的XR家系中只有男性患者②雙親無病時,兒子可能發(fā)病,女兒不會發(fā)病?;純旱闹虏』蚩梢詮哪赣H傳來,也可以由于配子發(fā)生突變所致③在家族性的病例中,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的發(fā)病風(fēng)險,其他親屬不會發(fā)病。3、解釋下列名詞,并舉例說明:表現(xiàn)度、基因的多效性、遺傳異質(zhì)性、從性遺傳和限性遺傳、遺傳早現(xiàn)表現(xiàn)度是指在環(huán)境因素和遺傳背景影響下具有同一基因型的不同個體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生差異。基因的多效性是指一個基因可以決定或影響多個性狀。遺傳異質(zhì)性是一種遺傳性狀可以由多個不同的遺傳改變引起。從性遺傳是位于常染色體上的基因,由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達程度上的差異。限性遺傳是指位于常染色體上的基因,由于基因表達的性別限制,只有一種性別表現(xiàn),而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)。遺傳早現(xiàn)是指疾病在世代發(fā)病過程中存在發(fā)病年齡逐漸提前或者逐代加重的現(xiàn)象4、各種類型的單基因病發(fā)病風(fēng)險的估計①親代的基因型已確定,后代發(fā)病風(fēng)險估計②親代的基因型可以做概率估計時,后代發(fā)病風(fēng)險估計③Bayes法計算復(fù)發(fā)風(fēng)險第四章線粒體遺傳病1、線粒體DNA及其遺傳特點線粒體DNA是獨立于細胞核染色體外的又一基因組,稱為人類第25號染色體,遺傳特點核外遺傳。遺傳特點:①母系遺傳②異質(zhì)性③閾值效應(yīng)④不均等的有絲分裂分離2、線粒體DNA的突變的類型與特點線粒體DNA的突變的類型:①點突變②大片段重組③mtDNA數(shù)量減少3、常見的線粒體遺傳病有哪些?①MERRF綜合征,又稱肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維?、贛ELAS綜合征,又稱線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風(fēng)樣發(fā)作綜合征③Leber遺傳視神經(jīng)?、苕溍顾囟拘远@⑤KSS綜合征,又稱慢性進行性眼外肌麻痹第五章多基因遺傳病1、什么是多基因遺傳?多基因遺傳是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協(xié)同決定,而非單一基因的作用,因而呈現(xiàn)數(shù)量變化的特征,故又稱為數(shù)量性狀遺傳。2、多基因遺傳的特點(P66)3、什么是閾值、易患性?什么是遺傳率?閾值:當(dāng)一個個體的易患性高度達到一定的限度后,這個個體就將患病,這個易患性限度就稱為閾值。易患性:多基因遺傳病的產(chǎn)生是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果。決定一個個體是否容易患病的基礎(chǔ),稱為易患性。遺傳率:多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響,其中遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳率,也稱為遺傳度4、多基因病有哪些特點?多基因遺傳病的特點:①家族聚集性②隨著親屬級別的降低,患者親屬的發(fā)病風(fēng)險迅速降低③近親婚配時子女患病風(fēng)險增高④病情(畸形)越嚴(yán)重,再發(fā)風(fēng)險越大⑤當(dāng)發(fā)病率有性別差異時,發(fā)病率高的性別閾值低,發(fā)病率低的性別閾值高。5、怎樣估計多基因病的再發(fā)風(fēng)險①患病率與親屬級別有關(guān)②患者親屬再發(fā)風(fēng)險與親屬中受累人數(shù)有關(guān)③患者親屬再發(fā)風(fēng)險與患者畸形或疾病嚴(yán)重程度有關(guān)④多基因遺傳病的群體患病率存在性別差異時,親屬再發(fā)風(fēng)險與性別有關(guān)第六章染色體病1人類正常核型的描述方法,染色體帶的概念及其表示方法。什么是Q帶、R帶、C帶、T帶人類正常核型的描述方法包括兩部分內(nèi)容,第一部分是染色體總數(shù),第二部分是性染色體的組成,兩者之間用“,”分隔開。正常男性核型描述為:46,XY正常女性核型描述為:46,XX1968年瑞典的化學(xué)家Caspersson首先用熒光染料喹丫因氮芥處理染色體標(biāo)本,發(fā)現(xiàn)在熒光顯微鏡下每條染色體出現(xiàn)了寬窄和亮度不同的輝紋,即染色體的帶。這一顯帶技術(shù)稱Q顯帶,所顯示的帶紋稱為Q帶。R帶在細胞的培養(yǎng)過程中加入堿基的類似物,然后用紫外線照射進行分化后在用Giemsa染料染色,可以得到和G顯帶相反的帶紋,稱為R帶。將染色體用堿或者去垢劑處理后,再用Giemsa染色,可以得只顯示著絲粒區(qū)域的帶紋,稱為C帶。將染色體標(biāo)本加熱處理后,再用Giemsa染色可使染色體末端區(qū)段特異性深染,,稱為T帶染色體帶命名方法:①染色體的名稱②染色體臂的名稱區(qū)號④帶號注意:①離著絲粒最近的區(qū)為1區(qū),其次2區(qū);②在一個區(qū)內(nèi),離著絲粒最近的帶為1帶,其次2帶;③帶、亞帶:與帶之間用“.”隔開。如:1p36.12、什么是染色體畸變,它與DNA突變有什么區(qū)別?染色體畸變是體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。3、染色體畸變有哪些類型?其核型的表示方法染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類,其中染色體的數(shù)目畸變又可分為整倍性改變和非整倍性改變兩種。結(jié)構(gòu)畸變主要有缺失、重復(fù)、插入、易位、倒位核型的表示方法:①數(shù)目異常的描述“+”和“-”當(dāng)其放在相應(yīng)的符號之前,表示增加或者丟失了整條染色體;當(dāng)其放在相應(yīng)的符號之后,則表示染色體長度的增加和減少②結(jié)構(gòu)畸變的描述:詳盡的核型描述可以用簡明方式和詳盡描述方式。簡明方式:指出了核型異常,并可以推論除異常染色體的帶的構(gòu)成。詳盡描述:方除了指出核型異常外,還依據(jù)其帶型的構(gòu)成說明了每一條異常染色體。4、常見的染色體病有哪些?它們是怎樣產(chǎn)生的?常染色體?。海ㄒ唬┤w綜合癥:1、先天愚型(1)減數(shù)分裂不分離導(dǎo)致的----21-三體(2)有絲分裂不分離導(dǎo)致的-----嵌合體(3)易位導(dǎo)致的2、18-三體3.13-三體綜合癥4.貓叫綜合癥(5p-綜合癥)性染色體?。?、先天性睪丸發(fā)育不全2、XYY綜合癥3、性腺發(fā)育不全4、X三體綜合癥5、脆性X染色體綜合癥6、兩性畸形(真兩性畸形、假兩性畸形)7、性逆轉(zhuǎn)綜合癥5、什么是真兩性畸形,什么是假兩性畸形?真兩性畸形:患者體內(nèi)同時存在睪丸和卵巢組織時,稱為真兩性畸形。假兩性畸形:患者體內(nèi)只存在一種性腺組織,但外生殖器或第二性征具有程度不同的異常特征6、解釋下列名詞:整倍體:如果染色體的數(shù)目變化是單倍體(n)的整數(shù)倍,即以n為倍數(shù),整倍地增加或減少,則稱為整倍體,超過二倍體的整倍體稱為多倍體在2n的基礎(chǔ)上,如果染色體增加一個染色體組,染色體數(shù)為3n即三倍體。如果在2n的基礎(chǔ)上減少一個染色體組,則稱為單倍體非整倍體:一個體細胞的染色體數(shù)目增加或減少了一條或數(shù)條,稱為非整倍體。若某對染色體多了一條(2n+1),細胞內(nèi)染色體的數(shù)目為47條,即構(gòu)成該染色體的三體型。三體型以上的非整倍性改變統(tǒng)稱為多體型。同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系的個體稱嵌合體染色體不分離:在減數(shù)分裂過程中,如果某一條(對)的兩條染色單體(同源染色體)在分裂后期不能正常地分開而進入不同的子細胞,而是進入同一子細胞,則必然導(dǎo)致該子細胞增多一條染色體而另一子細胞缺少一條染色體,這種現(xiàn)象稱為染色體的不分離。第一次減數(shù)分裂不分離:同源染色體不分離第二次減數(shù)分裂不分離:姐妹染色單體不分離。在染色體向兩極移動的過程中,某一條染色體(此時多為單體狀態(tài))未能與其他染色體一起移動二進入子細胞,稱為染色體遲滯。這種染色體的遲滯最終導(dǎo)致染色體的丟失,致使某一子細胞及其后代中該染色體減少一條。人們把在Xq27處有脆性的X染色體稱脆性X染色體(FragileX;FraX),而它所導(dǎo)致的疾病稱為脆性X綜合癥。第七章群體遺傳學(xué)1、什么是近親婚配?什么是近婚系數(shù)?近親婚配有什么危害?為什么?近親婚配:指兩個個體在幾代內(nèi)有共同的祖先,如果他們兩個之間婚配,就成為近親婚配。近婚系數(shù):由于近親婚配,子女中得到相同等位基因的概率稱為近婚(交)系數(shù)近親婚配的主要危害是隱性遺傳病的純合子患者的頻率增高。當(dāng)致病基因的頻率為0.001時則有:非近親結(jié)婚:1/500×1/500×1/4=1000000近親結(jié)婚:1/500×1/8×1/4=16000后者比前者大62.5倍,隨著致病基因的頻率的降低近親結(jié)婚的危害越大。2、各種近婚系數(shù)的計算方法(1)常染色體基因的近婚系數(shù)
①一級親屬如同胞兄妹之間的近交系數(shù)F=4X(1/2)4=1/4②二級親屬如舅甥女(或姑侄)之間的近交系數(shù)F=4×(1/2)5=1/8③三級親屬如表兄妹之間的近交系數(shù)F=4×(1/2)6=1/16④二級表兄妹(從表兄妹)間的近交系數(shù)F=4×(1/2)8=1/64(2)X-連鎖基因的近交系數(shù)的計算①姨表兄妹X連鎖基因的近交系數(shù)F=(1/2)3+2×(1/2)5=3/16②舅表兄妹X連鎖基因的近交系數(shù)F=(1/2)4+(1/2)4=1/8③姑表兄妹X連鎖基因的近交系數(shù)F=0④堂兄妹X連鎖基因的近交系數(shù)F=03、平均近婚系數(shù)所謂平均近交系數(shù),就是從群體的角度來估算近親結(jié)婚的危害,其值a可由下面的公式得出:Mi:某一類型的近親婚配數(shù)N:總婚配數(shù)Ii:某一類型近親婚配的近婚系數(shù)第八章人類疾病的生化與分子遺傳學(xué)1、請說明分子病與遺傳性酶病的區(qū)別分子病由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量的異常,從而引起肌體功能障礙的一類疾病稱為分子病。分子不的種類很多,根據(jù)各種蛋白質(zhì)的功能可以將分子不分為運輸性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏病、免疫缺陷病、膜蛋白病、受體蛋白病等等。遺傳性酶病又稱為遺傳性代謝性疾病,由于基因突變導(dǎo)致酶活性降低或者增高所引起的疾病,稱為遺傳性酶病。2、血紅蛋白病的分類與特點,它們產(chǎn)生的遺傳機制血紅蛋白病的分類:(1)常見異常血紅蛋白病是指由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常,如果有臨床表現(xiàn)者稱為一些血紅蛋白病,或者異常血紅蛋白綜合癥。①鐮形細胞貧血②血紅蛋白M?。?)地中海貧血:①a-地中海貧血:是由于a珠蛋白基因缺失或者缺陷使a珠蛋白鏈(簡稱a鏈)的合成受到抑制而引起的溶血性貧血②b地中海貧血:是由于b珠蛋白基因的缺失或者缺陷使b珠蛋白鏈合成受到抑制而引起的溶血性貧血。(3)b地中海貧血合并a-地中海貧血(4)X連鎖a-地中海貧血3、什么是血友病?它們產(chǎn)生的遺傳機制血友病為一組遺傳學(xué)凝血功能障礙性疾病。分為血友病A、血友病B血友病C(P136)4、常見的遺傳性酶病有哪些,它們的產(chǎn)生遺傳機制(P141-147)第十二章遺傳病的診斷1、遺傳病診斷的基本方法有哪些?(P224)常規(guī)診斷是指與一般疾病相同的診斷方法。特殊診斷是指采用遺傳學(xué)方法,包括染色體檢查、家系分析等(p224)2、基因診斷的基本原理,主要方法有哪些?基因診斷是利用DNA分析技術(shù)直接從基因水平(DNAorRNA)檢測遺傳病的基因缺陷。(P228)第十三章遺傳病的治療1、遺傳病治療的基本原則有哪些?(P232)2、什么是基因治療,你認為基因治療的前景如何?(P237)第十四章遺傳病的預(yù)防1、什么是遺傳咨詢?進行遺傳咨詢的基本過程(P247-248)2、什么是產(chǎn)前診斷?什么樣的情況應(yīng)該進行產(chǎn)前診斷?產(chǎn)前診斷的方法有哪些?(P253)3、為什么要進行新生兒篩查?(P252)第十六章腫瘤遺傳學(xué)1、什么是染色體不穩(wěn)定綜合征?它們的遺傳基礎(chǔ)是什么?舉例說明(P168)2、舉例說明染色體異常與腫瘤的關(guān)系。染色體異常在腫瘤發(fā)生中的作用(P212)3、什么是癌基因、抗癌基因?各舉幾例(P214P219)4、癌基因的激活機理?(P217)5、腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說有哪些?說說你對這些學(xué)說的觀點和看法(P222)常染色體數(shù)目異常引起的疾病常染色體病常染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病染色體病性染色體病性染色體數(shù)目異常引起疾病性染色體結(jié)構(gòu)異常引起疾病多基因病基因病常染色體顯性遺傳病遺傳病常染色體基因病常染色體隱性遺傳病單基因病X連鎖顯性遺傳病性染色體基因病X連鎖隱性遺傳病線粒體遺傳病Y連鎖顯性遺傳病病體細胞遺傳病名詞解釋1、丹佛體制——2、核型與核型分析——3、Lyon化與X染色體的劑量補償——4、基因簇與基因族——5、基因與假基因——6、遺傳印記——7、中性突變與致死突變——8、移碼突變與動態(tài)突變——9、基因型與表型——10、等位基因異質(zhì)性與基因座異質(zhì)性——11、從性遺傳與限性遺傳——12、相互易位與羅伯遜易位——13、同源嵌合體與異源嵌合體——填空:1、染色體的包裝過程()、()、()、()。2、實現(xiàn)內(nèi)含子的剪切和外顯子的拼接依據(jù)()法則。3、試舉一例延遲顯性的例子()4、基因的多效性涉及()效應(yīng)和()效應(yīng)。5、2q32表示()。6、46,XY,+14,—21表示()7、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述P87判斷()1、人類染色體以著絲粒在染色體上的位置不同,分為中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、端著絲粒染色體。()2、核型分析中的相對長度是指某條染色體長度占兩套染色體長度總和的百分比。()3、人類基因組所有的結(jié)構(gòu)基因均有內(nèi)含子序列,編碼序列為斷裂狀態(tài)。()4、增強子通常具有組織特異性,在不同細胞核中,可有不同的特異因子與之結(jié)合,從而發(fā)揮相應(yīng)作用。()5、男性尿道下裂屬于從性遺傳。()5、X連鎖的顯性遺傳病在男女發(fā)病機會上女性患者多與男性患者人數(shù)。()6、我與親生父親的親妹妹的親緣系數(shù)為1/4。()7、為了避免常染色體隱性遺傳病調(diào)查中出現(xiàn)的“不完全確認”可用“先證者法”進行校正。()8、C帶可以特異性的顯示一些染色體末端區(qū)段。()9、倒位包括正向倒位和反向倒位單選題:1、人類有隨體
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