腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)研究進(jìn)展

腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)治療可以實(shí)現(xiàn)2025/2/24四個基本要素精確therighttreatment準(zhǔn)時attherighttime共享giveallofusaccess個體化personalizedinformation精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：

將個體疾病的遺傳信息用于指導(dǎo)其診斷和治療的醫(yī)學(xué)，其中關(guān)鍵詞是遺傳信息與診斷和治療。3中國版精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在大樣本研究中獲得疾病分子機(jī)制的知識體系基礎(chǔ)上以生物醫(yī)學(xué)特別是組學(xué)數(shù)據(jù)為依據(jù)根據(jù)患者個體在基因型、表型、環(huán)境和生活方式等各方面的特異性用現(xiàn)代遺傳學(xué)、分子影像學(xué)、生物信息學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)等方法與手段個性化精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療方案和體系精準(zhǔn)診斷精準(zhǔn)治療精準(zhǔn)醫(yī)療主要包括兩個方面精準(zhǔn)診斷是精準(zhǔn)治療的前提精準(zhǔn)診斷不等同于基因檢測精準(zhǔn)治療是精準(zhǔn)醫(yī)療的目標(biāo)精準(zhǔn)醫(yī)療具有其疾病特異性精準(zhǔn)醫(yī)療是百年的技術(shù)積淀186519441953197219771983腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)醫(yī)療基礎(chǔ)AustrianbiologistsMendelLawsofgeneticsWatsonandCrickThedoublehelicalstructureofDNAAveryMacLeodMcCartyDNAishereditarymaterialCohenandBoyerRecombinantDNAtechnologySangerDNAsequencingKaryMullisPCRinvented199019921995199920032006NextgenerationsequencingdevelopedHumangenomeseqcompletedFirsthumanchromosome(22)sequencedFirstbacterialH.influenzaegenomesequencedBIGDATATIMETheCancerGenomeAtlasHumanGenomeProjectlaunched腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)醫(yī)療基礎(chǔ)健康人群變異數(shù)據(jù)疾病人群變異數(shù)據(jù)信息采取全基因組測序其他各組學(xué)分析發(fā)現(xiàn)變異序列數(shù)據(jù)分析組學(xué)數(shù)據(jù)分析分析變異變異與疾病關(guān)系臨床路徑個性化診斷治療精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)流程圖臨床癥狀檢驗(yàn)數(shù)據(jù)預(yù)后數(shù)據(jù)基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫基礎(chǔ)上分析與挖掘暴露組學(xué)數(shù)據(jù)庫2005年建設(shè)了中國第一個膠質(zhì)瘤基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫治愈針對腫瘤患者的精準(zhǔn)治療策略功能驗(yàn)證基因組學(xué)數(shù)據(jù)正確靶點(diǎn)藥物實(shí)驗(yàn)檢測生物學(xué)分析正確藥物腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)醫(yī)療基礎(chǔ)聯(lián)合治療循證醫(yī)學(xué)治療決策正確患者靶點(diǎn)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療基本模式精確的靶點(diǎn)檢測技術(shù)+完善的藥物選擇方案腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)醫(yī)療基礎(chǔ)11010203腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)Clickheretoaddyourtext.腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)分子分型的發(fā)展前進(jìn)中的膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)治療模式GradeIIIIIIIVAstrocytictumorsPilocyticastrocytoma√Diffuseastrocytoma√Anaplasticastrocytoma√Glioblastoma√OligodendroglialtumoursOligodendroglioma√Anaplasticoligodendroglioma√OligoastrocytictumoursOligoastrocytoma√Anaplasticoligoastrocytoma√WHO:WorldHealthOrganization腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)MGMT啟動子甲基化狀態(tài)決定GBM（WHOIV）預(yù)后

GBM中帶有MGMT啟動子甲基化患者生存期長，且對TMZ化療敏感HegiME,etal.NEnglJMed.2005Mar10;352(10):997-1003.腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)基于中國腦膠質(zhì)瘤基因組圖譜計劃（CGGA）數(shù)據(jù)

GBM中帶有MGMT啟動子甲基化患者生存期長，但不能預(yù)測對TMZ化療的敏感性YangP,etal.OnbehalfofCGGAdatabase.Oncotarget.2015Oct12.MGMT啟動子甲基化患者非MGMT啟動子甲基化患者腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)353736363736腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)在GBM中IDH突變率約為20%具有IDH突變患者預(yù)后較好IDH突變患者對TMZ化療抵抗IDH突變患者IDH野生患者GBM中IDH突變腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)YangP,etal.OnbehalfofCGGAdatabase.Oncotarget.2015Oct12.IDH突變細(xì)胞系同樣表現(xiàn)出對TMZ不敏感

腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)YangP,etal.OnbehalfofCGGAdatabase.Oncotarget.2015Oct12.混合膠質(zhì)瘤診斷不清？腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)ReussDE,etal.ActaNeuropathol.2015Jan;129(1):133-46.腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)20腫瘤細(xì)胞血管內(nèi)皮細(xì)胞免疫細(xì)胞干細(xì)胞成分等腫瘤異質(zhì)性強(qiáng)？腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)21腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷的分子基礎(chǔ)腦膠質(zhì)瘤關(guān)鍵遺傳學(xué)變化是其精準(zhǔn)醫(yī)療的核心PTPRZ1-MET腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)分子分型的發(fā)展YanW,etal.NeuroOncol.2012Dec;14(12):1432-40.首次確定了在中國人群中的穩(wěn)定存在的腦膠質(zhì)瘤三分型標(biāo)準(zhǔn)腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)分子分型的發(fā)展星型細(xì)胞膠質(zhì)瘤患者的三個分型帶有明顯差異的預(yù)后腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)分子分型的發(fā)展CaiJ,etal.Oncotarget.2014May15;5(9):2551-61.確定了TERT啟動子區(qū)在不同IDH狀態(tài)下II/III級膠質(zhì)瘤中的預(yù)后價值差異腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)分子分型的發(fā)展YaoY,etal.ModPathol.2015Feb;28(2):177-86.

CGGA未發(fā)表數(shù)據(jù)

promoter26MolecularPathology-TERTpromoterOligodendroglialAstrocyticCellProliferationDNARepairGliaMigrationImmuneResponse27在CGGA數(shù)據(jù)庫分析四個亞型基因組學(xué)特征MolecularPathology-TERTpromoterOligodendroglialAstrocyticCellProliferationDNARepairGliaMigrationImmuneResponse28在蛋白質(zhì)組學(xué)分析四個亞型分子病理特征MolecularPathology-TERTpromoterOligodendroglialAstrocyticCellProliferationDNARepairGliaMigrationImmuneResponse29IDH-wt/TERTp-mut型腦膠質(zhì)瘤患者是否可以術(shù)后放化療聯(lián)合TERT抑制劑？WHOGradeII/IIIGliomasPatientsPCRSequencing術(shù)后放療同步化療聯(lián)合TERT抑制劑IDH-wt/TERTp-mutGliomasPatients