2025步步高大一輪復(fù)習(xí)講義高考生物人教版第七單元

2025步步高大一輪復(fù)習(xí)講義高考生物人教版第七單元

第

七

單

元生物的變異和進(jìn)化

第33課時(shí)基因突變和基因重組

1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引起基因堿基序列的改變。2.闡明基因堿基序

列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來的

后果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能

課標(biāo)要求

提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進(jìn)行有性生

殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會(huì)導(dǎo)致控制不同

性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。

2023?湖北?T172022?山東?T62022?福建T92021?浙江6月選

考?T6

1.基因突變

2021?湖南?T152021?海南?T82021?湖北?T242021?福建?T16

考情分析2021?天津T8

2.癌變2023?廣東丁22023?浙江6月選考-TI62022?湖南15

2023?福建于62022可北丁72023?湖南,T152020?全國I?T32

3.基因重組

2020?天津-T72020?北京?T21

考點(diǎn)一基因突變

■整合必備知識(shí)

1.基因突變的實(shí)例

實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血

紅細(xì)胞狀狀

t|t

蛋白質(zhì)、正常異常

(血紅1蛋白|

氨基酸

ttf

mRNAGAGGUG

|tf

c3c突c固c

血紅蛋白T.丁'

基因G^G^GIBG

(1)患者貧血的直接原因是異常，根本原因是發(fā)生了,堿基

TA

對(duì)由7■替換成〒。

八1

(2)用光學(xué)顯微鏡—(填“能”或“不能”)觀察到紅細(xì)胞形狀的變化。理由是

2.基因突變的概念

DNA分子中發(fā)生_____________________,而引起的的改變，叫作基因突變。

3.基因突變的遺傳性

若發(fā)生在配子中，將。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般，

但有些植物可通過__________________遺傳。

4.細(xì)胞的癌變

⑴原因

作批表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常_____________

礎(chǔ)所必需的

細(xì)麗

胞異常發(fā)生會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)

癌

變

的

原作用表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖.

因抑癌|一或者促進(jìn)----------

贏

異常發(fā)生突變會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)

(2)實(shí)例：結(jié)腸癌發(fā)生

正常結(jié)腸

上皮細(xì)胞

【易錯(cuò)提醒】①原癥基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因；②不是只有溶細(xì)胞中才

存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原皰基因

和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；④并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞

癌變。

(3)癌細(xì)胞的特征

’細(xì)胞膜上的等

能夠無限增殖苗

死癌r物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的

細(xì)敬顯著降低，容

形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生變|胞

療在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移

顯著變化態(tài)

5.基因突變的原因

物理因素：，如紫外線、

X射線及其他輻射

處化學(xué)因素：______________，如亞硝酸鹽、

誘因堿基類似物

發(fā)

因生物因素：，如某些

素病毒的遺傳物質(zhì)

包因偶爾發(fā)生錯(cuò)誤

6.基因突變的特點(diǎn)

(1)：基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。原因是自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多,

而且基因突變也會(huì)_______產(chǎn)生。

(2)隨機(jī)性：時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的；部位上——可以發(fā)生在

細(xì)胞內(nèi)__________________上，以及同一個(gè)DNA分子的。

(3)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的o

(4)低頻性；在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。

7.基因突變的意義

(1)產(chǎn)生的途徑；

(2)生物變異的；

⑶為生物的進(jìn)化提供了。

8.應(yīng)用：誘變育種

(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)

生基因突變，可以突變率，創(chuàng)造人類需要的。

(2)實(shí)例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。

⑶過程

X射線、紫外線等包號(hào)

及刈3f萌發(fā)的種子或幼苗

亞硝酸鹽等

(4)優(yōu)點(diǎn)：可以提高,在較短時(shí)間內(nèi)獲得

(5)缺點(diǎn)：________________往往不多，需要處理_________________o

-判斷正誤口

⑴皺粒豌豆是由染色體DNA中插入一段外來DNA序列而引起的，該變異屬于基因重組

()

(2)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突

變()

(3)與癌變有關(guān)的基因，只存在于癌細(xì)胞中()

(4)原癌底因表達(dá)的蛋■白質(zhì)能抑制細(xì)胞的#長和增茹，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡()

(5)原癌基因與抑癌基因在正常細(xì)胞中不表達(dá)()

(6)癌細(xì)胞中可能發(fā)生單一基因突變，細(xì)胞間黏著性增加()

■提升關(guān)鍵能力

基因突變與生物性狀之間的關(guān)系：

I.(2021?廣東，20改編)請(qǐng)據(jù)下表回答下列問題:

密碼子序號(hào)1…4…1920-540

正常核件酸序列AUG-?AAC-ACUUUA-UAG

.父應(yīng)父亦?]1

突變后核甘酸序列AUG-?AAC-ACCUUA…UAG

正常核甘酸序列AUG-?AAC-?ACUUUA-UAG

突變②]

突變后核甘酸序列AUG-,AAA"?ACUUUA-■UAG

正常核甘酸序列AUG-?AAC-?ACUUUA??UAG

光義??1

突變后核甘酸序列AUG-AAC-?ACUUGA-UAG

密碼子表(部分)：

AUG:甲破組:酸，起始密碼子AAC:天冬酰胺

ACU、ACC:蘇氨酸UUA:亮氨酸

AAA:賴奴酸UAG、UGA:終止密碼子

…表示省略的、沒有變化的堿基

(1)結(jié)合表格分析突變①、突變②、突變③均發(fā)生了堿基的替換，三者對(duì)氨基酸序列的影響有

什么不同？哪種情況對(duì)蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量影響較大？

⑵表中正常核甘酸序列第19個(gè)密碼子的堿基A缺失、第19個(gè)密碼子的堿基A、C缺失、第

19個(gè)密碼子的三個(gè)堿基同時(shí)缺失，三種情況下分別可能會(huì)對(duì)蛋白質(zhì)中的氨基酸序列有何影

響？

2.（2018?全國HI,30節(jié)選）如果DNA分子發(fā)生突變，導(dǎo)致編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA

序列中一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基替換，但未引起血紅蛋白中氨基酸序列的改變，其原因可能是

【歸納總結(jié)】基因突變可改變生物性狀的四大原因與未改變生物性狀的四大原因

①②

-1改變性狀的原因一T未改變性我的原因一

a.基因突變可能引發(fā)a.突變部位：位于基因

肽性不能合成；的非編碼區(qū)；

b.肽鏈延長（終止密碼b.密碼子內(nèi)筒并；

子推后）；c.隱性突變：如AA中其

c.肽錐縮短（終止密碼中一個(gè)A突變?yōu)閍；

子提前）；d.有些突變改變了蛋白

d.肽錐中氨基酸種類質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置，

改變但該蛋白質(zhì)的功能不變

■評(píng)價(jià)遷移應(yīng)用

考向一基因突變相關(guān)原理辨析

1.（2022?福建，9）無義突變是指基因中單個(gè)堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終

止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA（sup-tRNA）,能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變

的成纖維細(xì)胞表達(dá)出完整的A蛋白。該sup—IRNA對(duì)其他蛋白的表達(dá)影響不大。過程如圖

所示。

色氨酸冷色氨酸、與

ENAdO磊解

念無義學(xué)/\sup-tRNAA

mRNA-翻譯終止mRNA—UAG—

正常讀取恢復(fù)讀取

下列敘述正確的是（）

A.基因模板鏈上色氨酸對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)由UGG突變?yōu)閁AG

B.該sup—tRNA修復(fù)了突變的基因A,從而逆轉(zhuǎn)因無義突變?cè)斐傻挠绊?/p>

C.該sup-tRNA能用F逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常

D.若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA,則此sup-lRNA無法幫助恢復(fù)讀取

2.（2023?宜昌高三模擬）如圖為酪氨酸酶基因（A）的轉(zhuǎn)錄模板鏈的一些位點(diǎn)及編碼的氨基酸。

若這些位點(diǎn)的堿基改變后，會(huì)分別產(chǎn)生3種白化病隱性基因（a］、a2,a3）,基因表達(dá)時(shí)轉(zhuǎn)錄方

向?yàn)?'-5'。下列敘述不正確的是（）

a,（C.T間插入CCC）a[G變?yōu)門）a式G變?yōu)椤?/p>

A基因的轉(zhuǎn)

CTC......AGC……TGA.........5'

錄模板鏈

谷氨酸絲氨酸蘇氨酸

部分密碼子表：GGG：H?氨酸；UAG：終止密碼子;

AGU：絲氨酸

A.與A基因相比，a3基因編碼的蛋白質(zhì)的氨基酸序列變化最小

B.基因A突變成基因川、a2.a3,說明基因突變具有不定向性

C.在人群中，A、ai>a2>a3通過基因自由組合產(chǎn)生多種基因型個(gè)體

D.表型正常的夫婦生出了白化病患者甲，甲的基因型有6種可能

考向二辨析癌變機(jī)理與特點(diǎn)

3.（2023?浙江6月選考，16）紫外線引發(fā)的DNA損傷,可通過“核背酸切除修復(fù)（NER）”方

式修復(fù)，機(jī)制如圖所示。著色性干皮癥（XP）患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮

膚出現(xiàn)炎癥等癥狀。患者幼年發(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

紫外線

A.修復(fù)過程需要限制酶和DNA聚合酶

B.填補(bǔ)缺口時(shí)，新鏈合成以5'到3'的方向進(jìn)行

C.DNA有害損傷發(fā)生后，在細(xì)胞增殖后進(jìn)行修復(fù):，對(duì)細(xì)胞最有利

D.隨年齡增長，XP患者幾乎都會(huì)發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋

4.（2023?廣東，2）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMTl（一種RNA分子）通過與抑癌

基因〃53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供

了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.〃53基因突變可能引起細(xì)胞癌變

B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖

C.circDNMTl高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢

D.circDNMTl的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究

考向三誘變育種

5.如圖是高產(chǎn)糖化酶菌株的育種過程，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）

多

挑取200初復(fù)輪

重

出發(fā)X射線選出篩選其X射線復(fù)

選

個(gè)單細(xì)胞篩

菌校處理50株5株處理

菌株

A.通過圖中篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株

B.X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異

C.圖中篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇過程

D.每輪誘變相關(guān)基因的突變率都會(huì)明顯提高

6.（2024?綿陽高三期末）我國科學(xué)家將低能量離子注入生物體組織或細(xì)胞內(nèi)，使其相應(yīng)劉位產(chǎn)

生變異。該技術(shù)相比其他常規(guī)輻射誘變育種的優(yōu)勢(shì)是突變率高、突變譜廣、突變快、突變體

穩(wěn)定，能有效克服傳統(tǒng)輻射誘變育種的盲目性。下列說法錯(cuò)誤的是（）

A.離子束誘發(fā)基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期

B.沒有外界因素的誘發(fā)，細(xì)胞內(nèi)的基因也會(huì)發(fā)生突變

C.通過離子束誘變育種能得到具有優(yōu)良性狀的新物種

D.離子束誘變育種可能比輻射誘變育種處理的材料少

考點(diǎn)二基因重組

■整合必備知識(shí)

1.范圍：主要是_______生物的生殖過程中。

2.實(shí)質(zhì)：的重新組合。

【提醒】只有在兩對(duì)以上的等位基因之間才能發(fā)生。

3.類型

（1）自由組合型：減數(shù)分裂I的后期，位于隨非同源染

色體的而發(fā)生重組（如圖）。

⑵交換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時(shí)期（減數(shù)分裂I前期），位于同源染色體上的

基因有時(shí)會(huì)隨著之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重

組(如圖)。

【提醒】以上兩種類型的基因重組使配子具有多樣性，并通過受精引起子代基因型和表型的多

樣性。

(3)基因工程重組型：H的基因經(jīng)導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如圖)。

外源基因

重組質(zhì)粒受體細(xì)胞

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。

S的雙鏈DN1\二

S型

細(xì)菌分子

細(xì)菌

?解與單同源區(qū)重組

R型感受態(tài)鏈進(jìn)入段配對(duì)

R型

細(xì)菌R型細(xì)菌細(xì)菌

4.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生________________________,導(dǎo)致出現(xiàn)。

5.基囚重組的意義：有性生殂過程中的基囚重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生

多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對(duì)生物的具有重要

意義，還可以用來指導(dǎo)育種。

6.基因重組的應(yīng)用——雜交育種

⑴概念：有目的地將具有不同優(yōu)良性狀的兩個(gè)親本雜交，使兩個(gè)親本的優(yōu)良性狀組合在一起,

再篩選出所需要的優(yōu)良品種。

(2)優(yōu)點(diǎn)：可以把多個(gè)親本的優(yōu)良性狀集中在一個(gè)個(gè)體上c

⑶育種缺點(diǎn)：周期長，只能對(duì)已有性狀重新組合，遠(yuǎn)緣雜交不親和。

-判斷正誤-

(1)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組()

(2)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組()

(3)一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體也不存在基因重組()

(4)同源染色體上的等位基因發(fā)生互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組()

(5)基因突變和基因重組均可使姐妹染色單體上攜帶等位表因()

（6）一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生下了一個(gè)既患白化病又患色盲癥的女兒，原因最可能是發(fā)生了基因

重組（）

■評(píng)價(jià)遷移應(yīng)用

考向四基因重組相關(guān)辨析

7.下列現(xiàn)象的依據(jù)是基因重組的有（）

①加熱殺死的S型細(xì)菌和R型活細(xì)菌混合產(chǎn)生S型活細(xì)菌②1996年7月，世界上第一只

克隆羊“多莉”在英國誕生③白化病受一對(duì)等位基因控制，一對(duì)正常的父母生出患白化病

的孩子④黃色圓粒豌豆和綠色皺粒豌豆雜交，F(xiàn)2出現(xiàn)黃色皺粒與綠色圓粒的豌豆

A.①②B.①④C.③④D.②④

8.基因型為AaBb（兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳）的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說法

正確的是（）

A.甲中基因a最可能來源于染色體的互換

B.乙中基因a不可能來源于基因突變

C.丙細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

D.丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)

【歸納總結(jié)】判斷基因重組和基因突變的方法

(1)如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹

0親子代)染色單體B與b不同的原因是基因突變

號(hào)應(yīng)麗(2)如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色

,單體B與b不同的原因是基因突變或基因重組

(四分體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換)

(1)如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上

三曜0基因不同，則為基因突變

看裂方式1

(2)如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上

〔基因不同，可能發(fā)生了基因突變或基因重組

(1)如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體

上的兩基因不同，則為基因突變，如圖甲

(2)如果是減數(shù)分裂n后期圖像，兩條子染色

三旭里分,體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因

事鼻函突變，如圖乙

(3)如果是減數(shù)分裂II后期圖像，兩條子染色

體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為基因

、重組，如圖丙

考向五雜交育種

9.為提高產(chǎn)量，在生產(chǎn)中使用的玉米種子都是雜交種?，F(xiàn)有長果穗(M)白粒(n)和短果穗(m)

黃粒(N)兩個(gè)玉米雜合子品種，為了達(dá)到長期培育長果穗黃粒(MmNn)雜交種玉米的目的，請(qǐng)

你完善下列兩個(gè)品種間雜交育種方案：

方案一：長果穗白粒(Mmnn)和短果穗黃粒(mmNn)品種分別連續(xù)自交，

方案二：讓長果穗白粒(Mmnn)和短果穗黃粒(mmNn)兩玉米雜合子品種雜交，

___________________________________________________________________________O

方案三：請(qǐng)以遺傳圖解的形式表示并簡要說明。

10.現(xiàn)有長毛立耳貓(BBEE)和短毛折耳貓(bbce)(雌雄均有)，且這些基因是獨(dú)立分配的。請(qǐng)表

述通過雜交育種的方式培育出穩(wěn)定遺傳的長毛折耳貓(BBee)育種方案：

_______________________________________________________________________________________________________________________O

五分鐘查落實(shí)

1.基因突變是指DNA分子中發(fā)生___________________,而引起的o

基因突變的結(jié)果是，基因數(shù)量____________；基因位置___________；性狀

（填“一定不變”“一定改變”或“可能改變”）。

2.原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是所必需的；若原癌基因突變或過量表達(dá)，相應(yīng)蛋

白質(zhì),可能引起細(xì)胞癌變。抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能；

若抑癌基因突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì),也可能引起細(xì)胞癌變。

3.基因重組的準(zhǔn)確描述是_______________________________________________________

O基因重組的結(jié)果是產(chǎn)生__________和，不能產(chǎn)生________和。

4.通?；蛑亟M的兩種類型是：。其中前者發(fā)生在（時(shí)

期），會(huì)造成;后者發(fā)生在（時(shí)期），會(huì)造

成O

5.同無性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本原因是o

6.如圖為具有2對(duì)相對(duì)性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株（純種）的一個(gè)A基因和乙植株

（純種）

的一個(gè)B基因發(fā)生突變的過程（已知A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的），請(qǐng)分析該過程，回答下

列問題：

一竺2a基因（圓莖）

甲ACG突變包

TCC

一絲A基因（扁莖）

A基因TGC

CAA

—b基因（圓葉）

7CCAGI1

GGTrrTCCA

B基因也一千〒B基因（缺刻葉）

1

（1）上述兩個(gè)基因發(fā)生突變是由________________________________________________________

____________________________________________________________________________引起的。

（2）乙植株發(fā)生基因突變后,該植株及其子一代均不能表現(xiàn)突變性狀，其原因是

可用什么方法讓其后代表現(xiàn)出突變性狀？_____________________________________________

（3）該種植物野生型都為矮莖，現(xiàn)在野生種群中發(fā)現(xiàn)生長著少數(shù)高莖植株。若已證明高莖為基

因突變所致，有兩種可能：一是顯性突變，二是隱性突變。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡單的實(shí)驗(yàn)方案加以

判定：____________________________________________________________________________

第34課時(shí)染色體變異

課標(biāo)要求舉例說明染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異都可能導(dǎo)致生物性狀的改變甚至死亡。

2023?江蘇?T102021?廣東?T112021?全國HLT32

1.染色體數(shù)目變異2021?北京T7

2020?全國IIT42020?全國IIIT32

2023?湖北TI62022?浙江6月選考T32022?湖

考情分析

南?T92021?河北T7

2.染色體結(jié)構(gòu)變異2021?浙江1月選考142021?廣東-T162020?浙江

1月選考?T4

2020.山東?T6

考點(diǎn)一染色體結(jié)構(gòu)變異

■整合必備知識(shí)

i.染色體變異

(1)概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體或的變化。

(2)類型：染色體的變異和染色體的變舁。

2.染色體結(jié)構(gòu)的變異

(1)原因：受各種因素影響［如：各種射線、代謝失調(diào)等)，染色體的斷裂以及斷裂后片段不正

常的重新連接。

(2)類型

類型圖像聯(lián)會(huì)異常實(shí)例

CU^0(>2缺失環(huán)

1果蠅缺刻翅、貓叫綜合征

acdcf

(M)ac

a

CIIJX)

a「c“def果蠅棒狀眼

.,a,a飛如:復(fù)環(huán)

(11130c)

H1)℃^>

ODO果蠅花斑眼、人類慢性粒

<-)ab中,jihg細(xì)胞白血病

<1)°o

ab__

(IIIXC)果蠅卷翅、人類9號(hào)染色

ba1—cf

(rr~~rw)cdef體長臂倒位可導(dǎo)致習(xí)慣性

流產(chǎn)

⑶結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的發(fā)生改變，

導(dǎo)致性狀的變異。

（4）對(duì)生物性狀的影響：染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是，有的甚

至?xí)?dǎo)致o

■判斷正誤--------------------------------------------------------------------------

⑴染色體上某個(gè)基因的丟失屬于基因突變（）

⑵染色體片段的缺失和重復(fù)必然導(dǎo)致基因種類的變化（）

（3）染色體易位不改變細(xì)胞中基因數(shù)量，對(duì)個(gè)體性狀不會(huì)產(chǎn)生影響（）

（4）非同源染色體某片段移接，僅發(fā)生在減數(shù)分裂過程中（）

（5）硝化細(xì)菌存在基因突變和染色體變異（）

■提升關(guān)鍵能力

1.探究：染色體“重復(fù)”和“缺失”的可能原因

（2020?山東，6改編）在細(xì)胞分裂過程中，末端缺失的染色體因失去端粒而不穩(wěn)定，其姐妹染

色單體可能會(huì)連接在?起，著絲粒分裂后向兩極移動(dòng)時(shí)出現(xiàn)“染色體橋”結(jié)構(gòu)，如圖所示。

基因型為Aa的細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂時(shí)，出現(xiàn)“染色體橋”并在兩著絲粒間任一位置發(fā)生斷裂,

形成的兩條子染色體移到細(xì)胞兩極。不考慮其他變異，該細(xì)胞可能會(huì)產(chǎn)生基因型為

_______________________的子細(xì)胞。

連接

染色體橋

2.探究：染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)不會(huì)改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)？

（1）慢粒白血病患者異常的白細(xì)胞中第9號(hào)染色體長臂上的一部分與第22號(hào)染色體長臂上的

一部分進(jìn)行了交換，結(jié)果導(dǎo)致前者變長，后者變短。觀察下圖，描述慢?；颊呷旧w的斷裂

有什么特別之處？

JBCR-Abl

.基因

費(fèi)城染色體

Ahl22號(hào)染色體

基因E

。號(hào)染色體

（2）資料：已知正常人9號(hào)染色體上的Abi基因編碼產(chǎn)物是一種活性受到嚴(yán)格調(diào)控的酪氨酸激

酶，與細(xì)胞增殖有關(guān)，而融合基因BCR-Abl的產(chǎn)物則是異常激活的酪氨酸激酶，導(dǎo)致細(xì)胞

惡性增殖?？梢娀颊唧w內(nèi)細(xì)胞癌變是由____________（填“原癌基因”或“抑癌基因”）突變

導(dǎo)致的。

■評(píng)價(jià)遷移應(yīng)用

考向一染色體結(jié)構(gòu)變異辨析

1.（2023?湖北，16）DNA探針是能與目的DNA配對(duì)的帶有標(biāo)記的一段核甘酸序列，可檢測(cè)識(shí)

別區(qū)間的任意片段，并形成雜交信號(hào)。某探針可以檢測(cè)昊蠅H號(hào)染色體上特定DNA區(qū)間。

某果蠅的II號(hào)染色體中的一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，如下圖所示。用上述探針檢測(cè)細(xì)胞

有絲分裂中期的染色體（染色體上“一”表示雜交信號(hào)），結(jié)果正確的是（）

2.（2022?湖南，9）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某

個(gè)體測(cè)交后代表型及比例為黑眼黑毛：黑眼白化：紅眼黑毛：紅眼白化=1：1：1：1。該個(gè)

體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結(jié)構(gòu)變異（）

?b|gxa|eir><j?lbCIt>

I1

<AT￡>C3|e[L>CilblbIc>Ole|f>

AB

Olblc^CSle|l>

I1

dTEXCnjId|dEZIBOZO

D

考點(diǎn)二染色體數(shù)目變異

■整合必備知識(shí)

1.染色體數(shù)目變異的類型

⑴細(xì)胞內(nèi)的增加或減少。

⑵細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以成倍地增加或成套地減少。

2.染色體組

（1）如圖中雄果蠅體細(xì)胞染色體中的一個(gè)染色體組可表示為：

⑵組成特點(diǎn)

①形態(tài)上：細(xì)胞中的,在形態(tài)上各不相同。

②功能上：控制生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的，在功能上各不相同。

3.單倍體、二倍體和多倍體

項(xiàng)目單倍體二倍體多倍體

體細(xì)胞中染色體數(shù)目與體細(xì)胞中含有兩個(gè)體細(xì)胞中含有三個(gè)或

概念本物種__________染色三個(gè)以染色體組的

體數(shù)目相同的個(gè)體的個(gè)體個(gè)體

發(fā)育起點(diǎn)受精卵（通常是）受精卵（通常是）

①莖稈粗壯；

①植株弱?。虎谌~片、果實(shí)和種子較

植株特點(diǎn)正常可育

②高度不育大；

③營養(yǎng)物質(zhì)含量豐富

體細(xì)胞染色體組數(shù)2

外界環(huán)境條件劇變（如

自然原因單性生殖正常的有性生殖

低溫）

形成

秋水仙素處理秋水仙素處理

原因

人工誘導(dǎo)

香蕉（三倍體）；馬鈴薯

幾乎全部的動(dòng)物和

舉例蜜蜂的雄蜂（四倍體）；八倍體小黑

過半數(shù)的高等植物

麥

4.低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化

（1）實(shí)驗(yàn)原理：用低溫處理植物的細(xì)胞，能夠的形成，以致

影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細(xì)胞不能，植物組胞的

洪色體數(shù)目發(fā)生變化。

(2)實(shí)驗(yàn)步驟

(3)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象：視野中既有正常的二倍體細(xì)胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞。

【歸納總結(jié)】實(shí)驗(yàn)中的試劑及其作用

試劑使用方法作用

卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5?1h固定細(xì)胞形態(tài)

體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗用卡諾氏液處理過的根尖洗去卡諾氏液

與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合，作為解

質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸解離根尖細(xì)胞

離液

漂洗根尖，去除

清水浸泡解離后的根尖細(xì)胞約10min

解離液

把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛有甲紫溶液的玻璃皿

甲紫溶液使染色

中染色3?5min

體著色

-判斷正誤口

(1)含有奇數(shù)染色體組的個(gè)體一定是單倍體()

(2)單倍體個(gè)體都一定沒有等位基因和同源染色體()

(3)二倍體生物的單倍體都是高度不育的()

(4)若果蠅的某細(xì)胞在減數(shù)分裂I后期X染色體和Y染電體沒有分離，最終形成的精子中含

有的是一個(gè)染色體組()

(5)基因型為AAaaBBbb的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組，且一定是二倍體()

(6)卡諾氏液可使組織細(xì)胞互相分離開()

■提升關(guān)鍵能力

1.思考：單體和三體產(chǎn)生配子的種類及比例(單體和三體也是二倍體，均可進(jìn)行減數(shù)分裂,

產(chǎn)生配子)。

三體：2“+1

注：減數(shù)分裂時(shí)，三條染色體之間兩兩聯(lián)會(huì)的概率相等，聯(lián)會(huì)后的染色體彼此分離，剩余的

一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞一極。

2.探究：染色體數(shù)目變異之“個(gè)別”染色體數(shù)目增加或減少的原因。

(2020江蘇，32節(jié)選)已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型，偶然出現(xiàn)的XXY個(gè)體為雌性

可育。黑腹果蠅長翅(A)對(duì)殘翅(a)為顯性，紅眼(B)對(duì)白眼(b)為顯性?，F(xiàn)有兩組雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果

如下：

實(shí)驗(yàn)①實(shí)驗(yàn)②

PaaXBXBXAAXbYPaaXBYXAAXbXb

11

F,長翅紅眼早長翅紅眼了F,長翅紅眼早長翅白眼『長翅白眼早

個(gè)體數(shù)920927個(gè)體數(shù)9309261

實(shí)驗(yàn)②B中出現(xiàn)了1只例外的白眼雌蠅，請(qǐng)分析：

(1)若該蠅是基因突變導(dǎo)致的，則該蠅的基因型為。

(2)若該蠅是親本減數(shù)分裂過程中X染色體未分離導(dǎo)致的，則該蠅產(chǎn)生的配子的基因型可能為

3.思考：染色體組數(shù)的判斷。

⑴根據(jù)染色體組成來判斷：

⑵根據(jù)基因型來判斷:

Aaa

AABbD

4.描述：秋水仙素人工誘導(dǎo)多倍體的原理。

(2020天津，15節(jié)選)某植吻有A、B兩品種。科研人員在設(shè)計(jì)品種人組織培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)時(shí)，參照

品種B的最佳激素配比(見卜.表)進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)。

品種B組織培養(yǎng)階段細(xì)胞分裂素濃度Wmol/L)生長素濃度他mol/L)

I誘導(dǎo)形成愈傷組織mini

n誘導(dǎo)形成幼芽012ni

HI誘導(dǎo)生根m3H3

(1)據(jù)表回答：在階段用秋水仙素對(duì)材料進(jìn)行處理，最易獲得由單個(gè)細(xì)胞形成的多倍

體。

(2)根據(jù)所學(xué)知識(shí)，描述秋水仙素是如何誘導(dǎo)形成多倍體的？

5.分析：單倍體、三倍體高度不育的原因。

普通小麥?zhǔn)悄壳笆澜绺鞯卦耘嗟闹匾匙魑铩Ｆ胀ㄐ←湹男纬砂ú煌锓N雜交和染色體

加倍過程，如圖所示(其中A、B、D分別代表不同物種的一個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組均含

7條染色體)。在此基礎(chǔ)上，人們乂通過雜交育種培育出許多優(yōu)良品種。請(qǐng)回答：

一粒小麥x斯氏麥草

(AA)?(BB)

雜種一

I

擬二粒小麥x滔氏麥草：

(AABB)?(DD)

雜種二

I

普通小麥

(AABBDD)

(1)在普通小麥的形成過程中，雜種一是高度不育的，原因是

⑵三倍體高度不育的原因是什么？

6.分析：多倍體結(jié)實(shí)率低的原因。

（2024.江蘇省決勝新高考高三聯(lián)考）同源四倍體植物減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，同源區(qū)段配對(duì)會(huì)形成不

同的結(jié)果，進(jìn)而產(chǎn)生不同見色體數(shù)目的配子，如圖（短箭頭表示在細(xì)胞分裂后期相應(yīng)著絲粒移

動(dòng)的方向）。下列相關(guān)敘述不正確的是（）

：^=同源四伸體

?個(gè)會(huì)三￡￡：=個(gè)單價(jià)體

四價(jià)沐至二士二工兀J=個(gè)三價(jià)體

A.用秋水仙素處理二倍體植物種子，可培育同源四倍體

B.I個(gè)四價(jià)體和2個(gè)二價(jià)體均可實(shí)現(xiàn)同源染色體的均等分配

C.圖示1個(gè)三價(jià)體包含3條同源染色體、3個(gè)DNA分子

D.圖示解釋了同源四倍體通常可育，但育性卻有所降低

■評(píng)價(jià)遷移應(yīng)用

考向二染色體數(shù)目變異辨析

3.（2024?江蘇省新高考基地高三質(zhì)檢）人類（2〃=46）14號(hào)與21號(hào)染色體二者的長臂在著絲粒處

融合形