檢驗醫(yī)學在新生兒疾病篩查中的應用考核試卷

檢驗醫(yī)學在新生兒疾病篩查中的應用考核試卷考生姓名：答題日期：得分：判卷人：

本次考核旨在考察考生對檢驗醫(yī)學在新生兒疾病篩查中的應用理解和掌握程度，包括篩查方法、疾病種類、臨床意義以及質(zhì)量控制等方面。

一、單項選擇題（本題共30小題，每小題0.5分，共15分，在每小題給出的四個選項中，只有一項是符合題目要求的）

1.新生兒疾病篩查中，哪項檢查主要用于檢測苯丙酮尿癥？

A.血清學檢查

B.尿液分析

C.DNA檢測

D.聽力篩查

2.新生兒聽力篩查的首選方法是什么？

A.行為觀察法

B.自動聽性腦干反應（AABR）

C.耳蝸電圖

D.聽力閾值測試

3.新生兒先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的篩查指標是什么？

A.血清TSH

B.血清T3

C.血清T4

D.血清FT3

4.新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查指標是什么？

A.血清17-羥孕酮

B.血清孕酮

C.血清睪酮

D.血清醛固酮

5.新生兒先天性心臟病篩查的主要方法是什么？

A.心電圖

B.超聲心動圖

C.X線胸片

D.血常規(guī)

6.新生兒先天性代謝障礙疾病篩查的目的是什么？

A.早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療

B.預防智力障礙

C.預防生長發(fā)育障礙

D.預防死亡

7.新生兒先天性耳聾篩查的黃金時間是？

A.出生后1天內(nèi)

B.出生后3天內(nèi)

C.出生后7天內(nèi)

D.出生后14天內(nèi)

8.新生兒先天性髖關節(jié)發(fā)育不良的篩查方法是什么？

A.體格檢查

B.X線檢查

C.B超檢查

D.MRI檢查

9.新生兒先天性巨細胞病毒感染篩查的主要指標是什么？

A.血清特異性IgM

B.血清特異性IgG

C.血清HIV抗體

D.血清梅毒抗體

10.新生兒先天性風疹病毒感染篩查的主要指標是什么？

A.血清特異性IgM

B.血清特異性IgG

C.血清HIV抗體

D.血清梅毒抗體

11.新生兒先天性梅毒篩查的主要指標是什么？

A.血清梅毒螺旋體抗體

B.血清梅毒螺旋體抗原

C.血清HIV抗體

D.血清特異性IgM

12.新生兒先天性艾滋病篩查的主要指標是什么？

A.血清HIV抗體

B.血清HIV抗原

C.血清特異性IgM

D.血清特異性IgG

13.新生兒先天性膽紅素代謝障礙篩查的主要指標是什么？

A.血清總膽紅素

B.血清直接膽紅素

C.血清間接膽紅素

D.血清膽汁酸

14.新生兒先天性溶血性貧血篩查的主要指標是什么？

A.血清血紅蛋白

B.血清網(wǎng)織紅細胞

C.血清紅細胞平均體積

D.血清血清鐵蛋白

15.新生兒先天性凝血功能障礙篩查的主要指標是什么？

A.血清凝血酶原時間

B.血清活化部分凝血活酶時間

C.血清纖維蛋白原

D.血清抗凝血酶III

16.新生兒先天性氨基酸代謝障礙篩查的主要指標是什么？

A.血清氨基酸

B.尿液氨基酸

C.血清有機酸

D.尿液有機酸

17.新生兒先天性脂肪酸代謝障礙篩查的主要指標是什么？

A.血清脂肪酸

B.尿液脂肪酸

C.血清酮體

D.尿液酮體

18.新生兒先天性糖代謝障礙篩查的主要指標是什么？

A.血清血糖

B.尿液葡萄糖

C.血清胰島素

D.尿液胰島素

19.新生兒先天性電解質(zhì)代謝障礙篩查的主要指標是什么？

A.血清鈉

B.血清鉀

C.血清鈣

D.血清鎂

20.新生兒先天性免疫缺陷病篩查的主要指標是什么？

A.血清免疫球蛋白

B.血清補體

C.血清T細胞亞群

D.血清B細胞亞群

21.新生兒先天性神經(jīng)管缺陷篩查的主要指標是什么？

A.血清甲胎蛋白

B.尿液甲胎蛋白

C.血清妊娠相關血漿蛋白A

D.尿液妊娠相關血漿蛋白A

22.新生兒先天性染色體異常篩查的主要指標是什么？

A.血清染色體異常指標

B.尿液染色體異常指標

C.外周血染色體核型分析

D.羊水染色體核型分析

23.新生兒先天性骨骼發(fā)育障礙篩查的主要指標是什么？

A.X線檢查

B.CT檢查

C.MRI檢查

D.B超檢查

24.新生兒先天性消化系統(tǒng)疾病篩查的主要指標是什么？

A.血常規(guī)

B.胃鏡檢查

C.肝功能檢查

D.腸鏡檢查

25.新生兒先天性內(nèi)分泌疾病篩查的主要指標是什么？

A.血清激素水平

B.尿液激素水平

C.胸部X光片

D.腹部超聲檢查

26.新生兒先天性心血管系統(tǒng)疾病篩查的主要指標是什么？

A.心電圖

B.超聲心動圖

C.X線胸片

D.血常規(guī)

27.新生兒先天性泌尿系統(tǒng)疾病篩查的主要指標是什么？

A.腎功能檢查

B.尿常規(guī)

C.腹部超聲檢查

D.腎臟CT

28.新生兒先天性耳聾篩查的陽性結果是指？

A.聽力閾值正常

B.聽力閾值異常

C.聽力曲線異常

D.聽力曲線正常

29.新生兒先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的典型臨床表現(xiàn)是什么？

A.精神萎靡

B.呼吸困難

C.低體溫

D.肌張力低下

30.新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的典型臨床表現(xiàn)是什么？

A.水腫、高血壓

B.低血壓、脫水

C.低血糖、脫水

D.低血壓、低血糖

二、多選題（本題共20小題，每小題1分，共20分，在每小題給出的選項中，至少有一項是符合題目要求的）

1.下列哪些是新生兒疾病篩查的常見疾病？

A.苯丙酮尿癥

B.先天性甲狀腺功能減退癥

C.先天性耳聾

D.先天性心臟病

2.新生兒疾病篩查的目的是什么？

A.早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療

B.預防智力障礙

C.預防生長發(fā)育障礙

D.預防死亡

3.新生兒聽力篩查的常用方法有哪些？

A.行為觀察法

B.自動聽性腦干反應（AABR）

C.耳蝸電圖

D.聽力閾值測試

4.下列哪些指標可用于新生兒先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的篩查？

A.血清TSH

B.血清T3

C.血清T4

D.血清FT3

5.新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的主要臨床表現(xiàn)包括哪些？

A.水腫

B.高血壓

C.低血壓

D.脫水

6.新生兒先天性心臟病篩查的主要方法有哪些？

A.心電圖

B.超聲心動圖

C.X線胸片

D.血常規(guī)

7.新生兒先天性代謝障礙疾病篩查的常用方法有哪些？

A.血清學檢查

B.尿液分析

C.DNA檢測

D.聽力篩查

8.下列哪些因素可能影響新生兒疾病篩查的結果？

A.樣本采集不當

B.樣本保存不當

C.檢測儀器故障

D.檢測人員操作失誤

9.新生兒先天性耳聾篩查的陽性結果可能導致哪些并發(fā)癥？

A.感染

B.聽力下降

C.智力障礙

D.情緒行為問題

10.新生兒先天性甲狀腺功能減退癥（CH）未及時治療可能導致哪些嚴重后果？

A.智力障礙

B.生長發(fā)育遲緩

C.心臟病

D.骨質(zhì)疏松

11.新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥未及時治療可能導致哪些嚴重后果？

A.鹽皮質(zhì)激素缺乏

B.糖皮質(zhì)激素缺乏

C.性激素缺乏

D.感染

12.新生兒先天性心臟病未及時治療可能導致哪些嚴重后果？

A.心力衰竭

B.腦栓塞

C.感染

D.預后不良

13.新生兒先天性代謝障礙疾病未及時治療可能導致哪些嚴重后果？

A.智力障礙

B.生長發(fā)育遲緩

C.肌肉萎縮

D.感染

14.下列哪些是新生兒疾病篩查的質(zhì)量控制措施？

A.樣本采集規(guī)范

B.樣本保存條件

C.檢測儀器校準

D.檢測人員培訓

15.新生兒疾病篩查的結果報告應包含哪些內(nèi)容？

A.篩查結果

B.疾病名稱

C.建議治療方案

D.隨訪時間

16.下列哪些是新生兒疾病篩查的隨訪內(nèi)容？

A.疾病治療情況

B.疾病進展情況

C.家庭教育指導

D.預后評估

17.新生兒疾病篩查的宣傳教育包括哪些內(nèi)容？

A.疾病危害

B.篩查重要性

C.篩查方法

D.治療原則

18.下列哪些是新生兒疾病篩查的社會效益？

A.降低發(fā)病率

B.提高出生人口素質(zhì)

C.減少家庭和社會負擔

D.提高醫(yī)療資源利用效率

19.下列哪些是新生兒疾病篩查的經(jīng)濟學效益？

A.減少醫(yī)療費用

B.提高治療效果

C.提高患者生活質(zhì)量

D.提高醫(yī)療資源利用效率

20.下列哪些是新生兒疾病篩查的政策支持？

A.國家政策法規(guī)

B.醫(yī)療保險制度

C.社區(qū)衛(wèi)生服務

D.專業(yè)人員培訓

三、填空題（本題共25小題，每小題1分，共25分，請將正確答案填到題目空白處）

1.新生兒疾病篩查的目的是______。

2.新生兒聽力篩查的常用方法包括______、______、______。

3.新生兒先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的主要篩查指標是______。

4.新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的主要臨床表現(xiàn)包括______、______、______。

5.新生兒先天性心臟病篩查的主要方法包括______、______、______。

6.新生兒先天性代謝障礙疾病篩查的常用方法包括______、______、______。

7.新生兒疾病篩查的質(zhì)量控制措施包括______、______、______。

8.新生兒疾病篩查的結果報告應包含______、______、______。

9.新生兒先天性耳聾篩查的陽性結果可能導致______、______、______。

10.新生兒先天性甲狀腺功能減退癥（CH）未及時治療可能導致______、______、______。

11.新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥未及時治療可能導致______、______、______。

12.新生兒先天性心臟病未及時治療可能導致______、______、______。

13.新生兒先天性代謝障礙疾病未及時治療可能導致______、______、______。

14.新生兒疾病篩查的隨訪內(nèi)容應包括______、______、______。

15.新生兒疾病篩查的宣傳教育包括______、______、______。

16.新生兒疾病篩查的社會效益包括______、______、______。

17.新生兒疾病篩查的經(jīng)濟學效益包括______、______、______。

18.新生兒疾病篩查的政策支持包括______、______、______。

19.新生兒疾病篩查的樣本采集應確保______、______、______。

20.新生兒疾病篩查的樣本保存應確保______、______、______。

21.新生兒疾病篩查的檢測儀器應定期進行______、______、______。

22.新生兒疾病篩查的檢測人員應接受______、______、______。

23.新生兒疾病篩查的結果報告應明確______、______、______。

24.新生兒疾病篩查的隨訪應定期進行______、______、______。

25.新生兒疾病篩查的宣傳教育應通過______、______、______等方式進行。

四、判斷題（本題共20小題，每題0.5分，共10分，正確的請在答題括號中畫√，錯誤的畫×）

1.新生兒疾病篩查只需要在出生后進行一次即可。（）

2.新生兒聽力篩查可以通過行為觀察法進行。（）

3.新生兒先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的典型癥狀是嗜睡、喂養(yǎng)困難。（）

4.新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的主要癥狀是脫水、電解質(zhì)紊亂。（）

5.新生兒先天性心臟病篩查可以通過心臟彩超進行。（）

6.新生兒先天性代謝障礙疾病的篩查可以通過尿液分析進行。（）

7.新生兒疾病篩查的結果報告應由醫(yī)生直接通知家長。（）

8.新生兒先天性耳聾篩查的陽性結果應立即進行聽力診斷。（）

9.新生兒先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的治療主要依靠飲食控制。（）

10.新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療主要是激素替代療法。（）

11.新生兒先天性心臟病可以通過手術完全治愈。（）

12.新生兒先天性代謝障礙疾病可以通過藥物治療完全恢復正常。（）

13.新生兒疾病篩查的質(zhì)量控制應由檢測人員自行負責。（）

14.新生兒疾病篩查的結果報告應包括疾病診斷和治療方案。（）

15.新生兒疾病篩查的隨訪應由家長自行安排。（）

16.新生兒疾病篩查的宣傳教育可以通過社區(qū)健康教育活動進行。（）

17.新生兒疾病篩查的社會效益主要體現(xiàn)在減少醫(yī)療費用上。（）

18.新生兒疾病篩查的經(jīng)濟學效益可以通過提高治療效果來體現(xiàn)。（）

19.新生兒疾病篩查的政策支持主要體現(xiàn)在提供必要的資金和設備上。（）

20.新生兒疾病篩查的樣本采集應在出生后24小時內(nèi)完成。（）

五、主觀題（本題共4小題，每題5分，共20分）

1.請簡述檢驗醫(yī)學在新生兒疾病篩查中的重要作用。

2.結合實際案例，闡述新生兒疾病篩查中常見的問題及應對措施。

3.討論新生兒疾病篩查對提高人口素質(zhì)和保障兒童健康的意義。

4.分析檢驗醫(yī)學在新生兒疾病篩查中的應用發(fā)展趨勢。

六、案例題（本題共2小題，每題5分，共10分）

1.案例題：

新生兒A出生后第3天接受了新生兒疾病篩查，篩查結果顯示其血清TSH水平明顯升高，疑似先天性甲狀腺功能減退癥。請根據(jù)以下信息，回答以下問題：

（1）請列出新生兒A可能出現(xiàn)的臨床癥狀。

（2）請簡述先天性甲狀腺功能減退癥的治療原則。

（3）針對新生兒A，請制定一個初步的隨訪計劃。

2.案例題：

新生兒B出生后第7天進行聽力篩查時，自動聽性腦干反應（AABR）顯示異常，疑似先天性耳聾。請根據(jù)以下信息，回答以下問題：

（1）請描述新生兒B可能出現(xiàn)的聽力障礙癥狀。

（2）請簡述先天性耳聾的診斷流程。

（3）針對新生兒B，請?zhí)岢鲆粋€包括篩查、診斷和后續(xù)干預的綜合方案。

標準答案

一、單項選擇題

1.A

2.B

3.A

4.A

5.B

6.A

7.C

8.A

9.A

10.A

11.A

12.A

13.A

14.B

15.A

16.A

17.A

18.A

19.A

20.A

21.A

22.C

23.A

24.A

25.A

26.B

27.C

28.B

29.A

30.A

二、多選題

1.ABCD

2.ABCD

3.ABCD

4.ABC

5.ABC

6.ABCD

7.ABCD

8.ABCD

9.ABCD

10.ABC

11.ABC

12.ABCD

13.ABCD

14.ABCD

15.ABCD

16.ABCD

17.ABC

18.ABCD

19.ABC

20.ABCD

三、填空題

1.早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療

2.行為觀察法、自動聽性腦干反應（AABR）、耳蝸電圖

3.血清TSH

4.水腫、高血壓、脫水

5.心電圖、超聲心動圖、X線胸片

6.血清學檢查、尿液分析、DNA檢測

7.樣本采集規(guī)范、樣本保存條件、檢測儀器校準

8.篩查結果、疾病名稱、建議治療方案

9.感染、聽力下降、智力障礙

10.智力障礙、生長發(fā)育遲緩、心臟病

11.鹽皮質(zhì)激素缺乏、糖皮質(zhì)激素缺乏、性激素缺乏

12.心力衰竭、腦栓塞、預后不良

13.智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌肉萎縮

14.疾病治療情況、疾病進展情況、預后評估

15.疾病危害、篩查重要性、篩查方法

16.降低發(fā)病率、提高出生人口素質(zhì)、減少家庭和社會負擔

17.減少醫(yī)療費用、提高治療效果、提高患者生活質(zhì)量

18.國家政策法規(guī)、醫(yī)療保險制度、社區(qū)衛(wèi)生服務

19.樣本采集、樣本保存、樣本運輸

20.溫度、濕度、時間

21.校準、維護、保養(yǎng)

22.理論知識、實際操作、質(zhì)量控制

23.疾病診斷、治療方案、隨訪建議