人類遺傳病課件高一下學期生物人教版必修23

5.3人類遺傳病目標01運用結構與功能觀分析人類遺傳病是遺傳物質的改變引起的人類疾病。（生命觀念）02運用歸納與概括的方法比較不同類型的遺傳病的特點；通過調查人群中的遺傳病，初步學會處理數(shù)據(jù)的方法。（科學思維）（科學探究）03從人文關懷的角度分析人類遺傳病的危害，認同遺傳病的檢測與預防的必要性。（社會責任）問題探討

科學家在人和小鼠體內都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

解密肥胖問題（視頻）問題:人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的。問題探討

科學家在人和小鼠體內都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

解密肥胖問題（視頻）問題:有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？

人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾??；有的與基因無關，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。問題：你知道我國人類遺傳病的現(xiàn)狀？我國遺傳病的現(xiàn)狀①我國約有20%--25%的人患有各種遺傳?、谖覈丝谥校?1三體綜合征人數(shù)高達100萬③自然流產兒中，50%是染色體異常引起④15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致⑤每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致問題:我們現(xiàn)在迫切需要了解和解決的問題是什么？1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？01人類常見的遺傳病類型01人類常見的遺傳病類型（一）概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。問題:只要是遺傳物質改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病。01人類常見的遺傳病類型（二）類型受一對等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種（1）單基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種（2）多基因遺傳病由染色體異常引起的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種（3）染色體異常遺傳病01人類常見的遺傳病類型（二）類型1.單基因遺傳病：常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳問題:你知道苯丙酮尿癥的致病機理？01人類常見的遺傳病類型常隱——苯丙酮尿癥的致病機理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收缺苯丙氨酸羥化酶患者bb相應基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。01人類常見的遺傳病類型（二）類型1.單基因遺傳?。喊閄染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良特點：男患＞女患、隔代交叉遺傳、女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點：女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病01人類常見的遺傳病類型（二）類型1.單基因遺傳?。喊閅染色體遺傳病例：特點：外耳道多毛癥男性代代傳印度男子耳毛長25厘米，獲吉尼斯世界紀錄01人類常見的遺傳病類型（二）類型2.多基因遺傳?。翰±捍搅?、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病受兩對或以上等位基因控制的人類遺傳病。問題:多基因遺傳病有哪些特點呢？01人類常見的遺傳病類型（二）類型2.多基因遺傳?。禾攸c易受環(huán)境因素影響1群體中發(fā)病率比較高2不符合孟德爾的遺傳定律3常有家族聚集現(xiàn)象401人類常見的遺傳病類型（二）類型3.染色體遺傳病：唐氏綜合征(21三體綜合征)等。常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）染色體異常提示：（1）染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律。（2）染色體病通常會導致嚴重缺陷,往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產。01人類常見的遺傳病類型（二）類型3.染色體遺傳病：問題:簡述21三體綜合征形成的原因？

親本一方減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，形成含有兩條21號染色體的異常配子第一種情況：第二種情況：減數(shù)分裂Ⅰ后期，兩條21號（同源）染色體未分離，移向細胞同一極，進入同一個子細胞。減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號染色體的兩條姐妹染色單體形成的子染色體，移向細胞的同一極，進入了同一個子細胞。01人類常見的遺傳病類型【思考】：XXY和XYY形成的原因？1.XXY的形成原因（1）若異常配子來自母方（2）若異常配子來自父方2.XYY的形成原因XX丨Y____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞

②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞______________________________________________________X丨XY減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞X丨YY**異常配子不可能來自母方XX丨Y或______________________________________________________減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方Y染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞X丨XY拓展延伸合作探究：請同學們小組合作思考先天性、家族性與遺傳病有什么關系？你能準確快速的區(qū)分哪些是遺傳病嗎？先天性疾病表現(xiàn)：病因——遺傳病

由環(huán)境因素改變引起的家族性疾病在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象病因——遺傳病由相同的生活條件或環(huán)境因素引起遺傳病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遺傳物質改變引起的——非遺傳病表現(xiàn)：從共同的祖先繼承了相同的致病基因——非遺傳病01人類常見的遺傳病類型(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結構或數(shù)目異常也會導致遺傳病發(fā)生，如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。(4)遺傳方式可以通過發(fā)病率調查做出分析，不一定通過遺傳系譜分析。若男女發(fā)病率差異較大，則可能為伴性遺傳病。人類遺傳病的4個易錯點01人類常見的遺傳病類型（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂病（4）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體異常遺傳病G.性染色體異常遺傳病1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型(連線)實戰(zhàn)訓練

01人類常見的遺傳病類型調查人群中的遺傳病思考.討論1.調查時選擇什么樣的遺傳病進行調查？2.調查類型及調查對象？最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等?！交颊呒蚁抵姓{查調查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機抽樣調查調查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調查人數(shù)01人類常見的遺傳病類型調查人群中的遺傳病思考.討論3.調查過程確定調查的目的和要求制定調查計劃實施調查活動整理、分析調查資料討論調查時應注意的問題得出調查結論,撰寫調查報告以小組為單位,確定組內人員確定調查病例制定調查記錄表明確調查方式01人類常見的遺傳病類型調查人群中的遺傳病思考.討論(1)遺傳病類型的選擇調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。調查基數(shù)調查基數(shù)要足夠大要足夠大調查人類遺傳病發(fā)病率時，調查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結果在班級或年級中進行匯總。4.調查時應注意的問題:(2)調查基數(shù)要足夠大01人類常見的遺傳病類型調查人群中的遺傳病思考.討論5.遺傳病的危害:危害給患者個人帶來痛苦1給家庭和社會造成負擔2給后代造成痛苦302遺傳病的檢測和預防02遺傳病的檢測和預防問題:為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？02遺傳病的檢測和預防1、和誰生？——禁止“近親結婚”

《婚姻法》：禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚旁系血親旁系血親旁系血親直系血親02遺傳病的檢測和預防問題:我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚,為什么？

每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因，近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導致隱性致病基因結合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加和誰生？——禁止近親結婚（最簡單有效）

甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折02遺傳病的檢測和預防能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算出后代的再發(fā)風險率④向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產生和發(fā)展。預防02遺傳病的檢測和預防——提倡“適齡生育”什么時候生？····202530354045502520151050生育年齡/歲唐氏綜合征發(fā)病率/‰問題:從圖中你可以得出什么結論？要點1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加。要點2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳02遺傳病的檢測和預防生之前要做什么？——產前診斷（重要措施）時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結構血細胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因02遺傳病的檢測和預防基因檢測是什么？概念：指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點：可以精確地診斷病因。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇。03基因治療03基因治療（一）概念

是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。（二）實例病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細胞取出導入ADA基因能合成ADA的白細胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善03基因治療②預測個體患病的風險①可以精確地診斷病因基因治療優(yōu)點爭議擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。③預測后代患病概率

“基因歧視第一案”，2009年6月，在佛山市公務員體檢中，3名筆試入圍考生被認定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務員錄用體檢通用標準》（試行），血液病患者不得錄用，因此三人因體檢不合格，不予錄用。2009年12月29日，3人向禪城區(qū)法院提起行政訴訟。課后題答案一、概念檢測1．人類的許多疾病與基因有關，判斷下列相關表述是否正確。

（1）先天性疾病都是遺傳病。（）

（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）

（3）通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病發(fā)生。

（）XXX一、概念檢測2．預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病C課后題答案二、拓展應用1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化??？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？

由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。

遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。課后題答案課后題答案二、拓展應用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關系（1）從圖中你可以得出什么結論？

從圖中可以得出的結論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生