血液檢驗(yàn) 14.第六節(jié) 非惡性白細(xì)-2017鐘玉霞 學(xué)習(xí)資料

第三章白細(xì)胞疾病檢驗(yàn)

第六節(jié)非惡性白細(xì)胞疾病檢驗(yàn)?zāi)戏结t(yī)科大學(xué)第二臨床學(xué)院臨床血液學(xué)檢驗(yàn)教研室鐘玉霞臨床血液學(xué)檢驗(yàn)主要內(nèi)容中性粒細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥類(lèi)白血病反應(yīng)傳染性單核細(xì)胞增多癥嗜血細(xì)胞綜合征特發(fā)性嗜酸粒細(xì)胞增多綜合征類(lèi)脂質(zhì)沉積病脾功能亢進(jìn)臨床血液學(xué)檢驗(yàn)一、中性粒細(xì)胞減少和粒細(xì)胞缺乏癥

（leukopenia＆agranulocytosis）白細(xì)胞減少癥是由各種原因引起的外周血白細(xì)胞持續(xù)低于4.0×109/L的一組綜合征。

中性粒細(xì)胞減少癥neutropenia粒細(xì)胞減少癥中性粒細(xì)胞絕對(duì)數(shù)<2.0×109/LGranulocytopenia(10-14歲兒童）<1.8×109/L

（<10歲兒童）<1.5×109/L

粒細(xì)胞缺乏癥agranulocytosis<0.5×109/L臨床血液學(xué)檢驗(yàn)中性粒細(xì)胞的分化發(fā)育及體內(nèi)分布分化發(fā)育及分布：

干細(xì)胞池—造血干祖細(xì)胞生長(zhǎng)成熟池—分裂池、成熟池、儲(chǔ)備池

功能池—循環(huán)池、邊緣池臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（一）粒細(xì)胞減少的病因與發(fā)病機(jī)制

獲得性因素病因造血干細(xì)胞內(nèi)在缺陷（先天性遺傳缺陷）臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（一）病因與發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制：

（1）粒細(xì)胞的生成減少：藥物、放射線或化學(xué)物質(zhì)；免疫介導(dǎo)骨髓損傷；異常細(xì)胞浸潤(rùn)骨髓；成熟障礙：葉酸或維生素B12缺乏致細(xì)胞核的DNA復(fù)制受影響，粒細(xì)胞成熟障礙；（2）粒細(xì)胞破壞或消耗過(guò)多

脾功能亢進(jìn)、抗感染中消耗的等；（3）分布異常血管內(nèi)中性粒細(xì)胞約1/2進(jìn)入邊緣池，即緊貼于毛細(xì)血管和小靜脈內(nèi)皮細(xì)胞；不隨血液流動(dòng)血管外粒細(xì)胞需求增加，消耗加速（4）釋放障礙

惰性白細(xì)胞綜合癥（極少見(jiàn)）臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（二）臨床特征

輕度：1.0-1.95×109/L

中度：0.5-0.95×109/L

重度：＜0.5×109/L(粒細(xì)胞缺乏癥）臨床：與一般白細(xì)胞減少表現(xiàn)完全不同，幾乎均發(fā)生嚴(yán)重感染。繼發(fā)感染時(shí)起病急驟、突然畏寒、高熱、周身不適。最常見(jiàn)發(fā)生感染部位：肺、泌尿系、口咽部和皮膚，粘膜可有壞死性潰瘍。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（三）實(shí)驗(yàn)室檢查血象：白細(xì)胞計(jì)數(shù)最主要依據(jù)，判斷嚴(yán)重程度

＜2.0×109/L骨髓象:確定診斷和明確病因粒系不同程度減低伴成熟障礙，可伴退行性改變，淋系相對(duì)增多。

臨床血液學(xué)檢驗(yàn)白細(xì)胞減少癥血象：粒細(xì)胞顯著減少，視野中僅見(jiàn)淋巴細(xì)胞和血小板臨床血液學(xué)檢驗(yàn)白細(xì)胞減少癥骨髓象：有核細(xì)胞增生活躍，成熟粒細(xì)胞難見(jiàn)臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（三）實(shí)驗(yàn)室檢查其他檢驗(yàn)：（1)粒細(xì)胞儲(chǔ)備池檢驗(yàn)（2）粒細(xì)胞邊緣池檢驗(yàn)（3）粒細(xì)胞破壞增多檢驗(yàn)：溶菌酶濃度檢測(cè)（4）中性粒細(xì)胞特異性抗體測(cè)定

免疫熒光粒細(xì)胞抗體——流式細(xì)胞儀（5）骨髓CFU-GM培養(yǎng)及粒細(xì)胞集落刺激活性測(cè)定（6）DF32P標(biāo)記中性粒細(xì)胞動(dòng)力學(xué)測(cè)定：病因病機(jī)分析臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（四）診斷標(biāo)準(zhǔn)外周血檢查：白細(xì)胞減少癥：WBC絕對(duì)值＜4×109/L兒童（≥10歲）＜4.5×109/L

（＜10歲）＜5.0×109/L中性粒細(xì)胞減少癥：WBC絕對(duì)值＜4×109/L兒童（≥10歲）＜4.5×109/L

（＜10歲）＜5.0×109/L細(xì)胞缺乏癥：白細(xì)胞＜0.5×109/L

臨床血液學(xué)檢驗(yàn)骨髓檢查：粒細(xì)胞增生分化程度，除外其他血液系統(tǒng)疾病。

二、類(lèi)白血病反應(yīng)

Leukemoidreaction

是指機(jī)體對(duì)某些刺激因素所產(chǎn)生的類(lèi)似白血病表現(xiàn)的血象反應(yīng)。主要臨床特征：

①外周血白細(xì)胞總數(shù)顯著增高，出現(xiàn)幼稚細(xì)胞；

②有明顯的致病原因

③隨原發(fā)病治愈可自然恢復(fù)

④預(yù)后良好臨床血液學(xué)檢驗(yàn)臨床特征與分類(lèi)

①血象類(lèi)似白血病表現(xiàn)，白細(xì)胞數(shù)顯著增多，或有一定數(shù)

量的原始和幼稚細(xì)胞出現(xiàn)。

②有明顯誘因③在原發(fā)疾病好轉(zhuǎn)或解除后，類(lèi)白反應(yīng)也迅速自然恢復(fù)④本病預(yù)后良好。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)臨床特征與分類(lèi)按照病程分類(lèi)：急性、慢性按照外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)：白細(xì)胞增多性白細(xì)胞不增多性按照細(xì)胞形態(tài)分型：

1.中性粒細(xì)胞型

2.淋巴細(xì)胞型

3.單核細(xì)胞型

4.嗜酸粒細(xì)胞型

5.紅白細(xì)胞病型

6.漿細(xì)胞型臨床血液學(xué)檢驗(yàn)

按細(xì)胞類(lèi)型可分為：

1.中性粒細(xì)胞型

最常見(jiàn)，多見(jiàn)于：各種感染、晚期腫瘤、農(nóng)藥中毒、大面積燒傷，以化膿性細(xì)菌感染最為常見(jiàn)，尤其多見(jiàn)于兒童。2.淋巴細(xì)胞型

常見(jiàn)于某些病毒感染，如傳單、百日咳，粟粒性肺結(jié)核等。3.單核細(xì)胞型

見(jiàn)于亞急性心內(nèi)膜炎、斑疹傷寒、細(xì)菌性痢疾等4.嗜酸粒細(xì)胞型

見(jiàn)于寄生蟲(chóng)、哮喘、HD、過(guò)敏性疾病等。5.紅白細(xì)胞型

出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞如：溶血性貧血、Banti綜合征除脾后、Jaksch貧血、骨髓腫瘤等6.漿細(xì)胞型

漿細(xì)胞>2%，少見(jiàn)臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（三）、實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象

＞50×109/L，一般在120×109/L以下。可分多種細(xì)胞類(lèi)型有中毒顆粒、紅細(xì)胞、血紅蛋白、血小板無(wú)明顯異常臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（三）、實(shí)驗(yàn)室檢查

2.骨髓象

變化不大

3.細(xì)胞化學(xué)染色和其他檢驗(yàn)

NAP

活性和積分明顯增高

病理檢查

ph1染色體等臨床血液學(xué)檢驗(yàn)常見(jiàn)

類(lèi)白血病反應(yīng)的類(lèi)型

白細(xì)胞計(jì)數(shù)

細(xì)胞形態(tài)粒細(xì)胞型>30×109/L核左移中毒性顆粒和空泡淋巴細(xì)胞型

>50×109/L20-30×109/L淋巴細(xì)胞>40%可見(jiàn)幼淋或異型淋巴

單核細(xì)胞型30-50×109/L單核細(xì)胞>30%偶見(jiàn)幼單嗜酸細(xì)胞型>20×109/L嗜酸細(xì)胞>20-90%無(wú)異常臨床血液學(xué)檢驗(yàn)臨床血液學(xué)檢驗(yàn)類(lèi)白慢粒明確病因有無(wú)臨床表現(xiàn)原發(fā)病癥狀白血病癥狀血象：白細(xì)胞計(jì)數(shù)中度增高，<100×109/L課高達(dá)100-300×109/L白細(xì)胞形態(tài)中毒顆粒，空泡細(xì)胞畸形，偶見(jiàn)Auer小體嗜酸、堿粒細(xì)胞比例不增多常增多紅細(xì)胞無(wú)明顯變化進(jìn)行性減少血小板正?；蛟黾釉缙谠龈撸笃跍p少NAP顯著增加顯著減少骨髓像白系增加，核左移大量原幼細(xì)胞Ph1染色體無(wú)90%以上陽(yáng)性病理檢查無(wú)浸潤(rùn)有器官、組織浸潤(rùn)治療效果解除原發(fā)病后效果好療效差LR嗜酸性粒細(xì)胞型血象：嗜酸性分葉核粒細(xì)胞顯著增多臨床血液學(xué)檢驗(yàn)中性粒細(xì)胞型血涂片：中性粒細(xì)胞增多伴明顯的中毒現(xiàn)象，可見(jiàn)中毒顆粒、空泡、核固縮、核碎裂等核變性現(xiàn)象。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)淋巴細(xì)胞型血涂片：淋巴細(xì)胞增多，以小淋巴細(xì)胞為主，形態(tài)正常。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)紅白細(xì)胞型血涂片：中性中幼粒細(xì)胞、中幼紅細(xì)胞、晚幼紅細(xì)胞增多。此例為骨髓纖維化臨床血液學(xué)檢驗(yàn)中性粒細(xì)胞型LR骨髓象：早幼粒細(xì)胞、中性中幼粒細(xì)胞增多為主，晚幼粒細(xì)胞和成熟粒細(xì)胞胞漿中有較多中毒性顆粒臨床血液學(xué)檢驗(yàn)中性粒細(xì)胞型LR骨髓象：粒系細(xì)胞增多，以成熟粒細(xì)胞為主，胞漿中有較多中毒顆粒和空泡。淋巴細(xì)胞比例增高并可見(jiàn)異型淋巴細(xì)胞（↑），患者除化膿性細(xì)菌感染外尚有病毒感染。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)中性粒細(xì)胞型LR血液NAP染色，NAP活性顯著增高，中性粒細(xì)胞胞漿中充滿(mǎn)灰黑色沉淀（++++）臨床血液學(xué)檢驗(yàn)慢粒NAP陰性對(duì)照CML慢性期血液堿性磷酸酶染色：中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶（NAP）活性缺乏，即NAP陰性。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)1、有明確的原發(fā)病，并能排除白血病2、實(shí)驗(yàn)室檢查①紅細(xì)胞、血紅蛋白、血小板基本正常②白細(xì)胞數(shù)≥50×109/L，外周血可見(jiàn)數(shù)量不一的幼稚細(xì)胞

③中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分升高3、原發(fā)病緩解后，上述異常隨之好轉(zhuǎn)恢復(fù)正常臨床血液學(xué)檢驗(yàn)傳染性單核細(xì)胞增多癥

（infectiousmononucleosisIM）

是由EB病毒所引起的一種急性或亞急性淋巴細(xì)胞良性增生的傳染病。好發(fā)于青少年，以15～30歲為多，6歲以下不顯性感染。男:女=3:2南方多發(fā)臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（一）病因與發(fā)病機(jī)制EB病毒感染

EBV抗體、嗜異性抗體、自身抗體自限性疾病

CD8CDTH細(xì)胞形成異常淋巴細(xì)胞

NH細(xì)胞

B細(xì)胞

臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（二）、臨床特征

不規(guī)則發(fā)熱、乏力及伴頭痛，劇烈咽痛及咳嗽。

主要體征：

發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大、咽炎不規(guī)則熱體溫單不規(guī)則熱臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（三）實(shí)驗(yàn)室檢查1.血象

白細(xì)胞增高，10-30×109/L。早期中性分葉核增多，以后淋巴細(xì)胞增多，占60%-97%，伴異型淋巴細(xì)胞增多。于發(fā)病第4-5天開(kāi)始出現(xiàn)，第7-10天高峰，可持續(xù)數(shù)周至數(shù)月紅細(xì)胞正常血紅蛋白正常血小板正常臨床血液學(xué)檢驗(yàn)異型淋巴細(xì)胞

Downey分為三型

Ⅰ型（泡沫型或漿細(xì)胞型）最常見(jiàn)

Ⅱ型（不規(guī)則型或單核細(xì)胞型）

Ⅲ型（幼稚型或幼稚淋巴細(xì)胞樣型）

少數(shù)組織細(xì)胞樣

異型淋巴細(xì)胞：多數(shù)T細(xì)胞83～96%

少數(shù)B細(xì)胞4～17%臨床血液學(xué)檢驗(yàn)I型泡沫或漿細(xì)胞型胞體中等大小核偏位，橢圓腎型或分葉型核染色質(zhì)粗網(wǎng)狀或成堆排列漿質(zhì)少，呈深藍(lán)色，有空泡IM血象：DowneyⅠ型異型淋巴細(xì)胞，核偏位，染色質(zhì)較粗糙，胞漿深灰藍(lán)色，含有空泡臨床血液學(xué)檢驗(yàn)Ⅰ型泡沫或漿細(xì)胞型臨床血液學(xué)檢驗(yàn)II型不規(guī)則或單核細(xì)胞樣型胞體較大染色質(zhì)較致密胞漿明顯增多，且不規(guī)整如單核細(xì)胞，色淡蘭，少數(shù)有嗜天青顆粒

II型不規(guī)則或單核細(xì)胞型IM血象：兩個(gè)DowneyⅡ型異型淋巴細(xì)胞，胞體較大，外形不規(guī)則，胞漿量多，呈淺藍(lán)色，靠近胞膜邊緣處較深染，無(wú)空泡臨床血液學(xué)檢驗(yàn)

Ⅲ幼稚或幼淋巴型

少見(jiàn)，大致與Ⅰ型相似?？捎泻巳?/p>

Ⅲ幼稚或幼淋巴型臨床血液學(xué)檢驗(yàn)IM血象：兩個(gè)異型淋巴細(xì)胞，其中一個(gè)為DowneyⅢ型，胞體較大，胞核和胞體均為圓形、核染色質(zhì)較細(xì)致、核仁明顯、胞漿呈藍(lán)色臨床血液學(xué)檢驗(yàn)IM骨髓象：可見(jiàn)異型淋巴細(xì)胞（↑），漿細(xì)胞（↑），其他細(xì)胞未見(jiàn)異常臨床血液學(xué)檢驗(yàn)傳染性單核細(xì)胞癥患者的淋巴母細(xì)胞株的電鏡圖EB病毒粒子（三）、實(shí)驗(yàn)室檢查2.骨髓象

無(wú)特異性改變，可見(jiàn)異淋，

不如血象改變明顯。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（三）、實(shí)驗(yàn)室檢查3.血清學(xué)檢查：（1）嗜異性凝集素實(shí)驗(yàn)起病第1-2周出現(xiàn)，第2-3周滴度最高，可保持在體內(nèi)3-6個(gè)月。

正常人為1：100，病人等于或高于1：224。（2）鑒別吸收試驗(yàn)（3）單點(diǎn)試驗(yàn)：診斷本病最常用的快速篩選試驗(yàn)（4）EBV抗體測(cè)定：IgM（5）EB病毒分離臨床血液學(xué)檢驗(yàn)（三）、實(shí)驗(yàn)室檢查4.其他檢驗(yàn)（1）肝功能檢驗(yàn)（2）腦脊液檢驗(yàn):糖正常、蛋白、細(xì)胞數(shù)輕度增高。（3）尿液檢驗(yàn)（4）DNA雜交或單抗診斷技術(shù)

本病需與急淋、傳淋相鑒別臨床血液學(xué)檢驗(yàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)1.急性起病，發(fā)熱、咽峽炎、淋巴結(jié)腫大2.外周血淋巴細(xì)胞增高，且異型淋巴細(xì)胞＞10％3.嗜異性凝集試驗(yàn)陽(yáng)性4.抗EB抗體檢查陽(yáng)性5.除外其他病毒或藥源性因素臨床血液學(xué)檢驗(yàn)噬血細(xì)胞綜合征(hemophagocyticsyhdrome,HPS,HS）臨床血液學(xué)檢驗(yàn)概述

噬血細(xì)胞綜合征(hemophagocyticsyndrome,HPS)亦稱(chēng)噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥(hemophagocyticlymphohistocytosis，HLH)是一種多種潛在病變引起淋巴細(xì)胞和組織細(xì)胞非惡性增生，產(chǎn)生細(xì)胞因子風(fēng)暴所導(dǎo)致的一種危及生命的過(guò)度炎癥反應(yīng)狀態(tài)。臨床特征：主要為發(fā)熱、肝脾腫大、全血細(xì)胞減少。

噬血細(xì)胞:巨噬細(xì)胞異常吞噬紅細(xì)胞，白細(xì)胞，血小板及其前體細(xì)胞。原發(fā)性繼發(fā)性臨床血液學(xué)檢驗(yàn)原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征

（primaryHLH,pHLH)多發(fā)生于嬰幼兒童年發(fā)病率0.12/10萬(wàn)未經(jīng)治療中位生存時(shí)間<2months多數(shù)由感染觸發(fā)FHLH常染色體隱性遺傳，可有家族史臨床血液學(xué)檢驗(yàn)

可發(fā)生于任何年齡目前無(wú)確切的發(fā)病率及發(fā)病年齡報(bào)道危險(xiǎn)因素有：感染、自身免疫性疾病、惡性腫瘤、免疫抑制劑應(yīng)用、器官移植等確切的發(fā)病機(jī)制尚不明確繼發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征（seondaryHLH,sHLH）臨床血液學(xué)檢驗(yàn)HLH病理學(xué)組織中出現(xiàn)多少不等的噬血細(xì)胞噬血細(xì)胞特點(diǎn)：胞體大，不規(guī)則，核染色質(zhì)呈粗網(wǎng)狀，胞漿中吞噬數(shù)量不等的紅細(xì)胞，亦可吞噬血小板和白細(xì)胞臨床血液學(xué)檢驗(yàn)骨髓中異型淋巴細(xì)胞與噬血細(xì)胞臨床血液學(xué)檢驗(yàn)骨髓中噬血細(xì)胞MichalS臨床血液學(xué)檢驗(yàn)HLH臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)多樣，缺乏特異性臨床表現(xiàn)輕重程度與免疫細(xì)胞活化程度及細(xì)胞因子水平有關(guān)臨床血液學(xué)檢驗(yàn)HLH-2004診斷標(biāo)準(zhǔn)滿(mǎn)足以下2條之一者即可建立HLH診斷:1.分子生物學(xué)診斷符合HLH2.滿(mǎn)足以下8條中的5條診斷標(biāo)準(zhǔn)原始診斷標(biāo)準(zhǔn)(所有患者均需要評(píng)估)①發(fā)熱(持續(xù)時(shí)>7d,最高體溫≥38.5)②脾大（肋下≥3cm）③血細(xì)胞減少：影響2或3系外周血細(xì)胞(血紅蛋白<90g/L(新生兒:血紅蛋白<l00g/L)血小板<100x109/L，中性粒細(xì)胞<1.0x109/L)④高三酰甘油血癥和(或)低纖維蛋白原血癥⑤骨髓、脾或淋巴結(jié)中發(fā)現(xiàn)噬血細(xì)胞現(xiàn)象而無(wú)惡變證據(jù)

新增診斷標(biāo)準(zhǔn)⑥NK細(xì)胞活性減低或缺乏(根據(jù)當(dāng)?shù)貙?shí)驗(yàn)室指標(biāo))⑦鐵蛋白≥500μg/L⑧可溶性CD25(sIL-2r)≥2400U/mL

備注：以上8條標(biāo)準(zhǔn)必須符合其中5條才能診斷HPS，但對(duì)于分子診斷符合HLH的患者可不必滿(mǎn)足以上5條標(biāo)準(zhǔn)。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)特發(fā)性嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征臨床血液學(xué)檢驗(yàn)特發(fā)性嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征概念：外周血、骨髓和外周組織中嗜酸性粒細(xì)胞持續(xù)增高的多系統(tǒng)損害疾病。臨床表現(xiàn)：發(fā)熱、皮疹、乏力、咳嗽、氣短、肌肉酸痛或腹瀉等。查體：可見(jiàn)皮疹、淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大、肺內(nèi)啰音、腹部壓痛或神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征。外周血嗜酸性粒細(xì)胞>1.5×109/L分型：反應(yīng)性繼發(fā)性克隆性特發(fā)性臨床血液學(xué)檢驗(yàn)嗜酸性粒細(xì)胞

嗜酸性粒細(xì)胞是白細(xì)胞的一種。有具有獨(dú)立的前體細(xì)胞，在嗜酸粒細(xì)胞因子（受抗原刺激的淋巴細(xì)胞）刺激下分化成熟。

【參考值】：嗜酸性粒細(xì)胞占白細(xì)胞總數(shù)的0.5%-5%；其絕對(duì)值為0-0.7×10*9/L。主要功能：限制嗜堿性粒細(xì)胞和肥大細(xì)胞在速發(fā)性過(guò)敏反應(yīng)的作用——抑制或破壞生物活性物質(zhì)的合成釋放。參與對(duì)蠕蟲(chóng)的免疫反應(yīng)——生成過(guò)氧化物及酶類(lèi)。

【參考值】：嗜酸性粒細(xì)胞占白細(xì)胞總數(shù)的0.5%-3%；其絕對(duì)值為0-0.7×10^9/L。

臨床血液學(xué)檢驗(yàn)嗜酸性粒細(xì)胞增多病因分類(lèi)1.反應(yīng)性嗜酸性粒細(xì)胞增多癥過(guò)敏性疾病、某些感染、皮膚病。2.繼發(fā)性嗜酸性粒細(xì)胞增多癥

結(jié)締組織病、腫瘤、內(nèi)分泌疾病、免疫缺陷病、間質(zhì)性腎病3.克隆性高嗜酸性粒細(xì)胞綜合征慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病、慢性髓細(xì)胞白血病臨床血液學(xué)檢驗(yàn)特發(fā)性嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征實(shí)驗(yàn)室檢查：血象：嗜酸性粒細(xì)胞絕對(duì)值>1.5×109／L，可伴形態(tài)異常骨髓象：骨髓增生活躍或明顯活躍，嗜酸性粒細(xì)胞增多，以晚幼粒以下階段多見(jiàn)。診斷標(biāo)準(zhǔn)：不明原因的外周血嗜酸性粒細(xì)胞增多，持續(xù)6個(gè)月>1.5×109／L，伴有器官損傷及功能紊亂；骨髓中嗜酸性粒細(xì)胞比例增高，有各階段幼嗜酸性粒細(xì)胞，原粒細(xì)胞<20%;嗜酸性粒細(xì)胞常有形態(tài)異常，如空泡、嗜酸顆粒分布不均、伴嗜堿顆粒、可分葉過(guò)多；有臟器受累臨床表現(xiàn)；排除寄生蟲(chóng)、過(guò)敏性等因素導(dǎo)致的嗜酸性粒細(xì)胞增高，且沒(méi)有發(fā)現(xiàn)嗜酸性細(xì)胞克隆的依據(jù)。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)

六、類(lèi)脂質(zhì)沉積病

Lipoidstoragedisease是一組較為罕見(jiàn)的類(lèi)脂質(zhì)代謝異常的遺傳代謝性疾病。是由溶酶體中參與類(lèi)脂質(zhì)代謝過(guò)程的某些酶不同程度的缺乏所致。患者多為兒童。常見(jiàn)的疾病：戈謝?。℅aucherdisease）尼曼—匹克病(Niemann-Pickdisease,NPD）

臨床血液學(xué)檢驗(yàn)戈謝病

（Gaucherdisease）又稱(chēng)葡萄糖腦苷脂病，本病屬常染色體隱性遺傳為β-葡萄糖苷脂酶活力顯著降低，導(dǎo)致葡萄糖苷脂在單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)大量蓄積所致。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)臨床表現(xiàn)：Ⅰ型（慢性型）：最常見(jiàn)，隱匿起病，病程緩慢，以貧血和脾大為早期癥狀，可見(jiàn)肝大、脾大、皮膚呈棕黃色斑，并可有骨與關(guān)節(jié)疼痛，雙眼球結(jié)膜可出現(xiàn)對(duì)稱(chēng)性棕黃色楔形斑塊，先于鼻側(cè)，后見(jiàn)于顳側(cè)。Ⅱ（急性型）：出生后數(shù)月至1歲內(nèi)起病，病情進(jìn)展迅速，貧血和肝脾腫大，主要有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如意識(shí)喪失、角弓反張、四肢肌張力增強(qiáng)，牙關(guān)緊閉、吞咽困難。Ⅲ（亞急性型）：起病緩慢，進(jìn)行性肝脾腫大伴輕至中度貧血，多在10歲左右出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作，腦電圖廣泛異常，病情繼續(xù)進(jìn)展，見(jiàn)四肢僵直，語(yǔ)言障礙。戈謝病

（Gaucherdisease）臨床血液學(xué)檢驗(yàn)?zāi)崧?匹克?。∟iemann-Pickdisease）

又稱(chēng)鞘磷脂病，屬常染色體隱性遺傳性疾病本病是由于組織中鞘磷脂酶顯著缺少致使單核-吞噬細(xì)胞系統(tǒng)和其他組織的細(xì)胞中鞘磷脂和膽固醇積聚。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)臨床表現(xiàn)：A型（急性神經(jīng)型）：最常見(jiàn)，起病多在1歲以?xún)?nèi)，患兒消瘦、厭食嘔吐、肝脾腫大，皮膚干燥呈蠟黃色、智力低下、肌無(wú)力或痙攣，可有耳聾和失明，眼底黃斑區(qū)常可見(jiàn)一櫻桃紅小點(diǎn)，X線肺部檢查常顯示網(wǎng)點(diǎn)狀陰影，病情進(jìn)展迅速，多于4歲前死亡；B型（慢性非神經(jīng)型）：有A型內(nèi)臟癥狀而無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)；C型（慢性神經(jīng)型）：起病稍晚，癥狀較A型輕。D型E型在我國(guó)少見(jiàn)。臨床血液學(xué)檢驗(yàn)?zāi)崧?匹克?。∟iemann-Pickdisease）臨床特征戈謝病尼曼－匹克病遺傳方式常染色體隱性常染色體隱性發(fā)病機(jī)制β-葡萄糖苷脂酶活力顯著降低致葡萄糖苷脂蓄積組織中顯著缺少鞘磷脂酶致鞘磷脂積聚

發(fā)病年齡兒童或青年1歲以?xún)?nèi)臨床表現(xiàn)脾肝大、貧血、骨損害、WBC↓、血小板↓發(fā)育遲緩、智力低下、肝脾腫大、肌無(wú)力、耳聾、失明實(shí)驗(yàn)室檢查血象：

輕、中度貧血，白細(xì)胞、血小板減少，可有網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。骨髓象：診斷的主要依據(jù)

戈謝細(xì)胞

尼曼-匹克細(xì)胞臨床血液學(xué)檢驗(yàn)戈謝病骨髓象：兩個(gè)戈謝細(xì)胞胞體巨大，胞漿量豐富淡藍(lán)色，含有大量紫藍(lán)色平行波紋狀纖維樣物質(zhì)。胞核較小，偏向一側(cè)。戈謝病骨髓片：片中的幾個(gè)細(xì)胞均為戈謝細(xì)胞戈謝病脾印片：四個(gè)戈謝細(xì)胞，胞漿中有大量紫藍(lán)色平行排列的波紋狀纖維樣物質(zhì)戈謝病骨髓PSA染色：戈謝細(xì)胞糖原染色（PAS反應(yīng)）呈強(qiáng)陽(yáng)性尼曼－匹克病血象：?jiǎn)魏思?xì)胞漿中出現(xiàn)空泡臨床血液學(xué)檢驗(yàn)?zāi)崧タ瞬」撬柘螅阂粋€(gè)較大的尼曼－匹克細(xì)胞，胞漿中有大量大小均勻一致似蜂巢狀的空泡，胞漿呈明顯的泡沫狀狀的空泡，胞核較小，核形不規(guī)則，與巨核細(xì)胞（↑）形態(tài)易于鑒別尼曼－匹克病骨髓象：尼曼－匹克細(xì)胞（↑）胞體巨大，胞漿量豐富，含大量似蜂巢片中可見(jiàn)3個(gè)不同形狀的泡沫細(xì)胞，左上為尼曼－匹克細(xì)胞，右上兩個(gè)大細(xì)胞為海藍(lán)細(xì)胞，但胞漿空泡凸出，泡與泡之間網(wǎng)格清楚，且發(fā)藍(lán)。下邊的均為尼曼－匹克細(xì)胞，但胞漿內(nèi)含有吞噬物，其泡沫格仍暗淡，平扁，不似海藍(lán)細(xì)胞向外凸。Gaucher細(xì)胞Nienann-Pick細(xì)胞臨床血液學(xué)檢驗(yàn)?zāi)崧?匹克細(xì)胞

戈謝細(xì)胞胞體大，20-90um大，20-80um胞核常為1個(gè)，染色質(zhì)較疏松可為多個(gè)，染色質(zhì)較濃密胞漿豐富，瑞氏染色呈空泡，含神經(jīng)鞘磷酯豐富，瑞氏染色呈紫藍(lán)，洋蔥或蜂窩結(jié)構(gòu)，含葡萄糖腦苷脂吞噬不明顯有吞噬PAS泡壁弱陽(yáng)性，中心為陰性強(qiáng)陽(yáng)性ACP陰性強(qiáng)陽(yáng)性診斷標(biāo)準(zhǔn)

戈謝病貧血伴有肝脾腫大骨髓涂片或肝、脾或淋巴結(jié)活檢中找到較多戈謝細(xì)胞★β-葡萄糖腦苷酶的活性

↓↓

尼曼－匹克病肝大、脾大，伴有貧血骨髓、肝、脾和淋巴結(jié)組織中有成堆的泡沫細(xì)胞★鞘磷脂酶的活性↓↓臨床血液學(xué)檢驗(yàn)七、脾功能亢進(jìn)

hyperspleenism

脾功能亢進(jìn)（hyperspleenism）是指各種不同疾