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文檔簡介

畸形學(xué)概述先天性畸形:是由于胚胎發(fā)育紊亂所致的形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常,出生時即已存在,屬于出生缺陷畸形學(xué):研究各種先天性畸形的發(fā)生原因、過程和機制,為預(yù)防、診斷和治療先天性畸形提供理論基礎(chǔ)一、先天畸形的發(fā)生先天畸形的成因:遺傳因素環(huán)境因素常染色體單體型-不能存活性染色體單體型-如Turner綜合征(45,X0),先天性卵巢發(fā)育不全常染色體三體型-如先天性愚型(21號染色體三體型)性染色體三體型-如Klinefelter綜合征(47,XXY),先天性睪丸發(fā)育不全染色體結(jié)構(gòu)畸變-如貓叫綜合征(第5號染色體短臂末端斷裂缺失)1.遺傳因素①染色體畸變:染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變;由親代遺傳或生殖細(xì)胞異常發(fā)育引起21號染色體三體型-先天愚型(A短額,眼間距寬,伸舌樣癡呆B↑猿掌紋)18號染色體三體型(短額,眼間距小,小口,表情呆滯)貓叫綜合征(5號染色體短臂末端缺失)

腦小,精神發(fā)育遲緩,叫聲如貓,常伴心臟畸形②基因突變:DNA分子堿基組成或排列順序發(fā)生改變,可引起軟骨發(fā)育不全、腎上腺肥大、小頭畸形、多囊腎等畸形,鐮狀細(xì)胞貧血等遺傳性疾病2.環(huán)境因素:引起先天性畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱致畸因子生物性致畸因子:風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等物理性致畸因子:射線、機械性壓迫和損傷、高溫、嚴(yán)寒、微波等致畸性藥物:抗腫瘤、抗驚厥、抗凝血藥物,抗生素,激素等致畸性化學(xué)因子:工業(yè)“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑均含有致畸因子其它致畸因子:吸煙、酗酒、缺氧、嚴(yán)重營養(yǎng)不良風(fēng)疹病毒導(dǎo)致的先天性白內(nèi)障氨基喋呤(抗腫瘤藥)導(dǎo)致的畸形左:無腦畸形右:發(fā)育遲緩,短下頜,耳與手足畸形

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