考點(diǎn)通關(guān)卷23 生物的變異（原卷版）

通關(guān)卷23生物的變異（必備知識(shí)填空+優(yōu)選試題精練）考點(diǎn)01基因突變和基因重組地城地城知識(shí)填空考點(diǎn)必背知識(shí)鞏固基礎(chǔ)落實(shí)建議用時(shí)：5分鐘1．鐮狀細(xì)胞貧血形成的直接原因：血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變；根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變。2．基因突變的特點(diǎn)（1）普遍性：發(fā)生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）隨機(jī)性：可以發(fā)生于生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位；（3）不定向性：可以產(chǎn)生一個(gè)或多個(gè)等位基因；（4）低頻性；（5）多害少利性。（P83）3．基因突變的時(shí)間：通常發(fā)生在有絲分裂或減數(shù)第一次分裂前的間期。4．基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生原基因的等位基因。5．基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳給后代，但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞給后代。6．人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）7．癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有以下特征：能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。（P82）8．基因突變一定會(huì)導(dǎo)致遺傳信息、mRNA（含密碼子）的改變；但生物性狀不一定改變，原因是密碼子有簡并性，當(dāng)密碼子改變，對(duì)應(yīng)氨基酸不一定改變。（P81思考·討論）9．基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。（P84）10．基因重組包括①發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期的互換；②發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期的自由組合。另外，基因工程、肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化也屬于基因重組。（P84）地城地城試題精練考點(diǎn)鞏固題組突破分值：50分建議用時(shí)：25分鐘一、單選題1．（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）酗酒危害人類健康。乙醇在人體內(nèi)先轉(zhuǎn)化為乙醛，在乙醛脫氫酶2（ALDH2）作用下再轉(zhuǎn)化為乙酸，最終轉(zhuǎn)化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突變導(dǎo)致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%，而東亞人群中高達(dá)30%。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．相對(duì)于高加索人群，東亞人群飲酒后面臨的風(fēng)險(xiǎn)更高B．患者在服用頭孢類藥物期間應(yīng)避免攝入含酒精的藥物或食物C．ALDH2基因突變?nèi)巳簩?duì)酒精耐受性下降，表明基因通過蛋白質(zhì)控制生物性狀D．飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉(zhuǎn)化成乙酸，從而預(yù)防酒精中毒2．（2023·廣東·統(tǒng)考高考真題）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B．p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究3．（2022·福建·統(tǒng)考高考真題）某哺乳動(dòng)物的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞的染色體示意圖如下，圖中A/a、B/b表示染色體上的兩對(duì)等位基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）

A．該細(xì)胞發(fā)生的染色體行為是精子多樣性形成的原因之一B．圖中非姐妹染色單體發(fā)生交換，基因A和基因B發(fā)生了重組C．等位基因的分離可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂D．該細(xì)胞減數(shù)分裂完成后產(chǎn)生AB、aB、Ab、ab四種基因型的精細(xì)胞4．（2022·重慶·統(tǒng)考高考真題）半乳糖血癥是F基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個(gè)突變位點(diǎn)I和II，任一位點(diǎn)突變或兩個(gè)位點(diǎn)都突變均可導(dǎo)致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點(diǎn)的5種類型。下列敘述正確的是（

）類型突變位點(diǎn)①②③④⑤I+/++/-+/++/--/-Ⅱ+/++/-+/-+/++/+注：“+”表示未突變，“-”表示突變，“/”左側(cè)位點(diǎn)位于父方染色體，右側(cè)位點(diǎn)位于母方染色體A．若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2B．若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4C．若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4D．若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/25．（2022·山東·高考真題）液泡膜蛋白TOM2A的合成過程與分泌蛋白相同，該蛋白影響煙草花葉病毒（TMV）核酸復(fù)制酶的活性。與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個(gè)堿基對(duì)，被TMV侵染后，易感病煙草品種有感病癥狀，TI203無感病癥狀。下列說法錯(cuò)誤的是（

）A．TOM2A的合成需要游離核糖體B．TI203中TOM2A基因表達(dá)的蛋白與易感病煙草品種中的不同C．TMV核酸復(fù)制酶可催化TMV核糖核酸的合成D．TMV侵染后，TI203中的TMV數(shù)量比易感病煙草品種中的多6．（2021·天津·統(tǒng)考高考真題）某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個(gè)SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見下表。個(gè)體母親父親姐姐患者表現(xiàn)型正常正常正?；疾C基因測(cè)序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：測(cè)序結(jié)果只給出基一條鏈（編碼鏈）的堿基序列[605G/A]示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A，其他類似。若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖1，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基應(yīng)為（

）A． B．C． D．7．（2021·天津·統(tǒng)考高考真題）動(dòng)物正常組織干細(xì)胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用，可惡變?yōu)榘┘?xì)胞。干細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞后，下列說法正確的是（

）A．DNA序列不變 B．DNA復(fù)制方式不變C．細(xì)胞內(nèi)mRNA不變 D．細(xì)胞表面蛋白質(zhì)不變8．（2021·浙江·統(tǒng)考高考真題）α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1~138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的。該實(shí)例不能說明（）A．該變異屬于基因突變B．基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C．DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D．該變異導(dǎo)致終止密碼子后移9．（2021·湖南·統(tǒng)考高考真題）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D．編碼apoB-100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高二、綜合題10．（2021·廣東·統(tǒng)考高考真題）果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測(cè)技術(shù)，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測(cè)出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關(guān)系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉栴}：（1）果蠅的棒眼（B）對(duì)圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對(duì)杏紅眼（r）為顯性，控制這2對(duì)相對(duì)性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為。（2）圖示基于M-5品系的突變檢測(cè)技術(shù)路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配，若得到的F2代沒有野生型雄蠅。雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和，此結(jié)果說明誘變產(chǎn)生了伴X染色體基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為果蠅的細(xì)胞內(nèi)。（3）上述突變基因可能對(duì)應(yīng)圖中的突變（從突變①、②、③中選一項(xiàng)），分析其原因可能是，使胚胎死亡。密碼子序號(hào)1…4

…19

20…540密碼子表（部分）：正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變①↓突變后核苷酸序列

AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG：甲硫氨酸，起始密碼子AAC：天冬酰胺正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變②↓突變后核苷酸序列

AUG…AAA…ACUUUA…UAGACU、ACC：蘇氨酸UUA：亮氨酸正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變③↓突變后核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUGA…UAGAAA：賴氨酸UAG、UGA：終止密碼子…表示省略的、沒有變化的堿基（4）圖所示的突變檢測(cè)技術(shù)，具有的①優(yōu)點(diǎn)是除能檢測(cè)上述基因突變外，還能檢測(cè)出果蠅基因突變；②缺點(diǎn)是不能檢測(cè)出果蠅基因突變。（①、②選答1項(xiàng)，且僅答1點(diǎn)即可）考點(diǎn)02染色體變異地城地城知識(shí)填空考點(diǎn)必背知識(shí)鞏固基礎(chǔ)落實(shí)建議用時(shí)：10分鐘1．染色體結(jié)構(gòu)的變異（1）在普通光學(xué)顯微鏡下可見。（2）結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)的改變，使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的改變。（3）實(shí)例：貓叫綜合征、果蠅缺刻翅等。2．染色體組：是指細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息。3．染色體數(shù)目的變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。（P87）4．三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍體無子西瓜的果實(shí)中沒有種子，原因就在于此。（P88“小字內(nèi)容”）5．與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。（P88）6．人工誘導(dǎo)多倍體的方法很多，如低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等。其中，用秋水仙素來處理萌發(fā)的種子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。（P88）7．與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。但是，利用單倍體植株培育新品種，能明顯縮短育種年限。而且每對(duì)染色體上成對(duì)的基因是純合的，自交的后代不會(huì)發(fā)生性狀分離。（P89）8．貓叫綜合征是人的5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病。（P90）地城地城試題精練考點(diǎn)鞏固題組突破分值：50分建議用時(shí)：25分鐘一、單選題1．（2023·湖北·統(tǒng)考高考真題）DNA探針是能與目的DNA配對(duì)的帶有標(biāo)記的一段核苷酸序列，可檢測(cè)識(shí)別區(qū)間的任意片段，并形成雜交信號(hào)。某探針可以檢測(cè)果蠅Ⅱ號(hào)染色體上特定DNA區(qū)間。某果蠅的Ⅱ號(hào)染色體中的一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，如下圖所示。用上述探針檢測(cè)細(xì)胞有絲分裂中期的染色體（染色體上“—”表示雜交信號(hào)），結(jié)果正確的是（）A． B．C． D．2．（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某動(dòng)物（2n=4）的基因型為AaXBY，其精巢中兩個(gè)細(xì)胞的染色體組成和基因分布如圖所示，其中一個(gè)細(xì)胞處于有絲分裂某時(shí)期。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．甲細(xì)胞處于有絲分裂中期、乙細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂后期B．甲細(xì)胞中每個(gè)染色體組的DNA分子數(shù)與乙細(xì)胞的相同C．若甲細(xì)胞正常完成分裂則能形成兩種基因型的子細(xì)胞D．形成乙細(xì)胞過程中發(fā)生了基因重組和染色體變異3．（2022·北京·統(tǒng)考高考真題）控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，但偶爾出現(xiàn)極少數(shù)例外子代。子代的性染色體組成如下圖。下列判斷錯(cuò)誤的是（）A．果蠅紅眼對(duì)白眼為顯性B．親代白眼雌蠅產(chǎn)生2種類型的配子C．具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性D．例外子代的出現(xiàn)源于母本減數(shù)分裂異常4．（2022·湖南·高考真題）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個(gè)體測(cè)交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1:1:1:1。該個(gè)體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結(jié)構(gòu)變異（）A． B．C． D．5．（2022·浙江·高考真題）貓叫綜合征的病因是人類第五號(hào)染色體短臂上的部分片段丟失所致。這種變異屬于（

）A．倒位 B．缺失 C．重復(fù) D．易位6．（2021·海南·高考真題）雌性蝗蟲體細(xì)胞有兩條性染色體，為XX型，雄性蝗蟲體細(xì)胞僅有一條性染色體，為XO型。關(guān)于基因型為AaXRO的蝗蟲精原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂的過程，下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．處于減數(shù)第一次分裂后期的細(xì)胞僅有一條性染色體B．減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生的細(xì)胞含有的性染色體數(shù)為1條或0條C．處于減數(shù)第二次分裂后期的細(xì)胞有兩種基因型D．該蝗蟲可產(chǎn)生4種精子，其基因型為AO、aO、AXR、aXR7．（2021·河北·統(tǒng)考高考真題）圖中①、②和③為三個(gè)精原細(xì)胞，①和②發(fā)生了染色體變異，③為正常細(xì)胞。②減數(shù)分裂時(shí)三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機(jī)移向一極。不考慮其他變異，下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．①減數(shù)第一次分裂前期兩對(duì)同源染色體聯(lián)會(huì)B．②經(jīng)減數(shù)分裂形成的配子有一半正常C．③減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)生4種基因型配子D．①和②的變異類型理論上均可以在減數(shù)分裂過程中通過光學(xué)顯微鏡觀察到8．（2021·廣東·統(tǒng)考高考真題）白菜型油菜（2n=20）的種子可以榨取食用油（菜籽油）。為了培育高產(chǎn)新品種，科學(xué)家誘導(dǎo)該油菜未受精的卵細(xì)胞發(fā)育形成完整植株Bc。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．Bc成熟葉肉細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組B．將Bc作為育種材料，能縮短育種年限C．秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株D．自然狀態(tài)下Bc因配子發(fā)育異常而高度不育9．（2021·浙江·統(tǒng)考高考真題）野生果蠅的復(fù)眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個(gè)染色體中發(fā)生了如下圖所示變化，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體畸變中的（）A．缺失 B．重復(fù) C．易位 D．倒位10．（2021·廣東·統(tǒng)考高考真題）人類（2n=46）14號(hào)與21號(hào)染色體二者的長臂在著絲點(diǎn)處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表現(xiàn)型，但在產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過程中，其細(xì)胞中形成復(fù)雜的聯(lián)會(huì)復(fù)合物（如圖），在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，若該聯(lián)會(huì)復(fù)合物的染色體遵循正常的染色體行為規(guī)律（不考慮交叉互換），下列關(guān)于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A．觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細(xì)胞B．男性攜帶者的初級(jí)精母細(xì)胞含有45條染色體C．女性攜帶者的卵子最多含24種形態(tài)不同的染色體D．女性攜帶者的卵子可能有6種類型（只考慮圖中的3種染色體）二、綜合題11．（2022·遼寧·統(tǒng)考高考真題）某雌雄同株二倍體觀賞花卉的抗軟腐病與易感軟腐病（以下簡稱“抗病”與“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑點(diǎn)與非斑點(diǎn)由基因Y/y控制。為研究這兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳特點(diǎn)，進(jìn)行系列雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果見下表。組別親本雜交組合F1表型及數(shù)量抗病非斑點(diǎn)抗病斑點(diǎn)易感病非斑點(diǎn)易感病斑點(diǎn)1抗病非斑點(diǎn)×易感病非斑點(diǎn)710240002抗病非斑點(diǎn)×易感病斑點(diǎn)1321291271403抗病斑點(diǎn)×易感病非斑點(diǎn)728790774抗病非斑點(diǎn)×易感病斑點(diǎn)18301720(1)上表雜交組合中，第1組親本的基因型是，第4組的結(jié)果能驗(yàn)證這兩對(duì)相對(duì)性狀中的遺傳符合分離定律，能驗(yàn)證這兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳符合自由組合定律的一組實(shí)驗(yàn)是第組。(2)將第2組F1中的抗病非斑點(diǎn)植株與第3組F1中的易感病非斑點(diǎn)植株雜交，后代中抗病非斑點(diǎn)、易感病非斑點(diǎn)、抗病斑點(diǎn)、易感病斑點(diǎn)的比例為。(3)用秋水仙素處理該花卉，獲得了四倍體植株。秋水仙素的作用機(jī)理是。現(xiàn)有一基因型為