遺傳學第二章遺傳基本規(guī)律

1、第二章 遺傳學三大基本定律,2.1 孟德爾定律：分離與自由組合 2.2 遺傳數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學處理 2.3 孟德爾定律的擴展 2.4 連鎖與互換規(guī)律 2.5 遺傳的染色體學說 2.6 遺傳學基本定律在遺傳學發(fā)展中的作用,2.1 孟德爾定律：分離與自由組合,2.2 遺傳數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學處理,X2=(實得數(shù)-預期數(shù))2/預期數(shù) 適合度檢驗或卡平方檢驗 根據(jù)X2表中X2值及自由度n查P P0.05時差異不顯著； P0.05有顯著差異, P0.01有極顯著差異 需多次實驗,若與預期結(jié)果不一致,則應提出新的理論或假說,現(xiàn)有很多統(tǒng)計軟件.,2.3 孟德爾定律的擴展,一對等位基因：完全顯現(xiàn)、不完全顯性 2對以上獨立基

2、因的相互關(guān)系：無互作、互作,不完全顯性：若具有相對性狀差異的純合親本雜交，F(xiàn)1 呈現(xiàn)雙親性狀的中間型,這稱為不完全顯性。 F2表型呈1:2:1分離。,1,1,金魚草 的花色1:2:1,一對等位基因：完全顯現(xiàn)、不完全顯性,人血型-復等位基因,一、無互作,雞冠形狀由兩對獨立基因共同決定，這兩對基因間不存在互作。 豌豆冠玫瑰冠F1：核桃冠（自交）F2 核桃冠: 豌豆冠: 玫瑰冠: 單冠9:3:3:1 分析其基因型，上列雜交的遺傳圖解是： PPrrppRRF1 ：PpRr；F2： PPRR（1），PpRR（2），PPRr（2），PpRr（4） PPrr（1），Pprr（2） ppRR（1），ppRr（

3、2） pprr（1）,核桃冠,豌豆冠,玫瑰冠,單冠,2對以上獨立基因的相互關(guān)系：無互作、互作,兩種顯性基因同時存在時，決定某種性狀，而一種顯性基因單獨存在，和沒有顯性基因存在時，決定另一種性狀表現(xiàn)。,例：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遺傳。 香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制： P 白花(CCpp) 白花(ccPP) F1 紫花(CcPp) F2 9 紫花(C_P_) : 7 白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp) 分析：兩對基因在世代間傳遞時仍然遵循獨立分配規(guī)律。F2產(chǎn)生兩種表現(xiàn)型及其9:7的比例是由于兩對基因間的互補作用。,二、有互作,互補作用：,aa

4、BB X AAbb (聾啞) (聾啞) AaBb（正常） 9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb 9正常 7聾啞,積加作用：,兩種顯性基因分別存在時，具有相同的性狀決定作用；兩種顯性基因共同存在時，積加出新的性狀；無顯性基因時表現(xiàn)隱性性狀。積加作用的F2 表現(xiàn)型有三種，分離比例為9:6:1。,例：南瓜（Cucurbita pepo）果形遺傳。 南瓜果形由兩對基因(A/a，B/b)控制： P 圓球形(AAbb) 圓球形(aaBB) F1 扁盤形(AaBb) F2 9 扁盤(A_B_) : 6 圓球(3A_bb + 3aaB_) : 1長圓（1ccpp),重疊作用：,兩種顯性基因分別存在與

5、共同存在均決定相同的性狀，無顯性基因時，表現(xiàn)隱性性狀。重疊作用的F 表現(xiàn)型分離比例為15:1。,例：薺菜（Bursa pursa-pastoria）果形遺傳。 薺菜果形由兩對基因(T/t，T/t)控制： P 三角形(TTTT) 卵形(tttt) F1 三角形(TtTt) F2 15 三角形(9T_T_3T_tt + 3ttT_) : 1 卵形（1tttt),2,2,2,1,1,1,2,1,2,2,1,1,2,顯性上位作用：,兩種顯性基因各自都有性狀決定作用，其中一種基因為顯性時對另一種基因的表現(xiàn)有遮蓋作用，起遮蓋作用的基因稱為上位基因。顯性上位作用的F 2表現(xiàn)型分離比例為12:3:1。,2,燕

6、麥中黑穎品系與黃穎品系雜交有以下結(jié)果: P 黑穎（BByy） X 黃穎（bbYY） F1 黑穎（BbYy） F2 9黑穎（B_Y_）:3黑穎（B_yy）:3黃穎（bbY_）:1白穎（bbyy）,隱性上位作用：,當上位基因處于隱性純合狀態(tài)時，對下位基因起遮蓋作用，下位基因的作用不表現(xiàn)；當上位基因處于顯性雜合或顯性純合狀態(tài)時，下位基因作用表現(xiàn)。隱性上位作用的F2 表現(xiàn)型分離比例為9:3:4。,2,1,玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色的遺傳 : P 紅色胚乳蛋白質(zhì)層 （CCprpr） X白色胚乳蛋白質(zhì)層（ccPrPr） F 紫色（CcPrpr） F 9紫色（9C_Pr_）3紅色（C_prpr）:4白色（3ccP

7、r_1ccprpr）,2,鴨趾草品紅花植株與白花植株雜交，F(xiàn)1為紫花株，F(xiàn)2為9紫:3品紅:4白花。,抑制作用：,抑制基因本身沒有性狀決定作用，但它處于顯性純合或雜合狀態(tài)時卻能抑制另一種顯性基因的作用，表現(xiàn)抑制作用的基因稱為抑制基因。抑制作用的F2表現(xiàn)型分離比例為13:3。,2,1,玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色的遺傳 : P 白色蛋白質(zhì)層（CCII） X白色蛋白質(zhì)層 （ ccii ） F1 白色（ CcIi ） F2 13白色（9C_I_3C_ii1ccii）:3有色（ ccI_ ）,（一）貝特森發(fā)現(xiàn)性狀連鎖,P 紫長 紅圓 PPLL ppll F1 紫長 PpLl F2 紫長 紫圓 紅長 紅圓 P_

8、L_ P_ll ppL_ ppll 觀察數(shù)： 284 21 21 55 理論數(shù)： 215 71 71 24 親本型高于理論數(shù)，重組型低于理論數(shù)。,(相引相),2.4 連鎖與互換規(guī)律,p 紫圓 紅長 PPl l ppLL F1 紫長 PpLl F2 紫長 紫圓 紅長 紅圓 P-L-_ P-ll ppL-_ ppll 觀察數(shù) ： 226 95 97 1 理論數(shù) ： 235.8 78.5 78.5 26.2 親本型高于理論數(shù)，重組型低于理論數(shù)。,(相斥相),（二）摩爾根證實基因連鎖 摩爾根對性狀連鎖遺傳的解釋：位于同一條染色體的兩個基因，以該染色體為單位進行傳遞。上述解釋得到他以下實驗的驗證。,相引

9、組 白眼黃體雌蠅（wwbb）紅眼褐體雄蠅（WWBB） F1 紅眼褐體（WwBb） F1 的紅眼褐體（WwBb） 白眼黃體（wwbb） 白眼黃體 白眼褐體 紅眼黃體 紅眼褐體 wwbb wwBb Wwbb WwBb 49.45 0.55 0.55 49.45 證實F1 的 蠅w和b連鎖，W和B連鎖。,相斥組 白眼褐體的雌蠅（wwBB） 紅眼黃體的雄蠅（Wb） F1 紅眼褐體（WwBb） F1 的紅眼褐體（ WwBb）白眼黃體（wb） 白眼黃體 白眼褐體 紅眼黃體 紅眼褐體 wwbb wwBb Wwbb WwBb 0.55 49.45 49.45 0.55,證實F1的 蠅w和B連鎖，W和b連鎖。,

10、通過兩個測交結(jié)果的分析， 摩爾根證實了： 在上述相引組中，w和b進入同一配子，W和B進入同一配子。在上述相斥組中，則是w 和B進入同一配子，W和b進入同一配子。 至此，摩爾根證實了上述兩對基因在傳遞時是連鎖的，他對性狀連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋是成立的。,連鎖和交換的遺傳機理,（一）完全連鎖和不完全連鎖,完全連鎖：同一條染色體上的基因，以這條染色體為單位傳遞，只產(chǎn)生親型配子，子代只產(chǎn)生親型個體。 不完全連鎖：連鎖基因間發(fā)生重組，產(chǎn)生親型配子和重組型配子，自交和測交后代均出現(xiàn)重組型個體。,玉米子粒粒形與粒色的緊密連鎖,相引組,相斥組,1.完全連鎖,比例：,對完全連鎖的解釋,2.不完全連鎖,對不完全連鎖的

11、解釋,3.交換與不完全連鎖的形成,交換(crossing over)與交叉(chiasma) 遺傳學上把在細胞減數(shù)分裂前期，聯(lián)會的同源染色體發(fā)生非妹妹染色單體片段的互換稱為交換。交換導致在雙線期終變期表現(xiàn)染色體的交叉現(xiàn)象。交叉是發(fā)生交換的細胞學證據(jù)。,人染色體的交叉,4.估算重組值的常用方法：可反應交換基因間距離,(1) 測交法 例：玉米綠色花絲（Sm）對橙紅色花絲（sm）為顯性，正常植株（Py） 對矮小植 株（py）為顯性，已知這兩對基因連鎖，求它們之間的重組 率。 解： 重組值的定義是重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率，所以可通過統(tǒng)計測交子代 中重組類型所占的百分率，求得重組值。 兩對性狀純合

12、親本雜交，例如Sm Sm Py Pysmsm py py，然后對所得F1 雜合體進行測交，統(tǒng)計測交子代Ft中重組類型所占的百分率 。 Ft中 Sm sm Py py Sm sm py py sm sm Py py sm sm py py 綠花絲正常株 綠花絲矮小株 橙紅花絲正常株 橙紅花絲矮小株 903 105 95 897 重組值=（105+95）/（903+105+95+897）X100%=10%,(2) 自交法(此方法一定要掌握！),例：用貝特森香豌豆兩對性狀雜交試驗相引相的F2資料估算重組率。該試驗的F2代 表現(xiàn)如下：,解: 利用純合隱性個體在F2出現(xiàn)的概率 ppll的概率=1338/

13、6952=0.192； ppll的概率=雌配子pl的概率雄配子pl的概率=0.192； 故pl的概率=（ 0.192 ）1/2 = 0.44 = 44； 在相引相中，pl的概率= PL的概率= 44%； 在相引相中， pl + PL 均是親本型配子， 故重組型配子的%=1-2 44% =12% 即重組值=12%,2.5 遺傳的染色體學說,染色質(zhì)和染色體,染色質(zhì)（chromatin）又稱為染色質(zhì)線（chromatin fiber），細胞間期； 染色體（chromosome），細胞分裂期。 二者組成一致，由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成，能被堿性染料染色，是同一復合物在細胞周期的不同存在

14、形式,電鏡下染色質(zhì)結(jié)構(gòu),黑麥根尖細胞有絲分裂中期染色體,染色質(zhì)螺旋化形成染色體被認可的是Bak（1977）等人提出的四級結(jié)構(gòu)模型,由染色質(zhì)到染色體的四級結(jié)構(gòu)模型,染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的核小體模式圖,核小體呈念珠狀排列（電子顯微鏡觀察結(jié)果）,一級結(jié)構(gòu)：是核小體組成的串珠式染色質(zhì)線；,染色體的四級結(jié)構(gòu),二級結(jié)構(gòu)：直徑為10nm的染色質(zhì)線過螺旋化，每一圈6個核小體，形成了外徑30nm，內(nèi)徑10nm，螺距11nm的螺線體；,三級結(jié)構(gòu)：螺線體再螺旋化，形成直徑為400nm的圓筒狀超螺線體（supersolenoid）； 染色體形成：超螺線體再次折疊盤繞和螺旋化，形成直徑約1um的染色體。,電子顯微鏡下觀察到的30

15、nm螺旋管,如人最長的染色體，DNA分子伸展時85mm，中期染色體直徑為0.5um，長度為10um，縮短了8500倍。,主縊痕（primary constriction） 中期染色較淺而縊縮的部位，有著絲粒，螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很淺或不著色； 次縊痕（secondary constriction） 主縊痕外呈淺縊縮的部分，位置相對穩(wěn)定，數(shù)目、位置和大小是鑒定染色體的顯著特征； 核仁組織區(qū)（nucleolar organizing regions, NORs） 核糖體RNA基因（5SrRNA基因除外）區(qū)，位于染色體的次縊痕區(qū)，但并非所有的次縊痕都是NORs。,染色體的結(jié)構(gòu),端粒（

16、telomere） 染色體端部，由高度重復的短序列串聯(lián)而成，進化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳類的序列為GGGTTA，500-3000次重復。 作用是：保護染色體不被核酸酶降解；防染色體融合；為端粒酶提供底物，保證染色體的完全復制。與壽命有關(guān)。,隨體（satellite） 位于末端稱端隨體，位于兩個次縊痕中間的稱中間隨體。,熒光原位雜交顯示端粒和端粒序列,常染色質(zhì)（euchromatin） 區(qū),堿性染料著色淺而均勻、螺旋化程度低； 主要是單一序列DNA和中度重復序列DNA； 是基因活性區(qū),具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能。,結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（constitutive heterochromatin

17、）,是一種永久性異染色質(zhì)； 在染色體上的位置和大小都較恒定，常出現(xiàn)在端粒、次縊痕、著絲粒附近或染色體臂內(nèi)某些節(jié)段處； 除復制階段外，處于螺旋化狀態(tài)，染色很深，主要由高度重復的DNA序列構(gòu)成，G、C堿基含量高； 可以是染色體的一部分，也可組成整條染色體，如果蠅的Y染色體和第4染色體（點狀染色體），幾乎都由結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)組成。,異染色質(zhì)區(qū)（heterochromatin）,堿性染料著色深、螺旋化程度高； 一般不編碼蛋白質(zhì)的惰性區(qū)，維持染色體結(jié)構(gòu)的完整性； 異染色質(zhì)又可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。,兼性異染色質(zhì)（facultative heterochromatin）,又稱為X染色體失活； 在個體

18、發(fā)育的特定階段，由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而具備異染色質(zhì)的屬性，如發(fā)生異固縮、原有基因失活等； 如，在哺乳動物胚胎發(fā)育早期雌性體細胞的一條X染色體就出現(xiàn)異染色質(zhì)化現(xiàn)象，如女性口腔上皮細胞巴氏小體。,電鏡觀察，常染色質(zhì)和異染色質(zhì)在結(jié)構(gòu)上是連續(xù)的； 在同一條染色體上既有常染色質(zhì)又有異染色質(zhì)，或者說既有染色淺的區(qū)域（解螺旋而呈松散狀態(tài)）又有染色深的區(qū)域（高度螺旋化而呈緊密卷縮狀態(tài)），這種差異表現(xiàn)稱為異固縮現(xiàn)象。,異固縮（heteropycnosis）,B染色體,動、植物細胞核中正常染色體（稱為A染色體）外，還有一類數(shù)目不定的染色體，稱為B染色體或超數(shù)染色體或副染色體； 遺傳學研究者已在1000多種植物和300多

19、種動物甚至人類中報道了B染色體的存在； 大多數(shù)動物的B染色體是由結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所組成； B染色體的來源和功能，目前尚不甚了解。,染色體的數(shù)目,各種生物的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)、數(shù)目相對恒定； 同一物種，個體染色體數(shù)目相同，不同物種染色體的數(shù)目差異很大，但其數(shù)目的多少與該物種的進化程度無關(guān)； 染色體的數(shù)目和形態(tài)特征對于鑒定物種的親緣關(guān)系，特別是對近緣物種的分類，意義重要； 通常用2n代表生物的體細胞染色體數(shù)目，n代表性細胞染色體數(shù)目。,特化染色體,一些特殊的染色體，只存在于某些生物的特定組織，或某些群體，這些染色體稱為特化染色體。 暫時特化染色體：只是正常染色體的臨時性結(jié)構(gòu)和形態(tài)的變化，例如多線染色體（polytene chromosome）和燈刷染色體（lampbrush chromosome