體綜合癥.ppt

1,21-三體綜合征,2,目的要求 1、掌握21-三體的臨床特征及診斷 2、了解本病染色體畸變類型。本病的病因與預防,3,概述 我國每年大約有26,600個21-三體綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計我國現(xiàn)有病人60萬以上 發(fā)病率約占新生兒的1/600-1/1000，此征是引起先天智力障礙最常見的染色體病 60%患兒在胚胎早期夭折流產(chǎn)。 母親年齡越大，其發(fā)病率愈高。,4,一、病因,母親年齡 病毒感染 放射線、同位素 有毒物質(zhì)（農(nóng)藥） 藥物,5,6,二、遺傳學基礎(chǔ),細胞遺傳學特征：21號染色體呈三體征 由于生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時21號染色體發(fā)生不分離，使胚胎體細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體,7,8,9,三、臨床表現(xiàn),1、智能落后 大部分患兒有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡增長日益明顯 嵌合體型患兒若正常細胞比例較大則智能障礙較輕 IQ低 缺乏理解和思維能力,10,、生長發(fā)育遲緩（體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩） 身材矮小 骨齡落后；出牙遲順序異常；坐、立、行均遲 四肢短、韌帶松弛，關(guān)節(jié)過度彎曲 手指粗短，小指尤甚，中間指骨短寬，向內(nèi)彎曲 肌張力低下，腹膨隆，可伴臍疝,11,12,13,、特殊面容 表情呆滯 頭小而圓、頸短而寬 前囟大關(guān)閉遲 眼裂小眼距寬 兩眼裂外側(cè)上斜 鼻梁低平、外耳小 硬腭窄小、張口伸舌流涎,14,15,、皮紋特點： 通貫手： 患者 50%， 正常人 2%,16,皮紋特點 atd角增大58度 正常人41度,17,18,、多發(fā)畸形：先心、臍疝、消化道及泌尿道畸形. 免疫功能低下,易感染;先天性甲低、白血病發(fā)生率高. 常在30歲以后便出現(xiàn)老年性癡呆,2019/10/27,19,20,四、實驗室檢查,（一）細胞遺傳學檢查 核型報告：國際命名體制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX,21,22,、標準型 (典型21三體)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因親代生殖細胞減數(shù)分裂時21號染色體不 分離而造成.,23,標準型先天愚型的發(fā)病機理,21號染色體不分離,24,、易位型：占2.5-5% D/G易位 46，XX（XY），-14，+t（14q21q) 半數(shù)親代為平衡易位攜帶者 45，XX（XY），-14，-21,+t（14q21q),25,14q,14p,21q,21p,26,親代攜帶者,正常父/母親,21,14,21,14,配子,(t14q21q),27,28,D/G易位,29,3、嵌合型：24% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 臨床表現(xiàn)差異較大，隨正常細胞所占百分比而異 因受精卵早期分裂時21號染色體不分離所造成,30,（二）FISH(熒光原位雜交) 熒光標記21號染色體探針，與外周血中淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交，患者細胞出現(xiàn)三個熒光信號。,31,五、診斷與鑒別診斷,診斷： 、根據(jù)本綜合征的特殊面容、智能與生長發(fā)育落后、皮膚紋理特點可作出臨床診斷 、染色體核型分析以確診并確定型別。 、嵌合型患兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應作核型分析鑒別。,32,鑒別診斷： 21-三體綜合癥與甲低的鑒別 21-三體綜合癥 甲低 共同點: 嗜睡, 喂養(yǎng)困難,體格及智能發(fā)育落后, 出牙遲,前囟大,閉合延遲,伸舌 不同點: 面容 特殊愚笨面容 粘液水腫面容 體溫 正常 偏低 皮膚 細膩 粗糙 皮紋 通貫掌,atd角增大 無特殊 腹脹便秘 無 有 伸舌原因 硬腭小 舌體胖大 實驗室檢查 可核型分析 T4、TSH,33,六、預防,、遺傳咨詢： 標準型:a、再發(fā)風險率與普通人群相同為1 b、能生育的女性，子代發(fā)病率 50% 易位型:a、患兒的父母應進行核型分析 b、母方D/G易位，10的風險率 c、父方D/G易位，4的風險率 d、母21q22q平衡易位攜帶者，下一代100患病,34,、產(chǎn)前診斷： （）對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查。 （）孕中期篩查相關(guān)血清標記物。 三聯(lián)篩查：AFP、FE3、HCG的檢測 21- 三體綜合征胎兒的孕母血清AFP、 FE3、HCG （3）B超：測量胎兒頸項皮膚厚度,35,七、治療,目前尚無有效治療方法，平時應加強訓練和教育，注意防止感染。如伴有其他畸形，可考慮手術(shù)矯正。 輔用-氨酪酸、谷氨酸、葉酸、VitB6促進智