高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型課件 浙科版必修2.ppt

第六章遺傳與人類健康第一節(jié)人類遺傳病的主要類型 他叫胡一舟 生于1978年 大家親切地叫他舟舟 是個 可愛的天才指揮家 先天智力障礙 21 三體綜合征 患者 病因 常染色體變異 21號染色體比正常人多了一條 思考 21 三體綜合征屬于哪一類型的遺傳病 1 辨別人類遺傳病的類型 說出遺傳病對人類的危害 2 簡述各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險 單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所引起的疾病 一 單基因遺傳病 遺傳物質(zhì)是否改變是判斷遺傳病的依據(jù) 1 常染色體顯性 軟骨發(fā)育不全 多指 并指 短指 家族性心肌病等 2 常染色體隱性 遺傳性神經(jīng)性聾啞 苯丙酮尿癥 鐮刀形細胞貧血癥 白化病等 4 連鎖隱性遺傳 紅綠色盲 血友病等 3 連鎖顯性遺傳 抗維生素d佝僂病等 5 連鎖遺傳 睪丸發(fā)育不全癥 外耳道多毛癥等 思考 人體內(nèi)含有某種單基因遺傳病的致病基因一定患病嗎 提示 不一定 單基因遺傳病的致病基因若為隱性 可能不患病 多基因遺傳病是指涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病 病因和遺傳方式都比較復(fù)雜 不易與后天獲得性疾病相區(qū)分 二 多基因遺傳病 如 先天性心臟病 唇裂 兔唇 高血壓病 冠心病 精神分裂癥和青少年型糖尿病等 由于染色體的數(shù)目 形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病叫染色體異常遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病有100多種 這些病幾乎涉及人類的每一對染色體 常見的病例有 貓叫綜合征 21 三體綜合征 特納氏綜合征 葛萊弗德氏綜合征等 三 染色體異常遺傳病 1 貓叫綜合征人的第五號染色體部分缺失引起的遺傳病 患兒生長發(fā)育遲緩 頭部畸形 哭聲奇特等 并有智力障礙 其最明顯的特征是哭聲類似貓叫 2 先天愚型 即21 三體綜合征 癥狀 患者智力低下 身體發(fā)育緩慢 常表現(xiàn)出特殊的面容 眼間距寬 外眼角上斜 口常半張 舌常伸出口外 又叫伸舌樣癡呆 在人群中的發(fā)病率為1 600到1 800 病因 多了一條21號染色體 方法臺 遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷方法無中生有為隱性 有中生無為顯性 隱性遺傳看女病 父子無病非伴性 顯性遺傳看男病 母女無病非伴性 父子相傳為伴y 例 如圖所示為先天愚型的遺傳圖解 據(jù)圖分析 以下敘述錯誤的是 a 患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方b 患者2的父親的減數(shù)第二次分裂后期發(fā)生了差錯c 患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親d 患者1體內(nèi)的額外染色體若來自父親 則差錯發(fā)生在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂 解題關(guān)鍵 首先結(jié)合圖示找出1號和2號中所多出的染色體的來源 然后確定發(fā)生異常的親本及減數(shù)分裂異常的時期 解析 選c 由于圖中的1條染色體被標記 所以能看出患者2的染色體有兩條來自其父方 而且是在減數(shù)第二次分裂的后期發(fā)生差錯 1號患者多出的染色體無法判斷是來自父方還是母方 1號患者父親無論在減數(shù)第一次分裂還是減數(shù)第二次分裂發(fā)生差錯 產(chǎn)生的精子都會多出1條染色體 使1號患病 四 各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險 討論 1 人類遺傳病都是先天性疾病嗎 舉例說明 不都是 如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)的精神分裂表現(xiàn) 2 先天性疾病都是遺傳病嗎 舉例說明 不都是 如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些藥物所致 人類遺傳病 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 常染色體 x染色體 y染色體 顯性 軟骨發(fā)育不全 多指 并指等 隱性 苯丙酮尿癥 鐮刀形細胞貧血癥 白化病等 顯性 抗維生素d佝僂病等 隱性 血友病 紅綠色盲等 睪丸發(fā)育不全癥 外耳道多毛癥等 先天性心臟病 唇裂 高血壓病 冠心病 精神分裂癥等 染色體結(jié)構(gòu)異常 貓叫綜合征 染色體數(shù)目異常 特納氏綜合征等 1 血友病屬于隱性伴性遺傳病 某人患血友病 他的岳父表現(xiàn)正常 岳母患血友病 對他子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當是 a 兒子 女兒全部正常b 兒子患病 女兒正常c 兒子正常 女兒患病d 兒子 女兒中都有可能出現(xiàn)患者 d 2 有一種遺傳病 在靜止或運動時有舞蹈樣動作 稱為舞蹈癥 這是患者體內(nèi)缺乏脫羧酶所致 如圖為某家族舞蹈癥的遺傳系譜圖 下列說法正確的是 d a 這是一種x染色體上隱性基因控制的遺傳病b 3個體是致病基因攜帶者的可能性為1 2c 這種病的根本原因是患者的染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變d 1和 2婚配 后代患舞蹈癥的幾率比隨機婚配要高得多 解析 根據(jù)圖譜 無中生有 且 母親患病其兒子不患病 判斷舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳病 由 1 2個體的患病后代 2可知 1 2個體均為雜合子 故 3個體是致病基因攜帶者的可能性為2 3 這種病是單基因遺傳病 產(chǎn)生的根本原因是基因突變 1和 2婚配屬于近親結(jié)婚 所以后代患隱性遺傳病的幾率大大提高 3 抗維生素d佝僂病是由位于x染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病 這種疾病的遺傳特點之一是 a 男患者與女患者結(jié)婚 其女兒正常b 男患者與正常女子結(jié)婚 其子女均正常c 女患者與正常男子結(jié)婚 必然兒子正常女兒患病d 患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因 d 4 人的血友病屬于