醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)30248.doc

遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變所引起的疾病。GT-AG法則：每個內(nèi)含子的5端開始的兩個核苷酸都是GT，3端末尾的兩個核苷酸都是AG ?；颍篋NA分子中具有特定功能的核苷酸序列?；蛲蛔儯哼z傳物質(zhì)的變化及其引起的表型改變。動態(tài)突變：是指DNA中的堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變.移碼突變：在正常地DNA分子中,堿基缺失或增加非3地倍數(shù),造成這位置之后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤的改變.多基因家族：由某一共同祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組基因?；蚪M：一個生物體遺傳物質(zhì)的總和。X染色質(zhì)：一個異固縮的或凝集的X染色體。不規(guī)則顯性：顯性遺傳中雜合子在不同遺傳背景和環(huán)境影響下表現(xiàn)型有所不同，或為顯性或為隱性。不完全顯性：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個體的表現(xiàn)性介于純和基因個體表現(xiàn)型之間。遺傳異質(zhì)性：一個性狀可由多個不同的基因控制。外顯率：在一個群體有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分比。表現(xiàn)度：基因決定的某一性狀或疾病在個體中的表現(xiàn)程度。核型：一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。遺傳早現(xiàn)：是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中，發(fā)病年齡提前而且病情嚴(yán)重程度增加。遺傳印記：基因由于來自父方或母方而產(chǎn)生不同的表型效應(yīng)稱為遺傳印記。表觀遺傳：在基因的DNA序列沒有發(fā)生改變的情況下，基因功能發(fā)生了可逆的，可遺傳的改變，并最終導(dǎo)致了表型的變化。質(zhì)量性狀：由一對等位基因控制的呈不連續(xù)變異的性狀。數(shù)量性狀：由多對等位基因控制的呈連續(xù)變異的性狀。易患性:是指在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體患某種遺傳病的可能性。易感性:是指在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)決定一個個體患病的風(fēng)險。遺傳度：多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小程度。閾值：由易患性決定的多基因病的發(fā)病的最低限度。羅氏易位：兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長臂和兩短臂各形成一條新的染色體。同源羅氏易位：兩條近端著絲粒染色體在著絲粒區(qū)斷裂后，兩長臂彼此連接成一條染色體。基因頻率:某一基因的數(shù)量/所有等位基因數(shù)量 ?；蛐皖l率:某一基因型個體數(shù)/總個體數(shù)。親緣系數(shù)：兩個有共同祖先的個體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。近婚系數(shù)：近親婚配使子女得到從祖先繼承的一對相同基因的概率。近親婚配：一對配偶在幾代之內(nèi)曾有共同祖先的婚配，一般追溯到34代。原癌基因：真核細(xì)胞基因組中被激活后可引起癌變的一類基因。抑癌基因:是指正常細(xì)胞中能夠抑制腫瘤發(fā)生的基因。分子?。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。復(fù)等位基因：指一對基因座位上在群體中有三個或三個以上的等位基因，而每個個體只有其中的任何兩個?；虼兀杭谐纱氐囊唤M基因?；虺易澹憾嗷蚣易逯械牟煌蓡T成簇地分布在不同染色體上，盡管這些成員堿基順序不盡相同但是它們編碼的一組蛋白質(zhì)卻是緊密相關(guān)。性染色質(zhì)：是間期細(xì)胞核中性染色體的異染色質(zhì)部分顯示出來的一種特殊結(jié)構(gòu)。從性顯性：雜合子表達(dá)受性別的影響，在男女兩性之間出現(xiàn)表達(dá)范圍和程度有差異的現(xiàn)象。交叉遺傳：在X連鎖遺傳中，男性的致病基因只能從母親傳來，將來也只能傳給女兒，不存在男性到男性的傳遞。半合子：男性只有成對基因中的一個成員。遺傳瓶頸：線粒體數(shù)目從105個銳減至少與100個的過程。母系遺傳：攜帶突變mtDNA分子的母親將它傳給所有的子女，但只有她的女兒才把這種突變傳給下一代。染色體?。河捎跈C(jī)體內(nèi)、外因素導(dǎo)致的先天性的染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病。非整倍體：個體染色體數(shù)目不是成倍增加或者減少，而是成單個或幾個的增添或減少。兩性畸形：指患者的性腺、內(nèi)外生殖器或第二性征具有兩性特征的個體。地中海貧血：患者由于某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對過多，出現(xiàn)肽鏈數(shù)量的不平衡，導(dǎo)致溶血性貧血。PKU：是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。融合基因：由兩種不同基因局部片段拼接而成的DNA片段。1基因擴(kuò)增: 為一特異蛋白質(zhì)編碼的基因的拷貝數(shù)選擇性地增加而其他基因并未按比例增加的過程。2嵌合體:是指同時存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系的個體。3基因診斷: 是指利用分子生物學(xué)的技術(shù)，檢測體內(nèi)DNA或RNA結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平變化，從而對疾病做出診斷的方法。4平衡易位攜帶者: 在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以個體的表型正常，為平衡易位攜帶者。5核小體：是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。6Y染色質(zhì)：Y染色體長臂遠(yuǎn)端2/3區(qū)段為結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)，可被熒光染料染色。7伴性遺傳：由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳。8基因組?。褐赣捎谌祟惢蚪MDNA結(jié)構(gòu)重排而導(dǎo)致的一類疾病。9基因重排：指將一個基因從遠(yuǎn)離啟動子的地方移到距啟動子很近的地方從而啟動轉(zhuǎn)錄的方式。10整倍體：體細(xì)胞在二倍體基礎(chǔ)上整組增加或減少的個體。11平衡易位：當(dāng)相互異位僅涉及位置改變而不造成染色體物質(zhì)增減。一多基因假說內(nèi)容：1.數(shù)量性狀受兩對以上基因控制 2.基因都是共顯性 3.基因?qū)Ρ硇妥饔梦⑿?，但有積累效應(yīng) 4.基因積累效應(yīng)與環(huán)境共同作用，決定性狀 多基因病的特點：1.為常見病和常見畸形 2.有家族聚集傾向 3.不同種族間同一多基因病發(fā)病率不同 4.隨著親屬級別降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速下降。一卵雙生一級親屬二級親屬三級親屬一般人群 5.近親婚配,子女發(fā)病風(fēng)險增高 二遺傳病特征：1.垂直傳遞。 2.基因突變或染色體畸變是遺傳病發(fā)生的根本原因。 3.生殖細(xì)胞或受精卵發(fā)生的遺傳物質(zhì)改變才能遺傳。 4.遺傳病常有家族性聚集現(xiàn)象。人類遺傳病主要類型：1.單基因?。ǔＨ旧w顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖隱 性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、線粒體遺傳?。?2多基因病 3染色體病 4體細(xì)胞遺傳病 課本P63 基因突變類型（狹義）：堿基替換、移碼突變和動態(tài)突變。點突變類型：同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變?；蛲蛔冃迯?fù)方式：光修復(fù)、切除修復(fù)和復(fù)制后修復(fù)。 課本P23-254 Down綜合征核型：21三體型：47，XX(XY)，+21 嵌合型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21 易位型：46，XX(XY)，-14，+t(14q21q) 46，XX(XY)，-21，+i(21q) 46，XX(XY)，-22，+t(21q22q) Edwards綜合征核型：病人中80%核型：47，XX(XY)，+18 嵌合型：46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18 Patau綜合征核型：單純13三體核型：47，XX(XY)，+13 嵌合體：46，XX(XY)/47，XX(XY)，+13 貓叫綜合征核型：46，XX(XY)，del(5)(p15.1) Turner綜合征核型：X單體型：45，X 嵌合型：46，XX/45，X Xq等臂：46，X，i（Xq） Xp等臂：46，X，i(Xp) Xp缺失：46，XXp- Xq缺失：46，XXq- Klinefelter綜合征核型：病人中80%核型：47，XXY X染色質(zhì)陽性：48，XXXY Y染色質(zhì)陽性：46，XY/47，XXY5 畸變?nèi)旧w轉(zhuǎn)換 課本P1036 遺傳平衡定律（Hardy-Weinberg定律）內(nèi)容：