實驗11人體染色體核型分析-PPT課件

1、人體染色體組型分析,湖南文理學院生命科學學院：熊,2,一、實驗目的,1.掌握染色體組型分析標準 2.學習染色體組型分析方法 3.利用核型分析軟件進行人體染色體組型分析,3,二、實驗原理,1、定義 染色體組型 又稱核型。將動物、植物、真菌等的某個體或某分類群（亞種、種、屬等）體細胞內整套染色體，按它們的特征排列起來的圖像。 核型模式圖 將一個染色體組的全部染色體按其特征逐條繪制、再按其長短、形態(tài)等特征排列起來的圖像。,4,2、染色體組型分析的作用 確定物種的特征，確定種屬親緣關系 分析生物物種的變異和進化過程 識別單條染色體和進行基因定位 染色體疾病臨床診斷和產前診斷,二、實驗原理,5,3、人體

2、染色體組型,二、實驗原理,6,4、人體染色體分組,二、實驗原理,性常染色體2大類 常染色體大小上分7類 最大到最小 形態(tài)上3類 m: 5對(1,3,16,19,20) sm: 13對(2,4-12,17,18,X) st: 5對(13,14,15,21,22,Y),7,5、人體染色體分帶方法,染色體號：1-22，XY 長短臂：p.q 區(qū)帶號：序寫不間隔不標點 亞帶號：區(qū)內細分,帶號后加 小數(shù)點 舉例 1p31.2：為1號染色體短臂 3區(qū)1帶第2亞帶,二、實驗原理,8,6、人體染色體命名,A-G ：染色體組名稱 1-22： 染色體編號 X,Y： 性染色體 del ： 缺失染色體 der ： 結構

3、重排染色體 Dup： 重復染色體 inv ： 倒位染色體 t ： 易位染色體 +/- ： 染色體符號前表示數(shù)目增或減 符號后表示長度多出或缺少,二、實驗原理,9,7、核型分析內容,數(shù)目確定:30個細胞,5個照片 絕對長度:用微米表示 相對長度=染色體長/總長 臂比=長臂/短臂 著絲粒指數(shù) =短臂/(長臂+短臂) 隨體:注明所在染色體號,二、實驗原理,10,8、分組排序原則,1、完全相同的染色體配為一對; 2、著絲粒類型相同，相對長度相近為同一組; 3、組內按染色體長度由長到短序排; 4、染色體長度等長時，短臂長者在前，短者在后; 5、染色體長度等長時，無隨體者在前，有者在后; 6、著絲粒序排成

4、直線，短臂向上。,二、實驗原理,11,三、實驗用品,1.計算機、核型分析元件 2.人染色體照片,12,1.點擊karyotyping軟件,點擊“ ”打開,出現(xiàn),四、 karyotyping軟件應用技術,13,2.選擇分類器：已建人類、老鼠、豬、牛、羊、魚等物種染色體分類系統(tǒng)，默認值是Human。掌握10大指令運用。,四、 karyotyping軟件應用技術,14,四、 karyotyping軟件應用技術,15,3.2點擊Clean，去掉非染色體殘渣, 完畢后點擊OK。出現(xiàn),四、 karyotyping軟件應用技術,16,四、 karyotyping軟件應用技術,17,3.4點擊 圖標移動染色體

5、，染色體重排,四、 karyotyping軟件應用技術,18,四、 karyotyping軟件應用技術,19,3.6點擊 圖標，合并兩部分為一條染色體;點擊 圖標擴大觀察;點擊 圖標將殘渣清除;點擊 與 圖標，撤消或返回修改。,四、 karyotyping軟件應用技術,20,3.7 點 圖標，按原定物種分類器自動配對,四、 karyotyping軟件應用技術,21,3.8鼠標左鍵雙擊，單條染色體翻轉,四、 karyotyping軟件應用技術,22,3.9形成核型分析報告。點擊該截面中Repot下拉菜單中Create新建報告欄目,四、 karyotyping軟件應用技術,23,四、 karyotyping軟件應用技術,24,四、 karyotyping軟件應用技術,3.10核型分析報告存盤 Lin格式為LUCA軟件染色體長度測量準備測定文本 Word格式為遞交實驗報告準備打印文本備份。點擊imaoge中save as lin格式存盤。,25,1.打開LUCA軟件測定染色體長短臂長度,五、LUCA軟件應用技術,26,2.點擊測量菜單中長度測定,出現(xiàn),五、LUCA軟件應用技術,27,3.測量染色體每一個長臂和短臂長度,直到23對染色體測完，點擊Pr