《常見人類遺傳病》PPT課件.ppt

1、常見人類遺傳病,遺傳病,是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此,遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點.這種傳遞不僅是指疾病的傳遞,最根本的是指致病基因的傳遞.所以,遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的家族性.父母的生殖細胞(精子和卵細胞)里攜帶的致病基因,通過生殖傳給子女并引起發(fā)病,而且這些子女結(jié)婚后還可能把致病基因傳給下一代,常見的遺傳病,高血壓 遺傳危險度： 科學家已培育成功一種“遺傳性自發(fā)高血壓”老鼠。這種老鼠會把高血壓的基因一代代傳下去，它們的子孫100%會發(fā)生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關(guān)的最典型例子。 目前多數(shù)學者認為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通

2、過高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達45%；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。 防治原則 1.堅持監(jiān)測血壓，正常狀態(tài)下至少每年1次。 2.限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。 3.防止超重和肥胖。 4.戒煙限酒,糖尿病 遺傳危險度： 糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿病）。家系研究發(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的1

3、520倍。 防治原則 誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預(yù)防糖尿病。在飲食方面，應(yīng)該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時就應(yīng)檢討你的食譜并增加運動,血脂異常 遺傳危險度： 血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學科學發(fā)展，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。 防治原則 最重要的是強調(diào)“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當限制飲食，但

4、食物種類應(yīng)盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、面包和谷類食物），控制體重。同時加強鍛煉，使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積,乳腺癌 遺傳危險度： 乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.53倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。 防治原則 有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個，形態(tài)不規(guī)則，質(zhì)地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經(jīng)周期無

5、明顯關(guān)系。此外，如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，到醫(yī)院做進一步檢查,胃癌 遺傳危險度： 胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。 防治原則 患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān)，有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測有無該細菌感染，有則及時治

6、療,大腸癌 遺傳危險度： 家族遺傳導(dǎo)致的大腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的10%15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大34倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。 防治原則 有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發(fā)霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時去醫(yī)院檢查： 大便習慣改變，大便次數(shù)增多，或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。大便帶膿血或黏液便。大便變細、變形，排便費力。時有排便感，卻無大便解出,肺癌 遺傳危險度： 國外研究機構(gòu)對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調(diào)查，他們中共出現(xiàn)了791例肺癌。研究者將直系親屬

7、有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)前者患病幾率是后者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現(xiàn)得尤為明顯。 防治原則 肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離煙草和被動吸煙。如果出現(xiàn)刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應(yīng)盡早找醫(yī)生診治。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達到70,哮喘 遺傳危險度： 目前多數(shù)學者認為，哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過

8、敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加后代患哮喘的可能性。 防治原則 成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境因素，如吸入各種過敏物質(zhì)（過敏原）、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發(fā)病和加劇中起觸發(fā)和推波助瀾的作用。平時要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時治療呼吸道感染等,抑郁癥 遺傳危險度： 許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人，約為1030倍，而且血緣關(guān)系越近，患病概率越高。據(jù)國外報道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：一

9、級親屬（父母、同胞、子女）為14%，二級親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或?qū)O子女、甥侄）為4.8%，三級親屬（堂、表兄妹）為3.6%。 防治原則 抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時去醫(yī)院檢查治療,老年癡呆 遺傳危險度： 科學家在長期研究后發(fā)現(xiàn)，老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無家族史者高出4倍。 防治原則 如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時采取一些措施進行治療。 除遺傳因素外，教育程度低者易患老年癡呆，而接受過正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過教育者推遲710年。此外，長期情緒抑郁、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老年性癡呆癥,以上各類遺傳病