三體綜合征PPT

1、21 三體綜合征,兒一科 鄭 琴,21三體綜合征的定義,21三體綜合征（又稱先天愚型或down綜合征）屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1（600800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn),患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高1030倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。根據(jù)個人差異，也有身體特征上不明顯的例子,并不是所有癥狀都出現(xiàn)在患者身上,臨床表現(xiàn),

2、身材矮小， 頭圍小于正常， 骨齡常落后于年齡 出牙延遲且常錯位 頭發(fā)細軟而較少； 四肢短， 由于韌帶松弛， 關(guān)節(jié)可過度彎曲， 手指粗短， 小指向內(nèi)彎曲,通貫手， 第4，5指箕撓 增多； 腳拇指球脛側(cè) 弓形紋和第5 指只有一條指 褶紋等,眼距寬， 鼻梁低平， 眼裂小， 眼外側(cè)上斜， 有內(nèi)毗贅皮， 外耳小， 硬腭窄小， 舌常伸出口外， 流涎多,特殊面容,體格發(fā)育遲緩,皮膚紋理特征,類 型,標準型 易位型 嵌合型,誘發(fā)因素,內(nèi)分泌紊亂 年齡偏大的婦女 藥物、食物和飲水中的化學物質(zhì)，引起了生殖細胞中染色體的異常 與水中氟的濃度有關(guān) 環(huán)境污染 病毒感染 電離輻射,標準型,一）標準型 患兒體細胞染色體為4

3、7條，有一條額外的21號染色體，核型為47。xx外周血淋巴細胞核型都正常,二）易位型 約占2.55。多為羅伯遜易位（robertsonian translocation），是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，dg易位最常見，d組中以14號染色體為主，即核型為 46，xx（或 xy）14，t（14q21q）；少數(shù)為15號。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有 1421平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，xx（或 xy），14，21，t（14q21q）。另一種為gg易位，是由于g組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合

4、，形成等臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見,易位型,嵌合型,三）嵌合體型 約占本征的24 患兒體內(nèi)有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現(xiàn)隨正常細胞所占百分比而定,遺傳咨詢,ds的發(fā)生率隨母親 生育年齡增高而增高， 35歲，風險率為1/350, 40歲,達到1/100。 另外家庭遺傳因素 ，藥物因素，感染因素 和輻射因素 等都可能誘發(fā)染色體畸 變。高齡孕婦應(yīng)作產(chǎn)前咨詢,先天愚型的預(yù)防,1.避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行x線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過折、過長。 2.避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導(dǎo)致先天愚型兒的產(chǎn)生。 3.避免接觸化學物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學物質(zhì)的防護，避免直接接觸。 4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。 5.注意個人衛(wèi)生：孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會陰部，保持個人良好的衛(wèi)生習慣，同時在居住的環(huán)境中