顱-頸肌張力障礙

1、申報編號: 立項編號:中南大學湘雅臨床大數(shù)據(jù)系統(tǒng)建設(shè)項目 申請書項目名稱:顱-頸部肌張力障礙的大數(shù)據(jù)建設(shè)項目負責人:張寧申報醫(yī)院:湘雅醫(yī)院申報專業(yè):神經(jīng)內(nèi)科填表日期:2013.11.12中南大學2013年11月12日填表說明一、項目負責人每人限報本項目一項。二、申請人必須逐項認真填寫本申請書，封面上方的申報編號和立項編號不填寫，封面上負責人所在專業(yè)內(nèi)科、外科填三級學科 其他專業(yè)填二級學科。三、申請書內(nèi)容有不真實或弄虛作假者不予資助。四、同時報送電子版和紙質(zhì)打印稿一式 5份，打印稿于左側(cè)裝訂 成冊。項目負責人姓名張寧性別年齡50歲專業(yè)技術(shù)職稱副教授行政職務(wù)最高學歷、學校、獲得的時間醫(yī)學博士，湖南

2、醫(yī)科大學，2001.06所在醫(yī)院湘雅醫(yī)院聯(lián)系電子由P箱zhn xyyy63 vip.sin 神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)（如可能，請?zhí)顚懭墝W科或四級學 科）學術(shù)兼職顱-頸部肌張力障礙是一種以顱-頸部肌肉不自主、持續(xù)性或 陣發(fā)性收縮引起的扭轉(zhuǎn)、重復(fù)性動作或姿勢異常的綜合征，包括眼 瞼痙攣、面肌痙攣、Meige綜合征、痙攣性斜頸等。是神經(jīng)科臨床常 見病，發(fā)病率僅次于帕金森病。該病影響患者的外觀（如出現(xiàn)明顯 的不自主運動或姿勢異常），嚴重者，出現(xiàn)功能障礙，使患者痛苦不 堪，工作社交能力受限，造成自信心損害，甚至出現(xiàn)焦慮、抑郁等 身心疾病。目前對于肌張力障礙的病因及發(fā)病機制尚不清

3、楚，治療400字)方式有藥物治療、肉毒毒素治療、手術(shù)治療，對于絕大多數(shù)患者, 只能做到對癥治療。而 A型肉毒毒素是目前治療藥物中治療效果最好、副反應(yīng)最少的治療方法，因此被推薦為局灶性肌張力障礙的首選治療。我們旨在通過本項目系統(tǒng)收集患者病史、疾病診斷、治療、隨訪等臨床流程中的詳細數(shù)據(jù)和資料，為醫(yī)療信息共享、科研、教學等奠定堅實的基礎(chǔ)。項目組主要成員（不包括項目主持人）姓名性別技術(shù)職稱所在醫(yī)/學院專業(yè)身份證號碼聯(lián)系電話簽名劉運海男教授湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科43010519610803301013574870630畢方方男主治醫(yī)生湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科410881770621541137390064027姚帥女

4、研究生湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科43090319870528370415116396248李馨歆女研究生湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科43110319891204002415111056203朱浩然男研究生湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科15042819830727271115148308066一、立項依據(jù)（限3000文字）包括臨床工作和臨床數(shù)據(jù)積累的基礎(chǔ)。肌張力障礙是神經(jīng)科的常見病，它的治療也一直是臨床實踐中讓神經(jīng)科醫(yī)生感到棘手的難題。患者主要表現(xiàn)為不自主運動及不同程度的隨意運動障礙，雖不直接危及患者生命，但異常的姿勢和表情常置患者于尷尬無助的境地，嚴重時喪失正常工作和生活自理的能力，患者求治愿望迫切。肌張力障礙按發(fā)病原因可分為原

5、發(fā)性肌張力障礙及繼發(fā)性肌張力障礙。原發(fā)性肌張力障礙沒有神經(jīng)退行性變的證據(jù)，通常其表型與起病年齡相關(guān)，在發(fā)病部位上呈現(xiàn)自下而上受累，即發(fā)病年齡越大，受累部位越高。大多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，目前病因尚不明確，可能與遺傳因素、環(huán)境因素等有關(guān)。繼發(fā)性肌張力障礙大多有明確病因，如：感染、外傷、藥物、腦部腫瘤等。根據(jù)病變部位的分布可將肌張力障礙分為以下類型:1.局灶型:單個身體區(qū)域受累（如書寫痙攣、眼瞼痙攣）2.節(jié)段型:連續(xù)的身體區(qū)域受累（如顱和頸、頸和上肢）3.多灶型:非連續(xù)的身體區(qū)域受累（如上肢和下肢、顱和上肢）4.全身型:雙下肢和身體任一部位受累（常為一側(cè)或雙側(cè)上肢）5.偏身型:偏身（常繼發(fā)于對側(cè)基

6、底節(jié)的結(jié)構(gòu)性病灶）顱-頸部肌張力障礙有兩種發(fā)作類型：局灶性肌張力障礙（包括眼瞼痙攣、面肌痙攣和痙攣性斜頸）、節(jié)段性肌張力障礙（包括Meige綜合征等）。下面我們分別簡介每種疾病:眼瞼痙攣：是以眼輪匝肌過度活動導致患者瞬目次數(shù)增多、持 續(xù)性不自主閉眼為特征的局灶性肌張力障礙，嚴重時雙眼緊閉，不 能正常視物和行走，常需用手撐開雙瞼視物或行走，嚴重時成為功能性盲。一般起病隱匿，發(fā)病年齡多大于50歲，也可見于中青年 患者，女性多于男性?？蓡蝹?cè)起病，但幾乎所有患者最終發(fā)展為雙 側(cè)眼瞼痙攣。在緊張、勞累、強光刺激時易加重。部分患者存在感覺詭計（通過牽拉或按壓眼周、頜面部而使癥狀緩解）。原發(fā)性眼瞼痙攣病因不

7、明。臨床診斷時，需與重癥肌無力（眼肌型）、習慣 性眨眼相鑒別。面肌痙攣：其臨床表現(xiàn)以陣發(fā)性一側(cè)面部肌肉不自主抽搐為特 征，開始多起于眼輪匝肌的不自主跳動，逐漸向面頰肌及整個半側(cè) 面部發(fā)展，嚴重者累及頸闊肌，少數(shù)患者可因累及鐙骨肌導致患側(cè) 耳鳴。可因疲勞、緊張而加重，特別是在講話、微笑時明顯。該病 最常見的原因是異行動脈袢（常見的是小腦后下動脈、小腦前下動 脈及椎動脈）或靜脈壓迫面神經(jīng)根部引起，也可繼發(fā)于面神經(jīng)炎、 局部腫瘤等病變?？梢娪诟髂挲g段，單側(cè)多見，1/1000為雙側(cè)，且 往往雙側(cè)發(fā)生不同時，不對稱。痙攣發(fā)作是不隨意的，雖然在緊張 或焦慮時可以加重，但并不是精神性的，如不治療，數(shù)月到數(shù)年

8、可 發(fā)展成強直性痙攣，出現(xiàn)眼瞼持續(xù)性閉合，使患者在開車、讀書和 工作時感到困難，嚴重影響患者的社交、工作和生活，出現(xiàn)社會或 心理功能障礙。本病需與口 -下頜肌張力障礙、面部抽動癥等相鑒 別。痙攣性斜頸：是臨床成人型肌張力障礙的最常見形式?？砂l(fā)生 于任何年齡，一般青中年起病居多，女性多于男性。大多起病緩慢, 頸部的深淺肌肉均可受累，但以胸鎖乳突肌、頭夾肌、斜方肌、斜 角肌的異常收縮最為常見。初始表現(xiàn)為間斷頭頸部搖晃，常以為是“落枕”，繼而持續(xù)扭向一方?？煞譃榕まD(zhuǎn)、側(cè)傾、后仰、前屈和 混合型。臨床上相似的異常姿勢可以是不同的肌肉與其拮抗肌不同 程度收縮組合的結(jié)果，多數(shù)病例的肌電圖的異常活動范圍比臨

9、床表 現(xiàn)要廣泛復(fù)雜?；技】梢姺蚀?，常伴有疼痛。30%繼發(fā)頸椎關(guān)節(jié)病、 頸神經(jīng)根病。也可出現(xiàn)感覺詭計（表現(xiàn)為手扶頭等動作可使癥狀緩 解）。約10%-15%的斜項患者發(fā)病后1年內(nèi)可有一過性緩解，持續(xù) 數(shù)天或數(shù)月，但大多數(shù)復(fù)發(fā)。約1/3成人發(fā)病的斜項患者可在數(shù)年 內(nèi)進展、擴散為節(jié)段性肌張力障礙。多數(shù)患者一直保持局灶性，但 長期肌肉痙攣可致肌肉攣縮畸形。該病嚴重影響患者生活、工作, 常伴焦慮、抑郁。需與先天性斜頸、頸部外傷或腫瘤、頸關(guān)節(jié)炎或 畸形繼發(fā)的頸部姿勢異常等相鑒別。Meige綜合征：又稱眼瞼-口下頜肌張力障礙，屬于節(jié)段性肌張 力障礙，可累及眼瞼、口周、下頜、舌肌。表現(xiàn)為眼瞼痙攣、不自 主張閉口

10、、磨牙、下頜扭動、口唇各方向運動、咬舌、舌伸縮扭動 等。常在講話、進食時加重，可嚴重影響患者進食、言語功能，損 害患者形象。可單純累及雙側(cè)眼瞼或口下頜肌。此類疾病需與抽動 癥等相鑒別。顱-頸部肌張力障礙常為慢性或終生性病程，何時介入、采用 何種治療對患者的生活質(zhì)量影響顯著。目前治療手段主要包括一般 治療、病因治療、對癥治療和外科治療。一般治療包括心理治療、 功能鍛煉及中醫(yī)按摩理療等，是臨床治療的基本內(nèi)容。病因治療主要是針對繼發(fā)性肌張力障礙的特定病因。對癥治療仍是目前顱-頸 部肌張力障礙治療的重點內(nèi)容。傳統(tǒng)口服藥物的選擇般而言，探索性的口服藥物對顱-頸部肌張力障礙的療效因人而異，常無確切、持久療

11、效。常用藥物包括苯二氮卓類、苯海索、 巴氯芬、卡馬西平等。多數(shù)藥物作用輕微或短暫，加大劑量時運動 癥狀可能改善，但可能會出現(xiàn)患者不能耐受的全身毒副作用，如嗜 睡、反應(yīng)遲鈍、口干、胃腸道不適、情緒異常等。局部注射肉毒毒素的應(yīng)用局部注射肉毒毒素治療局灶型肌張力障礙，因其效力強大，嚴 重毒副作用少，操作簡便易行等特點成為治療的首選。它的適應(yīng)癥 非常廣泛，主要用于緩解或消除存在局部肌肉過度收縮或自主神經(jīng) 功能亢進的相關(guān)癥狀，如出現(xiàn)明顯不自主運動或姿勢異常，肌肉痙 攣伴有局部疼痛或肌肉肥大，多汗、流涎、多淚等，以及慢性頭痛 常規(guī)藥物治療失敗或頑固性神經(jīng)痛等。通過作用于神經(jīng)肌肉接頭，引起a運動神經(jīng)元末梢乙

12、酰膽堿釋 放的阻滯或去同步，選擇性的化學性失神經(jīng)作用使靶肌肉松弛，重 建主動肌與拮抗肌之間的力量平衡，達到減輕癥狀、矯正姿勢、提高和改善運動能力的目的。在局灶性肌張力障礙中，往往能獲得很 好的療效；對節(jié)段或全身型肌張力障礙，局部注射肉毒毒素能有效 控制最突出的癥狀，可作為其他治療的補充。肉毒毒素注射對于肌張力障礙也僅為對癥治療， 據(jù)文獻統(tǒng)計療 效可持續(xù)3-6月左右，重復(fù)注射有效。常見的不良反應(yīng)有注射后局 部組織疼痛、肌肉無力、口干等，一般程度不重，且持續(xù)時間短暫（約2周左右）。手術(shù)治療的選擇對特別嚴重或保守治療無效的肌張力障礙患者可考慮適合的 手術(shù)治療。傳統(tǒng)外周方式的手術(shù)治療多有一定療效，但創(chuàng)

13、傷明顯, 也有相當數(shù)量的病例復(fù)發(fā)。腦深部電刺激（deep brain stimulate n,DBS）已應(yīng)用于各種肌張力障礙的治療，據(jù)報道原發(fā)性肌 張力障礙在DBS植入術(shù)后癥狀可改善40%90%，繼發(fā)性肌張力障 礙的癥狀改善則不如原發(fā)性。DBS治療肌張力障礙的理想靶位尚不確定，多數(shù)學者報道選擇蒼白球內(nèi)側(cè)部或丘腦底核。盡管DBS比立體定向毀損術(shù)的破壞性小,但仍可發(fā)生某些并發(fā)癥和副作用。這些問題可能因手術(shù)本身的過程（血腫）、部件（移位、折損、感 染），或靶點相關(guān)的副作用（各種神經(jīng)、精神病性的癥狀和體征） 而引起。二、臨床大數(shù)據(jù)系統(tǒng)詳細方案（限 3000字）介紹擬建的臨床大數(shù)據(jù)系統(tǒng)建設(shè)的內(nèi)容、方案和

14、技術(shù)路線。（重點介紹如何系統(tǒng)收集患者病史、疾病診斷、治療、隨訪等臨床 流程中的詳細數(shù)據(jù)和資料，規(guī)范和完善現(xiàn)有疾病知識庫、模塊、臨 床路徑等電子病歷文書資料）一、臨床資料收集A顱-頸肌張力障礙一般資料 姓名性別年齡家庭住址 聯(lián)系方式 首次發(fā)病時間 病因先天 藥物 主訴：性別職業(yè)組編號此次就診時間外傷 手術(shù) 中毒精神刺激其它重金屬及化學藥品接觸史個人史：既往史：家族史：（肌張力障礙疾病史）既往針灸、理療、中藥及藥物治療情況名稱 時間 用量 療程 療效 副作用酗酒史B.臨床表現(xiàn)B1.眼瞼痙攣及面肌痙攣陣發(fā)性、快速不規(guī)律的面肌抽動病變位于雙側(cè)面部睜眼困難病側(cè)眼裂變小 因疲倦，精神緊張而加重 1、 3、

15、 5、 7、 9、 2、 4、 6、 8、病變位于一側(cè)面部眼瞼抽動口角歪斜 伴有頭痛，患側(cè)耳鳴 10、入睡后抽搐停止 12、抽搐時伴有面部輕度疼痛B3. Meige綜合征 1、雙眼瞼不自主緊縮樣痙攣性閉合 2、不敢獨立行走 3、痙攣性閉上時伴有眼瞼不時眨動、縮緊 4、瞬目時易誘發(fā) 5、開始時睜眼費力、皺眉 6、視物或行走時需用手分開眼瞼 7、頰部痙攣而呈怪異表情 8、口唇及頜面部肌肉呈現(xiàn)痙攣性收縮 9、口唇撅動、噘嘴（伴或不伴）不自主咬牙 10、持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘 11、完全呈持續(xù)性 12、因疲倦、緊張而加重 13、入睡后抽搐停止 14、打哈欠時癥狀減輕 15、影響進食、言語不清 16、其他 2

16、、側(cè)傾型（描述） 5、混合型（描述） 3、前屈型（描述） 6、痙攣起始部位及其發(fā)展 11、同側(cè)頸闊肌受累 13、痙攣起始部位及其發(fā)展 B2.痙攣性斜頸 1、扭轉(zhuǎn)型（描述） 4、后仰型（描述）C神經(jīng)系統(tǒng)檢查:D.臨床評估 面肌痙攣程度分級 1.輕度：面肌痙攣為陣發(fā)性發(fā)作，每天發(fā)作總計時1h，有明顯的間歇期; 3.重度：面肌痙攣為陣發(fā)性發(fā)作，每次發(fā)作間歇期極短。Cohen Albert痙攣強度分級（適應(yīng)于眼瞼痙攣、面肌痙攣及Meige綜合征） 0級：無痙攣。 I級：外部刺激引起瞬目增多或面肌輕度顫動。 II級:眼瞼、面肌輕微顫動，無功能障礙。 III級:痙攣明顯，有輕微功能障礙。 IV級：嚴重痙攣

17、和功能障礙，如行走困難，不能閱讀等。Tsui量表評分（適用于痙攣性斜頸）頭歪斜程度（0-9分以下三項的和為A的總分） 扭轉(zhuǎn)（0分=無， 傾斜（0分=無， 屈曲（0分=無， 頭歪斜的時間（A.B.C.D.1 分V 15, 2 分=15 30, 3 分 30）1 分V 15, 2 分=15 30, 3 分30）1分=輕度，2分=中度，3分=重度）1分=間隙，2分=持續(xù)分=輕度間隙，2分=輕度持續(xù)或重度間隙，3分=0-2 分）肩的抬舉（0-2分） 1重度持續(xù)頭的震顫或抽搐（0-4分 程度1分=輕度，2分=重度程度與時間的積為 D的總分）：時間1分=偶爾，2分=持續(xù) 總分=AX B+ C+ D最大得分

18、為 25分。 痙攣性斜頸肌肉的肥大、緊張及部位 酸痛感及部位E.輔助檢查（包括血生化、MRI、肌電圖、基因檢測等結(jié)果）F-1.A型肉毒毒素治療A型肉毒毒素注射治療同意書治療目的：控制肌肉痙攣或緩解局灶性肌張力障礙可能副作用或并發(fā)癥：1.2.本項治療經(jīng)多年的臨床應(yīng)用已證實有較高的安全性，但因患者健康狀況、個人差 異及某些不可預(yù)測的因素，在 A型肉毒毒素治療中，可能出現(xiàn)以下副作用或并發(fā)癥: 局部出血、感染。.影響局部及周國肌肉，弓I起例如眼瞼下垂、嘴角下垂、流涎、吞咽困難、 頸部下垂等局部肌肉無力癥狀，此副作用一般可逆，但也有極少數(shù)可能長 期存在。局部麻木感及活動不靈活感。部分患者治

19、療無效。極少數(shù)患者有過敏反應(yīng)及全身其它肌肉無力。其它少見及難以預(yù)測的副作用。出現(xiàn)副作用或并發(fā)癥的治療對策：A型肉毒毒素局部注射治療一般在3-10天內(nèi)起效，作用持續(xù) 3-6月，其引起的局部肌肉無力癥狀一般可逆。治療醫(yī)生按醫(yī)療操作規(guī)則認真準備，仔細觀察和操作，最 大限度地避免并發(fā)癥的發(fā)生。一旦出現(xiàn)并發(fā)癥，應(yīng)采取相應(yīng)治療措施。患者意見:是否同意： 治療醫(yī)生簽字:患者簽字:簽字日期: 簽字日期:F-2.肉毒毒素注射記錄表現(xiàn)為第_注射注射者：配制：100U/ ml過敏：總劑量 出血：所選肌肉注射劑量（U）注射點數(shù)目F-3.治療隨訪既往肉毒毒素治療史時間地點用量開始見效最明顯緩解療效持續(xù)時間完全緩解期 1

20、 .4A型肉毒毒素注射治療效果觀察情況 眼瞼痙攣、面肌痙攣及 Meige綜合征療效評分治療后效果分級治療前0級I級 II級 III級 IV級注：治療后由IIIV級降為0級者為完全緩解，由IIIV級降為III級者為明 顯緩解，由IV降級為III級者為部分緩解。痙攣性斜頸療效評分治療后Tsui評分下降0%10%為無效，下降11%50%為部分緩解，下降 51% 80%為明顯緩解，下降 81%100%為完全緩解。持續(xù)時間（天）29局部水腫、瘀斑10下瞼外翻、暴露性角膜炎11下瞼脂肪疝12復(fù)視13角膜上皮點狀浸潤持續(xù)時間（天）F-4.A 型肉毒毒素注射治療的不良反應(yīng) 癥狀分類1眼部并發(fā)癥 1 . 1上瞼

21、下垂 1 . 2干眼癥 1 . 3畏光流淚 1 . 4視力模糊 1 . 5眉毛下垂 1 . 6眉形改變 1 . 7溢淚 1 . 8眼瞼閉合不全 1 . 1. 1. 1. 癥狀分類 面部并發(fā)癥 2 . 1表情不自然 2 . 2頭痛、額部緊繃感 2 . 3鄰近部位皺紋加深 2 . 4注射點周圍皮疹、紅斑 2 . 5斑狀出血注 2 . 6形態(tài)不對稱、面部凸凹不平 2 . 7上唇下垂、口周麻木 2 .8 口角下垂、口角不對稱活動不自然 2 . 9日內(nèi)食物殘渣清除障礙 2 . 10咬頜關(guān)節(jié)酸痛 2 . 11流涎 2 . 12耳鳴、耳部疼痛、耳后乳突疼痛 神經(jīng)肌肉系統(tǒng)反應(yīng) 1. 14眼部灼熱感、球后疼痛 1. 15眼內(nèi)高壓、失明3呼吸道反應(yīng) 3. 1 3. 2 3. 3 3. 4聲音嘶啞誤吸吞咽障礙舌底發(fā)熱、咽喉痛構(gòu)音障礙呼吸阻塞、呼吸困難 3. 5 3. 6