甲型血友?。ň稰PT）

1、甲型血友病甲型血友病 簡介簡介： 甲型血友病又稱為抗血友病球蛋白缺 乏癥或第因子缺乏癥。呈x連鎖隱性 遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，發(fā)病 率約為 5000分之一的男性活嬰。女性 患者極為罕見。 1，臨床表現(xiàn)：，臨床表現(xiàn)： 本組疾病的主要表現(xiàn)，終身于輕微損傷或小手術(shù)后有 長時間出血的傾向。 出血表現(xiàn)有 1.皮膚、粘膜出血 由于皮下組織、口腔、齒齦粘膜易 于受傷，為出血好發(fā)部位。幼兒亦常見于頭部碰撞后 出血和血腫。 2.關(guān)節(jié)積血 表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性關(guān)節(jié)出血及血友病性關(guān)節(jié)病， 是血友病最常見的臨床表現(xiàn)之一，多見于膝關(guān)節(jié)，其 次為踝、髖、肘、肩關(guān)節(jié)等處。 3.肌肉出血和血腫 4.創(chuàng)傷或手術(shù)后出血 5.其他部位

2、的出血 2/3 的患者出現(xiàn)血尿。 1，臨床表現(xiàn)：，臨床表現(xiàn)： 根據(jù)患者血漿凝血因子活性和臨床表現(xiàn)差異，分 成重型、中度、輕型。 重型，血漿凝血因子活性小于正常的 1% ； 中度，血漿凝血因子活性約為正常的 1 5% ； 輕型，血漿凝血因子活性高于正常的5% 。 主要臨床表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性關(guān)節(jié)出血及血友病性關(guān)節(jié) 病，血友病性假性瘤及囊腫，約 25% 的患者死于顱 內(nèi)出血并發(fā)癥，其中 50% 具有外傷史，一些患者出 現(xiàn)顱內(nèi)出血后遺癥。 2，遺傳方式：，遺傳方式：x連鎖隱性遺傳 遺傳特點：遺傳特點： 男性患者多于女性患者，一些致病基因頻 率低的疾病中，往往只有男性患者； 雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會

3、發(fā) ?。?交叉遺傳，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟 和外甥都有發(fā)病風(fēng)險； 女性患者，其父親一定是患者，母親一定 是攜帶者或患者。 3，分子遺傳學(xué)、突變：，分子遺傳學(xué)、突變： 血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的 出血性疾病。凝血因子是人體內(nèi)一組具有 引起血液凝固、具有止血功能的生物活性 蛋白，主要的凝血因子有十三種，常用羅 馬數(shù)字表示為：i、ii.xiii（即凝血因子一、 二至十三）。如果血液中缺乏某一種凝血 因子，血液就不容易凝固，從而引起出血 性疾病。呈x連鎖隱性遺傳，由女性傳遞， 男性發(fā)病，發(fā)病率約為 5000分之一的男性 活嬰。女性患者極為罕見。 4，實驗室診斷方法，實驗室診斷方法 血友病

4、甲驗室檢查的特點是： 凝血時間延長（輕型者正常） 凝血酶原消耗不良； 活化部分凝血活酶時間延長 凝血活酶生成試驗異常。 5，臨床治療情況，臨床治療情況 預(yù)防出血預(yù)防出血 自由養(yǎng)成安靜生活習(xí)慣，以減少和避免外傷 出血，盡可能避免肌肉注射。 局部止血局部止血 表面創(chuàng)傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血， 或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾組織凝血活酶或 凝血酶敷于傷口處。早期關(guān)節(jié)出血者，宜臥床休 息，并用夾板固定肢體，放于功能位置，亦可用 局部冷敷，并用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止、 腫痛消失時，可作適當(dāng)體療，以防止關(guān)節(jié)畸形。 嚴(yán)重關(guān)節(jié)畸形可用手術(shù)矯形治療。 替代療法替代療法 目的是將患者所缺乏的因子提高到止血

5、水平。使用的制劑有： 因子和因子制劑 冷沉淀物 凝血酶原復(fù)合物 輸血漿或新鮮 全血 約15%血友病甲患者經(jīng)反復(fù)因子 替代治療后，出現(xiàn)抗因子 抗體。 這種患者治療方法是： 增加因子 劑量達原劑量一倍以上； 活化因子 （ a）或活化凝血酶原復(fù)合物； 大劑量丙種蛋白靜脈輸注； 免疫抑制劑，如環(huán)磷酰胺； 用鏈球菌蛋白a吸附抗體。 藥物治療藥物治療 （1）1-脫氧-8-精氨酸加壓素（ddavp） （2） 性激素 6，疾病的再發(fā)風(fēng)險的估計 具體問題具體分析，詳情請見遺傳咨詢表 演 7，產(chǎn)前診斷 超聲介導(dǎo)下臍靜脈穿刺術(shù)抽取臍血檢測f活性用于產(chǎn) 前診斷甲型血友病方法安全可靠;當(dāng)無法獲得家族中先 證者或女性攜帶者的基因突變信息時,它甚至是唯一可靠 的產(chǎn)前診斷方法。 遺傳咨詢 甲型血友病為經(jīng)典的 x 連鎖隱性遺傳病。約占血友病的 80 。雜合子一般無癥狀，但血液學(xué)檢查有助于診斷， 也可通過連鎖分析進行診