【原創(chuàng)】人類遺傳病

1、LOGO 第三節(jié) 人類遺傳病 案例一：由于飲食中缺少維生素A，一家 中多個成員患有夜盲癥。 案例二：一位孕婦在懷孕前的三個月內(nèi)感 染風(fēng)疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病. 判斷下列兩個案例中的疾病是否為遺傳?。?01 02 不是 不是 遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體 畸變或基因突變而導(dǎo)致的疾病。 遺傳病的概念 一、遺傳病是一生下來就會表現(xiàn)出來嗎？ 二、先天性疾病是遺傳病嗎？ 思考 不是 不是 一一 人類常見的遺傳病的類型人類常見的遺傳病的類型 單基因遺傳病：受一對等位基因控制 多基因遺傳?。?數(shù)目異常 染色體異常遺傳?。?受多對等位基因控制 結(jié)構(gòu)異常 并 指 單基因遺傳病 常顯 抗維生素抗

2、維生素D D佝僂病佝僂病 單基因遺傳病 伴X顯 一一 人類常見的遺傳病的類型人類常見的遺傳病的類型 （一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病 顯性遺傳病 常染色體顯性： 伴X X染色體顯性： 隱性遺傳病 常染色體隱性： 伴X X染色體隱性： 單單 基基 因因 遺遺 傳傳 病病 并指、多指、軟骨發(fā)育不全并指、多指、軟骨發(fā)育不全 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病 苯丙酮尿癥、白化病、苯丙酮尿癥、白化病、 先天性聾啞先天性聾啞 色盲、血友病、色盲、血友病、 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病 單基因遺傳病 常隱 白化病苯丙酮尿癥 單基因遺傳病 伴X隱 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

3、 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量 苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。智 力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色 淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 伴Y遺傳病 人類外耳道多毛癥人類外耳道多毛癥 一一 人類常見的遺傳病的類型人類常見的遺傳病的類型 （二）多基因遺傳病二）多基因遺傳病受多對等位基因多對等位基因控制的遺傳病 常見病例：唇裂、無腦兒、原發(fā) 性高血壓、青少年型糖尿病、哮 喘等。 唇裂唇裂 一一 人類常見的遺傳病的類型人類常見的遺傳病的類型 （三）染色體異常遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病 數(shù)目異常：21三體綜合征（先天愚型）

4、 結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征 “ “天才天才” ”音樂指揮家舟舟音樂指揮家舟舟 減減 減減 減減 減減 減數(shù)分裂發(fā)生異常減數(shù)分裂發(fā)生異常 分析分析2121三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？ 單基因遺傳病單基因遺傳病 (6500多種多種) 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 (100多種多種) 多基因遺傳病多基因遺傳病(100多種多種) 某種遺傳病的發(fā)病率= 二 調(diào)查人群中的遺傳病 某種遺傳病的患病人數(shù) 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) X100 思考 在學(xué)校中調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率合適嗎？ 不合適，人群不隨機(jī) 01 二 調(diào)查人群中的遺傳病 發(fā)病率到人群中調(diào)查 遺傳方式到患者家系中調(diào)查 我國遺

5、傳的發(fā)病現(xiàn)狀 q1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% q2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% q3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！ q4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬 以上。 q5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流 產(chǎn) 三 遺傳病的檢測和預(yù)防 遺傳咨詢（懷孕前） 產(chǎn)前診斷（懷孕后）：羊水檢查、B超檢查、孕婦血 細(xì)胞檢查以及基因診斷等 四 人類基因組計劃 啟動，目的是測定人類基因組的全部啟動，目的是測定人類基因組的全部DNADNA序列。找序列。找 出所有人類基因，并搞清其在出所有人類基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破譯出分子上的位置，破譯出 人類全

6、部遺傳信息。人類全部遺傳信息。 測定染色體：測定染色體：2222條常染色體條常染色體X XY Y 公布草圖，公布草圖，20032003年年測序工作圓滿完成。測序工作圓滿完成。 人類基因組大約有人類基因組大約有31.631.6億個堿基對，億個堿基對，2.0 2.52.0 2.5萬個基因萬個基因。 五 練習(xí) 1.1.下列病癥屬于遺傳病的是（下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.B.由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得夜盲癥，父親和兒子均得夜盲癥 C.C.一男子一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)

7、了解他的父親歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在也在4040歲左右開始禿發(fā)歲左右開始禿發(fā) D.D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲 型肝炎型肝炎 2.2.多基因遺傳病的特點是（多基因遺傳病的特點是（ ） 由多對基因控制由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低發(fā)病率極低 A A B B C C D D B B C C 4 4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ） A A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B B得過肝

8、炎的夫婦得過肝炎的夫婦 C C父母中有殘疾的待婚青年父母中有殘疾的待婚青年 D D得過乙型腦炎的夫婦得過乙型腦炎的夫婦 A A 3 3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn) 生先天愚型的男性患兒（生先天愚型的男性患兒（A A表示常染色體）？表示常染色體）？ 23A23AX X 22A22AX X 21A21AY Y 22A22AY Y （ ） A A和和 B B和和 C C和和 D D和和 C C 五 練習(xí) 5.5.已知甲家庭中丈夫患抗維生素已知甲家庭中丈夫患抗維生素D D佝僂病，妻子表佝僂病，妻子表 現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟 弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分 別選擇生育（別選擇生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩 五 練習(xí) C 五 練習(xí) 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯 （2 2）2121三體綜合征三體綜合征