你知道藍(lán)色鞏膜骨脆綜合征嗎

1、你知道藍(lán)色鞏膜骨脆綜合征嗎上個(gè)周日，一位配過(guò)眼鏡兩年多沒有復(fù)診的小 女孩前來(lái)驗(yàn)光配鏡，孩子習(xí)慣性瞇著眼，咋一看上去 沒有明顯異常，但仔細(xì)檢查感覺雙眼鞏膜色暗偏藍(lán) . 我問(wèn)她是否發(fā)生過(guò)骨折？媽媽回答： “骨折兩次呢！” 再看媽媽的鞏膜， 也偏藍(lán)，問(wèn)道：“你是否也骨折過(guò)？” 回答：“是的?！北M管后面排隊(duì)的患者有些焦急，但我 還是對(duì)孩子的爸爸媽媽簡(jiǎn)單講解了母女兩人所患的疾 病藍(lán)色鞏膜骨脆綜合征。這是一種膠原代謝紊亂疾病，有遺傳傾向，有的 伴有聽力下降（正常嬰幼兒可以輕度泛藍(lán)，只有在 3 歲以后發(fā)藍(lán)才屬異常） 。當(dāng)人體膠原纖維缺乏時(shí)， 鞏膜 下方的葡萄膜部分薄透，眼球內(nèi)棕黑色的脈絡(luò)膜在自 然陽(yáng)光下看上

2、去均勻一致的發(fā)藍(lán) （有的僅僅發(fā)暗）。由 于骨骼的膠原代謝紊亂，脆性增加，患者極易發(fā)生骨 折，尤其是在未成年期。成年后會(huì)好轉(zhuǎn)，但女性絕經(jīng) 期后又會(huì)加重。我曾見過(guò)一位藍(lán)色鞏膜患者，絕經(jīng)后 多次發(fā)生腰椎壓縮性骨折，最后只好注入骨水泥。從眼前這孩子的鞏膜顏色判斷，其屬于較輕的類 型。我告知孩子及家人，不要有過(guò)多的顧慮，平時(shí)要 注意保護(hù)自己， 盡量避免沖撞， 少參加競(jìng)技體育活動(dòng)， 減少或避免骨折。孩子的媽媽說(shuō)，哎呀媽呀！正準(zhǔn)備 報(bào)跆拳道呢！藍(lán)色鞏膜可以單獨(dú)存在，但大多合并骨脆，有的 合并耳聾及身體其他部位異常，亦有少數(shù)伴有白內(nèi)障 等眼部其他異常。多為雙眼，少有單眼，多為常染色 體顯性遺傳， 少有隱性遺傳。 多為家族性， 少為散發(fā)， 故文獻(xiàn)多為家系報(bào)告。我遇到幾個(gè)家系，女性患者為 多，病情輕重不一，似乎與鞏膜顏色發(fā)藍(lán)的程度呈正 相關(guān)。有文獻(xiàn)報(bào)告，該病分三種類型，一 ?N 成骨不全 型，出生前及出生不久即發(fā)生多發(fā)骨折：二型是骨脆 型，嬰兒期以后發(fā)生骨折：三型是緩慢型。該病目前沒有確切有效的治療方法。我想，既然 是膠原纖維代謝紊亂，可否適當(dāng)補(bǔ)充富含膠原纖維的 食物，如軟骨、蹄筋等？但早期確診，預(yù)防外傷，避 免高?；顒?dòng)一定是正確的