人類遺傳病+遺傳知識綜合解題題庫.doc

1、第 10 課時人類遺傳病 + 遺傳知識綜合解題基礎(chǔ)知識過關(guān)一傳染病與遺傳病的區(qū)別：1遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。2傳染?。河刹≡次⑸锸掌鸬模茉谌伺c人之間或人與動物之間傳播的疾病。遺傳病要遺傳，不傳染；傳染病要傳染，不遺傳。二遺傳病的分類：主要可以分為：單基因遺傳病，多基因遺傳病，染色體異常遺傳病。1單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。有顯性基因收起的：如多指，并指，軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等；有隱性基因收起的：如白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥2多基因遺傳?。菏軆蓪σ陨系牡任换蚬こ炭刂频倪z傳病。如原發(fā)性高血壓，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病。多基因遺傳病在人

2、群中的的病率高。3染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。分染色體結(jié)構(gòu)異常引起的：如貓叫綜合癥；染色體數(shù)目異常引起的：如21 三體綜征， XXY ， XO三類遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防手段：主要包括遺傳咨詢（步驟）和產(chǎn)前診斷（方法）四人類基因組計劃：內(nèi)容：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。五調(diào)查遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式遺傳病的發(fā)病率：隨機調(diào)查，發(fā)病人數(shù)/ 調(diào)查人數(shù)遺傳病的發(fā)病方式：在家系內(nèi)調(diào)查一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳?。褐赣捎?_改變而引起的人類遺傳病，主要可以分為_遺傳病、多基因遺傳病和 _遺傳病。單基因遺傳病特點：受 _控制的遺傳病。分類：顯性遺傳病：由 _引起的

3、遺傳病，常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、_等。隱性遺傳?。?由_引起的遺傳病， 常見的有 _、白化病、先天性聾啞、 苯丙酮尿癥等。多基因遺傳病特點：受 _控制的人類遺傳病，在_中發(fā)病率比較高。類型：主要包括一些 _和一些常見病，如 _、_、哮喘病和 _等。染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w異常引起的疾病，簡稱染色體病，如_、貓叫綜合征。二、遺傳病的檢測和預(yù)防手段：主要包括 _和 _。意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的_和發(fā)展。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解_，對是否患有 _作出診斷。第1頁共7頁分析遺傳病的 _。推算出后代的 _。向咨詢對象提出防治對策和建議，如_、進行 _

4、等。產(chǎn)前診斷： 指在胎兒 _，醫(yī)生用專門的檢測手段， 如_、_、_以及 _等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5. 優(yōu)生措施：禁止、進行、提倡、產(chǎn)前診斷。三、人類基因組計劃與人體健康人類基因組：指人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計劃：指繪制人類_圖，目的是測定 _，解讀其中包含的 _。（需要測定的染色體包括）人類基因組計劃正式啟動于_年，參與的國家有 _、_、_、_、_和_。2001年 2 月，人類基因組 _公開發(fā)表， 2003 年，人類基因組的 _已圓滿完成。測定結(jié)果表明，人類基因組由大約 _個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約 _萬個。人類基因組計劃的影響正面效應(yīng)：可以了解與

5、癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進行及時有效的 _和_；可以在出生時進行遺傳病的風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防。負面效應(yīng)：導(dǎo)致發(fā)達國家對發(fā)展中國家進行 _的掠奪；可能會制造出“ _”武器，還可能制造出“ _”與“ _”的遺傳歧視。聯(lián)合國教科文組織于 1998 年發(fā)表了關(guān)于人類基因組與人類權(quán)利的國際宣言 ，提出了四條基本原則： _、 _、_、 _。課時基礎(chǔ)自測單基因遺傳病是指（）A一條染色體上一個基因控制的遺傳病B 很多條染色體上單獨的基因控制的遺傳病C一對同源染色體上一對等位基因控制的遺傳病D 以上幾項都可以下列受一對基因控制的遺傳病是（）A抗維生素 D 佝僂病B 先天性愚型C 青少年型

6、糖尿病D 貓叫綜合征多基因遺傳病的特點是（）由多對基因控制常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素的影響發(fā)病率極低ABCD下列關(guān)于 21 三體綜合征的敘述錯誤的是（）A21 三體綜合征是常染色體變異引起的遺傳病第2頁共7頁B21 三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢C21 三體綜合征又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆D21 三體綜合征體細胞比正常人體細胞少一條X 染色體黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該（）A在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C先確定其遺傳方式，在計算發(fā)病率D先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率下列關(guān)于 X 染色體上隱性基因決定的遺傳病的說法

7、，錯誤的是（）A女性患者的后代中，兒子都有病B男性患者的后代中，女兒都有病C患者男性多于女性。雙親沒病，兒子可能得病D表現(xiàn)正常的女性， X 染色體上可能攜帶致病基因遺傳咨詢主要包括（）醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，并詳細了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病的風(fēng)險率向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對象提出的各種問題ABCD下列關(guān)于人類基因組計劃的說法中不正確的是（）A人類基因組計劃測定的是人類DNA核苷酸序列B人類基因組計劃是科學(xué)史上最偉大的工程計劃C對于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會有全新的改變D測序工作完成于1990 年，至

8、此人類了解基因的歷程已結(jié)束9科學(xué)家在一個海島的居民調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，該島正常居民中約有44% 為藍色盲基因的攜帶者。在世界范圍內(nèi)，調(diào)查結(jié)果是每10 000 人中正常純合子為9 604 人，藍色盲者為 4 人。如圖為該島某家族系譜圖，請分析回答：121234523461521345男女正常男女患病個體 1 患藍色盲同時又患血友病， 當(dāng) 1 形成配子時，在相關(guān)的基因傳遞中遵循什么遺傳定律？_。若個體 1 與該島某表現(xiàn)正常的男性結(jié)婚，預(yù)測他們后代患藍色盲的幾率為_。若1與一個第3頁共7頁該島以外（世界其他范圍內(nèi)的）表現(xiàn)正常的男性結(jié)婚， 則他們生一個患藍色盲兒子的幾率是_。現(xiàn)需要從第代個體中取樣（血液、皮膚

9、細胞）獲得該缺陷基因，請選取提供樣本的較合適個體，并解釋選與不選的原因。 _10（08 江蘇）下圖為甲種遺傳病（基因為 A、a）和乙種遺傳?。ɑ驗?B、 b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于 X 染色體上。請回答以下問題（概率用分數(shù)表示） 。（1）甲種遺傳病的遺傳方式為_。（2）乙種遺傳病的遺傳方式為_。（ 3）-2 的基因型及其概率為。（4）由于 -3 個體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟-2 在結(jié)婚前找專家進行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000 和 1/100 ；H 如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是_，如果

10、是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是_；因此建議 _。第 3 節(jié)人類遺傳病一. 選擇題1. 下圖所示的人類遺傳病系譜中，可能屬于X 染色體上的隱性基因控制的遺傳病的是：2. 下列需要進行遺傳咨詢的是：A. 親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C. 父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦3. 下列疾病屬于單基因遺傳病的是：A. 并指癥B.唇裂C.21三體綜合征D.特納氏綜合征4. 苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率較高的隱性遺傳病，其發(fā)病的根本原因是：A. 患者常染色體缺少正?；駼.體細胞中缺少一種酶C. 體內(nèi)的苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成了酪氨酸D.缺少正?；?. 下列各種疾病是由一對等位

11、基因控制的是：A. 軟骨發(fā)育不全B.原發(fā)性高血壓C.性腺發(fā)育不良D.青少年型糖尿病6. 我國婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚的理論根據(jù)是：A. 近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機會增加C. 近親結(jié)婚違反社會的倫理道德D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的7“貓叫綜合癥”是人的第5 號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是：第4頁共7頁A. 常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳病C. 常染色體數(shù)目變異疾病D.常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病8. 關(guān)于 21 三體綜合征的敘述，錯誤的是：A.21 三體綜合征是常染色體變異引起的遺傳病B.21三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢C.21 三體綜

12、合征又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆D.21三體綜合征體細胞比正常人體細胞少一條X 染色體9. 多基因遺傳病的特點：由多對基因控制常表現(xiàn)家族聚集易受環(huán)境因素影響發(fā)病率很低A. B.C.D.10 下列關(guān)于遺傳病的危害，不正確的是：A. 給社會和家庭造成負擔(dān)B.危害身體健康C.由于遺傳而貽害子孫后代D. 通過傳染危害他人11. 關(guān)于多基因遺傳病特點的敘述，錯誤的是：A. 起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素B. 受多對基因控制C.在同胞中發(fā)病率高D. 在群體中發(fā)病率高12. 人類 21 三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第 21 號染色體沒有分離. 若女患者與正常人婚后可以生育，其子女患該病的概率是：A.0

13、B.1/4C.1/2D.113. 性腺發(fā)育不良的性染色體類型是：A.XYB.XXC.XOD.XXY14. 下列哪項是在新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體上的隱性基因控制的遺傳?。篈. 白化病B.色盲C.苯丙酮尿癥D.抗維生素D佝僂病15. 目前已知人類有 3000 多種遺傳病，這些疾病產(chǎn)生的根本原因是：基因突變基因重組環(huán)境的影響染色體變異A. B.C.D.16. 一對夫婦所生的子女中，形狀上差異很多，主要原因是：A. 基因突變B.基因重組C.環(huán)境的影響D.染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異17. 關(guān)于多基因遺傳病的特點的敘述，錯誤的是：A. 起源于遺傳因素和環(huán)境因素B.受多對基因控制C.在同胞中發(fā)病率高D.

14、在群體中發(fā)病率高18. 一對正常夫妻生了一個進行肌營養(yǎng)不良的患病孩子，該孩子的性別是男孩還是女？遵循什么規(guī)律：A. 男，分離定律B.男，自由組合定律C.女，伴性遺傳規(guī)律D.女，單基因突變規(guī)律19. 一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合征（ XXY）患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關(guān)？發(fā)生在什么時期：A. 與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂B. 與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂C. 與父母親都有關(guān)，受精作用時D. 無法判斷20. 父親正常， 母親患紅綠色盲， 生了一個性染色體為 XXY的不色盲的兒子， 此染色體畸變發(fā)生在什么之中？如果父親色盲，母親正常，生了一個性

15、染色體為 XXY的不色盲的兒子，此染色體畸變發(fā)生在什么之中父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個性染色體為 XXY的色盲的兒子：A.精子 .卵.不確定B.精子 .不確定 .卵C.卵.精子 .不確定D.卵.不確定 .精子二. 填空題21. 如圖所示是一對近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病有基因 a 控制，色盲有基因 b 控制（圖中與本題無關(guān)的染色體略） ，請回答：（ 1）圖中 E 細胞的 DNA的數(shù)目是，含有個染色體組 .第5頁共7頁（ 2）從理論分析，圖中H 為男性的概率是.（ 3）在右圖中繪出細胞D 的染色體示意圖，并注明相關(guān)基因.（ 4）該對夫婦所生子女中，患病概率為.（ 5）若該對夫

16、婦生下了一唐氏綜合征的孩子（第21 號染色體多了一條）G，請你運用減數(shù)分裂有關(guān)知識簡要說明孩子G患唐氏綜合征的可能原因.請你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點出發(fā)，解釋近親不能結(jié)婚的原因.22. 囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病. 在歐洲的人群中， 每 2500 人就有一個患此病， 若一對健康的夫婦有一患此病的孩子，此后婦女與一健康男子再婚，再婚后生一個患此病的概率是.學(xué)習(xí)反思：1、2、3、第6頁共7頁參考答案：CABDABDD9. 基因的分離定律和自由組合定律11% 0.5%提供樣本的合適個體為 1 或 2，因為這兩個個體為雜合子，肯定含有缺陷基因，而3、 4、 5可能是雜合子，也可能是純合子，不一定含有致病基因。10.（ 1）常染色體隱性遺傳（ 2）伴 X 染色體隱性遺傳BB（ 4）1/60000和 1/200 1/60000（3）AAXY，1/