生物人類遺傳病人教必修二

1、1近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重素！脅人類健康的一個(gè)重素！23一、人類遺傳病一、人類遺傳病由于由于的改變而引起的人類疾病。的改變而引起的人類疾病。 *單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病* *染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 先天性疾病先天性疾病 遺傳病遺傳病 =？4研究性課題 調(diào)查人群中的人類遺傳病56遺傳病對(duì)人類有哪些危害呢？遺傳病對(duì)人類有哪些危害呢？1、危害人類身體健

2、康2、貽害了子孫后代3、增加了家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。小組討論小組討論（提示：可從患者、后代、家庭和社會(huì)方面分析）（提示：可從患者、后代、家庭和社會(huì)方面分析）7對(duì)策:8二、二、人類的遺傳病的預(yù)防人類的遺傳病的預(yù)防優(yōu)生優(yōu)生概念概念:讓每一個(gè)家庭生育出讓每一個(gè)家庭生育出健康健康的孩子的孩子措措施施*禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚*進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢*提倡提倡“適齡生育適齡生育”*產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（最簡(jiǎn)單、有效的方法）（最簡(jiǎn)單、有效的方法）(主要手段主要手段)（2429歲）歲）（優(yōu)生的重要措施之一）（優(yōu)生的重要措施之一）9預(yù)預(yù)防防遺遺傳傳病病發(fā)發(fā)生生是是每每一一個(gè)個(gè)人人的的責(zé)責(zé)任任10小結(jié)：人人類類遺遺傳傳

3、病病* *遺傳病的類型遺傳病的類型* *遺傳病的危害遺傳病的危害* *優(yōu)生優(yōu)生*單基因遺傳病單基因遺傳病*多基因遺傳病多基因遺傳病*染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病11請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）多指）多指 D.D.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 5）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?E.XE.X隱隱 （6 6）紅綠色盲）紅綠色盲. F. F.染色體異常病染色體異常病 12在下

4、列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（ ）23A+X 22A+X21A+Y 22A+YA、和B、和C、和D、和C13優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)，以下屬于優(yōu)生預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)，以下屬于優(yōu)生措施的是（措施的是（ ）避免近親結(jié)婚避免近親結(jié)婚 提倡適齡生育提倡適齡生育選擇剖腹分娩選擇剖腹分娩 鼓勵(lì)婚前檢查鼓勵(lì)婚前檢查 進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷A.A. B. B. C.C. D. D.B14課后作業(yè)課后作業(yè)1 1、課外閱讀：、課外閱讀：* *人類的基因組計(jì)劃的相關(guān)問題。人類的基因組計(jì)劃的相關(guān)

5、問題。2 2、研究性課題：、研究性課題：* *調(diào)查廣利高中高度近視遺傳病的發(fā)病率調(diào)查廣利高中高度近視遺傳病的發(fā)病率3 3、完成學(xué)案中相關(guān)練習(xí)、完成學(xué)案中相關(guān)練習(xí)1516事例一事例一達(dá)爾文達(dá)爾文和表妹愛瑪和表妹愛瑪生育生育6子子4女，三個(gè)女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終中途夭折，三個(gè)終生不育，生不育，4個(gè)病魔纏個(gè)病魔纏身，智力低下，都身，智力低下，都屬低能。屬低能。17摩爾根摩爾根和表妹瑪麗生和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，其妙的癡呆，兒子智障。兒子智障。18大自然討厭近親結(jié)婚！19每個(gè)人都攜帶56個(gè)不同的隱性致病基因隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。

6、近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。20下列哪些不是自己的近親下列哪些不是自己的近親爸爸爸爸舅媽舅媽哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫21祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孫子女舅

7、姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨22祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨23祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子叔伯姑的孫子叔、伯、姑叔、伯、姑 孫子女孫子女子女子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹

8、兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 舅、姨舅、姨2425產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷26提倡提倡“適齡生育適齡生育”一般在2429歲生育為好。27（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病v分類：分類：常染色體隱常染色體隱性遺傳病：性遺傳?。撼Ｈ旧w顯常染色體顯性遺傳?。盒赃z傳?。撼Ｈ旧w常染色體遺傳病遺傳病伴性遺傳伴性遺傳病病多指、并指、軟骨多指、并指、軟骨發(fā)育不全發(fā)育不全先天性聾啞、白化先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥病、苯丙酮尿癥伴伴X顯性遺傳病：顯性遺傳?。喊榘閄隱性遺傳病：隱性遺傳?。嚎咕S生素抗維生素D佝僂病佝僂病紅綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

9、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴伴Y Y遺傳病：遺傳病： 外耳道多毛癥外耳道多毛癥28多基因遺傳病 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病貓叫綜合癥貓叫綜合癥21三體綜合癥三體綜合癥性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良如唇裂、原發(fā)性高血壓、無腦兒、青少年型糖尿病等。如唇裂、原發(fā)性高血壓、無腦兒、青少年型糖尿病等。29二、二、人類的遺傳病的預(yù)防人類的遺傳病的預(yù)防優(yōu)生優(yōu)生概念概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措措施施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（最簡(jiǎn)單、有效的方法）（最簡(jiǎn)單、有效的方法）(主要手段主要手段)（2429歲）歲）（優(yōu)生的重

10、要措施之一）（優(yōu)生的重要措施之一）30*常染色體遺傳常染色體遺傳*伴性遺傳伴性遺傳顯性遺傳顯性遺傳隱性遺傳隱性遺傳伴伴X遺傳遺傳伴伴Y遺傳遺傳顯性遺傳顯性遺傳隱性遺傳隱性遺傳單基因遺傳病單基因遺傳病 指指受受控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。31常染色體遺傳（顯）并指并指多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全32常染色體遺傳（隱）白化病白化病病因病因：缺少酪：缺少酪氨酸酶，不能氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。為黑色素。癥狀癥狀：表現(xiàn)出：表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、膚呈淡紅色、畏光等癥狀。畏光等癥狀。33苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常染色體遺傳（隱）病因病因：患者肝臟中缺乏：患者肝臟中缺

11、乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出腦脊液中并隨尿排出癥狀癥狀：智力低下，頭發(fā)：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有合成黑色素），尿中有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味臭味34伴X遺傳（顯）病因病因：患者小腸對(duì)：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀癥狀：X型（或型（或 O型型 ）腿，骨骼發(fā)）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢，生長(zhǎng)緩慢35伴X遺傳（隱）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)

12、不良其它實(shí)例：其它實(shí)例：紅綠色盲紅綠色盲 血友病血友病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般腸肌呈假性肥大。一般于于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，2020歲前死歲前死亡。亡。36伴Y遺傳外耳道多毛癥外耳道多毛癥特征：特征：患者全為男性患者全為男性父?jìng)髯?，子傳孫父?jìng)髯?，子傳孫37如唇裂、原發(fā)性高血壓、無腦兒、青少年型糖尿病等。如唇裂、原發(fā)性高血壓、無腦兒、青少年型糖尿病等。特特點(diǎn)點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高多對(duì)基因+環(huán)境等等383、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥貓叫綜合癥數(shù)目異

13、常：數(shù)目異常：結(jié)構(gòu)異常：結(jié)構(gòu)異常：2121三體綜合癥三體綜合癥性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良39貓叫綜合征病因：病因：第第5 5號(hào)染色體部號(hào)染色體部分缺失分缺失癥狀：癥狀：患病兒童哭聲輕，患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫?；家粽{(diào)高，很像貓叫?；純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。大部分患兒可活低下。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到到兒童期，少數(shù)可活到成年。成年。40*病因病因：體細(xì)胞內(nèi)多了：體細(xì)胞內(nèi)多了一條一條2121號(hào)染色體。號(hào)染色體。癥狀癥狀：智力特別低下，身：智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常

14、伸上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。胎期夭折。41性腺發(fā)育不良病因：病因：患者缺少患者缺少了一條了一條X染色體染色體癥狀癥狀：身體比較：身體比較矮小，肘常外翻，矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)女性，但性腺發(fā)育不良，無生育育不良，無生育能力。能力。4243一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（性佝僂?。╔上顯性遺傳）上顯性遺傳）的男子的男子(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺

15、傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（為最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C44（2005江蘇）近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主江蘇）近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（要原因在于（ ）A、近親容易使后代產(chǎn)生新的致病基因、近親容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B、近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多、近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C、部分遺傳病由隱性基因所控制、部分遺傳病由隱性基因所控制D、部分遺傳病由顯性基因所控制、部分遺傳病由顯性基因所控制C45（2005廣東）下表是四種人類遺傳病的親本組合及

16、優(yōu)廣東）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（生指導(dǎo)，不正確的是（ ）遺傳病遺傳病遺傳方式遺傳方式夫妻基夫妻基因型因型優(yōu)生指優(yōu)生指導(dǎo)導(dǎo)A抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病X染色體顯染色體顯性遺傳性遺傳XaXaXAY選擇生選擇生男孩男孩B紅綠色盲紅綠色盲癥癥X染色體隱染色體隱性遺傳性遺傳XbXbXBY選擇生選擇生女孩女孩C白化病白化病常染色體隱常染色體隱性遺傳病性遺傳病AaAa選擇生選擇生女孩女孩D并指癥并指癥常染色體顯常染色體顯性遺傳病性遺傳病Tttt產(chǎn)前基產(chǎn)前基因診斷因診斷C4647研究性課題研究性課題調(diào)查廣利高中高度近視的遺傳病調(diào)查廣利高中高度近視的遺傳病某種遺傳病的發(fā)病率某種

17、遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)x100% 48預(yù)預(yù)防防遺遺傳傳病病發(fā)發(fā)生生是是每每一一個(gè)個(gè)人人的的責(zé)責(zé)任任49優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)，以下屬于優(yōu)生預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)，以下屬于優(yōu)生措施的是（措施的是（ ）避免近親結(jié)婚避免近親結(jié)婚 提倡適齡生育提倡適齡生育選擇剖腹分娩選擇剖腹分娩 鼓勵(lì)婚前檢查鼓勵(lì)婚前檢查 進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷A.A. B. B. C.C. D. D.B50下列哪些不是自己的近親下列哪些不是自己的近親爸爸爸爸舅媽舅媽哥哥哥

18、哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫51二、二、人類的遺傳病的預(yù)防人類的遺傳病的預(yù)防優(yōu)生優(yōu)生概念概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措措施施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（最簡(jiǎn)單、有效的方法）（最簡(jiǎn)單、有效的方法）(主要手段主要手段)（2429歲）歲）（優(yōu)生的重要措施之一）（優(yōu)生的重要措施之一）52常染色體遺傳（顯）并指并指多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全53一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。ㄐ载E?。╔上顯性遺傳）上顯性遺傳）的男子的男子(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（為最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩只生