執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科復習指導-內分泌疾病講解

1、百達醫(yī)學網(wǎng)免費傾心提供第十六單元內分泌疾病先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥，以往稱呆小病或克汀病，是由于甲狀腺激素合成不足所造成。本病分為兩類：散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺 陷所造成；地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所造成?！緢?zhí)業(yè)2004-4-078】7 讓人心屮狀瞑口適低卜分姿為2004）AB弋CD傳性E答案：B（ 2004解析：先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。根據(jù)病因的不同可分為兩類：散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良、 異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成；地方性:是由于該地區(qū)水、土和

2、食物中碘缺乏所致。一、病因（一）甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全是造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因?！緢?zhí)業(yè)2003】 蛙成性和劃泉功能門理士魁I扁丄戕I 2003）AB 1斜汀弋立代三飛卜CDE答案:B（ 2003）【執(zhí)業(yè)20061.造成先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是A 促甲狀腺激素缺陷B 甲狀腺素合成途徑中酶缺乏C .碘缺乏D. 甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全E. 甲狀腺或靶器官反應低下答案：D（二）甲狀腺素合成途徑中酶缺陷是導致先天性甲狀腺功能低下的第二位常見原因。二、臨床表現(xiàn)BAIDAMHDI百達醫(yī)學網(wǎng)免費傾心提供（一）新生兒期癥狀患兒常為過期產(chǎn)，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸期常長達2周以

3、上，出生后即有腹脹、便秘，易誤診為巨結腸；患兒多睡，對外界反應遲鈍，喂 養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶?。惑w溫低，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象。（二）典型癥狀此病臨床表現(xiàn)類似 21-三體，應注意鑒別多數(shù)患兒常在出生半年后癥狀明顯而就診。1 特殊面容和體態(tài)頸短，頭大，皮膚蒼黃、干燥，毛發(fā)稀少，面部粘液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚一條件反射點（21-三體舌體尖細），常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝?；純荷聿陌。|干長而四肢短小。2 神經(jīng)系統(tǒng)動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表隋呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。3 生理功能低下精神、食欲差，安靜少哭，不善活動，對周圍事物反應少，嗜睡，聲音低啞，體

4、溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、 T波平坦等改變。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便秘。4、骨齡落后正常骨化中心數(shù)為年齡 +1, 10歲出齊，但甲減患兒骨齡落后一條件反射點【執(zhí)業(yè)2005】4歲女孩，面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙， 頭發(fā)干稀，智力低下，身高80 cm,腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，最可能的診斷是（2005）A. -B二2劃卜丘心燈C -ID. E. 軟汀發(fā)育不良答案：B （2005）解析：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為，生長發(fā)育遲緩，動作發(fā)育遲緩,生理功能下降,特殊面容和體態(tài)。此患兒面容特殊 ，智力低下，

5、身材矮小，骨化中心少，支持本病診斷?！緢?zhí)業(yè)2002】男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、 粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是A Down綜合征（21-三體綜合征）B牧-佯發(fā)育不良c -J -i. D勺諼病E 勒打臨蟲癥答案：C解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌?！局?000】新兒做笈性閃刨庇犧任癥士心2000）AB 茂血c們消二捕門二D 心徉:.蒿BAIDAMHDI百達醫(yī)學網(wǎng)免費傾心提供E汕答賽：C【助理2002 】 戰(zhàn)發(fā)性巾狀腺功能減低臥優(yōu)上的是 2002A沐移發(fā)苛刻：B右嚴甲此訕20mlT L時，再采集血標本檢測血清 T4和TSH以確診。

6、【執(zhí)業(yè)2001】12.我國頒布的“母嬰保健法”規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內分泌疾 病是A. 21-B. .C. 先天性甲狀腺功能減低癥，21-_D. .：E. 21-三體綜合征，半乳糖血癥答案：B解析：有條件的地區(qū)應逐步開展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷病的新生兒期篩查。【執(zhí)業(yè)2002】1. 2期屮|訕黒誠卞怕 卜冽新半！閃餡產(chǎn)頂|是A T3B T4C TSHBAOAMHD1百達醫(yī)學網(wǎng)免費傾心提供DE答案：C解析：我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。 目前多采用出生后 2 3天的新生兒干血滴紙片檢測 TSH濃度作為初篩，結果大于20mU/

7、 L時，再檢測血清T4、TSH以確診。 故選Co【執(zhí)業(yè)2005】8.對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是(2005A.B. T3、T4C. TSHD. 游離T3,游離T4E. 游離T3,游離T4, TSH答案：C (2005)解析：可參考第1題。【執(zhí)業(yè)1999】先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查是檢測血CA . T3B. T4C . TSHD. TRHE. TG答案：C【助理2004】623天新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度進行初篩，其陽性結果應是(2004A 5 mU/LB 10 mU/LC 15 mU/LD 20 mU/LE 25 mU/L答案：D(二)血清T4、T3、TSH測定

8、任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測 血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診。 T3可降低或正常?！緢?zhí)業(yè)2005】4歲小兒表情呆滯，智商低下，怕冷，食欲差，頭發(fā)干、黃、稀，顏面臃腫， 呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚，常伸出口外，腹脹便秘，四肢短。為協(xié)助診斷應首 選(2005)ABC. 血 T3、T4、TSHDBAOAMHD1百達醫(yī)學網(wǎng)免費傾心提供E. TRH興&試驗答案：C (2005)解析：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為，生長發(fā)育遲緩，動作發(fā)育遲緩,生理功能下降,特殊面容。此患兒表情呆滯，智商低下，怕冷,有特殊面容，支持本病，應首選血T3、T 4、

9、TSH測定?！緢?zhí)業(yè)2002】3.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實驗室檢查結果是(2001,2002)AT4J、TSHBT4J、TSHCT4J、TSHDT4J、TSHfET4J、TSH I答案：C ( 2001,2002)解析：新生兒先天性甲狀腺功能減低癥都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清 T3濃度可降低或正常?！緢?zhí)業(yè)2001】6 丫期亦21:衣腺J鉉咸低打勺鎖站能卉EAB TRH咒芻實驗C E岸 T3、T4、TSH汕D甲狀臨門牯E 眾和込芒答案：C解析：甲狀腺功能減低癥可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清 T3

10、濃度可降低或正常。【助理2001】7 新匚兒阮人心卩眉刨庇城帥林映邛實冷檢杏結禪顯、2001；A T4 J、TSH 正常B T4 f、TSH正常C T4 J、TSHfD T4 f、TSHJE T4 f、TSHf答案：C解析：早期確診甲狀腺功能減低癥的實驗室檢查是血清T4、T3、TSH測定，任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診，血清T3 L四、診斷和鑒別診斷(主要鑒別21-三體和侏儒：21-三體：舌體尖細、眼角上斜、皮膚細膩；先天性甲減： 舌體寬厚、皮膚粗糙，二者主要靠血清學檢查，而甲減與侏儒的鑒別還可依據(jù)身材上的區(qū) 別：前者

11、四肢短小，身材比例不當；后者身材比例合適)五、治療不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。應從小濟量開始，常用 L甲狀腺素鈉口服，嬰兒用量為每日814ug/kg,兒童為每日4ug/kg。用甲狀腺干粉片，其缺點是藥物中含有的T,可能會使血清T,濃度過高。每I2周增加1次劑量，直至臨床癥狀改善、血清T4和TSH正常，即作為維持量使用。甲狀腺素用量不足時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，用量過大則可引起煩躁、多汗、 消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀。由于個體差異甚大，因此在治療開始后， 應每2周隨訪1次；在血清T4和TSH正常后，可改為每3個月一次；服藥I2年后可減為每6個

12、月I次。隨訪過程中應觀察血清 T4、TSH 變化和發(fā)育情況，隨時調整劑量。一般在出生后I2月即開始治療者，不致遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此治療開始時間愈早愈好。需要提醒大家注意的是：甲減患兒不宜補充碘劑，雖說甲減本身是由碘缺乏所致，但 大量補充碘劑，甲狀腺短期內合成大量甲狀腺素，反而會導致某些原材料缺乏，加重癥狀。 因此，如果題目中問到治療問題時，大家切記不要選補充碘劑。【執(zhí)業(yè)1999】 男孩，1歲，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，應用L-甲狀腺素鈉治療，劑量為每日50卩g。近幾天患兒煩躁不安、多汗、腹瀉，此時應ABCD 巨：2 E皿川亙 答案：D解析：先天性甲低治療過程中，煩躁不安、多汗、消瘦、腹痛

13、和腹瀉均為甲狀腺素用量 過大，應予減少劑量。（149150題共用題干）男，6歲。身高80cm,智能落后，僅能數(shù)120個數(shù)。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表 情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。149. 為確診應做的檢查是A. 智能測定B. 血清 T3、T4, TSH測定C. 尿甲苯胺藍試驗D. 尿三氯化鐵試驗E. 血清生長激素測定答案：B150. 患兒確診后治療應選用A. 低苯丙氨酸飲食B. 低銅飲食C. 生長激素BAOAMHD1百達醫(yī)學網(wǎng)免費傾心提供D. 甲狀腺素E. 腦活素、腦復康答案：D【助理1999】1999） A點終身服用甲狀腺片B吐礦診立即計賞C伏給*護進牛云農(nóng)恂力D 汀門汁E宵加充二的賢門底答案:D【助理2000】2歲半小兒，頭大頸短，面容呆板