葡糖6磷酸脫氫酶缺乏,蠶豆病

1、 遺傳咨詢遺傳咨詢 蠶蠶 豆豆 病病制作人：制作人：07法醫(yī)（法醫(yī)（3）班）班 周笑顏、陶夏、李雅婷、何月、孟周笑顏、陶夏、李雅婷、何月、孟彩云、秦璞彩云、秦璞案例案例3v患兒患兒(先證者先證者)，男，男，3歲，廣東人，因進(jìn)食大量新鮮歲，廣東人，因進(jìn)食大量新鮮的蠶豆的蠶豆12h后，出現(xiàn)面色蒼白，畏寒、發(fā)熱、頭暈、后，出現(xiàn)面色蒼白，畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐腹痛，鞏膜輕度黃染，尿頭痛、厭食、惡心、嘔吐腹痛，鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。入院后，全身衰竭，脈色如濃紅茶或甚至如醬油。入院后，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神智遲鈍或煩躁不安，少搏微弱而速，血壓下降，神智遲鈍

2、或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭。表現(xiàn)尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭。表現(xiàn)突發(fā)性急性溶血性貧血。家族史突發(fā)性急性溶血性貧血。家族史:家族中曾出現(xiàn)類家族中曾出現(xiàn)類似病人。似病人。實驗室檢查：患者的紅細(xì)胞缺乏實驗室檢查：患者的紅細(xì)胞缺乏葡糖六磷酸脫氫酶葡糖六磷酸脫氫酶(g6pd) g6pd基因定位于基因定位于xq28.g6pd缺乏缺乏癥為癥為x 連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子發(fā)病，連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子發(fā)病，女性雜合子具有不同的表現(xiàn)度。女性雜合子具有不同的表現(xiàn)度?；蚨ㄎ换蚨ㄎ粁染色體染色體紅細(xì)胞內(nèi)的糖代謝以紅細(xì)胞內(nèi)的糖代謝以無氧代謝無氧代謝為為 主，但也有少

3、量主，但也有少量的是通過的是通過磷酸戊糖磷酸戊糖旁路。旁路。 生化機(jī)理生化機(jī)理g6pd是磷酸戊糖旁路代謝途徑中的第一個是磷酸戊糖旁路代謝途徑中的第一個酶。也是酶。也是第一個限速酶（關(guān)鍵酶）。第一個限速酶（關(guān)鍵酶）。它催化葡糖它催化葡糖-6-磷酸生成磷酸生成6磷酸葡萄糖酸內(nèi)磷酸葡萄糖酸內(nèi)脂，同時生成脂，同時生成nadph。nadph作為供氫體。參與體內(nèi)的多種代謝作為供氫體。參與體內(nèi)的多種代謝反應(yīng)，其中之一是維持谷光甘肽的反應(yīng)，其中之一是維持谷光甘肽的還原狀態(tài)還原狀態(tài)。 患患g6pd缺陷癥者絕大多數(shù)平時沒有貧血和臨床癥狀，缺陷癥者絕大多數(shù)平時沒有貧血和臨床癥狀，在一定條件下，如應(yīng)用氧化劑藥物、蠶豆

4、口服或感染時，在一定條件下，如應(yīng)用氧化劑藥物、蠶豆口服或感染時，可以發(fā)生明顯的可以發(fā)生明顯的溶血性貧血溶血性貧血。 癥狀體征癥狀體征 溶血性貧血溶血性貧血臨床診斷臨床診斷一、高鐵血紅蛋白還原實驗一、高鐵血紅蛋白還原實驗二、氰化物二、氰化物-抗壞血酸鹽實驗抗壞血酸鹽實驗三、熒光斑點實驗三、熒光斑點實驗四、染料還原實驗四、染料還原實驗五、五、g6pd活性測定活性測定六、胞海因小體計數(shù)六、胞海因小體計數(shù)g6pd缺乏癥的分布式世界性的。幾乎沒有一個民族缺乏癥的分布式世界性的。幾乎沒有一個民族不存在這種缺陷，估計全世界有不存在這種缺陷，估計全世界有4億人受累，但各地億人受累，但各地區(qū)各民族病率差別較大。

5、區(qū)各民族病率差別較大。 流行病學(xué)調(diào)查流行病學(xué)調(diào)查預(yù)防及治療預(yù)防及治療v(1)輸血輸血：本病為急性溶血，且貧血嚴(yán)重，輸血或：本病為急性溶血，且貧血嚴(yán)重，輸血或輸濃集紅細(xì)胞是最有效的治療措施。嚴(yán)重者可反輸濃集紅細(xì)胞是最有效的治療措施。嚴(yán)重者可反復(fù)輸血。復(fù)輸血。v(2)腎上腺皮質(zhì)激素腎上腺皮質(zhì)激素：主要是免疫抑制作用，應(yīng)爭：主要是免疫抑制作用，應(yīng)爭取早期、大量、短程用藥。取早期、大量、短程用藥。 v(3)糾正酸中毒糾正酸中毒：蠶豆病溶血期常有不同程度的酸：蠶豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，嚴(yán)重者單純輸血無效，應(yīng)積極糾正。這是中毒，嚴(yán)重者單純輸血無效，應(yīng)積極糾正。這是搶救危重患者的關(guān)鍵措施。搶救危重患

6、者的關(guān)鍵措施。 預(yù)防及治療預(yù)防及治療v(4)補(bǔ)液補(bǔ)液：應(yīng)多飲水或輸入液體，以改善微循環(huán)，維：應(yīng)多飲水或輸入液體，以改善微循環(huán)，維持有效血循環(huán)，促進(jìn)腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。持有效血循環(huán)，促進(jìn)腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。但應(yīng)防止急性腎功能衰竭。并發(fā)急性腎功能衰竭時，但應(yīng)防止急性腎功能衰竭。并發(fā)急性腎功能衰竭時，應(yīng)注意維持水、電解質(zhì)平衡。應(yīng)注意維持水、電解質(zhì)平衡。 v(5)對癥處理對癥處理：蠶豆病如合并感染可加重溶血，高熱、：蠶豆病如合并感染可加重溶血，高熱、缺氧和心率加快可出現(xiàn)心力衰竭等，故應(yīng)積極處理缺氧和心率加快可出現(xiàn)心力衰竭等，故應(yīng)積極處理并發(fā)癥。避免使用對腎臟有損害作用的藥物。并發(fā)癥。避

7、免使用對腎臟有損害作用的藥物。 thank you ！nadph用于維持谷胱甘肽的還原狀態(tài)：谷胱甘肽用于維持谷胱甘肽的還原狀態(tài)：谷胱甘肽(gsh)是一是一個三肽，個三肽，2分子分子gsh可以脫氫氧化成為可以脫氫氧化成為氧化型谷胱甘肽氧化型谷胱甘肽(gssg)，后者可在谷胱甘肽還原酶的作用下被，后者可在谷胱甘肽還原酶的作用下被nadph重新重新還原成為還原成為還原型谷胱甘肽還原型谷胱甘肽2g-shg-s-s-gaah2nadpnadph+h nadph的作用返回還原性還原性gsh的作用的作用v 在紅細(xì)胞中還原性gsh具有重要作用。它可以保護(hù)紅細(xì)胞膜蛋白的完整性紅細(xì)胞膜蛋白的完整性。如紅細(xì)胞缺乏g6pd，不能經(jīng)磷酸戊糖途徑得到充分的nadph，則難使gsh處于還原狀態(tài)，此時紅細(xì)胞容易破裂。