中國(guó)腦性癱瘓康復(fù)指南

1、2021/3/131中國(guó)腦性癱瘓康復(fù)指南中國(guó)腦性癱瘓康復(fù)指南(2015): 第一部分診斷第一部分診斷2021/3/132 腦性癱瘓的輔助檢查 n一、 直接相關(guān)檢查 n二、 伴隨癥狀及共患病的相關(guān)檢查 2021/3/133一、 直接相關(guān)檢查n (一)頭顱影像學(xué)檢查 （MRI、 CT 和 B 超） 是腦癱診斷有力的支持(1 個(gè)級(jí)證據(jù), 1 個(gè)級(jí)證據(jù)), MRI 在病因?qū)W診斷上優(yōu)于 CT(1 個(gè)級(jí)證據(jù))。 n(二)凝血機(jī)制的檢查 影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)不好解釋的腦梗塞可做凝血機(jī)制檢查, 但不作為腦癱的常規(guī)檢查項(xiàng)目(1 個(gè)級(jí)證據(jù))。 2021/3/134二、 伴隨癥狀及共患病的相關(guān)檢查n 腦癱患兒 70%有其

2、他伴隨癥狀及共患病, 包括智力發(fā)育障礙 （52%） 、 癲癇 （45%） 、 語(yǔ)言障礙 （38%） 、 視覺(jué)障礙 （28%） 、 嚴(yán)重 視覺(jué)障礙 （8%） 、 聽(tīng)力障礙 （12%） , 以及吞咽障礙等。 2021/3/135相關(guān)檢查項(xiàng)目 n（一） 腦電圖(EEG) 合并有癲癇發(fā)作時(shí)進(jìn)行 EEG 檢查, EEG 背景波可幫助判斷腦發(fā)育情況, 但不作為腦癱病因?qū)W診斷的常規(guī)檢查項(xiàng)目(1 個(gè)級(jí)證據(jù), 1 個(gè)級(jí)證據(jù))。 2021/3/136相關(guān)檢查項(xiàng)目n（二） 肌電圖 n證據(jù)區(qū)分肌源性或神經(jīng)源性癱瘓, 特別是對(duì)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷還是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷具有鑒別意義(1 個(gè)級(jí)證據(jù))。 2021/3/137相關(guān)檢

3、查項(xiàng)目n（三） 腦干聽(tīng)、 視覺(jué)誘發(fā)電位 n疑有聽(tīng)覺(jué)損害者, 行腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位檢查; 疑有視覺(jué)損害者, 行腦干視覺(jué)誘發(fā)電位檢查(1 個(gè)級(jí)證據(jù), 1 個(gè)級(jí)證據(jù)) 。 2021/3/138相關(guān)檢查項(xiàng)目n（四） 智力及語(yǔ)言等相關(guān)檢查n有智力發(fā)育、 語(yǔ)言、 營(yíng)養(yǎng)、 生長(zhǎng)和吞咽等障礙者進(jìn)行智商/發(fā)育商及語(yǔ)言量表測(cè)試等相關(guān)檢(1 個(gè)級(jí)證據(jù), 1 個(gè)級(jí)證據(jù))。 2021/3/139相關(guān)檢查項(xiàng)目n（五） 遺傳代謝病的檢查 n有腦畸形和不能確定某一特定的結(jié)構(gòu)異常, 或有面容異常高度懷疑遺傳代謝病, 應(yīng)考慮遺傳代謝方面的檢查 (1 個(gè)級(jí)證據(jù))。 2021/3/1310 推薦 n根據(jù)患兒病情特點(diǎn)和需要選擇應(yīng)用上述相

4、關(guān)檢查 （凝血機(jī)制的檢查: 推薦強(qiáng)度 C 級(jí); 遺傳代謝檢查: 推薦強(qiáng)度 D 級(jí); 其余項(xiàng) 目: 推薦強(qiáng)度 A 級(jí)） 。 2021/3/1311診斷 n（一） 必備條件n 1.中樞性運(yùn)動(dòng)障礙持續(xù)存在 關(guān)節(jié)的繼發(fā)性損傷。n 2.運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)發(fā)育異常n 3.反射發(fā)育異常 病理反射陽(yáng)性。n 4.肌張力及肌力異常 2021/3/1312n（二） 參考條件n 1.有引起腦癱的病因?qū)W依據(jù)。n2.可有頭顱影像學(xué)佐證 （52%92%） (4 個(gè)級(jí)證據(jù), 4 個(gè)級(jí)證據(jù))。2021/3/1313 腦性癱瘓的鑒別診斷n 運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后/障礙性疾病 n 骨骼疾病 n 脊髓疾病 n 內(nèi)分泌疾病 n自身免疫病 n常見(jiàn)的遺傳性

5、疾病 2021/3/1314 運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后/障礙性疾病 n 發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲 n全面性發(fā)育落后 n發(fā)育協(xié)調(diào)障礙 n孤獨(dú)癥譜系障礙 2021/3/1315發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲n. 包括單純的運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后 （motor delay)、 語(yǔ)言發(fā)育落 后 （language delay） 或認(rèn)知發(fā)育落后 （cognition delay） 。運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后包括粗大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)10。最新的研究認(rèn)為該病也應(yīng) 包括睡眠模式變化的落后。小兒 6 周齡時(shí)對(duì)聲音或視覺(jué)刺激無(wú)反應(yīng)、 3 月齡時(shí)無(wú)社交反應(yīng)、 6 月齡時(shí)頭控仍差、 9 月齡時(shí)不會(huì)坐、 12 月齡時(shí)不會(huì)用手指物、 18 月齡不會(huì)走路和不會(huì)說(shuō)單字、 2

6、 歲時(shí)不會(huì)跑和不能說(shuō)詞語(yǔ)、 3 歲時(shí)不能爬樓梯或用簡(jiǎn)單的語(yǔ)句交流 時(shí)應(yīng)進(jìn)行評(píng)估。2021/3/1316發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲n爬的動(dòng)作可能因孩子不需要進(jìn)行而脫漏, 故不應(yīng)作為發(fā)育里程碑的指標(biāo)。 單純一個(gè)方面發(fā)育落后的小兒 90%不需要進(jìn)行醫(yī)療干預(yù), 將來(lái)可以發(fā)育正常。大約 10%的患兒需要進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。早期 篩查、 早期干預(yù)有利于預(yù)后.2021/3/1317全面性發(fā)育落后 n5 歲以下處于發(fā)育早期的兒童, 存在多個(gè)發(fā)育里程碑的落后, 因 年齡過(guò)小而不能完成一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化智力功能的系統(tǒng)性測(cè)試, 病情的嚴(yán)重性等級(jí)不能確切地被評(píng)估, 則診斷 GDD。2021/3/1318全面性發(fā)育落后n但過(guò)一段時(shí)間 后應(yīng)

7、再次進(jìn)行評(píng)估。發(fā)病率為 3%左右。常見(jiàn)的病因有遺傳性疾病、 胚胎期的藥物或毒物致畸、 環(huán)境剝奪、 宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)不良、 宮內(nèi)缺氧、 宮內(nèi)感染、 創(chuàng)傷、 早產(chǎn)兒腦病、 嬰幼兒期的中樞神經(jīng)系統(tǒng)外傷和感染、 鉛中毒等 2021/3/1319發(fā)育協(xié)調(diào)障礙 n運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性的獲得和執(zhí)行低于正常同齡人應(yīng)該獲得的運(yùn)動(dòng)技能, 動(dòng)作笨拙、 緩慢、 不精確;n 這種運(yùn)動(dòng)障礙會(huì)持續(xù)而明顯地影響日常生活和學(xué)業(yè)、 工作、 甚至娛樂(lè);2021/3/1320發(fā)育協(xié)調(diào)障礙n障礙在發(fā)育早期出 現(xiàn); 運(yùn)動(dòng)技能的缺失不能用智力低下或視覺(jué)障礙解釋; 也不是由腦癱、 肌營(yíng)養(yǎng)不良和退行性疾病引起的運(yùn)動(dòng)障礙所致2021/3/1321孤獨(dú)癥譜系障礙

8、n持續(xù)性多情境下目前存在或曾經(jīng)有過(guò)的社會(huì)溝通及社會(huì)交往的缺失;n 限制性的、 重復(fù)的行為、 興趣或活動(dòng)模式異常。要求至少表現(xiàn)為以下 4 項(xiàng)中的 2 項(xiàng), 可以是現(xiàn)癥的, 也可以病史形式出現(xiàn): 刻板或重復(fù)的運(yùn)動(dòng)動(dòng)作、 使用物體或言語(yǔ); 堅(jiān)持相同性, 缺乏彈性地或儀式化的語(yǔ)言或非語(yǔ)言的行為模式; 高度受限的固定 的興趣, 其強(qiáng)度和專(zhuān)注度方面是異常的; 對(duì)感覺(jué)輸入的過(guò)度反應(yīng)或反應(yīng)不足, 或在對(duì)環(huán)境的感受方面不尋常的興趣; 2021/3/1322孤獨(dú)癥譜系障礙 n 癥狀在 常嚴(yán)重的功能缺陷;發(fā)育早期出現(xiàn), 也許早期由于社會(huì)環(huán)境的限制, 癥狀不明顯, 或由階段性的學(xué)習(xí)掩蓋;n 癥狀導(dǎo)致了在社會(huì)很多重要領(lǐng)

9、域中非 常嚴(yán)重的功能缺陷2021/3/1323孤獨(dú)癥譜系障礙 n 缺陷不能用智力殘疾或 GDD 解釋, 有時(shí)智力殘疾和 ASD 共同存在時(shí), 社會(huì)交流能力通常會(huì)低于智力殘 疾水平。有些 ASD 患兒可伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩, 易誤認(rèn)為 GDD 或腦癱早期的表現(xiàn)。 2021/3/1324（二） 骨骼疾病n1.發(fā)育性先天性髖關(guān)節(jié)脫臼(developmental dysplasia of the hip, DDH) 。n 2.先天性韌帶松弛癥 （inborn laxity of ligament） 大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后, 獨(dú)走延遲、 走不穩(wěn)、 易摔倒、 上下樓費(fèi)力, 關(guān)節(jié)活動(dòng)范 圍明顯增大及過(guò)伸、 內(nèi)收或外展,

10、 肌力正常、 腱反射正常、 無(wú)病理反射、 無(wú)驚厥、 智力正常, 可有家族史, 隨年齡增大癥狀逐漸好 轉(zhuǎn)。 2021/3/1325脊髓疾病n應(yīng)排除小嬰兒脊髓灰質(zhì)炎和脊髓炎遺留下的下肢癱瘓n必要時(shí)做脊髓MRI排外脊髓空洞癥、脊髓壓迫癥和脊髓性肌萎縮。2021/3/1326內(nèi)分泌疾病n先天性甲狀腺功能減退癥:存在反應(yīng)低下、哭聲低、體溫低、呼吸脈搏慢、智力低下和肌張力低下等。2021/3/1327自身免疫性疾病n多發(fā)性硬化:多發(fā)性硬化(multiple sclerosis,MS)是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)白質(zhì)脫髓鞘病變?yōu)樘攸c(diǎn),遺傳易感個(gè)體與環(huán)境因素作用發(fā)生的自身免疫性疾病。n中樞神經(jīng)系統(tǒng)散在分布的多數(shù)病灶與病程中呈現(xiàn)的緩解復(fù)發(fā),癥狀和體征的空間多發(fā)性和病程的時(shí)間多發(fā)性構(gòu)成了MS的主要臨