基因突變上課

1、第第1 1節(jié)節(jié) 基因突變和基因重組基因突變和基因重組變異變異的類的類型型可遺傳的變異：可遺傳的變異：不可遺傳的變異：不可遺傳的變異：基因突變基因突變?nèi)旧w變異染色體變異基因重組基因重組僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進一步遺傳給后代。有改變，不能進一步遺傳給后代。由于由于生殖細(xì)胞中生殖細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變改變，其后代將，其后代將繼承這種改變繼承這種改變生物變異的類型生物變異的類型 鐮刀型貧血癥是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中凹鐮刀型貧血癥是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中凹的圓餅狀，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞卻成彎曲的的圓餅狀，而鐮刀

2、型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞卻成彎曲的鐮刀狀鐮刀狀，這樣的紅細(xì)胞容易破裂引起這樣的紅細(xì)胞容易破裂引起溶血性貧血，溶血性貧血，甚至造甚至造成死亡。成死亡。正常型紅細(xì)胞正常型紅細(xì)胞 鐮刀型紅細(xì)胞鐮刀型紅細(xì)胞案例案例1 1：什么原因?qū)е逻@種癥狀的產(chǎn)生的呢？案例一：分析案例一：分析血紅蛋白分子的部分氨基酸序列血紅蛋白分子的部分氨基酸序列纈氨酸纈氨酸組氨酸組氨酸 亮氨酸亮氨酸蘇氨酸蘇氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸賴氨酸- -纈氨酸纈氨酸組氨酸組氨酸 亮氨酸亮氨酸蘇氨酸蘇氨酸脯氨酸脯氨酸纈氨酸纈氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸賴氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血紅蛋白正常血紅蛋白）（異常血紅蛋白

3、異常血紅蛋白）gaagaacttctt谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸dnadnamrnamrna氨基酸氨基酸蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)正常正常異常異常g ga ag ga ac ct t突變突變g ga a第第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代的根位上的谷氨酸被纈氨酸取代的根本原因是什么？本原因是什么？tauacttgaa谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸dnamrna氨基酸氨基酸蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)正常正常異常異常guacatgta突變突變gaa直接原因直接原因根本原因根本原因 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因中基因中堿基堿基被替換被替換引起的一種遺傳病。引起的一種遺傳病。病因：病因：a at t替換替換t ta a谷氨

4、酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸替換替換增添增添缺失缺失a t c c g ct a g g c g c c g c g g c g at ta c c g c g g c g at ta at a c c g c t g g c g a t c c g ct a g g c g c c g c g g c g 基因的堿基序列還可能發(fā)生哪些變基因的堿基序列還可能發(fā)生哪些變化也會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變？化也會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變？( (一一) )概念：概念： dnadna分子中發(fā)生分子中發(fā)生堿基對堿基對的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改變。的改變。 增添增添缺失缺失替換替換基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)一一 基因突變基因突

5、變基因結(jié)構(gòu)改變基因結(jié)構(gòu)改變本質(zhì)本質(zhì)：產(chǎn)生原基因的等位基因產(chǎn)生原基因的等位基因結(jié)果：結(jié)果：隱性突變隱性突變顯性突變顯性突變aaaaaaaaa u u c g c 異亮氨酸異亮氨酸dnaa u c c g c 異亮氨酸異亮氨酸 精氨酸精氨酸mrnaa t c c g c t a g g c g 正常正常t a a g c g a t t c g c 堿基對替換堿基對替換精氨酸精氨酸 探究探究 ：基因突變對蛋白質(zhì)的影響：基因突變對蛋白質(zhì)的影響dna acc ucc aaa uac cgu mrna acc tcc aaa tac cgt tgg agg ttt atg gca 1.如果在基因中缺失缺

6、失1個或2個、3個堿基對，翻譯成的氨基酸序列如何變化？2.如果增加1個或2個、3個堿基對呢？ acc ucc aaa uac cgu acc cca aau acc gu acc caa aua ccg u acc aaa uac cgu acc ucc aac aua ccg u acc ucc aac cau acc gu acc ucc aac cca uac cgu 缺失缺失1個個2個個3個個增加增加1個個2個個3個個【自主學(xué)習(xí)】【自主學(xué)習(xí)】究竟是什么原因?qū)е禄蛲蛔兡兀?二二) 基因突變的原因基因突變的原因外因外因 ：物理因素物理因素：化學(xué)因素化學(xué)因素：生物因素生物因素：x x射線、

7、激光等射線、激光等亞硝酸鹽、堿基類似物等亞硝酸鹽、堿基類似物等病毒、某些細(xì)菌等病毒、某些細(xì)菌等內(nèi)因內(nèi)因 ：自然自然條件下條件下dnadna偶爾偶爾復(fù)制錯誤復(fù)制錯誤細(xì)菌細(xì)菌 無抗藥性無抗藥性抗藥性抗藥性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蠅果蠅 紅眼紅眼白眼白眼 長翅長翅殘翅殘翅家鴿家鴿 羽毛白色羽毛白色灰紅色灰紅色人人 正常色覺正常色覺色盲正常膚色色盲正常膚色白化病白化病1、常見突變性狀：、常見突變性狀：1 1、在生物界普遍存在、在生物界普遍存在普遍性普遍性基因突變有何特點？基因突變有何特點？2 2、基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的、基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)

8、不同的任何時期，可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的dnadna分子上，或同一分子上，或同一dnadna分子的不同部分子的不同部位位2 2、在生物體內(nèi)隨機發(fā)生、在生物體內(nèi)隨機發(fā)生隨機性隨機性白眼白眼w血紅眼血紅眼wb1象牙眼象牙眼wi櫻紅眼櫻紅眼wc杏紅眼杏紅眼wa伊紅眼伊紅眼wc淺黃色淺黃色眼眼wb微色眼微色眼wt蜜色眼蜜色眼wh珍珠眼珍珠眼珊瑚色珊瑚色眼眼wwp紅眼紅眼w+3 3、可以向不同的方向突變、可以向不同的方向突變不定向性不定向性4 4、突變頻率低、突變頻率低低頻性低頻性據(jù)估計，在高等生物中，大約據(jù)估計，在高等生物中，大約10105 5-10-108 8個生個生殖細(xì)胞中才會有殖細(xì)胞中才會有1 1

9、個生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。個生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。3105人類色盲基因人類色盲基因1105小鼠的白化基因小鼠的白化基因110玉米的皺縮基因玉米的皺縮基因4105果蠅的白眼基因果蠅的白眼基因突變率突變率基基 因因基因突變對生物體是有害的，還是有利的？基因突變對生物體是有害的，還是有利的？ 大多數(shù)基因突變對生物體是有大多數(shù)基因突變對生物體是有害的害的5 5、多害少利性多害少利性(三三)基因突變的特點基因突變的特點1 1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者、鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者(aa)(aa)不到成年不到成年就會死亡。可是在非洲瘧疾流行的地區(qū)，就會死亡?？墒窃诜侵薤懠擦餍械牡貐^(qū)，鐮刀型細(xì)胞雜合基因型鐮刀型細(xì)胞雜合基

10、因型(aa)(aa)對瘧疾的感染對瘧疾的感染率，比正常人率，比正常人(aa)(aa)低得多，對瘧疾有一定低得多，對瘧疾有一定的抵抗性。的抵抗性?；蛲蛔兊挠泻π允窍鄬Φ幕蛲蛔兊挠泻π允窍鄬Φ?資料：2 2、一種果蠅的突變體在、一種果蠅的突變體在2121氣溫下，生活氣溫下，生活能力很差，但當(dāng)溫度上升到能力很差，但當(dāng)溫度上升到2525時，生活時，生活能力大大提高。能力大大提高。 基因突變發(fā)生在體細(xì)胞與生殖基因突變發(fā)生在體細(xì)胞與生殖細(xì)胞，對生物體產(chǎn)生的影響相同嗎？細(xì)胞，對生物體產(chǎn)生的影響相同嗎？一般不能傳給后代一般不能傳給后代（植物通過營養(yǎng)（植物通過營養(yǎng)生殖也可傳給后代。）生殖也可傳給后代。）可以

11、通過受精作用直接傳給后代可以通過受精作用直接傳給后代體細(xì)胞體細(xì)胞生殖細(xì)胞生殖細(xì)胞(四四)基因突變的結(jié)果基因突變的結(jié)果 不改變不改變2.2.一定會引起遺傳信息的改變嗎？一定會引起遺傳信息的改變嗎？3.3.一定會引起性狀的改變嗎？一定會引起性狀的改變嗎？1.1.會改變基因的數(shù)量和基因在染色體上的位會改變基因的數(shù)量和基因在染色體上的位置嗎？置嗎？一定一定一個基因突變后產(chǎn)生的是它的等位基因一個基因突變后產(chǎn)生的是它的等位基因可能發(fā)生隱性突變可能發(fā)生隱性突變顯性純合子突變成雜合子（顯性純合子突變成雜合子（aaaaaaaa）基因突變基因突變通常通常會引起生物性狀的改變，但會引起生物性狀的改變，但并不是一定并

12、不是一定引起生物性狀的改變，因為：引起生物性狀的改變，因為：一種氨基酸可能有幾種密碼子一種氨基酸可能有幾種密碼子（密碼子簡并性）（密碼子簡并性）請思考：請思考：基因中堿基對的替換，是否一定會引起氨基酸的改變？基因中堿基對的替換，是否一定會引起氨基酸的改變？結(jié)論：堿基對的替換改變 或 個氨基酸。0 01 肽鏈： 起始-纈-異亮-亮-甘-終止mrna：-aug-gau-auc-cuc-ggg-uaa-肽鏈： 起始-甘-天冬-脯-精-纈- -tac-cct-ata-gga-gcc-cat- -atg-gga-tat-cct-cgg-gta-dnamrna：-aug-gga-uau-ccu-cgg-g

13、ua- -tac-cta-tag-gag-ccc-att- -atg-gat-atc-ctc-ggg-taa-dna突變前突變后+c+g此處插入一個堿基對基因中堿基對數(shù)目的增減，會引起什么樣的改變？基因中堿基對數(shù)目的增減，會引起什么樣的改變？結(jié)論：堿基對的增添或缺失改變 個氨基酸。多多中性突變學(xué)說中性突變學(xué)說堿基對改變不一定引起變異不一定。不一定。堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？堿基對的改變，是否一定會引起蛋白質(zhì)的改變？理由：理由：某些某些dnadna片段不一定控制蛋白質(zhì)的合成；片段不一定控制蛋白質(zhì)的合成；一個氨基酸有多個密碼子；一個氨基酸有多個密碼子；一些蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變，

14、一些蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變， 不一定影響其正常功能。不一定影響其正常功能。基因突變都會遺傳給后代嗎？取決基因突變都會遺傳給后代嗎？取決于？于？配子中發(fā)生基因突變，可以通過受精作用傳遞配子中發(fā)生基因突變，可以通過受精作用傳遞給后代。給后代。體細(xì)胞中發(fā)生基因突變，一般不傳遞給后代，體細(xì)胞中發(fā)生基因突變，一般不傳遞給后代，基因突變在什么時期發(fā)生？基因突變在什么時期發(fā)生？有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期但植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁但植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。殖傳遞。（五）基因突變的意義（五）基因突變的意義基因突變是基因突變是新基因新基因

15、產(chǎn)生的途徑，生產(chǎn)生的途徑，生物變異的物變異的根本來源，根本來源，為生物進化提為生物進化提供了最初的原始材料供了最初的原始材料.基因突變基因突變產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因形成新性狀形成新性狀生物進化的原始材料生物進化的原始材料生物變異的根本來源生物變異的根本來源 有人認(rèn)為基因突變率低，大多有害，故認(rèn)有人認(rèn)為基因突變率低，大多有害，故認(rèn)為它不可能為生物進化提供原材料，你認(rèn)為正為它不可能為生物進化提供原材料，你認(rèn)為正確嗎？為什么？確嗎？為什么？ 這種看法不正確。對于生物個體而言，發(fā)生自然突變這種看法不正確。對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，的頻率是很低的。

16、但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對于生物的進化有重要意的，其中有不少突變是有利突變，對于生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。二、基因重組二、基因重組（一）（一） 、概念、概念: :在生物進行在生物進行有性有性生殖過程中生殖過程中, ,控制控制不同性狀不同性狀的基因的重新組合的基因的重新組合. .（二）（二） 發(fā)生時期發(fā)生時期: :非同源染色體上的非等位基因的自由組合非同源染色體上的非等位

17、基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換局部互換. .減數(shù)第一次分裂前期減數(shù)第一次分裂前期減數(shù)第一次分裂后期減數(shù)第一次分裂后期意義意義是是生物變異生物變異的來源之一，的來源之一，對對生物的進化生物的進化具有重要的意義。具有重要的意義。a、非同源染色體上的、非同源染色體上的非等位基因自由組合非等位基因自由組合一種具有一種具有20對對等位基因等位基因（這（這20對等位基因分別位于對等位基因分別位于 20對同源染色體上）的生物進行雜交時，對同源染色體上）的生物進行雜交時，f2可能出可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有現(xiàn)的表現(xiàn)型就有 種。種。aabbaabbab和和a

18、bab和和ab上一頁上一頁220=1048576類型類型240aaaabbaabbaabb比較項目比較項目基因突變基因突變基因重組基因重組本質(zhì)本質(zhì)結(jié)果結(jié)果時期時期突變位置突變位置發(fā)生的范圍發(fā)生的范圍基因結(jié)構(gòu)的改變基因結(jié)構(gòu)的改變控制不同性狀的基控制不同性狀的基因的重新組合因的重新組合主要在主要在dna復(fù)制期復(fù)制期有性生殖過程有性生殖過程產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新的基因型產(chǎn)生新的基因型基因突變和基因重組基因突變和基因重組所有生物所有生物有性生殖的生物有性生殖的生物針對一個基因針對一個基因2對或?qū)?對以上對以上基因才會發(fā)生基因才會發(fā)生1 1、基因突變的原因是：、基因突變的原因是： a.a.染色體上

19、的染色體上的dnadna變成了蛋白質(zhì)變成了蛋白質(zhì) b.b.染色體上的染色體上的dnadna變成了變成了rnarna c. c.染色體上的染色體上的dnadna減少了或增多了減少了或增多了 d.d.染色體上的染色體上的dnadna結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變2 2、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花的后代全開白花，其原開出一朵白花，白花的后代全開白花，其原因是因是 a a基因突變基因突變 b b基因重組基因重組 c c基因分離基因分離 d d環(huán)境影響環(huán)境影響課堂鞏固課堂鞏固3 3、在一個、在一個dnadna分子中如果插入了一個堿基對，

20、則分子中如果插入了一個堿基對，則 a.a.不能轉(zhuǎn)錄不能轉(zhuǎn)錄 b.b.不能翻譯不能翻譯 c.c.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變 d.d.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變4 4、如果基因中的一個脫氧核苷酸發(fā)生了改、如果基因中的一個脫氧核苷酸發(fā)生了改變，那么這種變化最終可能引起變，那么這種變化最終可能引起 a.a.遺傳性狀改變遺傳性狀改變 b.b.遺傳密碼改變遺傳密碼改變 c.c.遺傳信息改變遺傳信息改變 d.d.遺傳規(guī)律改變遺傳規(guī)律改變5 5、生物變異的根本來源是、生物變異的根本來源是 a a基因重組基因重組 b b染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異 c c染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異d d基因突變基因突變6 6、基因重組發(fā)生在、基因重組發(fā)生在 a a減數(shù)分裂形成配子的過程中減數(shù)分裂形成配子的過程中 b b受精作用形成受精卵的過程中受精作用形成受精卵的過程中 c c有絲分裂形成子細(xì)胞的過程中有絲分裂形成子細(xì)胞的過程中 d d通過嫁接，砧木和接穗愈合的過程中通過嫁接，砧木和接穗愈合的過程中小結(jié) n一、基因突變 n1概念n2原因n3特點n4意義二、基因重組 n1概念n2發(fā)生時期n3意義n鐮刀型細(xì)