細(xì)胞核與染色體之第三節(jié)

1、第三節(jié)第三節(jié) 染色質(zhì)結(jié)構(gòu)和基因活化染色質(zhì)結(jié)構(gòu)和基因活化 1、按功能狀態(tài)的不同可將染色質(zhì)分為、按功能狀態(tài)的不同可將染色質(zhì)分為活性染色質(zhì)活性染色質(zhì)（active chromatin）和）和非活性染色質(zhì)非活性染色質(zhì)（inactive chromatin） （p333，lr8，w1） 。 2、所謂活性染色質(zhì)是指具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)；非活性染色質(zhì)、所謂活性染色質(zhì)是指具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)；非活性染色質(zhì)是指沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)（是指沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)（p333，lr6，wr9） 。 3、活性染色質(zhì)由于核小體構(gòu)型發(fā)生構(gòu)象改變，往往具有疏松的、活性染色質(zhì)由于核小體構(gòu)型發(fā)生構(gòu)象改變，往往具有疏松的染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，從

2、而便于轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子與順式調(diào)控元件結(jié)合和染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，從而便于轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子與順式調(diào)控元件結(jié)合和rna聚合酶在轉(zhuǎn)錄模板上滑動(dòng)（聚合酶在轉(zhuǎn)錄模板上滑動(dòng)（p333，lr4，w1） 。 4、基因座控制區(qū)基因座控制區(qū)（locus control region, lcr）是染色體）是染色體dna上一種順式作用元件，其結(jié)構(gòu)域中含有多種反式作用因子的結(jié)合上一種順式作用元件，其結(jié)構(gòu)域中含有多種反式作用因子的結(jié)合序列，可能參與蛋白質(zhì)因子的協(xié)同作用，使啟動(dòng)子處于無組蛋白序列，可能參與蛋白質(zhì)因子的協(xié)同作用，使啟動(dòng)子處于無組蛋白狀態(tài)，即狀態(tài)，即lcr具有穩(wěn)定染色質(zhì)疏松結(jié)構(gòu)的功能具有穩(wěn)定染色質(zhì)疏松結(jié)構(gòu)的功能(p340，lr3

3、，w1)。 5、基因表達(dá)有位置效應(yīng)，有的活性基因變位到異染色質(zhì)區(qū)附近、基因表達(dá)有位置效應(yīng)，有的活性基因變位到異染色質(zhì)區(qū)附近時(shí)會(huì)失活。能防止處于阻抑狀態(tài)與活化狀態(tài)的染色質(zhì)結(jié)構(gòu)域之間時(shí)會(huì)失活。能防止處于阻抑狀態(tài)與活化狀態(tài)的染色質(zhì)結(jié)構(gòu)域之間的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)向兩側(cè)擴(kuò)展的染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)向兩側(cè)擴(kuò)展的染色質(zhì)dna序列，稱為序列，稱為隔離子隔離子（insulator） （p341，l6，w1） 。 第四節(jié)第四節(jié) 染色體染色體 概述：概述：染色體（染色體（chromosome）是細(xì)胞在有絲分裂時(shí)）是細(xì)胞在有絲分裂時(shí)遺傳物質(zhì)存在的特定形式，是間期細(xì)胞染色質(zhì)結(jié)構(gòu)緊遺傳物質(zhì)存在的特定形式，是間期細(xì)胞染色質(zhì)結(jié)構(gòu)緊密組裝的結(jié)

4、果（密組裝的結(jié)果（p343，lr3，w1）。）。 一、中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)一、中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 二、染色體二、染色體dna的三種功能元件的三種功能元件 三、核型與染色體顯帶三、核型與染色體顯帶 四、巨大染色體四、巨大染色體 一、中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)一、中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 1、根據(jù)著絲粒在染色體上所處的位置，可將中期染色體分為、根據(jù)著絲粒在染色體上所處的位置，可將中期染色體分為4種種類型：類型：中著絲粒染色體（兩臂長度相等或大致相等）；中著絲粒染色體（兩臂長度相等或大致相等）； 近近中著絲粒染色體；中著絲粒染色體； 近端著絲粒染色體（具有微小短臂）；近端著絲粒染色體（具有微小短臂）； 端著

5、絲粒染色體（端著絲粒染色體（p344，l3，w12） 。 2、染色體各部的主要結(jié)構(gòu)：、染色體各部的主要結(jié)構(gòu)： 著絲粒著絲粒（centromere）與動(dòng)粒）與動(dòng)粒（又稱著絲點(diǎn)（又稱著絲點(diǎn),kinetochore），連接兩個(gè)染色單體，并將染色單），連接兩個(gè)染色單體，并將染色單體分為兩臂：短臂和長臂。由于著絲粒區(qū)淺染色內(nèi)縊，所以也叫體分為兩臂：短臂和長臂。由于著絲粒區(qū)淺染色內(nèi)縊，所以也叫主縊痕。主縊痕。 次縊痕次縊痕（secondary constriction），除主縊痕外，），除主縊痕外，在染色體上其他的淺染縊縮部位稱次縊痕。在染色體上其他的淺染縊縮部位稱次縊痕。 核仁組織區(qū)核仁組織區(qū)（nucl

6、eolar organizing region,nor），常位于次縊痕，是），常位于次縊痕，是rrna基因所在部位（基因所在部位（5srrna基因除外），與間期細(xì)胞核仁形基因除外），與間期細(xì)胞核仁形成有關(guān)。成有關(guān)。 隨體隨體（satellite）指位于染色體末端的球形染色體節(jié)）指位于染色體末端的球形染色體節(jié)段，通過次縊痕區(qū)與染色體主體部分相連。段，通過次縊痕區(qū)與染色體主體部分相連。 端粒端粒（telomere）是染色體兩個(gè)端部特化結(jié)構(gòu)。端粒的生物學(xué)作用在于維持染色體是染色體兩個(gè)端部特化結(jié)構(gòu)。端粒的生物學(xué)作用在于維持染色體的完整性和個(gè)體性的完整性和個(gè)體性（p345-346的的1-5標(biāo)題）標(biāo)題）

7、。 二、染色體二、染色體dna的三種功能元件的三種功能元件 1、在細(xì)胞世代中確保染色體的復(fù)制和穩(wěn)定遺、在細(xì)胞世代中確保染色體的復(fù)制和穩(wěn)定遺傳，染色體起碼應(yīng)具有三種功能元件：傳，染色體起碼應(yīng)具有三種功能元件：一個(gè)一個(gè)dna復(fù)制起點(diǎn)復(fù)制起點(diǎn)，一個(gè)著絲粒一個(gè)著絲粒，一個(gè)一個(gè)端粒端粒（p346，lr1，w1） 。 2、端粒酶（、端粒酶（telomerase）是一種核糖核蛋白）是一種核糖核蛋白復(fù)合物，具有逆轉(zhuǎn)錄酶的性質(zhì)，以物種專一的復(fù)合物，具有逆轉(zhuǎn)錄酶的性質(zhì)，以物種專一的內(nèi)在的內(nèi)在的rna作模板，把合成的端粒重復(fù)序列作模板，把合成的端粒重復(fù)序列再加到染色體的再加到染色體的3端端（p348，lr8，wr6

8、） 。 三、核型與染色體顯帶三、核型與染色體顯帶 1、核型分析的發(fā)展有、核型分析的發(fā)展有3項(xiàng)技術(shù)起了很重要的促進(jìn)作用：項(xiàng)技術(shù)起了很重要的促進(jìn)作用： 低滲處理技術(shù)；低滲處理技術(shù)； 秋水仙素的應(yīng)用便于富集中期細(xì)胞秋水仙素的應(yīng)用便于富集中期細(xì)胞分裂相；分裂相； 植物凝聚素（植物凝聚素（pha）刺激血淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化、）刺激血淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化、分裂（分裂（p349，l7，w1） 。 2、核型：是指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括染、核型：是指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征等（色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征等（p349，lr8，w3） 。 3、將一個(gè)染色體組的全部染色體逐個(gè)按其特征繪制

9、下來，、將一個(gè)染色體組的全部染色體逐個(gè)按其特征繪制下來，再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖像稱為核型模式圖再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖像稱為核型模式圖（p349，lr5，w7） 。 4、染色體分帶主要有、染色體分帶主要有q帶（喹吖因熒光染色，紫外線照帶（喹吖因熒光染色，紫外線照射）、射）、g帶（經(jīng)胰蛋白酶等處理后再帶（經(jīng)胰蛋白酶等處理后再giemsa染色）染色） 、r帶（經(jīng)磷酸鹽緩沖液處理，再吖啶橙或帶（經(jīng)磷酸鹽緩沖液處理，再吖啶橙或giemsa染色）、染色）、c帶（顯示著絲粒結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)或其他異染色質(zhì)）、帶（顯示著絲粒結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)或其他異染色質(zhì)）、t帶帶（端粒經(jīng)吖啶橙染色）、（端粒經(jīng)吖啶橙

10、染色）、n帶（帶（ag-as核仁組織區(qū)酸性核仁組織區(qū)酸性蛋白質(zhì)染色）等（蛋白質(zhì)染色）等（p350，l1，w1） 。 四、巨大染色體四、巨大染色體 1、多線染色體和多線染色體和燈刷染色體總稱為巨大染色體燈刷染色體總稱為巨大染色體（p351，lr16，w7） 。 2、多線染色體來源于核內(nèi)有絲分裂，即（雙翅止搖、多線染色體來源于核內(nèi)有絲分裂，即（雙翅止搖蚊幼蟲的唾腺細(xì)胞）核內(nèi)蚊幼蟲的唾腺細(xì)胞）核內(nèi)dna多次復(fù)制而細(xì)胞不分裂，多次復(fù)制而細(xì)胞不分裂，產(chǎn)生的子染色體并行排列，且體細(xì)胞內(nèi)同源染色體配產(chǎn)生的子染色體并行排列，且體細(xì)胞內(nèi)同源染色體配對(duì)，緊密結(jié)合在一起從而阻止染色質(zhì)纖維進(jìn)一步聚縮，對(duì)，緊密結(jié)合在一

11、起從而阻止染色質(zhì)纖維進(jìn)一步聚縮，形成體積很大的多線染色體形成體積很大的多線染色體（p351，lr8，w1） 。 3、燈刷染色體是卵母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第一次分裂時(shí)停、燈刷染色體是卵母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第一次分裂時(shí)停留在雙線期的染色體，它是一個(gè)二價(jià)體，包含留在雙線期的染色體，它是一個(gè)二價(jià)體，包含4條染條染色單體，此時(shí)同源染色體尚未完全解除聯(lián)會(huì)，因此可色單體，此時(shí)同源染色體尚未完全解除聯(lián)會(huì)，因此可見到幾處交叉（見到幾處交叉（p354，l16，w1） 。 第四節(jié)第四節(jié) 核仁核仁 概述：概述：真核細(xì)胞的核仁具有重要的功能，它是真核細(xì)胞的核仁具有重要的功能，它是rrna合成、合成、 加工和加工和核糖體亞單位的裝配場

12、所核糖體亞單位的裝配場所（p355，lr2，w1） 。 一、核仁的超微結(jié)構(gòu)一、核仁的超微結(jié)構(gòu) 二、核仁的功能二、核仁的功能 三、核仁周期三、核仁周期一、核仁的超微結(jié)構(gòu)一、核仁的超微結(jié)構(gòu) 1、核仁沒有被膜包裹，但有三種基本的核仁結(jié)構(gòu)組、核仁沒有被膜包裹，但有三種基本的核仁結(jié)構(gòu)組分：分：纖維中心纖維中心（fibrillar centers, fc）、）、 致密致密纖維組分纖維組分（dense fibrillar component, dfc）和）和顆粒組分顆粒組分（granular component, gc） （p356，l6，w1開始的標(biāo)題）開始的標(biāo)題） 。 2、 纖維中心（纖維中心（fc）代

13、表染色體）代表染色體nors在間期核的在間期核的副本（副本（p356，lr11，w6） 。 rrna以很高的密以很高的密度出現(xiàn)在致密纖維組分（度出現(xiàn)在致密纖維組分（dfc）區(qū)域（）區(qū)域（p356，lr3，wr10） 。 顆粒組分（顆粒組分（gc）是核仁的主要結(jié)構(gòu)，）是核仁的主要結(jié)構(gòu)，由直徑由直徑15-20nm的核糖核蛋白（的核糖核蛋白（rnp）顆粒構(gòu)成）顆粒構(gòu)成（p357，l2，w13） 。 3、 fc是是rrna基因的儲(chǔ)存位點(diǎn)，基因的儲(chǔ)存位點(diǎn)， 轉(zhuǎn)錄主要發(fā)轉(zhuǎn)錄主要發(fā)生在生在fc與與dfc的交界處，的交界處， gc代表核糖體亞單位成代表核糖體亞單位成熟和儲(chǔ)存的位點(diǎn)（熟和儲(chǔ)存的位點(diǎn)（p357，l

14、14，wr11） 。 二、核仁的功能二、核仁的功能 1、核仁的主要功能與核糖體的生物發(fā)生相關(guān)（、核仁的主要功能與核糖體的生物發(fā)生相關(guān)（p357，l20，w1） 。 2、 rrna基因拷貝串聯(lián)成重復(fù)序列，成簇分布在少數(shù)基因拷貝串聯(lián)成重復(fù)序列，成簇分布在少數(shù)染色體染色體nor上（上（p285，lr4，w1） 。 3、具有轉(zhuǎn)錄活性的具有轉(zhuǎn)錄活性的rrna基因（基因（ rdna ） ，轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄出出“圣誕樹圣誕樹”樣結(jié)構(gòu)（樣結(jié)構(gòu)（ rrna ），）， 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的纖維轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的纖維游離端（游離端（5端端）首先形成）首先形成rnp顆粒（顆粒（p357，lr10，w15）。這些）。這些rrna基因是由專一性的

15、基因是由專一性的rna聚合酶聚合酶進(jìn)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的行轉(zhuǎn)錄的（p358，l3，w4） 。 rdna rrna rnp 4 4、在真核生物中，、在真核生物中，5s 5s rrna基因（基因（120bp）不定位在）不定位在nors，由，由rna聚合酶聚合酶轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄（p359，l1，w1） 。 5 5、 rrna前體的加工過程是以核蛋白而不是游離前體的加工過程是以核蛋白而不是游離rrna的方式進(jìn)行的（的方式進(jìn)行的（p359，l10，wr14） 。 三、核仁周期三、核仁周期 1、在細(xì)胞周期中，核仁是一種高度動(dòng)態(tài)的結(jié)、在細(xì)胞周期中，核仁是一種高度動(dòng)態(tài)的結(jié)構(gòu)，細(xì)胞進(jìn)入有絲分裂時(shí)，所有構(gòu)，細(xì)胞進(jìn)入有絲分裂時(shí)，所有

16、rna合成停合成停止，核仁消失；有絲分裂末期，止，核仁消失；有絲分裂末期，rrna合成重合成重新開始，在新開始，在nors周圍融合成核仁周圍融合成核仁（p361，l2，w1） 。 2、dfc在核仁中的定位與整合，關(guān)鍵依賴于在核仁中的定位與整合，關(guān)鍵依賴于正在轉(zhuǎn)錄的正在轉(zhuǎn)錄的rrna基因基因（p361，l15，w10） 。 第六節(jié)第六節(jié) 核體與核基質(zhì)核體與核基質(zhì) 1、高等真核細(xì)胞的間期核內(nèi)除染色質(zhì)與核仁、高等真核細(xì)胞的間期核內(nèi)除染色質(zhì)與核仁結(jié)構(gòu)外，在染色質(zhì)之間的許多形態(tài)上不同的亞結(jié)構(gòu)外，在染色質(zhì)之間的許多形態(tài)上不同的亞核結(jié)構(gòu)域，統(tǒng)稱為核體（核結(jié)構(gòu)域，統(tǒng)稱為核體（nuclear bodies, nbs） （p361，lr13，w1） 。 2、將、將dna、組蛋白、組蛋白、rna抽提后，核內(nèi)仍殘抽提