第5章第3節(jié)人類遺傳病2

1、第第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心 這句諺語這句諺語 正確嗎？正確嗎？學(xué)習(xí)了高中遺傳學(xué)知識，我們會了什么？學(xué)習(xí)了高中遺傳學(xué)知識，我們會了什么？近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！成為威脅人類健康的一個重要因素！人人類類遺遺傳傳病病與與優(yōu)優(yōu)生生遺傳病的概念：遺傳病的概念：遺傳病遺傳病的類型的類型單基

2、因遺傳病單基因遺傳病遺傳病遺傳病的危害的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：嚴重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及嚴重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔(dān)社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔(dān)優(yōu)生優(yōu)生概念：讓每個家庭生育健康的孩子概念：讓每個家庭生育健康的孩子措施措施禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换?/p>

3、控制的遺傳病、顯性遺傳病、顯性遺傳病染色體上：染色體上：抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病等等常染色體上：如常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指軟骨發(fā)育不全，多指，并指等等y y染色體上：染色體上：男人毛耳男人毛耳等等特點：討論歸納特點：討論歸納2 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病特點：討論歸納特點：討論歸納常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥等性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等血友病等常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳病病軟骨發(fā)育不全的患兒單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病、顯性遺傳病、顯性遺傳病染色體上：染色體上：抗

4、維生素佝僂病抗維生素佝僂病等等常染色體上：如常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指軟骨發(fā)育不全，多指，并指等等y y染色體上：染色體上：男人毛耳男人毛耳等等特點：討論歸納特點：討論歸納2 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病特點：討論歸納特點：討論歸納常染色體上：白化病、常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥等等性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等紅綠色盲、血友病等性染色體顯性遺傳病性染色體顯性遺傳病抗維生素d佝僂病患兒單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病、顯性遺傳病、顯性遺傳病染色體上：染色體上：抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病等等常染色體上：如常染色體上：

5、如軟骨發(fā)育不全，多指，并指軟骨發(fā)育不全，多指，并指等等y y染色體上：染色體上：男人毛耳男人毛耳等等特點：討論歸納特點：討論歸納2 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病特點：討論歸納特點：討論歸納常染色體上：白化病、常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥等等性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等紅綠色盲、血友病等西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。 苯丙酮尿癥苯丙酮

6、尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。決定這種病的基因位于常染色體上?；颊哂捎谌鄙僬；?，而導(dǎo)致體細胞中缺少一種酶，所以，體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而是變成苯丙酮酸，此物在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害?；純涸诨純涸?4個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多苯丙酮滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多苯丙酮酸而有異味。酸而有異味。此病主要通過尿液化驗來診斷。單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病、顯性遺傳病、顯性遺傳病染色體上：染色體上：抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病等等常

7、染色體上：如常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指軟骨發(fā)育不全，多指，并指等等y y染色體上：染色體上：男人毛耳男人毛耳等等特點：討論歸納特點：討論歸納2 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病特點：討論歸納特點：討論歸納常染色體上：白化病、常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥等等性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等紅綠色盲、血友病等多基因遺傳病多基因遺傳病唇裂、原發(fā)性高血壓、唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神冠心病、哮喘、精神分裂、無腦兒、青少分裂、無腦兒、青少年型糖尿病等年型糖尿病等染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病原因：第原因：第5號號染色體部分染色體

8、部分缺失。缺失。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距癥狀：兩眼距離較遠，耳位離較遠，耳位低下，生長發(fā)低下，生長發(fā)育緩慢，存育緩慢，存在著嚴重的智在著嚴重的智力障礙?；純毫φ系K?；純嚎蘼曒p，音調(diào)哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。高，很像貓叫。 21三體綜合征三體綜合征癥狀：患者智力低癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率在人群中的發(fā)病率為為1/600到到1/800。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病

9、性腺發(fā)育不良（性腺發(fā)育不良（turner綜合征）綜合征） 是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少患者缺少了一條了一條x染色體。染色體。 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。因而沒有生育能力。性染色體遺傳病性染色體遺傳病人人類類遺遺傳傳病病與與優(yōu)優(yōu)生生遺傳病的概念：遺傳病的概念：遺傳病遺傳病的類型的類型單基因遺傳病單基因遺傳病遺傳病遺傳病的危害的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)

10、病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4危害危害：嚴重降低人口素質(zhì)，給本人、家庭嚴重降低人口素質(zhì)，給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔(dān)。及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔(dān)。優(yōu)生優(yōu)生概念：讓每個家庭生育健康的孩子概念：讓每個家庭生育健康的孩子措施措施禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病。遺傳病的危害遺傳病的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41

11、/5-1/4危害：危害： （1 1）、新生兒中，）、新生兒中，1.3%1.3%有先天缺陷，其有先天缺陷，其中中70%-80%70%-80%由遺傳因素所致；由遺傳因素所致；（2 2）、）、1515歲以下死亡兒童中，歲以下死亡兒童中，40%40%由于遺由于遺傳病或其他先天性疾病所致；傳病或其他先天性疾病所致；（3 3）、自然流產(chǎn)兒中，）、自然流產(chǎn)兒中，50%50%由于染色體異由于染色體異常引起；常引起；（4 4）、）、2121三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)100100萬，以每年萬，以每年2 2萬遞增。萬遞增。優(yōu)生優(yōu)生優(yōu)生的概念：就是讓每一個優(yōu)生的概念：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康

12、的孩子。優(yōu)生的措施：優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡適齡生育提倡適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷例一例一 、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看兒和兩個兒子。從性別上看,是是“紅花綠紅花綠葉，品種齊全葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，

13、僅僅因為夫妻是姨表兄妹究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹.實例實例例二例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文（大科學(xué)家查理達爾文（charles darwin），），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ɡ硇裕烁傅呐畠喊，敚╝lma）結(jié)）結(jié)了婚，婚后，他們共生育了婚，婚后，他們共生育6子子4女。數(shù)量不女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，少，品種齊全。但他們的子女，有有3個早個早死，死，3個一直患病，個一直患病，3個則終生不育或不嫁。個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科

14、學(xué)上其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。有成就，都屬低能。例三、曾經(jīng)創(chuàng)立了例三、曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的本世紀美國著學(xué)說的本世紀美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的就。后人寫的摩爾根傳摩爾根傳一書中說：一書中說：“摩爾根摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明

15、從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種。質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦核舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不無論如何也不要近親結(jié)婚。要近親結(jié)婚?！崩摹⒗?、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚

16、。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂畜w弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國三建國三十多年十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計全村中找不到一位能寫帳目的會計。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，

17、患病率是后者的145倍。倍。近親婚配的后代，近親婚配的后代，在在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍倍多。多。歸納結(jié)論：禁止近親結(jié)婚。歸納結(jié)論：禁止近親結(jié)婚。近親：近親：（1 1）、直系血親：從自己算起，向上）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2 2）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。母（外祖父母）同源而生。進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟內(nèi)容和步驟（1）、對家庭成員進行身體檢）、對家庭成員進行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??；患有某種遺傳??；（2）、分析遺傳病傳遞方式，）、分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；判斷類型；（3）、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險）、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；率；（4）、提出對策、方法和建議。）、提出對策、方法和建議。女子最適于生育的年齡一般是女子最適于生育的年齡一般是24一一29歲。歲。提倡適齡生育提倡適齡生育產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷教材教材56頁頁方法：方法：（1 1）、羊水檢查、）、羊水檢查、b b超檢查；超檢查； （2 2）、孕婦血細胞檢查；）、孕婦血細胞檢查； （3 3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。）、絨毛細胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重