人類遺傳病課件優(yōu)質(zhì)參考PPT

1、第三節(jié)第三節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病探究一：探究一：問題問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳??？ 為什么？為什么？問題問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點、人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點、 典型病例是什么？典型病例是什么？單基因遺傳病單基因遺傳病(6500多種多種)染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病(100多種多種)多基因遺傳病多基因遺傳病(100多種多種)一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的改的改變而引起的人類疾病。變而引起的人類疾病。1 1、單基因遺傳病、單基因遺傳病( (1)

2、1)定義定義: :受受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病。控制的遺傳病。(2)(2)分類分類顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性隱性遺傳病遺傳病常染色體上：多指、常染色體上：多指、并指并指、軟骨發(fā)育、軟骨發(fā)育 不全不全x染色體上：抗維生素染色體上：抗維生素d佝僂病佝僂病常染色體上：白化病、先天性聾啞常染色體上：白化病、先天性聾啞 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 、 鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥x染色體上：血友病、色盲染色體上：血友病、色盲 進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良伴伴y遺傳：遺傳：外耳道多毛外耳道多毛常顯常顯并指并指多指多指患者：肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病患者：肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，

3、患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。4 4 5 5歲病，歲病，2020歲以前歲以前死亡。死亡。進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良2 2、多基因遺傳病、多基因遺傳病 (1)(1)概念：概念： 由兩對以上等位基因由兩對以上等位基因控制的人類遺傳病控制的人類遺傳病 (2 (2）例：）例：冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。(3(3）特點：特點： 發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素影響發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素影響；表現(xiàn)；表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象出家族聚集現(xiàn)象, ,群體發(fā)病率高群體發(fā)病率高3

4、 3、染色體異常遺傳?。?、染色體異常遺傳?。?常染色體異常：常染色體異常： 指由指由常染色體變異常染色體變異而引起的遺傳病。而引起的遺傳病。 如：如：2121三體綜合癥（先天性愚型），三體綜合癥（先天性愚型）， 貓叫綜合癥貓叫綜合癥 性染色體異常：性染色體異常： 指由指由性染色體性染色體變異而引起的遺傳病。變異而引起的遺傳病。 如：如：xoxo型型turnerturner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）xxy xyyxxy xyy減減減減減減減減減數(shù)分裂發(fā)生異常減數(shù)分裂發(fā)生異常問題問題3：分析分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？請大家指出下列遺傳病各屬于

5、何種請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 a.a.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 b.b.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素d d佝僂病佝僂病 c.xc.x顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 d.xd.x隱隱（5 5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 e.e.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?f.f.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 g.g.性染色體異常病性染色體異常病二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害資料資料1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中

6、，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)100萬，以每年萬，以每年2萬遞增。萬遞增。危害危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；注意：注意： 1.調(diào)查遺傳病的調(diào)查遺傳病的發(fā)病率發(fā)病率到到人群人群中調(diào)查，要中調(diào)

7、查，要在群體中在群體中隨機抽樣隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。大。 2.調(diào)查遺傳病的調(diào)查遺傳病的遺傳方式遺傳方式到到患者家系患者家系中調(diào)中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。查，并繪出遺傳系譜圖。 調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)數(shù))100%優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出就是讓每一個家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測三、遺傳病的監(jiān)測

8、和和預(yù)防預(yù)防遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出病史，作出遺傳診斷遺傳診斷分析分析遺傳病的傳遺傳病的傳遞方式遞方式推斷推斷后代發(fā)病后代發(fā)病幾率幾率 一個患抗維生素一個患抗維生素d佝僂病（佝僂?。▁上顯性遺傳）的男上顯性遺傳）的男子子(xhy)與正常女子與正常女子xhxh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）c a 不要生育不要生育 b 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 c 只生男孩只

9、生男孩 d 只生女孩只生女孩進行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手進行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一段之一每個人都攜帶每個人都攜帶5656個不同的個不同的. .近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出高出3.3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚v我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以內(nèi)的和三代以內(nèi)的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子

10、女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫孫子女（外孫子女）子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。4.4.提倡適齡生育提倡適齡生育四、人類基因組計劃及其意義四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的測定人類基因組的全部全部dnadna（或者說堿基）的序列，（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息解讀其中包含的遺傳信息. .目的：目的：w測定染色體：測定染色體：22條常染色體條常染色體xy19901990年啟動年啟動20012001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖2003200