性別決定與伴性遺傳()

1、第六章 性別(xngbi)決定與伴性遺傳探索(tn su)關(guān)于性別的奧秘共五十九頁引言(ynyn)自然界為什么有性別分化？自然界有趣的話題。為什么男女性比是1：1？孟德爾遺傳定律的應(yīng)用之一。為什么有的遺傳疾病和性別有關(guān)？身體健康與遺傳學(xué)息息相關(guān)。我們可以控制性別嗎？如果能應(yīng)用到生產(chǎn)就能提高生產(chǎn)力。共五十九頁本章(bn zhn)內(nèi)容性別(xngbi)決定性別分化伴性遺傳性別畸形性別控制共五十九頁第一節(jié) 性別(xngbi)決定性比（sex ratio，SR）：兩性生物(shngw)中的雌性和雄性性別之比，這是一個恒定的理論比率，通常為11。難道這是孟德爾遺傳中的測交？相關(guān)概念：共五十九頁一、性染色

2、體決定性別(xngbi)理論相關(guān)概念：性別決定（sex determination）：是指細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)對性別形成的決定作用。性染色體（sex-chromosomes）：在二倍體動物以及人的體細胞中，都有一個或一對在形態(tài)、結(jié)構(gòu)上有明顯區(qū)別，與性別形成有明顯直接關(guān)系(gun x)的染色體，這種染色體叫做性染色體。常染色體（autosomes, A）：與性別無關(guān)，同源染色體形態(tài)一致的染色體通稱為常染色體。共五十九頁 圖6-1 果蠅(u yn)染色體模式圖 圖中II、III、IV為常染色體（A），XY為性染色體，性染色體有非同源(tn yun)部分共五十九頁性染色體發(fā)現(xiàn)(fxin)的歷史1891年德

3、國細胞學(xué)家Henking在半翅目昆蟲的精母細胞減數(shù)分裂過程中發(fā)現(xiàn)了一種特殊的染色體。由于(yuy)當時對這一團染色質(zhì)的性質(zhì)尚不清楚，就起名為“X染色體”和“Y染色體”，但并未將它和性別聯(lián)系起來。1902年美國細胞學(xué)家C.E.McClung第一次把X染色體和昆蟲的性別決定聯(lián)系起來。E.B.Wilson在許多昆蟲中進行了廣泛的研究，終于在1905年證明，在半翅目和直翅目的許多昆蟲中，雌性個體具有兩套普通的染色體（常染色體），和兩條X染色體，而雄性個體也有兩套常染色體，但只有一條X染色體。共五十九頁性染色體的進化(jnhu)新萊昂假說常染色體同形(tn xn)性染色體出現(xiàn)性染色體出現(xiàn)分化性染色體上基

4、因片段出現(xiàn)易位性染色體同源區(qū)段縮短Y染色體消失共五十九頁二、性別(xngbi)決定的方式（一）染色體水平的性別決定(judng)1. XY型性別決定 （同配性別為雌性） 大多數(shù)昆蟲類、原蟲類、海膽類、軟體動物、環(huán)節(jié)動物、多足類、蜘蛛類、甲殼蟲、硬骨魚類、兩棲類、爬行類和全體哺乳類等屬于XY型性別決定；雌雄異株的植物一般也屬XY型性決定。2. ZW型性別決定 （同配性別為雄性） 鱗翅目昆蟲，某些兩棲類、爬行類和鳥類等屬于這種類型的性別決定。共五十九頁圖6-2 性染色體理論對性比例(bl)11的解釋A-常染色體組 X、Y、Z、W-性染色體共五十九頁 3. XO型性別決定(judng) 雄性為XO，

5、雌性為XX 蝗蟲、蟑螂和蟋蟀等直翅目昆蟲的性別決定為XO型。植物中的花椒、山椒、薯蕷也是屬于XO型的性別決定方式。 4. ZO型性別決定 雄性為ZZ，雌性為ZO 鱗翅目昆蟲少數(shù)種類，鴨的性別決定屬于這種情況。共五十九頁 5. 由X染色體是否雜合決定 小繭蜂（braconid）性染色體X有三種不同(b tn)的類型：Xa、Xb、Xc。雌性的性染色體為一對雜合型的X染色體：XaXb或XaXc或XbXc；雄性為純合型：XaXa、XbXb、XcXc。小繭蜂蜜蜂(mfng)共五十九頁6. 植物的性別決定 高等植物多為雌雄同株，自然界存在的少數(shù)雌雄異株植物卻是研究植物性別決定的重要(zhngyo)材料。

6、自1923年發(fā)現(xiàn)植物性染色體后，至今已知25科70多種植物含有性染色體。以性染色體方式?jīng)Q定性別的植物，絕大多數(shù)是雌雄異株的，并在雌雄配子結(jié)合時就決定了其性別。在部分雌雄異株的植物中，有與動物相類似的性染色體性別決定機制。酸模石刁柏共五十九頁（二）染色體組水平的性別(xngbi)決定 有些生物(shngw)在進化過程中采用了性染色體常染色體組比值決定性別的性別決定系統(tǒng)，也就是說X染色體與常染色體之間的基因平衡決定著植物的性別。 性染色體（X）與常染色體（A）的比值稱為性指數(shù)（sex index）共五十九頁XAX/A性別類型XAX/A性別類型321.5超雌340.75間性431.33超雌230.6

7、7間性441.0雌（四倍體）120.5雄331.0雌（三倍體）240.5雄221.0雌（二倍體）130.33超雄表6-2 果蠅染色體組成(z chn)與性別的關(guān)系共五十九頁（三）基因水平上的性別(xngbi)決定作為基因(jyn)的載體，染色體對性別的決定作用或多或少是由其上的基因(jyn)來決定的。1. 單基因性別決定aaaaa共五十九頁 2. 兩對基因(jyn)的性別決定圖6-3 玉米的性別(xngbi)正常株Ba_Ts_ 雄株babaTs_ 雌株Ba_tsts 雙隱性雌株babatsts共五十九頁 3. 多基因(jyn)性別決定 4. 復(fù)等位基因性別決定表6-3 噴瓜的性別(xngbi)

8、決定基因性別表型基因型aD雄性aDaD（不存在） aDa+ aDada+兩性a+a+ a+adad雌性adad共五十九頁共五十九頁第二節(jié) 性別(xngbi)分化性別分化（sex differentiation）：在性別決定(judng)的基礎(chǔ)上，基因與環(huán)境相互作用，進行雄性或雌性性狀分化和發(fā)育形成一定性別的過程，稱為性別分化。性別決定是性別分化的內(nèi)在動力，性別分化是性別決定的必然發(fā)展和體現(xiàn)。P=G+E相關(guān)概念：共五十九頁一、外環(huán)境對性別分化(fnhu)的影響（一）溫度對爬行類性別(xngbi)分化的影響圖6-4 爬行類動物孵化溫度與性比間的關(guān)系（a）蜥蜴的兩個種（Agama agama和Eub

9、lephoris macularius）高溫孵化的子代全是雄性（b）龜?shù)娜齻€種高溫孵化的子代全是雌性共五十九頁（二）位置對某些動物性別(xngbi)分化的影響后螠（Bonellia viridis）的雌蟲與雄蟲共五十九頁（三）日照長短(chngdun)對性別分化的影響黃瓜生長(shngzhng)在連續(xù)光照下，幾乎全部開雄花，如縮短光照時間，雌花的數(shù)量則增多。鉤蝦在模擬長日照條件培養(yǎng)箱內(nèi)的卵發(fā)育成雄蝦；而在模擬短日照培養(yǎng)箱內(nèi)的卵則發(fā)育成雌蝦。共五十九頁（四）營養(yǎng)與性別(xngbi)分化線蟲一般在性別未分化的幼齡期侵入寄主(jzh)體內(nèi)，如果侵入的個體數(shù)量較少，對單個線蟲來說，營養(yǎng)條件好，發(fā)育成的

10、成體基本上都是雌性，而當入侵的個體數(shù)增加，或稱為高感染率時，分配到單個線蟲的營養(yǎng)較少，營養(yǎng)條件差，此時發(fā)育成的成體通常都是雄性。共五十九頁二、內(nèi)環(huán)境對性別分化(fnhu)的影響“自由馬丁?！保‵ree martin），一種很像雄性的雌牛。在某些低等雌雄同體動物(dngw)和雌雄同株植物中，不同性腺和配子的產(chǎn)生僅僅決定于細胞所處位置及內(nèi)在發(fā)育環(huán)境的差異。性激素對魚類和兩棲類性別的影響也很顯著。單胎雙胎（優(yōu)先發(fā)育）雄性激素很象雄性（有XY雄性細胞）共五十九頁第三節(jié) 伴性遺傳(ychun)性連鎖遺傳（sex-linked inheritance）：位于性染色體上的基因，它的遺傳方式與性別相聯(lián)系，這種

11、遺傳方式叫性連鎖遺傳，也稱伴性遺傳。伴性遺傳?。╯ex-linked inheritable disease）：對于人類來說，位于性染色體上的基因突變引起的疾病(jbng)也稱為伴性遺傳病。相關(guān)概念：共五十九頁伴X或Z性遺傳有著明顯的特點，主要表現(xiàn)為：1、正反交F1結(jié)果不同，性狀的遺傳與性別相聯(lián)系。2、性狀的分離比在兩性間不一致。3、表現(xiàn)交叉(jioch)遺傳，也稱絞花遺傳（criss-cross inheritance），即母親把性狀傳給兒子，父親把性狀傳給女兒的現(xiàn)象。共五十九頁一、伴X隱性遺傳(ychun)伴性遺傳的發(fā)現(xiàn)：摩爾根在1909年發(fā)現(xiàn)一白眼雄蠅。白眼雄蠅與通常的紅眼雌蠅交配(ji

12、opi)，子一代都是紅眼，但子二代中雌的全是紅眼，雄的半數(shù)是紅眼，半數(shù)是白眼。P 紅眼 X+X+ 白眼 XwY F1 紅眼 X+Xw 紅眼 X+Y F2 紅眼X+X+ 紅眼X+Xw 紅眼X+Y 白眼XwY所以，紅眼白眼=3:1共五十九頁一、伴X隱性遺傳(ychun)伴X隱性遺傳病的特點是：該病在男性中的發(fā)病率遠高于女性，甚至在有些病中很難發(fā)現(xiàn)女患者。患病的男子與正常的女子結(jié)婚，一般不會再生有此病的子女，但女兒(n r)都是致病基因的攜帶者；患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結(jié)婚，可生出半數(shù)患有此病的兒子和女兒(n r)；患病的女子與正常的男子結(jié)婚，所生兒子全有病，女兒(n r)為致病基因攜帶

13、者?；疾∧凶与p親都無病時，其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的，若女子患此病時，其父親肯定是有病的，而其母親可有病也可無病?；疾∨釉诮H結(jié)婚的后代中比非近親結(jié)婚的后代中要多。共五十九頁常見的伴X隱性遺傳?。?血友病（hemophilia）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G-6-PD）、無汗性外胚葉發(fā)育不良癥（ectodermal dysplasia I）、色盲、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮(wi su)、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、睪丸女性化綜合癥、先天性丙種球蛋白缺乏癥、水

14、腦、眼-腦-腎綜合癥等。共五十九頁二、伴X顯性遺傳(ychun)伴X顯性遺傳疾病就具有如下特點：不管男女，只要存在致病基因就會發(fā)病(f bng)。因女子有兩條X染色體，故女子的發(fā)病(f bng)率較男子高，在較低的發(fā)病(f bng)率情況下，女性患者數(shù)目約為男性患者數(shù)目的兩倍。由于男性只有一條X染色體，沒有正常X染色體上基因的緩沖作用，男子發(fā)病時，病情往往重于女性患者。病人的雙親中至少有一人患同樣的?。ɑ蛲蛔兂猓?。該疾病呈現(xiàn)連續(xù)遺傳，但患者的正常子女不會有致病基因再傳給后代。 男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，基因雜合的女病人將此病傳給半數(shù)的兒子和女兒，基因型純合的女病人，其兒子和女兒都會

15、患病。共五十九頁常見的X伴性顯性遺傳?。?遺傳性腎炎（hereditary nephritis），假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（pseudohypertrophic muscular dystrophy），深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良，鐘擺(zhngbi)型眼球震顫，口、面、指綜合癥，脂肪瘤，脊髓空洞癥，棘狀毛囊角質(zhì)化，抗維生素D佝僂病等。共五十九頁三、限Y遺傳(ychun)或限雄遺傳(ychun)限性遺傳（sex-limited inheritance）：控制性狀的基因位于某一特定(tdng)性染色體上，僅在某一性別中表現(xiàn)的遺傳方式稱為限性遺傳。圖6-5 Y連鎖遺傳的毛耳緣性狀a.幾例毛耳緣男人的性狀

16、表現(xiàn) b. 一例毛耳緣性狀的系譜圖共五十九頁四、伴Z顯性遺傳(ychun)伴Z染色體顯性遺傳性狀的特點：雄性中比例多于雌性、連續(xù)(linx)遺傳、雌性個體的雄性親本及雄性后代都具有相應(yīng)性狀。圖6-6 利用蘆花雞性狀進行早期性別鑒定原理共五十九頁五、伴Z隱性遺傳(ychun)伴Z染色體隱性遺傳的特點為：在雌性中具有就表現(xiàn)，雄性純合才表現(xiàn)，表型上雌性多于雄性、雄性個體的雌性親本與子代均具有，其遺傳方式伴X隱性遺傳類似，只不過性別剛好(gngho)相反。圖6-7 利用油蠶性狀篩選家蠶雄蠶共五十九頁六、從性遺傳(ychun)從性遺傳（sex conditioned inheritance）又稱性影響遺

17、傳、性控遺傳，是指控制性狀的基因本身位于常染色體上，由于(yuy)內(nèi)分泌等因素的影響，該基因在不同性別中表現(xiàn)不同，在一個性別表現(xiàn)為顯性，另一性別表現(xiàn)為隱性。表6-4 綿羊有角無角性狀基因型與性別的關(guān)系 雄性雌性 HH有角有角 Hh有角無角 hh無角無角共五十九頁七、X染色體失活與劑量補償(bchng)效應(yīng)巴氏小體，也稱Barr小體，在人類大部分正常女性表皮、口腔粘膜、羊水等部位的細胞核中能找到一個特征性的濃縮的染色質(zhì)小體，由于這種染色體小體與性別及細胞中X染色體的數(shù)目(shm)有關(guān)，所以也被稱為性染色質(zhì)體（sex chromatin body），巴氏小體是性染色質(zhì)異固縮的結(jié)果，是失活的X染色體

18、。人細胞中的巴氏小體共五十九頁劑量(jling)補償效應(yīng)M.F. Lyon提出了X染色體失活的Lyon假說。假說的主要內(nèi)容為：正常雌性哺乳動物的體細胞中，雖然(surn)具有兩條X染色體，但只有一條X染色體在遺傳上具有活性，另一條X染色體會失活。X染色體的失活是隨機的。失活發(fā)生的時期在胚胎發(fā)育的早期。這些細胞一旦發(fā)生某條X染色體的失活后，其后代細胞中這條X染色體都將處于失活狀態(tài)。 X染色體上的雜合基因在個體發(fā)育過程中表現(xiàn)出嵌合體（mosaic）現(xiàn)象，這兩類細胞隨機分布于組織中。共五十九頁劑量補償效應(yīng)(xioyng)的實例玳瑁(dimo)貓共五十九頁第四節(jié) 性別(xngbi)畸形性別畸形：由性染

19、色體決定性別的生物中，性染色體的數(shù)目增減，性別決定的機制將受到干擾，常常出現(xiàn)各種性別的異常?；蛘哂蓻Q定性別的控制基因異常所引起，表現(xiàn)為表型性別不能確定的中間性狀態(tài)，或表型性別與性腺性別或遺傳性別相矛盾，這些現(xiàn)象都稱為性別畸形。性別轉(zhuǎn)換：個體受到內(nèi)外環(huán)境的影響，從一個(y )性別變?yōu)榱硪粋€(y )性別的現(xiàn)象稱為性別轉(zhuǎn)換或性反轉(zhuǎn)。相關(guān)概念：共五十九頁一、由遺傳因素(yn s)引起的性別畸形（一）特納氏（Turner） 綜合征1938年美國Henry Turner報道了7名身材矮小，性發(fā)育幼稚，有蹼頸及肘外翻的婦女。核型：2n=（45，X）癥狀：外貌像女性，內(nèi)生殖器女性，但卵巢發(fā)育不全，無生殖細胞，

20、原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力。身材矮小，第二性征發(fā)育不良，蹼形頸，胸寬(xin kun)平如盾形、乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻?！磅庺~樣嘴”。35%拌有先天性心臟病。該病在新生兒發(fā)病率0.2-0.4%。共五十九頁（二）克氏（Klinefelter）綜合征1942年由美國(mi u)麻省總醫(yī)院klinefelter及其同事首先發(fā)現(xiàn)。1959年Jacobs等發(fā)現(xiàn)本病患者性染色體為47，XXY，故又叫47，XXY綜合癥。本病的發(fā)病率相當高，男性新生兒發(fā)病率為1.3，即1/850。核型：2n=（47，XXY）圖6-8 克氏（Klinefelter）綜合征患者(hunzh)核型圖共五十九頁（三）多X綜

21、合征Jacob等首先在1959年描述過具有三條X染色體的女性，并稱之為“超雌”或多X女人。癥狀：體型正常，除智力較差和有心理變態(tài)外，無其它癥狀。有月經(jīng)，能生育，子女中除個別出現(xiàn)(chxin)XXY綜合癥外，一般正常。本病的發(fā)病率約占女性的1/1000。核型：患者多數(shù)具有44條常染色體，3條X染色體，少數(shù)為48，XXXX或49，XXXXX。它的嵌合型有XXX/XX，XXX/XO，XXX/XX/XO等。共五十九頁（四）XYY綜合征（多Y綜合征）1965年，Jacob等在197名“智力正常而有危險性的暴力或犯罪傾向”的被監(jiān)禁者中發(fā)現(xiàn)有7名性染色體為XYY的病人。因此，這種染色體被稱為(chn wi)

22、“犯罪染色體”。本病發(fā)病率約占男性的1/750-1/1500。核型：2n=（47，XYY）圖6-9 XYY型綜合征患者(hunzh)的核型共五十九頁從幾種人類性別畸形可以得到如下結(jié)論：多一個性染色體，或少一個性染色體，常能使性腺發(fā)育不全，失去生育能力。Y染色體有特別強烈的男性化作用，因為有Y染色體存在時，性別分化就趨向男性，體內(nèi)出現(xiàn)睪丸，外貌也象男性；而沒有Y染色體存在時，性別的分化就趨向女性，體內(nèi)出現(xiàn)卵巢(luncho)，外貌也象女性。少一個性染色體的影響比多一個性染色體的影響要大些，所以XO個體遠比XXY個體為少見。共五十九頁二、由環(huán)境條件引起的性別(xngbi)畸形（一）人的假兩性(li

23、ngxng)畸形（二）自由馬丁牛共五十九頁三、由遺傳因素(yn s)引起的性別轉(zhuǎn)變性別(xngbi)轉(zhuǎn)變也稱性反轉(zhuǎn)，是指在遺傳組成不變的情況下，有功能的雄性或雌性個體轉(zhuǎn)變成有功能的反向性別(xngbi)個體的現(xiàn)象。個體性別的變化包括雄性轉(zhuǎn)變?yōu)榇菩裕舶ù菩韵蛐坌缘霓D(zhuǎn)變。性反轉(zhuǎn)只發(fā)生在生殖腺性別水平以及由此引起的表型性征的變化，而不涉及染色體性別。共五十九頁四、由環(huán)境條件引起的性別(xngbi)轉(zhuǎn)變“牝雞司晨”長出雞冠（）學(xué)公雞叫追逐(zhuzh)母雞能育公雞 珊瑚礁魚Labroides dimidiatus的雌雄轉(zhuǎn)換共五十九頁第五節(jié) 性別(xngbi)控制性別控制（sex control）技

24、術(shù)是通過對生物的正常生殖過程進行人為(rnwi)干預(yù)，使成年生物產(chǎn)出人們期望性別的后代的一門生物技術(shù)，目前主要應(yīng)用于動物生產(chǎn)中。一、性別控制的意義充分發(fā)揮受性別限制或影響的生產(chǎn)性狀的最大經(jīng)濟效益育種過程中增加選種強度，加快育種進程以更高的效率繁殖出所需性別種畜?？朔Ｅ咛ヒ浦仓谐霈F(xiàn)的異性孿生不育現(xiàn)象排除伴性有害基因的危害。有助于更深一步探討性別決定和性別分化機制，推動基礎(chǔ)理論研究。相關(guān)概念：共五十九頁二、影響(yngxing)性別的因素（一）母體的營養(yǎng)條件和生理狀態(tài)(zhungti)（二）激素水平（三）環(huán)境溫度（四）受精條件共五十九頁三、性別(xngbi)控制的途徑可以分別(fnbi)在三個階段實施：受精前對XY精子進行選擇受精過程中控制環(huán)境條件受精后對胚胎進行性別鑒定。共五十九頁（一）胚胎的性別(xngbi)鑒定細胞遺傳學(xué)方法(fngf)（染色體組型鑒定法）免疫學(xué)法（間接免疫熒光分析法）PCR法環(huán)介導(dǎo)等溫擴增反應(yīng)（LAMP法）細胞遺傳學(xué)方法鑒定的優(yōu)缺點：優(yōu)點：準確率高缺點：技術(shù)要求高、胚胎浪費大、