人體發(fā)育學(xué)第六章認(rèn)知功能影響認(rèn)知功能的因素及異常發(fā)育

1、第一節(jié)第一節(jié) 認(rèn)知功能發(fā)育規(guī)律認(rèn)知功能發(fā)育規(guī)律 一、認(rèn)知功能概述一、認(rèn)知功能概述 二、認(rèn)知功能的發(fā)育二、認(rèn)知功能的發(fā)育 三、嬰幼兒上肢功能與認(rèn)知發(fā)育的關(guān)系三、嬰幼兒上肢功能與認(rèn)知發(fā)育的關(guān)系 四、游戲與嬰幼兒認(rèn)知功能發(fā)育四、游戲與嬰幼兒認(rèn)知功能發(fā)育 五、影響因素及異常發(fā)育五、影響因素及異常發(fā)育第二節(jié)第二節(jié) 影響認(rèn)知功能的因素及異常發(fā)育影響認(rèn)知功能的因素及異常發(fā)育 第三節(jié)第三節(jié) 認(rèn)知功能發(fā)育評定認(rèn)知功能發(fā)育評定 一、影響認(rèn)知功能發(fā)育的因素一、影響認(rèn)知功能發(fā)育的因素 二、異常發(fā)育二、異常發(fā)育 2121三體三體 國內(nèi)又稱為國內(nèi)又稱為先天愚型先天愚型，產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分，產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時裂

2、時2121號染色體不分離，形成異常卵子。號染色體不分離，形成異常卵子。 是最常見的嚴(yán)是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。重出生缺陷病之一。 患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟伸出，肌無力?；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常。器的異常。 絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高。率隨之升高。 特征：身體發(fā)育遲緩、動作遲鈍、精神萎靡、活動特征：身體發(fā)育遲緩、動作遲鈍、精神萎靡、活動減少，多存在運(yùn)動功能不良，重者可癱

3、瘓。減少，多存在運(yùn)動功能不良，重者可癱瘓。 檢查：血清蛋白結(jié)合碘及丁醇提取碘大多減低，甲檢查：血清蛋白結(jié)合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺狀腺131131i i吸收率高，血清膽固醇正?；蚱汀Ｎ章矢?，血清膽固醇正常或偏低。x x線檢線檢查見骨齡落后，蝶鞍增大，腦回壓跡增多。查見骨齡落后，蝶鞍增大，腦回壓跡增多。 預(yù)防與治療：提倡病區(qū)育齡婦女注射或口服碘油。預(yù)防與治療：提倡病區(qū)育齡婦女注射或口服碘油。對于新生兒進(jìn)行微量臍血對于新生兒進(jìn)行微量臍血t t3 3、t t4 4、tshtsh檢測，目的檢測，目的是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。病因：患者體內(nèi)先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，故苯

4、丙氨酸病因：患者體內(nèi)先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，故苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而引發(fā)代謝紊亂。不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而引發(fā)代謝紊亂。表現(xiàn)：嚴(yán)重智力缺損，但患兒出生時往往正常，在出生表現(xiàn)：嚴(yán)重智力缺損，但患兒出生時往往正常，在出生數(shù)月后即見發(fā)育延遲、煩躁易怒、反應(yīng)遲鈍等表數(shù)月后即見發(fā)育延遲、煩躁易怒、反應(yīng)遲鈍等表現(xiàn)，少數(shù)患兒合并癲癇?，F(xiàn)，少數(shù)患兒合并癲癇。診斷：該病患兒若能在出生后短期內(nèi)及時發(fā)現(xiàn)，及早予診斷：該病患兒若能在出生后短期內(nèi)及時發(fā)現(xiàn)，及早予以飲食控制或低苯丙氨酸蛋白，智力可能正常。以飲食控制或低苯丙氨酸蛋白，智力可能正常。早期診斷，可在患兒出生早期診斷，可在患兒出生48h48h后取足跟血滴于濾紙后取

5、足跟血滴于濾紙上，采用細(xì)菌抑制法進(jìn)行檢測，如血中苯丙氨酸上，采用細(xì)菌抑制法進(jìn)行檢測，如血中苯丙氨酸含量大于含量大于4%4%，視為陽性結(jié)果，再進(jìn)一步進(jìn)行定量，視為陽性結(jié)果，再進(jìn)一步進(jìn)行定量檢查。檢查。 是由是由x x染色體上的染色體上的mecp2mecp2基因調(diào)控缺陷所致，好發(fā)于女孩基因調(diào)控缺陷所致，好發(fā)于女孩 兒童在兒童在6 61818個月表現(xiàn)正常個月表現(xiàn)正常 診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：診斷標(biāo)準(zhǔn)如下： 出生前及圍生期正常；出生前及圍生期正常； 出生出生6 6個月（可以到個月（可以到1818個月）精神運(yùn)動發(fā)育正常；個月）精神運(yùn)動發(fā)育正常； 出生時頭圍正常；出生時頭圍正常； 5 5個月到個月到4 4歲頭圍增長

6、減慢；歲頭圍增長減慢； 6 62.52.5歲喪失手的技能，社會交往能力下降；歲喪失手的技能，社會交往能力下降； 語言的表達(dá)與理解能力嚴(yán)重受損；語言的表達(dá)與理解能力嚴(yán)重受損； 手的刻板動作；手的刻板動作； 1 14 4歲出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)步態(tài)及軀體的失用；歲出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)步態(tài)及軀體的失用； 直至直至2 25 5歲，才能作出嘗試性的診斷。歲，才能作出嘗試性的診斷。 無特異性治療，主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對癥處理。無特異性治療，主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對癥處理。i i期期：自個月發(fā)病時起，持續(xù)數(shù)月。：自個月發(fā)病時起，持續(xù)數(shù)月。 表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，肌張力低下。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，肌張力低下。 期期：自歲時起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。：自歲時起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。 表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹，手的失用與刻板動作，表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹，手的失用與刻板動作， 驚厥，孤獨癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。驚厥，孤獨癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。 期期：自歲時起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，：自歲時起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年， 表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或智力低下，驚厥，刻板，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或智力低下，驚厥，刻板， 共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射增強(qiáng)，肢體僵硬。共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射增強(qiáng)，肢體僵硬。iviv期期：歲以上，持續(xù)數(shù)年，：歲以上，持續(xù)數(shù)年， 表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元受累，脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，表現(xiàn)為上、