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文檔簡介

1、；新生兒疾病篩查什么叫新生兒疾病篩查？新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。目前廣州市的新生兒疾病篩查包括新生兒先天性甲狀腺功能低下、G6PD缺乏癥和苯丙酮尿癥三種。家長須知：為了保證您的寶寶健康成長和家庭幸福，請您注意以下問題：1.先天性甲狀腺功能低下、G6PD缺乏癥和苯丙酮尿癥的小兒在出生時或短時間內(nèi)沒有任何表現(xiàn)，只有通過早期進行血液化驗即篩查才能檢查出來，所以要求每位寶寶都要做新生兒篩查。2.采血時間應在寶寶出生后72小時后一周內(nèi)，并且充分哺乳（至少

2、喂奶六次）。如果是早產(chǎn)兒、低體重兒可推遲23天。提前采血時間或吃奶不足采血，都會對檢測結(jié)果有影響，對診斷疾病不利。3.如果您的寶寶出院早，吃奶不夠6次，或因某些疾病如窒息、感染等原因沒有在住院期間取血篩查，您應在寶寶出生20天內(nèi)盡早帶寶寶到相關的醫(yī)院做篩查。 4.您的寶寶在醫(yī)院做了新生兒疾病篩查，如果結(jié)果正常（陰性），可在嬰兒出生后42天左右到相應網(wǎng)站查到其結(jié)果報告。如若是異常（陽性）或可疑，應及時到醫(yī)院復查，以便盡早確診，給予早期治療，因為治療越早，效果越好。先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和G6PD缺乏癥典型表現(xiàn)？一） 患先天性甲狀腺功能低下寶寶典型表現(xiàn)：1. 生長落后2. 智能落后3. 特殊面容4. 生理功能低下二）苯丙酮尿癥典型表現(xiàn)：小兒皮膚、頭發(fā)顏色變淺或黃色、白色，小兒尿有一種特殊的鼠尿味，常出現(xiàn)驚厥，智能落后，有的孩子可出現(xiàn)頻繁嘔吐或腹瀉，皮膚常出現(xiàn)濕疹，肌張力低下或亢進等。三） G6PD缺乏癥本病的貧血程度和癥狀大多很嚴重。癥狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例癥狀持續(xù)26天。最重者出現(xiàn)面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn)。如果不及時糾正貧血、缺氧和電解質(zhì)

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